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Introducción
Metodología y revisión de la evidencia
Estas guías han sido elaboradas por un grupo de médicos especialistas en la materia. Fueron diseñadas con una serie de recomendaciones y directrices que buscan ayudar al médico en la toma de decisiones en su práctica clínica, aunque las decisiones finales en relación con el estudio o el tratamiento de un paciente en particular deben ser tomadas por el propio profesional de la salud en acuerdo con el paciente. Para su elaboración se realizó una revisión sistemática de todas las evidencias publicadas en la literatura en español e inglés sobre miocardiopatía hipertrófica (MCH), siempre y cuando estuvieran presentes en sistemas de recopilación indexadas y consideradas como científicamente comprobables y publicadas por grupos de reconocido prestigio internacional. Cada grupo de trabajo realizó revisiones bibliográficas exhaustivas del tema que les fue asignado con la intención de identificar e interpretar la mejor evidencia disponible que informe de la práctica clínica actualizada. La evidencia recopilada y utilizada para la elaboración de la guía procede de ensayos aleatorizados y metaanálisis de dichos ensayos, con el objeto de respaldar recomendaciones de tratamiento, pero en ocasiones se empleó otro tipo de diseño de estudio para respaldar la orientación sobre pruebas diagnósticas o predicción de riesgos. Las guías fueron iniciadas en el mes de enero de 2022 y finalizadas en el mes de marzo de 2024. Cada tema y subtema fueron elaborados por un grupo reducido de expertos en la materia y revisado por el comité editorial para dar uniformidad en la información y en la redacción. El comité de redacción tomó las últimas decisiones de recomendaciones, siempre basadas en evidencias y bajo el tutelaje del grupo de expertos en general. Las tablas de recomendaciones fueron elaboradas tomando en cuenta los puntos más relevantes de cada tema y siempre apoyadas con más información en el texto subyacente. Las referencias bibliográficas incluidas en la publicación representan menos de una cuarta parte de las empleadas y analizadas para la elaboración del documento, pero se decidió incluir únicamente las de mayor relevancia e importancia.
Organización del comité de redacción
El comité de redacción fue conformado por un grupo numeroso y muy representativo de miembros de la Sociedad Mexicana de Cardiología (SMC), la Asociación Nacional de Cardiólogos de México (ANCAM), el Colegio de Medicina Interna de México (CMIM), la Sociedad Nacional de Ecocardiografía de México (SONECOM), la Sociedad Mexicana de Cirugía Cardiaca (SMCC), la Sociedad Mexicana de Electrofisiología y Estimulación Cardiaca (SOMEEC), la Sociedad Mexicana para el Cuidado del Corazón (SOMECCOR), la Sociedad Mexicana de Ecocardiografía e Imagen Cardiovascular (SOMEIC), la Asociación Mexicana de Insuficiencia Cardiaca (AMIC) y la Sociedad de Médicos Internos y Becarios del Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez (SIBIC internacional). Cada uno de ellos participó primordialmente en el subtema relacionado con su especialidad o subespecialidad. Al final, todos tuvieron oportunidad de opinar sobre el documento en forma global. La lista de autores y sus afiliaciones aparecen al calce del artículo publicado.
Revisión y aprobación de documentos
El documento fue individualmente revisado por el comité de redacción (10 médicos) una vez que fue recibido y considerado como finalizado por el médico o el grupo de médicos responsables de los subcapítulos. Cada subcapítulo de trabajo está presidido por un médico voluntario, que puede ser un experto en el tema o el presidente o representante de cada sociedad o colegio participante. Una vez que el comité de redacción elaboró y definió el texto final, este fue enviado de nuevo para su análisis, revisión y aprobación al grupo que inicialmente lo diseñó. El documento final fue revisado por miembros de la SMC con experiencia en el tema, quienes como órgano rector y promotor decidieron aprobarlo para su publicación. El numero específico de miembros del grupo de trabajo y de revisores que representan a las sociedades está contemplado al final de este documento.
Ámbito de aplicación de la guía
El objetivo para la elaboración de esta guía es reunir y evaluar la información disponible y actualizada sobre el tema, para presentar los resultados de los aspectos más relevantes sobre el diagnóstico y el manejo de la MCH a través de una exhaustiva revisión de la literatura, para facilitar al médico mexicano el conocimiento y así ayudarle a seleccionar la mejor estrategia posible para el empleo de los nuevos métodos de diagnóstico clínico, genético, electrocardiográfico y de imagen, y de los sistemas de monitoreo ambulatorio, así como para la determinación del riesgo de muerte súbita cardiaca en forma individual, la definición de los genotipos y fenotipos más comunes, y la aplicación de las opciones terapéuticas de estilo de vida, farmacológicas e intervencionistas o quirúrgicas.
Clase de recomendación y grado de comprobación científica
Siguiendo las directrices de elaboración de guías clínicas sugeridas por otras Sociedades Científicas Cardiológicas, así como de la European Society of Cardiology (ESC)1-3 se realizaron recomendaciones basadas en el nivel de evidencia científica, teniendo en consideración siempre la relación entre el riesgo y el beneficio según lo reportado en la literatura, con evidencias claras de cada una de las recomendaciones aquí plasmadas. Se evidencia también el nivel o la magnitud de las evidencias de comprobación relacionadas con cada recomendación, considerando como nivel A cuando estas son robustas y proceden de estudios clínicos múltiples, aleatorizados y de preferencia prospectivos, o de resultados de metaanálisis bien elaborados con más de 100 pacientes. Se consideró como nivel B cuando la evidencia proviene de solo un estudio aleatorizado o de múltiples estudios no aleatorizados. Finalmente, se consideró nivel C cuando la evidencia proviene de un estudio aleatorizado no representativo en número de pacientes o de un consenso de opinión de expertos, o incluso de estudios de fase IV. A cada grado de recomendación y nivel de evidencia se le asignó un color en las tablas para hacerlo más comprensible. Dado que en la MCH existen muy pocos estudios aleatorizados, controlados y prospectivos, una gran parte de las recomendaciones de esta guía están basadas en estudios retrospectivos, observacionales o incluso en la opinión consensuada de expertos.
