Resumo

PIGEON OLIVEROS, Humberto; BOLIO CERDAN, Alejandro; AIZPURU AKEL, Edna  e  ERDMENGER ORELLANA, Julio. Síndrome de Holt-Oram. Un caso clínico por mutación de novo. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2004, vol.61, n.2, pp.155-159. ISSN 1665-1146.

Introducción. El objetivo de este trabajo es informar el diagnóstico clínico del síndrome de Holt-Oram (SHO), el ecocardiográfico, el tratamiento neonatal endovascular y la cirugía cardiovascular. Caso clínico. Se informa un caso del SHO "por mutación de novo" en un lactante del sexo femenino con malformación ósea (MO); sindactilia en mano derecha, asociada con cardiopatía congénita (CC), hipoplasia de ventrículo derecho y estenosis pulmonar infundibular con persistencia del ducto arterioso y comunicación interauricular tipo ostium secundum. La mejoría neonatal fue obtenida por plastia endovascular de la arteria pulmonar. Al octavo mes de edad se realizó plastia del tracto de salida del ventrículo derecho; infundibular-anular, con buena evolución. Los antecedentes familiares en consanguíneos, 3 generaciones investigadas con MO y CC única o asociadas, fueron negativos. Se discute la importancia de genes, cromosomas y factores ambientales en la etiopatogenia del SHO por mutación de novo. Conclusión. La cirugía endovascular temprana y la "cardiocirugía electiva-paliativa", permiten en la actualidad una supervivencia en mejores condiciones clínicas y hemodinámicas con pronóstico vital a mediano y largo plazo más favorable.

Palavras-chave : Cardiopatía congénita; malformaciones óseas asociadas; cardiocirugía; estudio genético.