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Salud Pública de México
versión impresa ISSN 0036-3634
Resumen
IBARRA-GONZALEZ, Isabel; RODRIGUEZ-VALENTIN, Rocío; LAZCANO-PONCE, Eduardo y VELA-AMIEVA, Marcela. Tamiz bioquímico y metabolómico en el estudio de los trastornos del desarrollo intelectual en México. Salud pública Méx [online]. 2017, vol.59, n.4, pp.423-428. ISSN 0036-3634. https://doi.org/10.21149/8668.
Objetivo:
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son condiciones genéticas que pueden asociarse con trastornos del desarrollo intelectual (TDI). El objetivo de este estudio es contribuir a la caracterización metabólica de los pacientes con TDI de etiología desconocida.
Material y métodos:
Se realizará un tamiz metabólico mediante espectrometría de masas-tándem y fluorometría para descartar EIM; además, se analizará el perfil metabolómico de los pacientes con TDI.
Conclusión:
La identificación de perfiles metabolómicos asociados con los TDI de etiología desconocida contribuirá al desarrollo de nuevos esquemas diagnósticos y terapéuticos para la prevención y tratamiento de los TDI en México.
Palabras llave : trastornos del desarrollo intelectual; tamiz; errores innatos del metabolismo; metabolómica.
