Resumen

OROZCO, Lorena et al. Fibrosis quística: la frontera del conocimiento molecular y sus aplicaciones clínicas. Rev. invest. clín. [online]. 2006, vol.58, n.2, pp.139-152. ISSN 2564-8896.

La fibrosis quística (FQ) es un padecimiento autosómico recesivo que se caracteriza por neumopatía crónica, insuficiencia pancreática, elevación de cloruros en sudor e infertilidad masculina. Esta patología es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR que codifica para un canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR). Hasta la fecha se han reportado alrededor de 1,300 mutaciones diferentes, cuya frecuencia varía entre los diversos grupos étnicos. Estas mutaciones condicionan la pérdida total (clases I, II y III) o parcial (clases IV y V) de la función de la proteína y causan un defecto en el transporte de electrólitos en la membrana apical de las células epiteliales. Con excepción de la función pancreática, las manifestaciones clínicas de la FQ son variables aun en pacientes con el mismo genotipo, por lo que la presencia de las diferentes mutaciones en el CFTR explica sólo parcialmente la heterogeneidad clínica de la FQ. Recientemente se ha propuesto que otros genes denominados genes modificadores participan en la gravedad del cuadro clínico. Así, la FQ es una enfermedad genética que resulta en un amplio espectro de manifestaciones clínicas que pueden ir desde muy leves hasta conducir a la muerte durante los primeros meses de vida, por lo que en algunos casos el diagnóstico es sumamente complejo. En los últimos años, el gran alud de conocimientos ha permitido entender el defecto básico de la enfermedad y los mecanismos que la condicionan, por lo que en esta revisión se discuten los fundamentos para el entendimiento de la fisiopatología de la FQ, desde los aspectos clínicos hasta los avances moleculares más recientes.

Palabras llave : Fibrosis quística; Proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística; Clasificación de las mutaciones; Genotipo; Fenotipo.

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