Casos clínicos
Manifestaciones respiratorias asociadas con neutropenia cíclica y
error innato de la inmunidad (deficiencia de IgG3): Reporte de
caso
Respiratory manifestations associated with cyclic neutropenia and
innate immune deficiency (IgG3 deficiency): a case report
1Departamento de Alergología e Inmunología
Clínica, Hospital General B ISSSTE Tampico, Tamaulipas
Resumen
Antecedentes:
Los errores innatos de la inmunidad son un grupo heterogéneo de enfermedades
causados por una respuesta disminuida o ausente de uno o más de los
componente del sistema inmune. La deficiencia en subclases IgG es la más
común en la niñez, principalmente en varones que en mujeres, sobre todo la
deficiencia de IgG2, seguida de la deficiencia de IgG3.
Reporte de caso:
Paciente pediátrico, de género masculino, que en los primeros años vida tuvo
cuadros de dificultad respiratoria de origen viral, bacteriano y asma, con
ingreso a sala de urgencias y/o hospitalizaciones frecuentes. A los 5 años
se le diagnosticó neutropenia cíclica, por lo que el servicio de Hematología
pediátrica decidió ofrecer tratamiento conservador. A los 6 años fue
valorado por Otorrinolaringología, quienes diagnosticaron rinitis alérgica,
realizando septumplastia y turbinectomía. A los 7 años tuvo valoración por
Alergología, con resultados de laboratorio: perfil de Inmunoglobulinas,
subpoblaciones linfocitarias y biometría hemática normales. Las pruebas
alergeno especificas subcutáneas resultaron positivas. Se inició tratamiento
con Inmunoterapia subcutánea. A los 9 años tuvo recaída, con síntomas de
infección de las vías aérea superiores y asma; los estudios de laboratorio
informaron deficiencia de IgG3 (7.81 mg/dL), por lo que se inició
tratamiento con Inmunoglobulina por vía intravenosa.
Conclusión:
La aplicación de inmunoglobulina humana y anticuerpos monoclonales se asocia
con disminución de las manifestaciones respiratorias en pacientes con
errores innato de la inmunidad y mejor calidad de vida.
Palabras claves: Error innato de la inmunidad; Sistema inmune; Neutropenia cíclica; Deficiencia de IgG3; Asma; Rinitis alérgica; Subpoblaciones de linfocitos; Inmunoglobulinas; Anticuerpos monoclonales; Calidad de vida
Abstract
Background:
Inborn errors of immunity are a heterogeneous group of diseases caused by a
diminished or absent response of one or more components of the immune
system. IgG subclass deficiency is more common in childhood, especially in
boys than in girls. IgG2 deficiency is the most common, followed by IgG3
deficiency.
Case report:
A male pediatric patient experienced respiratory distress of viral and
bacterial origin and asthma in his early years, with frequent emergency room
admissions and/or hospitalizations. At age 5, he was diagnosed with cyclic
neutropenia, so the Pediatric Hematology Department decided to offer
conservative treatment. At age 6, he was evaluated by an
Otorhinolaryngologist, who diagnosed allergic rhinitis and performed a
septumplasty and turbinectomy. At age 7, he was evaluated by an Allergist,
with normal laboratory results: immunoglobulin profile, lymphocyte
subpopulations, and blood count. Subcutaneous allergen-specific testing was
positive. Treatment with subcutaneous immunotherapy was initiated. At age 9,
the patient relapsed, with symptoms of upper respiratory tract infection and
asthma. Laboratory studies revealed IgG3 deficiency (7.81 mg/dL), so
treatment with intravenous immunoglobulin was initiated.
Conclusion:
The administration of human immunoglobulin and monoclonal antibodies is
associated with a reduction in respiratory symptoms in patients with inborn
errors of immunity and a better quality of life.
Keywords: Inborn error of immunity; Immune system; Cyclic neutropenia; IgG3 deficiency; Asthma; Allergic rhinitis; Lymphocyte subpopulations; Immunoglobulins; Monoclonal antibodies; Quality of life
ANTECEDENTES
Los errores innatos de la inmunidad son un grupo heterogéneo de enfermedades causados
por una respuesta disminuida o ausente de uno o más de los componente del sistema
inmune; la historia clínica y el examen físico son esenciales para sospechar este
grupo de padecimientos.1,2
La deficiencia en subclases IgG es la más común en la niñez, principalmente en
varones que en mujeres, siendo la más frecuente la deficiencia de IgG2, seguida de
la deficiencia de IgG3.3
Las personas con deficiencia de subclase de IgG requieren tratamiento de los errores
innatos de la inmunidad es complejo y generalmente requiere estrategias tanto de
apoyo como definitivas, que incluyen, entre otras, terapia de reemplazo de
inmunoglobulina, profilaxis con antibióticos, modificadores de la respuesta
inmunitaria y trasplante de células madre hematopoyéticas.2,4
La neutropenia cíclica es una afección crónica que provoca que los niveles de
neutrófilos en la sangre fluctúen entre niveles normales y bajos, los pacientes con
neutropenia cíclica presentan una disminución periódica del número de neutrófilos,
siendo esto un trastorno poco frecuente, caracterizado por episodios habituales de
fiebre.4
REPORTE DE CASO
Paciente pediátrico, de género masculino, de 13 años de edad con los siguientes
antecedentes: prematuro tardío de 36 semanas de gestación con síndrome de dificultad
respiratoria y sangrado de tubo digestivo alto ameritando ventilación mecánica y
transfusión de plasma estando con en cuidados intensivos durante 20 días , a los 2
meses se observó pobre succión y dificultad respiratoria asociada con cuadro viral,
al 1.3 años tuvo un cuadro viral con rinorrea hialina, tos seca, tratada con
tratamiento sintomático, se solicita laboratorios sin alteraciones y prueba
serológica de IgE la cual se reportó sin alteraciones, a los 4 años fue evaluado por
otorrinolaringología debido a cuadros respiratorios de repetición, diagnosticándose
desviación septal y probable rinitis vasomotora; por lo que solicitó citología de
moco nasal e inmunoglobulina sin alteraciones; el resto de los estudios de
laboratorios estuvieron dentro de los parámetros normales, por lo que decidió
programarlo a septumplastia. A los 5 años se hace referencia al servicio de
Alergología pediátrica debido a infección de vías respiratorias recurrentes
mensuales; los estudios hematológicos mostraron linfocitos T CD3 elevados y
eosinofilia leve, con inmunoglobulinas A, G, M y E normales. Se inició tratamiento
con inmunomoduladores.
