Resumo

ROLDAN-TABARES, Mabel Dahiana; HERRERA-ALMANZA, Laura; THOWINSON-HERNANDEZ, María Camila  e  MARTINEZ-SANCHEZ, Lina María. Síndrome de Bernard-Soulier. Med. interna Méx. [online]. 2019, vol.35, n.5, pp.713-720.  Epub 30-Abr-2021. ISSN 0186-4866.  https://doi.org/10.24245/mim.v35i5.2657.

El síndrome de Bernard-Soulier ocupa el séptimo lugar entre los trastornos de la coagulación más comunes y es una enfermedad poco frecuente de carácter genético, que se distingue por disfunción o ausencia del complejo plaquetario glicoproteína Ib-IX-V, que es el principal receptor del factor de von Willebrand, importante en la adhesión plaquetaria al subendotelio. Su incidencia puede llegar a ser de más de un caso por millón porque a menudo es mal diagnosticado si el paciente no manifiesta los datos clínicos típicos o si no hay resultados de laboratorio concluyentes. Los pacientes manifiestan macrotrombocitopenia con recuentos de plaquetas variables, además de prolongación del tiempo de coagulación. A la fecha se han descrito más de 100 mutaciones relacionadas con los componentes del complejo plaquetario, la manifestación de la enfermedad puede llegar a ser muy heterogénea incluso en pacientes que tengan una mutación idéntica.

Palavras-chave : Síndrome de Bernard-Soulier; trastornos de las plaquetas sanguíneas; hemorragia.

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