Para fines de esta guía se incluyeron las recomendaciones dirigidas al paciente con MCH relacionada con mutaciones genéticas de las proteínas de la sarcómera, es decir, las formas primarias de la enfermedad, sin incluir las fenocopias relacionadas con enfermedades genéticas de tipo metabólico o neuromuscular, así como anormalidades cromosómicas y síndromes genéticos e incluso amiloidosis cardiaca, consideradas como secundarias, en las que la hipertrofia ventricular suele ser una manifestación de una enfermedad sistémica (Tabla 1).
Tabla 1 Clase de recomendación y nivel de evidencia
| Clase de recomendación | |
|---|---|
| Clase I | Evidencias o consenso general de certeza del concepto o de una terapia o procedimiento como útil o que ha demostrado ser eficaz. (Es recomendable o está indicado.) |
| Clase II | A la vez que existe evidencia, hay conflicto o divergencia de opinión acerca del concepto o su utilidad o su eficacia. |
| IIa | La evidencia o la opinión está más en favor de su utilidad o eficacia. (Es debido considerarla.) |
| IIb | La evidencia o la opinión es débil sobre su utilidad o eficacia. (Es posible considerarla.) |
| Clase III | La evidencia o la opinión desaprueban el concepto, el fármaco o el procedimiento de estudio o terapéutico, e incluso consideran que pueda ser dañino. (No se recomienda.) |
| Nivel de evidencia | |
| Evidencia A | Concepto o procedimiento con evidencia sólida que proviene de estudios multicéntricos aleatorizados numerosos o de metaanálisis bien diseñados. |
| Evidencia B | Soportado por solo un estudio aleatorizado o múltiples estudios no bien diseñados o no aleatorizados. |
| Evidencia C | Soportado por estudios pequeños, estudios retrospectivos, registros o la opinión de un grupo de expertos. |
Epidemiología
Definición y epidemiología
La MCH es una enfermedad genética cardiaca, que se transmite en forma autosómica dominante, con una distribución similar para ambos sexos y con una prevalencia genotípica de 1:200 y fenotípica estimada de 1:500 en población adulta, lo que la coloca como la más común de las enfermedades cardiacas de tipo genético1. Aunque en México no existen estudios epidemiológicos de esta enfermedad, si hacemos un cálculo extrapolando y empleando los datos de los Estados Unidos de América, podríamos decir que en nuestro país existen aproximadamente 250,000 pacientes con la manifestación fenotípica y más de 600,000 individuos con el genotipo. Se caracteriza fenotípicamente por la presencia de hipertrofia de algún segmento de la pared miocárdica, más frecuentemente del ventrículo izquierdo (VI), aunque algunas veces involucra el ventrículo derecho (VD), no explicable por la existencia de alguna condición de sobrecarga anormal de presión ventricular, como hipertensión arterial o estenosis aórtica1-4. En adultos se define por la presencia de un grosor de la pared en algún segmento miocárdico del VI ≥ 15 mm. En niños, el criterio empleado es de un espesor de la pared del VI > 2.5 desviaciones estándar mayor que la media prevista (puntuación z ≥ 2.5)5. En familiares adultos en primer grado de pacientes con diagnóstico establecido de MCH, el hallazgo de una zona de hipertrofia del VI ≥ 13 mm puede sugerir la presencia de MCH5 (Tabla 2).
Tabla 2 Criterios diagnósticos de miocardiopatía hipertrófica2
| Población | Criterio |
|---|---|
| Adultos | Grosor de uno o más segmentos de la pared del VI ≥ 15 mm, medido por ecocardiografía, resonancia magnética cardiaca o tomografía computarizada, que no puede ser explicada por alguna patología adyacente que condicione sobrecarga ventricular. |
| Niños | Con el antecedente familiar de MCH o una prueba genética positiva, la presencia de un grosor de uno o más segmentos de la pared del VI > 2 desviaciones estándar de la media esperada para la edad (puntuación z > 2) en relación con la media poblacional. En ausencia de historia familiar o detección de un gen anómalo, la presencia de un grosor de uno o más segmentos de la pared del VI > 2.5 desviaciones estándar de la media esperada para la edad (puntuación z > 2.5) en relación con la media poblacional puede indicar, en un niño asintomático, una MCH temprana. |
| Familiares Adultos | En familiares en primer grado de pacientes con diagnóstico inequívoco de MCH se basa en un aumento del grosor de la pared del VI ≥ 13 mm en uno o más segmentos miocárdicos del VI, medido por cualquier técnica de imagen miocárdica, en ausencia de una patología adyacente que condicione sobrecarga ventricular. |
MCH: miocardiopatía hipertrófica; VI: ventrículo izquierdo.
ETIOLOGÍA
La causa principal de la MCH es genética, transmitida en forma autosómica dominante6. Usualmente se trata de un trastorno monogénico, con una variante única genética que ocasiona una anomalía en el gen implicado en la patología y que puede ser detectable hasta en un 60% de los pacientes2. En ellos es posible encontrar alguna mutación de los genes que codifican la proteína C3 de unión a la miosina cardiaca (MYBPC3) o la cadena pesada de la β-miosina 7 (MYH7), así como otros genes sarcoméricos que involucran y codifican las troponinas I y T, siendo los más frecuentes TNNI3, TNNT2, tropomiosina (TPM1), alfa-actina cardiaca (ACTC1) y miosina regulatoria de cadena liviana 2 y 3 (MYL2 y MYL3), que justifican los casos restantes6,7. Hasta un 10% presentan otro tipo de trastornos genéticos, que son denominados como fenocopias y no son motivo de esta guía2. En un 25-30% de los pacientes no es posible identificar mutaciones conocidas y son catalogados como de origen desconocido, pero ello no descarta la base genética o hereditaria de la enfermedad2. Algunas variantes genéticas, tales como mutaciones ubicadas en un dominio funcional particular (convertidor dominio de la cadena pesada de β-miosina) se han visto asociadas con un resultado particularmente adverso y se han relacionado como portadoras de impacto claro sobre el pronóstico en el paciente con MCH2,8. Existe un grupo de pacientes que tienen la mutación genética patogénica sin evidencia de hipertrofia, es decir, sin enfermedad fenotípica, y que representan un subgrupo que constituye un reto diagnóstico y terapéutico; estos son denominados genotipo positivo con fenotipo negativo (genotipo+/fenotipo−)9.
