Resumo

GOMEZ VALENCIA, Luis et al. Síndrome de Pfeiffer tipo 2 con expresividad variable. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2004, vol.61, n.1, pp.68-72. ISSN 1665-1146.

Introducción. Objetivo: presentar un caso clínico de síndrome de Pfeiffer, de 5 años de edad, con cráneo en trébol, proptosis ocular severa, y aparentemente sin retardo mental Caso clínico. Niño de 5 años de edad, producto de segunda gesta, embarazo normoevolutivo de término; padres de 19 años de edad al momento de nacer el propositus, sin antecedentes teratogénicos, ni consanguinidad o de otro padecimiento similar en miembros de la familia. A la exploración física: cráneo en trébol, frente amplia y prominente, proptosis ocular (antecedente de salida del globo ocular derecho en dos ocasiones), aplanamiento medio facial, pabellones auriculares con hélix de configuraciones en cruz horizontal, primer dedo de manos y pies anchos de su falange distal, sindactilia parcial en manos y pies. El cariotipo en linfocitos de sangre periférica mostró un complemento cromosómico normal 46, XY. Radiológicamente se observó cráneo en trébol, con múltiples impresiones digitales. Conclusión. El caso presentado aquí corresponde clínica y radiológicamente a un síndrome de Pfeiffer tipo 2, sin complicaciones viscerales y con desarrollo neurológico de acuerdo a su edad cronológica.

Palavras-chave : Síndrome de Pfeiffer; cráneo-estenosis; cráneo en trébol; cráneo-sinostosis; acro-céfalo-sindactilia.