Resumo

TREMILLO-MALDONADO, Omar; MOLINA-FRECHERO, Nelly; GONZALEZ-GONZALEZ, Rogelio  e  BOLOGNA-MOLINA, Ronell. Alteración del gen AMELX en amelogénesis imperfecta. Una breve revisión. Gac. Méd. Méx [online]. 2019, vol.155, n.1, pp.101-107.  Epub 01-Jul-2021. ISSN 2696-1288.  https://doi.org/10.24875/gmm.18003604.

La amelogénesis imperfecta es un grupo de trastornos de desarrollo del esmalte dental asociados principalmente con mutaciones en el gen AMELX. Clínicamente presenta diferentes fenotipos que afectan la estructura y función del esmalte, tanto de la dentición primaria como secundaria. El objetivo de este estudio fue realizar una revisión bibliográfica de las funciones y mutaciones de AMELX relacionadas con amelogénesis imperfecta. Se llevó a cabo una revisión bibliográfica en dos bases de datos: PubMed y Web of Science, usando las palabras clave “AMELX”, “amelogenina”, “amelogénesis imperfecta” y “mutación de AMELX”. Fueron revisados 40 artículos y se encontró que AMELX es el gen predominante en el desarrollo del esmalte dental y de la amelogénesis imperfecta, alterando la estructura de la amelogenina. En los últimos años se han descrito las características en el proceso de amelogénesis imperfecta con diferentes fenotipos de esmalte hipoplásico o hipomineralizado y se han reportado diferentes mutaciones, con lo que se ha determinado la secuenciación del gen y las posiciones de las mutaciones.

Palavras-chave : AMELX; Amelogenina; Amelogénesis imperfecta; Mutación de AMELX.

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