NOMENCLATURA Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En los últimos 50 años, la MCH fue nombrada hasta en 75 formas diferentes10, muchas de ellas haciendo referencia a la presencia de obstrucción del tracto de salida del VI (TSVI) y otras a la evidencia de hipertrofia anormal de la pared ventricular; sin embargo, el término «miocardiopatía hipertrófica obstructiva», planteado en 1964 por Cohen et al.11, fue considerado por la Organización Mundial de la Salud como el más adecuado y ahora es el utilizado en la literatura universal10,11. Desde luego, el empleo de este término crea confusión cuando se trata de fenocopias que no deben ser denominadas de esta forma, dado que no tienen anormalidades genéticas sarcoméricas y el mecanismo fisiopatogénico de la producción de la hipertrofia, el comportamiento clínico y su tratamiento son completamente diferentes de los de la MCH2. Se ha utilizado el término MCH obstructiva (MCHo) cuando se determina la presencia de obstrucción del TSVI que genera un gradiente > 30 mmHg, ya sea en reposo o con ejercicio2. En aquellos pacientes en los que no es posible demostrar la presencia de obstrucción del TSVI se emplea el término MCH no obstructiva (MCHn)2. En presencia de MCH es posible encontrar patrones diversos de distribución de la zona hipertrófica, siendo el segmento con mayor frecuencia involucrado las porciones basales y anteriores del tabique interventricular y la zona contigua de la pared libre anterior8. La hipertrofia suele ser localizada a un segmento pequeño o dos, aunque puede ser mayor o difusa. Es importante aquí recalcar que, aunque en la MCH puede ser un hallazgo común la presencia de movimiento anterior sistólico (MAS) de la válvula mitral (VM) y un patrón de hipercontractilidad del VI, no son criterios indispensables para el diagnóstico2,8.
Otro aspecto importante es diferenciar la MCH de aquellas circunstancias en que aparece hipertrofia ventricular secundaria a algún estímulo externo, como serían el ejercicio (corazón del atleta) o la hipertensión arterial (cardiopatía hipertensiva), que en ocasiones pueden estar sobrepuestas a una hipertrofia primaria desarrollada por una anomalía genética del paciente con MCH8. Habrá que recordar que para el diagnóstico de MCH hay que descartar alguna otra anomalía que pueda condicionar en forma secundaria hipertrofia del VI, como la estenosis aórtica o la hipertensión crónica descontrolada1.
DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y CLASIFICACIÓN
La MCH se define como una enfermedad cardiaca pura, que se caracteriza por la presencia de hipertrofia primaria de algún segmento de las paredes ventriculares, predominantemente del VI, en ausencia de alguna otra alteración cardiaca, metabólica o sistémica capaz de condicionar hipertrofia de tal magnitud en forma secundaria12. Esta hipertrofia puede ocurrir con obstrucción dinámica del TSVI (en algunas ocasiones también con obstrucción del tracto de salida del VD [TSVD]) o sin ella. Por esta razón, como ya se mencionó, se ha clasificado desde el punto de vista hemodinámico en dos grandes grupos: MCHo y MCHn12.
La MCHo se caracteriza principalmente por obstrucción del TSVI, que puede observarse en reposo en el 40% de los pacientes (persistente) o provocarse mediante una maniobra de Valsalva o un esfuerzo físico en el 30% de los pacientes (latente). Existe además un grupo menor de pacientes con obstrucción medioventricular, lo cual puede condicionar síntomas13. La obstrucción del TSVI es un proceso multifactorial condicionado por el grado de hipertrofia septal, el movimiento sistólico de la VM, las anomalías de las valvas mitrales (elongamiento de la valva anterior y algunas veces de la posterior) u otras anomalías de los músculos papilares (hipertrofia o malposición) e incluso de las cuerdas tendinosas13.
Desde el punto de vista fenotípico se han utilizado diversas tipificaciones14-16, pero consideramos que el empleo de una clasificación integral anatomofuncional permite al clínico entender mejor el comportamiento de la enfermedad en cada caso y así definir con claridad las necesidades terapéuticas y el comportamiento clínico y pronóstico de cada variable fenotípica17. Se han identificado cinco formas de expresión y localización fenotípica consideradas como las más comunes en MCH en forma temprana, y ahora se sabe que además del VI puede estar involucrado el VD e incluso existir obstrucción del TSVD15. Además, es conocido que una manifestación fenotípica tardía (estadio final) de la enfermedad puede ser una fase de dilatación del VI con disfunción sistólica importante (burned out), y que puede manifestarse en tres formas funcionales diferentes14. Finalmente, hay pacientes que desarrollan un aneurisma apical (AA) del VI como una complicación seria16.
Para entender mejor la MCH, clasificamos los hallazgos morfológicos en seis tipos (Fig. 1):
– Tipo I: variedad sigmoidea con hipertrofia de los segmentos basales (anterior, posterior o ambos) del tabique y de la pared anterior libre, que corresponde a la más frecuente (40-50% de los casos). Esta se caracteriza por contar con una protuberancia septal basal sobresaliente, el tabique medial cóncavo y la cavidad ventricular izquierda ovoidea (Fig. 1A). La obstrucción del TSVI es frecuente17.
