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Perinatología y reproducción humana

Print version ISSN 0187-5337

Abstract

ESTRADA-JUAREZ, Higinio; FERNANDEZ-HERNANDEZ, Liliana; RIVERA-PEDROZA, Carlos  and  GRETHER-GONZALEZ, Patricia. MLPA (amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples) en el diagnóstico perinatal rápido de las principales aneuploidías. Perinatol. Reprod. Hum. [online]. 2012, vol.26, n.3, pp.172-179. ISSN 0187-5337.

Introducción: El MLPA (amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples) es un método reciente, basado en la reacción en cadena de la polimerasa (RCP), de cuantificación relativa del número de copias normales y anormales de ácido desoxirribonucleico (ADN) de hasta 40 secuencias genómicas diferentes. Su uso se ha difundido tanto en la investigación como en el diagnóstico clínico. Recientemente, el MLPA se ha utilizado en diagnóstico prenatal y en el estudio de abortos. Objetivo: Presentar los primeros resultados obtenidos con MLPA en el diagnóstico perinatal de las principales aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y. Material y métodos: Se obtuvo ácido desoxirribonucleico genómico de tejidos sin cultivar de aborto, biopsia de vellosidades coriales (VC), líquido amniótico (LA), cordón umbilical (CU) de óbitos o sangre periférica (SP) de recién nacidos, en 13 casos con patología perinatal. Para el MLPA se utilizó el kit p 290 para diagnóstico prenatal y sus productos se cuantificaron en un secuenciador ABI Prism 3130. Todos los casos se procesaron para cariotipo en forma paralela. Resultados: Se obtuvieron resultados con MLPA entre dos y tres días en las 13 muestras estudiadas. Seis de ellas mostraron aneuploidías. El cariotipo se obtuvo entre 15 y 21 días en 11 casos, cinco fueron aneuploides y dos fallaron. Los resultados entre MLPA y cariotipo fueron concordantes en las fallas del cultivo celular, el diagnóstico se obtuvo por MLPA. Conclusiones: El MLPA es un método útil y rápido en el diagnóstico perinatal de las principales aneuploidías; además, tiene la ventaja de permitir estudiar tejidos con baja viabilidad celular como ocurre en algunos casos de aborto u óbito.

Keywords : Diagnóstico prenatal; aneuploidía; cariotipo; MLPA.

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