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Medicina interna de México
Print version ISSN 0186-4866
Abstract
ROLDAN-TABARES, Mabel Dahiana and RUIZ-MEJIA, Camilo. Síndrome hemolítico urémico atípico: papel del perfil genético. Med. interna Méx. [online]. 2018, vol.34, n.3, pp.394-402. ISSN 0186-4866. https://doi.org/10.24245/mim.v34i3.1865.
El síndrome hemolítico urémico es una microangiopatía trombótica caracterizada por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y daño renal agudo. El síndrome hemolítico urémico típico (el más común) es ocasionado por bacterias productoras de la toxina Shiga, típicamente por cepas de Escherichia coli. El término síndrome hemolítico urémico atípico se usa para referirse a los pacientes que padecen este cuadro por causas diferentes. Las manifestaciones clínicas y paraclínicas no son suficientes para diferenciar el síndrome hemolítico urémico atípico de otras microangiopatías trombóticas, por lo que la determinación de la actividad de ADAMTS13 y la prueba de la toxina Shiga resultan esenciales para establecer el diagnóstico preciso. Aunque en la actualidad el diagnóstico definitivo requiere confirmación genética, las pruebas genéticas son costosas y poco útiles para el diagnóstico inicial; sin embargo, más que importancia diagnóstica, tiene gran valor pronóstico, permite prescribir el tratamiento adecuado disminuyendo significativamente la morbilidad y mortalidad atribuibles a esta enfermedad.
Keywords : Síndrome hemolítico urémico atípico; anemia hemolítica microangiopática; vía alternativa del complemento; trombocitopenia.