A los 6 años se realizaron pruebas cutáneas positivas y recibió tratamiento con
inmunoterapia especifica. A los 7 años manifestó un cuadro febril, con adenopatías
cervicales y repetición de infecciones respiratorias. El ultrasonido de cuello
mostró adenopatías inflamatorias en cadenas laterales retroauriculares y
submanibulares. Los estudios hematológicos revelaron citopenias y neutropenia
persistente. Se inició protocolo y se estableció el diagnóstico de neutropenia
cíclica. A los 9 años se diagnosticó un error innato de la inmunidad: deficiencia de
inmunoglobulina G subclase 3 (IgG3), por lo que se prescribió inmunoglobulina por
vía intravenosa de forma mensual.
Durante el seguimiento de 6 meses de tratamiento los estudios de control evidenciaron
mejoría inmunológica y disminución de las infecciones respiratorias, sin
complicaciones relacionadas con el tratamiento.
DISCUSIÓN
Las asociación entre neutropenia cíclica y errores innatos de la inmunidad es poco
frecuente, es importante estar atento a los signos y síntomas de ambas condiciones
ya que puede implicar un mayor riesgos de infecciones graves y recurrentes; La
hipogamaglobulinemia relacionada con infecciones de las vías respiratorias de
repetición en pacientes pediátricos tratados con inmunoglobulina humana logra
alcanzar valores de laboratorio, dentro de los limites normales que revierte en
forma significativa las manifestaciones clínicas.
El diagnóstico debe ser preciso, incluido el seguimiento a largo plazo, como parte
esencial de la vigilancia y prevención de las complicaciones.4,5
El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado pueden mejorar significativamente el
pronóstico de los pacientes. Las manifestaciones respiratorias pueden asociarse con
errores innatos de la inmunidad, teniendo en cuenta los antecedentes de cuadros
repetitivos de infecciones de las vías respiratorias y su respuesta satisfactoria al
tratamiento con inmunoglobulina humana intravenosa. La neutropenia cíclica se
evidencia desde periodos previos mediante estudios de laboratorios clínicos. El
tratamiento en pacientes con neutropenia cíclica se enfoca en reducir los síntomas,
prevenir las exacerbaciones y disminuir los riesgos del tratamiento.5–7
El tratamiento de pacientes con errores innatos de la inmunidad (deficiencia a IgG
subclase 3) es multidisciplinario, incluida la percepción del paciente y sus
familiares, acerca de la enfermedad y la calidad de vida.1,2,5,7
CONCLUSIÓN
Se demostró que la aplicación de inmunoglobulina humana y anticuerpos monoclonales se
asocia con disminución de las manifestaciones respiratorias en pacientes con errores
innato de la inmunidad y mejor calidad de vida.
REFERENCIAS
Kim VHD, Upton JEM, Derfalvi B, Hildebrand KJ, et al. Inborn errors
of immunity (primary immunodeficiencies). Allergy Asthma Clinical Immunol 2025;
20 (S3). https://doi.org/10.1186/s13223-024-00938-z
[ Links ]
Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Cunningham-Rundles C, et al. Human
inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the
international union of immunological societies expert committee. J Clin Immunol
2022; 42 (7): 1473-507.
[ Links ]
Picard C, Bobby-Gaspar H, Al-Herz W, Bousfiha A, et al.
International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency
Diseases Committee report on inborn errors of immunity. J Clin Immunol 2018; 38
(1): 96-128. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0464-9.
[ Links ]
Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Al-Herz W, et al. Human inborn
errors of immunity: 2019 update of the IUIS Phenotypical Classification. J Clin
Immunol 2020; 40 (1): 66-81.
https://doi.org/10.1007/s10875-020-00758-x.
[ Links ]
García-Martínez JM, Santos-Díez L, Dopazo L. Diagnóstico de las
inmunodeficiencias primarias. Protoc Diagn Ter Pediatr 2013; 1:
81-92.
[ Links ]
Seoane-Reula ME, De Arriba-Méndez S, et al. Diagnóstico y manejo de
las inmunodeficiencias primarias en niños. Protocolos 2019; 415-435.
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/28_imunodeficiencias_primarias.pdf
[ Links ]
Mahlaoui N, Jais JP, Brosselin P, Mignot C, et al. Prevalence of
primary immunodeficiencies in France is underestimated. J Allergy Clin Immunol
2017; 140 (6): 1731-3.
[ Links ]
nueva página del texto (beta)
Español (pdf)
Artículo en XML
Referencias del artículo
Traducción automática
Enviar artículo por email
Citado por SciELO 
Similares en
SciELO 
Permalink
