Resumo

PINZON-SERRANO, Estefanía; MORAN-BARROSO, Verónica  e  COYOTE-ESTRADA, Ninel. Bases moleculares del hipotiroidismo congénito. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2006, vol.63, n.5, pp.332-350. ISSN 1665-1146.

Las alteraciones endocrinológicas constituyen parte importante de la consulta pediátrica, la más frecuente es el hipotiroidismo congénito, grave problema de salud pública que requiere de diagnóstico neonatal. Los avances en el estudio molecular han permitido discernir las alteraciones en los procesos de organogénesis y hormonogénesis que lo producen. Se describen las principales alteraciones moleculares relacionadas con: diferenciación tiroidea, síntesis hormonal, hipotiroidismo central y con su acción periférica. El estudio de las alteraciones moleculares abre posibilidades interesantes, pues a partir del conocimiento preciso de los procesos fisiopatológicos y moleculares podrá realizarse en forma precoz el diagnóstico y manejo de estos pacientes, previniendo las secuelas que genera esta enfermedad.

Palavras-chave : Hipotiroidismo congénito; mutaciones; NKX2.1; FOXE1; PAX8; dishormonogénesis.

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