Resumo

CALDERON-GARCIDUENAS, Ana Laura; RUIZ-FLORES, Pablo; CERDA-FLORES, Ricardo M  e  BARRERA-SALDANA, Hugo A. Estudio de seguimiento clínico de mujeres mexicanas con cáncer de mama de inicio temprano y mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Salud pública Méx [online]. 2005, vol.47, n.2, pp.110-115. ISSN 0036-3634.

OBJETIVO: Describir la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y la evolución clínica de un grupo de mujeres con carcinoma mamario de inicio temprano (CMIT). MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó un estudio hospitalario, prospectivo, en una muestra de 22 pacientes con CMIT (siete en etapa clínica IIA, ocho en la IIB y siete en etapa IIIA). Las pacientes fueron atendidas en un hospital del noreste de México en 1997 y se realizó un seguimiento clínico durante cinco años. El análisis molecular incluyó: 1) análisis heterodúplex (AH) para detectar bandas variantes en la secuencia de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, y 2) análisis de secuenciación. RESULTADOS: De 22 pacientes, 14 (63.6%) mostraron banda variante por AH en los genes BRCA1 y BRCA2: ocho polimorfismos, cuatro mutaciones de significado incierto y dos mutaciones noveles con proteína truncada, una en BRCA1 (exón 11, 3587delT) y otra en BRCA2 (exón 11, 2664InsA). CONCLUSIONES: Estos hallazgos apoyan el desarrollo de futuros estudios para determinar el impacto del factor genético en la población mexicana con CMIT.

Palavras-chave : cáncer de mama; genes, BRCA; México.

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