– Tipo II: hipertrofia de localización medioventricular (curva reversa), representando un 30-40% de la totalidad de los pacientes. Estos podrán tener también obstrucción medioventricular o estar ausente (≥ 30 mmHg de gradiente instantáneo pico en el 9.4%) (Fig. 1B). Existe un subgrupo de pacientes en que la hipertrofia medioventricular se acompaña de hipertrofia apical, aunque de menor grado. Pueden tener AA (28%)17.
– Tipo III: corresponde a los pacientes con hipertrofia de localización apical, que representan aproximadamente el 10% de los casos (Fig. 1C). En estos, la hipertrofia puede ser «puramente» apical o estar acompañada de hipertrofia medioventricular moderada y muy rara vez de hipertrofia basal (forma mixta). Algunas veces se acompañan de AA17.
– Tipo IV: sería el grupo de pacientes con hipertrofia difusa de toda la pared del VI, sin obstrucción y sin un patrón segmentario o focal específico. Corresponde aproximadamente al otro 10% de la totalidad de los casos. Estos usualmente no serán obstructivos (MCHn) (Fig. 1D)17.
– Tipo V: corresponde a aquellos pacientes que tienen patrones mixtos, es decir, zonas de hipertrofia en parches en diversos sitios del VI, y que pudieran ser difícilmente clasificables en uno de los cuatro tipos previamente descritos, y solo suelen ser identificables por resonancia magnética cardiaca (RMC) (Fig. 1E)17.
– Tipo VI: concierne a los pacientes que se encuentran en la fase dilatada de la enfermedad (burned out), en los que se ha definido con claridad, ya sea genéticamente o con estudios previos de imagen, que contaban con MCH de cualquier tipo y que finalmente el ventrículo se dilató y entró a una fase de disfunción sistólica importante (tipo VI-d) (Fig. 1F). Estos pacientes, aunque rara vez, pueden tener un patrón «restrictivo» de esta etapa terminal (tipo VI-r) o persistir con cierto grado de obstrucción del TSVI (tipo VI-o)17.
Además, se emplean siglas adicionales que incluyen tres aspectos fundamentales de la enfermedad:
– El primero corresponde a si existe obstrucción o no. Si así fuera, deberá emplearse la letra o minúscula de obstrucción después del tipo correspondiente y un guion. Si el paciente tiene hipertrofia basal septal corresponde al tipo I, pero si tiene obstrucción, ya sea persistente o latente, será tipo I-o. Si no cuenta con obstrucción detectable, es tipo I-n (se agrega la letra n de no obstructiva).
– El segundo corresponde a la presencia o no de AA. Si está presente, se agrega la letra a minúscula (de aneurisma). Así, si el paciente tiene hipertrofia medioventricular será tipo II, pero si hay obstrucción medioventricular y AA es tipo IIa-o, y si no tiene obstrucción, pero sí aneurisma, es tipo IIa-n.
– El tercero está relacionado con la existencia de involucro del VD. En presencia de hipertrofia ventricular derecha se agrega la letra R mayúscula (de Right) al final. Por ejemplo, en el último caso con hipertrofia medioventricular, con obstrucción y AA, si hubiera involucro del VD sería tipo IIaR-o (Fig. 1G).
Figura 1 A-G: clasificación de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) según su comportamiento fenotípico17.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS (ADULTOS, NIÑOS Y FAMILIARES)
Actualmente, se han definido actualmente los criterios que deben emplearse para considerar que un paciente es portador fenotípico de la MCH. Para pacientes adultos, deberá confirmarse un grosor de al menos uno o más segmentos de la pared del VI ≥ 15 mm, medido mediante ecocardiografía, RMC o TC, que, como ya se mencionó previamente, no pueda explicarse por una patología adyacente que cause sobrecarga ventricular. Posteriormente, deberá completarse el estudio del paciente, preferiblemente con un estudio genético.
En los familiares de primer grado de un paciente en quien se haya confirmado en forma inequívoca el diagnostico de MCH, la sospecha diagnostica se basa en un grosor de la pared del VI ≥ 13 mm en uno o más segmentos de la pared del VI, medido por cualquier técnica de imagen miocárdica, siempre en ausencia de una patología adyacente que condicione sobrecarga ventricular. Finalmente, en niños con antecedentes familiares de MCH o una prueba genética positiva, la presencia de un grosor de uno o más segmentos de la pared del VI > 2 desviaciones estándar respecto a la media esperada para la edad (puntuación z > 2), en relación con la media poblacional, puede ser considerarse suficiente para confirmar el diagnostico fenotípico. En aquellos niños sin antecedentes familiares o detección de un gen anómalo, deberá confirmarse un grosor de uno o más segmentos de la pared del VI > 2.5 desviaciones estándar de la media esperada para la edad (puntuación z > 2.5) para indicar, en un niño asintomático, una manifestación fenotípica de una MCH temprana2.
EVOLUCIÓN NATURAL Y CURSO CLÍNICO
Hay que tener en cuenta que existen patrones de progresión fenotípica de la hipertrofia, de tal forma que se ha considerado como estadio I aquel en que la hipertrofia no se ha desarrollado, pero se ha demostrado que el paciente es portador del genotipo, como sería el caso de pacientes detectados en un estudio sistemático familiar (genotipo+/fenotipo−). La manifestación fenotípica en estos pacientes se manifiesta usualmente durante la segunda década de la vida, pero puede aparecer en etapas más tardías o nunca manifestarse14.
El estadio II corresponde a la etapa en que la expresión fenotípica de la hipertrofia se manifiesta, con un VI hiperdinámico e hipertrófico. El 75% de los pacientes entrará a este estadio dependiendo de la penetrancia de la mutación genética causal. Aparecerá la hipertrofia típicamente regional y asimétrica, involucrando la mayoría de las veces el tabique basal anterior y la porción basal de la pared libre anterior del VI. Esta etapa suele durar años o décadas, y un 30-40% de los pacientes desarrollan sintomatología progresiva (angina, disnea o síncope) o pueden presentar arritmias, como fibrilación auricular (FA), o aumento del automatismo ventricular, incluyendo taquicardia ventricular (TV) no sostenida (TVNS). Un 40% de ellos tendrán obstrucción del TSVI en reposo y un 30% durante el esfuerzo. La mayoría tendrán disfunción diastólica del VI14.
