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Ginecología y obstetricia de México
versión impresa ISSN 0300-9041
Resumen
ULLOA-MIRANDA, Miguel Ángel et al. Incidencia de mutaciones genéticas en pacientes con cáncer de mama y ovario con patrón de origen hereditario. Ginecol. obstet. Méx. [online]. 2020, vol.88, n.2, pp.92-97. Epub 30-Ago-2021. ISSN 0300-9041. https://doi.org/10.24245/gom.v88i2.3427.
OBJETIVO:
Determinar las mutaciones genéticas en el cáncer de mama de patrón hereditario y demostrar si existe alguna asociación significativa entre las más comunes en población mexicana y el riesgo de padecerlo.
MATERIALES Y MÉTODOS:
Estudio transversal y observacional efectuado en el Hospital Ángeles México en coordinación con el Instituto Nacional de Medicina Genómica. Criterios de inclusión: pacientes con cáncer de mama y uno o más familiares de primer grado afectados por esta enfermedad y pacientes con cáncer de ovario. Criterios de exclusión: pacientes sin antecedentes de cáncer de mama ni ovario, o con algún familiar en el protocolo. Se empleó la técnica de rearreglos en placas RT2 Profiler para Master-Mix Quantinova probe PCR kit. Para el análisis estadístico se utilizó el programa SPSS versión 22 y Epi Info versión 7.
RESULTADOS:
Se estudiaron 39 pacientes con edad promedio de 53.2 ± 12.1 años. Los receptores de progesterona y estrógeno no mostraron diferencia entre grupos. Hubo mayor tendencia para BRCA1. Al estudiar las mutaciones con significación estadística, en las que sobresalieron los casos de BRCA2 versus sin significación y los casos negativos, no hubo diferencia estadística significativa, pero con una tendencia a mayor frecuencia de BCRA1. Al evaluar las estirpes de cáncer de mama y los grados nucleares comparados por edad, los tres grupos de grado nuclear comparados por edad mostraron diferencias.
CONCLUSIÓN:
Los datos obtenidos muestran que en la población mexicana el gen BRCA2 es el de mayor incidencia de cáncer hereditario, en edad de aparición más temprana y mayor grado nuclear al momento del diagnóstico.
Palabras llave : Mutaciones genéticas; cáncer de mama; cáncer de ovario; genes BRCA2; receptores, estrógeno; cáncer de mama familiar; predisposición a la enfermedad.