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Perinatología y reproducción humana

versión On-line ISSN 2524-1710versión impresa ISSN 0187-5337

Resumen

VALDERRAMA-ZALDIVAR, Luis Jesús. Ectrodactilia; presentación de un caso. Perinatol. Reprod. Hum. [online]. 2013, vol.27, n.3, pp.200-204. ISSN 2524-1710.

La ectrodactilia es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, presente en seis de cada 10,000 nacidos vivos, descrita por primera ocasión en 1770, en los esclavos africanos de Sudamérica. La enfermedad puede presentarse sola o asociarse a diversos síndromes; el diagnóstico prenatal es susceptible de realizarse por ultrasonido a partir del segundo trimestre de la gestación. Presentación del caso: Recién nacida de término, hija de una madre de 23 años; el parto es vaginal eutócico en un Hospital Municipal de Segundo Nivel en el Estado de México, sin complicaciones. Al momento del nacimiento se efectúa el diagnóstico de ectrodactilia de mano derecha, caracterizada por la ausencia de los dedos índice y medio y en extremidades inferiores: pie izquierdo con hendidura profunda con ausencia del segundo y tercer dedo, en el derecho hendidura y ausencia de segundo, tercero y cuarto dedo. Discusión: Las malformaciones congénitas de las extremidades superiores o inferiores son causa de discapacidad; las de mano, porque se afecta la estética y función, y las de los pies, porque dificulta la movilidad, sin olvidar las repercusiones en un futuro sobre el ámbito psicoafectivo. En casos como el presente, el compromiso de la biomecánica deberá evaluarse conforme al crecimiento y desarrollo de habilidades, vigilado por un equipo multidisciplinario que incluya: pediatra, ortopedista, terapia física y rehabilitación, psicología infantil, entre otros.

Palabras llave : Ectrodactilia; recién nacido; discapacidad.

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