Resumo

HERNANDEZ-ROMANO, Jesús; MARTINEZ-BARNETCHE, Jesús  e  VALVERDE-GARDUNO, Verónica. Polimorfismos reguladores y su participación en la patogenia de enfermedades complejas en la era posgenómica. Salud pública Méx [online]. 2009, vol.51, suppl.3, pp.s455-s462. ISSN 0036-3634.

El estudio de la participación de la variación genética en la predisposición a las enfermedades complejas ha cobrado nuevas dimensiones en la era genómica. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son el tipo de variación más común entre individuos y su vinculación con enfermedades es motivo de investigación intensa. En fecha reciente, el estudio de los SNP que afectan la expresión genética (rSNP) ha suscitado mayor interés, ya que las diferencias de la expresión genética entre un sujeto y otro pueden modificar el fenotipo. El descubrimiento y caracterización funcional de los rSNP y el estudio de su frecuencia alélica representan un nuevo campo en la búsqueda de determinantes genéticos de enfermedades multifactoriales.

Palavras-chave : regulación de la expresión génica; polimorfismo genético; transcripción; variación genética; alelomorfos; enfermedades genéticas congénitas.

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