Resumen

CASTRO VOLIO, ISABEL  y  ORTIZ MORALES, FERNANDO. Cariotipos fetales mediante amniocentesis y cordocentesis en Costa Rica. Perinatol. Reprod. Hum. [online]. 2004, vol.18, n.3, pp.187-198. ISSN 2524-1710.

Objetivo: Identificar cromosomopatía fetal en embarazos de alto riesgo, así como brindar adecuada atención obstétrica, pediátrica y asesoramiento genético. Material y métodos: En 290 embarazadas se obtuvieron células fetales mediante amniocentesis, realizadas desde enero de 2000 hasta agosto de 2003 inclusive, en hospitales de la seguridad social y en la consulta privada. La indicación de las punciones fue por examen ultrasonográfico anormal en 44% de los casos y por edad materna avanzada en 39%. El 91% de los estudios se realizaron en el segundo trimestre del embarazo. Se utilizó el sistema cerrado de histocultivo y la cosecha por suspensión. El resultado final se obtuvo en 16 días (mediana). Durante el mismo periodo se estudiaron 18 embarazos mediante cordocentesis y cariotipo fetal. La indicación en todos los casos, excepto uno, fue examen ultrasonográfico anormal. Las cordocentesis se realizaron desde la semana 17 hasta la 35. Resultados: Los 230 cariotipos fetales obtenidos en muestras de líquido amniótico fueron anormales en 28 casos (12%). Se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del feto o recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El cariotipo en muestras de sangre fetal fue anormal en el 27% de los estudios. Conclusiones: La cromosomopatía fetal es la responsable de un buen número de alteraciones sonográficas durante el embarazo y de desenlaces obstétricos desfavorables. Conviene su detección precoz para tratar de minimizar el daño asociado a estos defectos citogenéticos.

Palabras llave : Amniocentesis; cordocentesis; diagnóstico prenatal; muestra percutánea del cordón umbilical; cariotipo fetal; Costa Rica.