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Salud Pública de México
versão impressa ISSN 0036-3634
Resumo
CHAVARRI-GUERRA, Yanin et al. Variantes patóge nas de línea germinal en mexicanas con cáncer de mama triple negativo hereditario. Salud pública Méx [online]. 2022, vol.64, n.1, pp.41-48. Epub 06-Mar-2023. ISSN 0036-3634. https://doi.org/10.21149/12704.
Objetivo:
Describir la prevalencia de variantes patógenas (VPs) germinales en genes asociados con cáncer de mama (CM) en pacientes mexicanos con CM triple negativo (CMTN).
Material y métodos:
Se analizó el espectro de VPs identificadas en pacientes con CMTN que fueron incluidos prospectivamente en un registro y se realizó un estudio genético.
Resultados:
Se analizó un total de 387 pacientes con una mediana de edad al diagnóstico de 39 años; 113 (29%) eran portadores de VPs en genes de susceptibilidad a CM: BRCA1 (79%), BRCA2(15%), y otros (6%: ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C y TP53). Los portadores de VPs eran más jóvenes al diagnóstico de CM (37 vs. 40 años, p=0.004).
Conclusiones:
Existe una alta prevalencia de VPs en pacientes mexicanos con CMTN y la mayoría se encuentra en genes BRCA. La realización de pruebas genéticas se puede optimizar mediante la adopción de un proceso escalonado para la detección de VPs.
Palavras-chave : cáncer de mama; triple negativo; mutación de línea germinal; variantes patógenas; evaluación del riesgo de cáncer genético; BRCA; México.