El estadio III corresponde a una fase de remodelación adversa con aparición de modificaciones estructurales no favorables sobrepuestas al patrón clásico de la MCH. Al parecer, no se trata de un comportamiento promedio esperado en el paciente con MCH con el paso del tiempo, sino más bien de una vía selectiva seguida por aproximadamente el 15-20% de los casos, y de los cuales una pequeña proporción progresarán a disfunción grave con síntomas claros de insuficiencia cardiaca (IC). Se ha observado que esta etapa es más prevalente en genotipos complejos (pacientes con mutaciones múltiples), lo que pudiera reflejar un profundo trastorno de la mecánica de la sarcómera y de la energética del cardiomiocito14,18. La extensión y el tiempo de evolución de esta etapa son muy heterogéneos, y es posible que se observe en cualquier edad (incluyendo la infancia y la adolescencia), y llevará a disfunción grave e IC en algunos casos en corto tiempo o, como ocurre la mayoría de las veces, evolucionando gradualmente durante años o décadas19. En general, aparecen en esta etapa zonas moderadas a grandes de fibrosis intramiocárdica que pueden ser confluentes o en parches. Aunque los pacientes suelen estar sintomáticos (90%), el empleo de terapia farmacológica y de intervenciones hace que la mortalidad sea baja en esta etapa (<1.0% por año)14.
El estadio IV corresponde a una etapa de disfunción sistólica excesiva con fracción de expulsión del ventrículo izquierdo (FEVI) < 50%. Esta última etapa se caracteriza por fibrosis importante y dilatación del VI, con manifestaciones clínicas de IC grave. Algunos lo han llamado «fase de quemado o calcinado» (burned out) y corresponde aproximadamente al 5% de los pacientes. En esta etapa es común que el paciente sea candidato a recibir un desfibrilador automático implantable (DAI). No es raro que estos pacientes sean diagnosticados erróneamente como portadores de una miocardiopatía dilatada19,20 (Tabla 3).
Tabla 3 Estadios fenotípicos de la miocardiopatía hipertrófica14
| Estadio | Fenotipo |
|---|---|
| I | La hipertrofia no se ha desarrollado, pero el paciente es portador de un gen anormal relacionado con MCH (genotipo+/fenotipo−). |
| II | La expresión fenotípica de la hipertrofia se manifiesta con un VI hiperdinámico e hipertrófico. |
| III | Es una fase de remodelación adversa caracterizada por la aparición de modificaciones estructurales no favorables sobrepuestas al patrón clásico de la MCH. La FEVI baja a < 65% con síntomas incipientes de insuficiencia cardiaca. |
| IV | Fase de disfunción sistólica excesiva con FEVI < 50% y síntomas claros de insuficiencia cardiaca. |
FEVI: fracción de expulsión del ventrículo izquierdo; MCH: miocardiopatía hipertrófica; VI: ventrículo izquierdo.
Parecería que estas últimas dos etapas no corresponden al comportamiento promedio esperado en el paciente con MCH con el paso de los años, sino más bien a una vía selectiva seguida por un pequeño porcentaje de pacientes en los que existe una predeterminación relacionada con la existencia de genotipos complejos, como sería la presencia de mutaciones múltiples14,18.
Fisiopatología
Hipertrofia e hipercontractilidad
Existe en el paciente con MCH un estado temprano y subclínico de hipercontractilidad miocárdica condicionado por alteraciones biomecánicas y mutaciones genéticas de las proteínas sarcoméricas contráctiles, que ocasionan la formación de puentes cruzados excesivos, así como un aumento de la concentración intracelular de calcio21-23. Este estado es consecuencia de un aumento de las cabezas de miosina unidas fuertemente a la actina derivada de la sobreactivación de la ATPasa, produciendo así un aumento en la velocidad y la fuerza intrínseca, y un incremento en el número de cabezas sarcoméricas funcionales. Pareciera que dicho estado hipercontráctil lleva a la activación de vías de señalización, donde sobresale un incremento de la sensibilización acelerada del Ca2+ intracelular que contribuye a la activación del ciclo ATPasa y que favorece la aparición de hipertrofia, desarreglo de las miofibrillas y finalmente fibrosis miocárdica22.
Obstrucción del TSVI o medioventricular
La obstrucción del TSVI es una de las características dominantes en el 70% de los pacientes con MCH. Ha sido definida como un pico de gradiente de presión instantáneo mediante Doppler entre la aorta y el TSVI ≥ 30 mmHg en reposo, o mediante la provocación fisiológica con esfuerzo físico; sin embargo, hay que tener en cuenta que se ha considerado como gradiente de significado clínico el umbral de ≥ 50 mmHg2. Esta obstrucción suele ser atribuida a la presencia de MAS de la VM, aunque en realidad es consecuencia de la combinación de la reducción del área subvalvular, debida a la hipertrofia sigmoidea en las porciones basales del TSVI, así como a desplazamiento anterior del aparato valvular mitral24-26. Participa también el elongamiento de las valvas mitrales, que permite su desplazamiento y prolapso obstruyendo así el TSVI, lo que se asocia con relativa frecuencia a anomalías de las cuerdas tendinosas o de los propios músculos papilares, e incluso a malposición o mala inserción de estos últimos, que pueden influir en el grado de obstrucción, la cual puede ser a nivel del TSVI o medioventricular27-29. Por ello, se considera que en más de la mitad de los pacientes la obstrucción es multifactorial. El 8-10% de los pacientes pueden tener gradiente medioventricular como resultado del contacto directo de la pared medioventricular hipertrofiada del tabique del VI con la pared libre de este mismo. Algunas veces, la hipertrofia de uno o ambos músculos papilares, o más rara vez la inserción del músculo papilar directo en la valva mitral correspondiente (en ausencia de cuerdas tendinosas), puede ser la causa de la obstrucción30 (Fig. 2).
