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Salud Pública de México

versión impresa ISSN 0036-3634

Resumen

IBARRA-GONZALEZ, Isabel; RODRIGUEZ-VALENTIN, Rocío; LAZCANO-PONCE, Eduardo  y  VELA-AMIEVA, Marcela. Tamiz bioquímico y metabolómico en el estudio de los trastornos del desarrollo intelectual en México. Salud pública Méx [online]. 2017, vol.59, n.4, pp.423-428. ISSN 0036-3634.  http://dx.doi.org/10.21149/8668.

Objetivo:

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son condiciones genéticas que pueden asociarse con trastornos del desarrollo intelectual (TDI). El objetivo de este estudio es contribuir a la caracterización metabólica de los pacientes con TDI de etiología desconocida.

Material y métodos:

Se realizará un tamiz metabólico mediante espectrometría de masas-tándem y fluorometría para descartar EIM; además, se analizará el perfil metabolómico de los pacientes con TDI.

Conclusión:

La identificación de perfiles metabolómicos asociados con los TDI de etiología desconocida contribuirá al desarrollo de nuevos esquemas diagnósticos y terapéuticos para la prevención y tratamiento de los TDI en México.

Palabras llave : trastornos del desarrollo intelectual; tamiz; errores innatos del metabolismo; metabolómica.

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