Resumen

HERRERA-RODRIGUEZ, Diana L. et al. Genes frecuentemente asociados con muerte súbita en miocardiopatía hipertrófica primaria. Arch. Cardiol. Méx. [online]. 2020, vol.90, n.1, pp.59-68.  Epub 23-Oct-2020. ISSN 1665-1731.  https://doi.org/10.24875/acme.m20000085.

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es el aumento de grosor de la pared ventricular izquierda no relacionada con otras alteraciones cardíacas. Es una enfermedad que puede presentar como primera manifestación clínica la muerte súbita y de ahí su relevancia clínica. Aunque se presenta sobre todo en la edad adulta, puede aparecer durante la infancia y adolescencia, en las que predominan los casos de origen hereditario. La MCH primaria, de causa genética, muestra en particular un patrón de herencia autosómico dominante en los 25 subtipos reconocidos en OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Las proteínas codificadas por los genes mutantes forman parte del sarcómero en células musculares cardíacas, y las variantes patogénicas de filamentos gruesos son las de mayor frecuencia y peor pronóstico. En este artículo se describen la herencia mendeliana de la enfermedad y la relación con muerte súbita de los genes más frecuentemente encontrados en ella: MYBPC3 y MYH7.

Palabras llave : Miocardiopatía hipertrófica; Genes; MYBPC3; MYH7; Variantes genéticas; Muerte súbita.

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