Figura 2 Los mecanismos de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo en el paciente con miocardiopatía hipertrófica obstructiva son múltiples. Algunos tienen que ver con la hipertrofia septal o anterior basal y otros más con anomalías funcionales o anatómicas del aparato valvular mitral. El movimiento anterior sistólico de la válvula mitral es también importante (reproducida de ref.59 con permiso del autor.)
Disfunción diastólica
Es muy común que el paciente con MCH tenga algún grado de disfunción diastólica, que es el trastorno funcional causante de la disnea y la congestión pulmonar31-36. Estos síntomas son consecuencia de una menor capacidad de distensión secundaria al incremento de la rigidez de las paredes del VI, ocasionado por la hipertrofia de los miocitos36, la desorganización miofibrilar37, un mayor grosor de la pared31 y una masa miocárdica con alteración de la geometría ventricular32, así como la isquemia y el desarrollo de zonas de fibrosis miocárdica intersticial33. Otra explicación para la rigidez de la pared es el hecho de que la miofibrilla cardiaca tiene reducida la sensibilidad al Ca2+, lo que condiciona un retraso en la relajación ventricular34. Usualmente la cavidad ventricular es pequeña, con un volumen telediastólico reducido35. La disfunción diastólica puede ser detectada también incluso antes de que la sintomatología se haga evidente, y puede estar presente en ausencia de obstrucción dinámica36. En los niños, incluso se ha considerado como un factor de riesgo para el desarrollo de taquicardia ventricular sostenida (TVS) y muerte súbita cardiaca (MSC)35. La presencia de una cavidad ventricular izquierda con disfunción diastólica y mayor rigidez de la pared hace que el paciente con MCH sea más intolerante a la ausencia de la contracción auricular en presencia de FA36-39.
Alteraciones de la VM y del aparato subvalvular
Las anomalías más comunes del aparato valvular mitral se encuentran en ocasiones en forma combinada. El MAS de la VM es el más conocido y es consecuencia de diversas alteraciones morfológicas y fisiológicas relacionadas con el aparato valvular. Las cuerdas tendinosas anteriores pueden estar elongadas > 30 mm (normal 25 mm) o las cuerdas posteriores > 17 mm40,41. Las cuerdas tendinosas tipo I pueden migrar hacia el cuerpo de la valva, lo que condiciona que la valva anterior coapte más sobre la cavidad del VI y de esa forma la válvula se angula hacia el tabique en sístole y causa obstrucción del TSVI42. Los músculos papilares pueden ser parte de las anomalías estructurales, pudiendo estar hipertróficos desde el cuerpo o su cabeza, aumentar en número (3 a 4), el anterior puede desplazarse hacia delante o pueden insertarse directamente en la valva anterior sin la intermediación de una cuerda tendinosa, o pueden tener un aspecto bífido42,43. Todas estas anomalías pueden contribuir u ocasionar obstrucción aun en ausencia de hipertrofia septal44.
La elongación de las valvas mitrales es otro hallazgo frecuente, más común en la valva anterior, que puede llegar a medir en longitud 24-34 mm, aunque la posterior puede estar también elongada de forma independiente o algunas veces ambas pueden estar elongadas42,43. El aspecto de las valvas puede ser degenerativo, mixomatoso o restrictivo. Esta elongación de las valvas puede contribuir a la obstrucción y al MAS de la VM. Algunas veces es posible, además, que las anomalías del aparato valvular, así como el MAS de la VM, condicionen insuficiencia mitral, lo que puede incrementar la disnea y producir edema45-47.
Isquemia miocárdica
El paciente con MCH suele presentar isquemia miocárdica aun en ausencia de enfermedad coronaria aterosclerosa, con frecuencia es condicionante de complicaciones, así como de un desarrollo clínico adverso con deterioro progresivo de la FEVI48,49. La hipertrofia por sí sola ocasiona un incremento en los requerimientos miocárdicos de oxígeno, pero esto puede estar asociado a una mayor compresión externa del vaso en la microcirculación durante la sístole (milking), trastornos de la relajación ventricular, anomalías autonómicas de las arteriolas intramiocárdicas, un menor flujo de reserva coronario con una onda de compresión reversa sistólica muy larga y una menor onda de expansión diastólica, así como alteraciones histológicas de la pared vascular48-53. El flujo coronario del paciente con MCH suele ser anormal, como consecuencia de una mayor compresión vascular intramiocárdica durante la sístole, lo que confirma que la isquemia no es tan solo secundaria al desajuste entre el aporte y la demanda de oxígeno o la remodelación de los vasos, sino que está influenciada también por cambios dinámicos en la mecánica miocárdica a través del ciclo cardiaco53. Finalmente, en una buena proporción de pacientes con MCH es posible encontrar puentes musculares epicárdicos en la angiografía coronaria; sin embargo, en el paciente adulto no ha sido posible relacionar su presencia con un peor pronóstico54-57, y aunque algunos han sugerido que la presencia de un puente muscular sea un dato de mal pronóstico en los niños, esto no ha sido demostrado, pero sí se ha relacionado con enfermedad de mayor magnitud58. A través de todos estos mecanismos es posible, en algunos pacientes con MCH, detectar zonas de necrosis miocárdica. En el paciente con MCH de tipo II con involucro del segmento medioventricular es posible que la isquemia apical, y algunas veces la necrosis, sea un condicionante de la formación de AA que incrementa el riesgo de IC, embolia sistémica y arritmias59-62.
