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Revista mexicana de pediatría
versão impressa ISSN 0035-0052
Resumo
FERNANDEZ-RUIZ, Lorena; ARIZA-JIMENEZ, Ana Belén e CAMARA-MORANO, Carmen De la. Diabetes mellitus neonatal: dos casos, diferente presentación. Rev. mex. pediatr. [online]. 2020, vol.87, n.6, pp.232-235. Epub 27-Jun-2022. ISSN 0035-0052. https://doi.org/10.35366/97686.
La diabetes mellitus neonatal (DMN) suele debutar antes de los seis meses de vida, la cual puede ser permanente o transitoria. Actualmente, se conocen más de 20 causas genéticas que condicionan su variabilidad fenotípica y su manejo terapéutico.
Presentación de dos casos clínicos:
El primer caso fue un recién nacido con diagnóstico de DMN transitoria, siendo como hallazgo casual la presencia de hiperglucemia. Se identificó una mutación en uno de los genes que codifican las subunidades del canal de potasio sensible a ATP (KATP). Este paciente tuvo buena respuesta a glibenclamida. El segundo caso desarrolló una DMN transitoria secundaria a una alteración del 6q24, pero además presentó coartación de aorta, malformación de vías urinarias y cerebral. La elevación de glucemia se mantuvo bajo control con insulina.
Conclusiones:
Estos dos casos ilustran la variabilidad que puede presentar la DMN, su distinta evolución y manejo terapéutico, así como la importancia del papel de la genética molecular para el diagnóstico y tratamiento.
Palavras-chave : Diabetes mellitus neonatal; diabetes monogénica; mutación 6q24; canal de KATP; insulina; sulfanilurea.
