Resumen

PEREDA-TORALES, Luis et al. Identificación de un caso de fenilcetonuria a través del tamizaje neonatal. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2008, vol.65, n.4, pp.290-296. ISSN 1665-1146.

Introducción. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por un defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversión de la fenilalanina en tirosina. Es la segunda causa más frecuente de retardo mental prevenible. Se desconoce su incidencia en México. En el caso que aquí se presenta, el diagnóstico precoz fue realizado con el tamiz neonatal ampliado y el tratamiento consistió en una dieta baja en fenilalanina. Caso clínico. Paciente masculino de 2 meses de edad sin datos de retardo psicomotor. Se le realizó la prueba de tamiz neonatal a los 3 días de nacido con valores de fenilalanina de 15.25 mg/dL y control a los 2 meses de 39.7 mg/dL. El diagnóstico fue confirmado con el análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina, por medio de la cromatografía de líquidos de alta resolución. Se recomendó un tratamiento de fórmula láctea libre de fenilalanina y dieta vegetariana. Conclusión. Las pruebas de tamizaje neonatal permiten la detección oportuna de enfermedades metabólicas en pacientes asintomáticos, como en el caso de la fenilcetonuria.

Palabras llave : Fenilcetonuria; fenilalanina; tamiz neonatal.

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