Disfunción autonómica
La presencia de disfunción autonómica en el paciente con MCH parece ser un hallazgo común. Se ha considerado que la falta de una respuesta presora normal durante el ejercicio en estos pacientes puede ser consecuencia del incremento de la obstrucción del TSVI, de la disfunción diastólica e incluso de la isquemia miocárdica que condicionan, en forma aislada o en conjunto, una caída del gasto cardiaco durante el esfuerzo, y que puede ser la causa de la inestabilidad hemodinámica63. Sin embargo, se ha observado que, en algunos pacientes, fundamentalmente jóvenes, aun en ausencia de estos factores es posible que la adaptación hemodinámica al ejercicio pueda ser anormal desde el punto de vista cuantitativo64. Se ha considerado que los pacientes con MCH tienen algún grado de disfunción autonómica con una caída durante el esfuerzo de las resistencias vasculares sistémicas, que ocurre a pesar de un apropiado incremento en el índice cardiaco, y que la presencia de dicha inestabilidad hemodinámica durante el esfuerzo pudiera ser un factor relacionado con mayor riesgo de MSC64. La hipotensión arterial marcada puede condicionar isquemia miocárdica regional secundaria, que puede progresar a inestabilidad eléctrica principalmente en zonas con «desarreglo» de miocitos y fibrosis, lo que representa un excelente sustrato para el desarrollo de arritmias fatales.
Disfunción sistólica
Un grupo de pacientes con MCH suelen, dentro de su evolución clínica, progresar a disfunción sistólica que no parece estar relacionada con la presencia de obstrucción del TSVI, sino que más bien se encuentra ya predestinada genéticamente, por lo que el paciente desarrolla un estadio de remodelación adversa con adelgazamiento progresivo de la pared ventricular y reducción progresiva de la FEVI14-65. Afortunadamente, solo un 5% de los pacientes con MCH desarrollarán una fase de disfunción excesiva (burned out) con características similares a las presentes en el paciente con miocardiopatía dilatada. Algunos presentan esta fase con un patrón de dilatación del VI, pero con restricción como consecuencia de la presencia de fibrosis significativa de la pared ventricular, y los síntomas de IC se hacen manifiestos19,66,67. Algunos creen que este proceso de remodelación adversa es consecuencia de la isquemia miocárdica recurrente ocasionada por la disfunción microvascular que suele preceder al deterioro clínico. Dos tercios de estos pacientes suelen cursar con FA, que también puede ser un factor contribuyente a la progresión de la disfunción sistólica68.
Fisiopatología genético-molecular
La MCH es una enfermedad genética en la que se han identificado hasta ahora más de 450 mutaciones en los 20 genes capaces de causar fenotipos compatibles de la enfermedad. En el 30-60% de los pacientes con MCH es posible encontrar alguna variante genética patógena conocida, aunque existe un grupo de individuos en los que no es posible demostrar ninguna mutación genética6-18. Entre los pacientes en quienes se ha identificado una mutación del gen del sarcómero, los más comunes son los que codificas la MYH7 y la MYBPC3, presentes hasta en el 70% de los casos7,69. En tercer lugar de frecuencia se encuentran las mutaciones del gen de la troponina T (TNNT2)69,70. Alrededor de un 5% de los pacientes tienen mutaciones en los genes no sarcoméricos. El mecanismo por el cual estas variantes genéticas son capaces de generar algún tipo fenotípico específico es aún desconocido. Aunque el 50% de los descendientes de una familia portadora de una variante patógena tiene la posibilidad de heredar dicha anomalía, la manifestación fenotípica puede no hacerse presente o hacerlo en diversas etapas de la vida70.
Toma de decisiones compartidas
El consentimiento informado en el manejo del paciente con MCH lleva implícito que el paciente con la enfermedad debe estar plena y claramente informado sobre las implicaciones clínicas y pronósticas que supone el ser portador de ella. Esto tiene mayor importancia cuando se trata de un menor de edad en quien se ha definido la presencia de MCH. Las opciones terapéuticas, sus implicaciones en relación de riesgo, el potencial de mejoría clínica de cada opción, así como qué esperar de ellas, deberán ser plenamente discutidas y analizadas en presencia del paciente, y en caso de que sea menor de edad, con sus padres o tutores. Siempre habrá que insistir en que la toma de una decisión terapéutica, con el paso del tiempo, puede ser sujeta a modificación debido al comportamiento clínico de la MCH y la respuesta al tratamiento. Nosotros sugerimos que las recomendaciones siempre deben estar soportadas por las evidencias y la fuerza de estas59.
Bases de diagnóstico inicial, de seguimiento y pronósticas
Diagnóstico clínico
Los pacientes sintomáticos pueden presentar disnea, dolor torácico, presíncope o síncope con el esfuerzo71. La intensidad de los síntomas no se correlaciona necesariamente con la magnitud del gradiente en el TSVI72. En muchas ocasiones, el diagnóstico se hace incidentalmente en un paciente asintomático que acude a revisión general o que se estudia por el antecedente de un familiar con MCH71.
SÍNTOMAS
– Disnea: la causa fundamental de la disnea es la disfunción diastólica del VI como consecuencia de un proceso de relajación alterada ante una pared del VI rígida por aumento de la masa ventricular, disminución del volumen de la cavidad y aumento de la fibrosis de la pared71,73.
– Dolor torácico: es un síntoma frecuente que puede tener o no características típicas de la angina de pecho. Se ocasiona por el desequilibrio entre el suministro y la demanda de oxígeno del miocardio74. Existe en estos pacientes hipoperfusión miocárdica debido a la reducción del flujo sanguíneo coronario intramural, con arterias de pared gruesa con estrechamiento luminal y aumento del consumo de oxígeno por un miocardio hipertrofiado48,49. La isquemia miocárdica es mayor en los pacientes con hipertrofia excesiva y obstrucción dinámica del TSVI con respuesta hipotensora al ejercicio. Otros factores son la compresión de arterias perforantes en el tabique, los puentes musculares y la disminución del índice de fibras capilares del miocardio49.
