Resumo

HUERTA-URIBE, Nidia  e  VILLARROEL-CORTES, Camilo. Supervivencia prolongada en el síndrome de Casamassima-Morton-Nance: Reporte de caso y revisión de la literatura. Acta pediatr. Méx [online]. 2015, vol.36, n.2, pp.89-96. ISSN 2395-8235.

El síndrome de Casamassima-Morton-Nance es una entidad rara, de etiología desconocida y mal pronóstico, que pertenece al grupo heterogéneo de las disostosis espondilocostales. Este síndrome, además de defectos vertebrales y arcos costales, comprende atresia anal y anormalidades genitourinarias como criptorquidia, hidrocele, hidronefrosis, agenesia renal, cloaca y fístulas urinarias, entre otras. En este trabajo informamos el caso de una niña de seis años de edad, sin historia de consanguinidad y con cariotipo normal, que presenta alteraciones congénitas, costovertebrales, anales y urogenitales compatibles con el síndrome de Casamassima-Morton-Nance. En su evolución se agregaron retraso psicomotor grave, epilepsia y litiasis renal recidivante, hallazgos no reportados en los casos previos, posiblemente por el fallecimiento temprano. Se han propuesto como mecanismos causales la herencia autosómica recesiva, mutaciones de novo y al menos dos casos han presentado rearreglos cromosómicos. Este reporte propone la posibilidad de supervivencia hasta la etapa escolar a partir de un abordaje multidisciplinario temprano; aunque el síndrome puede condicionar retraso psicomotor importante. La etiología permanece desconocida y no se descarta que sea heterogénea, por lo que los casos son candidatos a hibridación genómica comparativa en microarreglos o a secuenciación exómica.

Palavras-chave : síndrome de Casamassima-Morton-Nance; disostosis espondilocostal; malformación urogenital; litiasis renal recidivante; retraso psicomotor.

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