– Arritmias: las palpitaciones, el presíncope y el síncope son los síntomas cardinales de estas. La más importante es la TVNS recurrente. El síncope puede ser consecuencia de taquiarritmias o bradiarritmias auriculares o ventriculares, bloqueo cardiaco, obstrucción importante del TSVI o disfunción diastólica, o debido a mecanismos reflejos por barorreceptores alterados e isquemia miocárdica71.
EXPLORACIÓN FÍSICA
En la palpación precordial es común encontrar un impulso apical sistólico sostenido e intenso y desplazado a la izquierda, con un frémito sistólico en la punta. Se ausculta un soplo sistólico crescendo-decrescendo en la mesosístole, con un pico máximo central en «forma de diamante» y un S4 condicionado por una contracción auricular vigorosa con mayor intensidad en el borde esternal inferior izquierdo. El segundo ruido puede estar desdoblado y en caso de obstrucción importante del TSVI puede tener un desdoblamiento paradójico. El soplo disminuye con la inspiración y aumenta con la espiración. El soplo aumenta con la maniobra de Valsalva, durante o inmediatamente después del ejercicio y al cambiar de la posición de cuclillas a bipedestación. Durante los latidos posextrasistólicos, el soplo aumenta en intensidad. Puede palparse un pulso carotídeo doble, conocido como pulso bisferiens (doble pico sistólico). Cuando la intensidad del soplo es importante (grado 3/6 o mayor), usualmente el paciente tendrá un gradiente del TSVI > 30 mmHg. El paciente con MCH sin obstrucción del TSVI no suele tener soplo sistólico o este es de menor intensidad (grado 1/6) y no aumenta con las maniobras de provocación75 (Tabla 4).
Tabla 4 Recomendaciones para el diagnóstico clínico en miocardiopatía hipertrófica
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | C | Ante la sospecha de MCH por la presencia de un soplo aórtico característico, el paciente debe ser sometido a un proceso de auscultación cardiaca meticuloso, realizando maniobras provocadoras y análisis del comportamiento del soplo aórtico. |
| I | C | Debe realizarse una meticulosa evaluación de familiares en primera línea con historia familiar de MCH, si presentan síntomas cardiacos, síncope, soplo cardiaco o un electrocardiograma de 12 derivaciones anormal. |
| I | C | El estudio del paciente con sospecha de MCH debe incluir una anamnesis completa con especial énfasis en los antecedentes cardiovasculares familiares de tres generaciones que permita identificar miembros con MCH o inexplicable muerte súbita por causa cardiaca. |
| I | C | Los síntomas predominantes en el paciente con MCH son disnea, dolor torácico y palpitaciones. En un pequeño grupo de pacientes es posible encontrar presíncope y síncope. |
MCH: miocardiopatía hipertrófica.
Exámenes de laboratorio
Los exámenes de laboratorio sistemáticos, como biometría hemática, química sanguínea y perfil hepático, tiroideo y de lípidos, suelen ser normales, pero deben ser parte de la evaluación inicial en la MCH dado que estos pacientes pueden tener enfermedades metabólicas asociadas. Algunos biomarcadores, como el fragmento N-terminal del propéptido natriurético tipo B (NT-proBNP) y la troponina I cardiaca (cTnI), pueden estar elevados en el paciente con obstrucción importante, y pueden ser de utilidad para evaluar la respuesta al tratamiento76-79. Algunas pruebas de laboratorio pueden ser de ayuda para detectar condiciones extracardiacas que son capaces de causar o exacerbar la disfunción ventricular izquierda, tales como disfunción tiroidea, falla renal, anemia o diabetes mellitus descontrolada75.
Alteraciones electrocardiográficas
Las alteraciones electrocardiográficas en la MCH son múltiples, aunque en las etapas iniciales de la conformación fenotípica el electrocardiograma (ECG) puede ser totalmente normal. Una proporción importante de pacientes (90%) tienen alteraciones poco específicas y solo el 50% de ellos pueden tener datos sugestivos de hipertrofia del VI80. Usualmente, las alteraciones no se correlacionan con la magnitud y el patrón fenotípico de la hipertrofia. Es posible encontrar trastornos en la onda P, tanto mayor voltaje como mayor duración, como consecuencia de la dilatación auricular80. Una onda P ≥ 120 ms correlaciona con mayor incidencia de FA. En relación con los complejos QRS, una de las alteraciones más frecuentes, en especial en pacientes con el fenotipo de hipertrofia septal asimétrica, son ondas Q en las derivaciones V5-V6, DI y AVL, y en derivaciones inferiores, que por lo general son profundas y estrechas (ondas Q pseudoinfarto o de «daga»). La presencia de ondas Q en el paciente con MCH es consecuencia de la pérdida de fuerza eléctrica por la fibrosis miocárdica transmural y por una dirección alterada de los vectores iniciales del QRS dado por fuerzas eléctricas debido a la hipertrofia desproporcionada en la parte basal del tabique interventricular o de la pared libre del VI80,81. Los pacientes con MCH pueden tener también trastornos de la conducción intraventricular, que deberán ser evaluados meticulosamente sobre todo si se planea realizar algún tipo de terapia de reducción septal82,83 (Tabla 5).
Tabla 5 Recomendaciones para realizar estudio electrocardiográfico de 12 derivaciones y monitoreo ambulatorio tipo Holter en los pacientes con miocardiopatía hipertrófica
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | B | Se debe realizar un ECG de 12 derivaciones ante la sospecha clínica o la presencia de historia familiar de pacientes con MCH. |
| I | C | Se debe repetir el ECG en el seguimiento del paciente cuando haya algún síntoma nuevo o diferente, o en presencia de palpitaciones, y de manera sistemática en el seguimiento al menos una vez al año. |
| I | B | Se debe realizar un ECG como método de detección en todos los familiares en primera línea de pacientes con MCH. |
| I | B | Se debe realizar un monitoreo ambulatorio tipo Holter de 24 horas a todos los pacientes durante su estudio inicial. |
| I | B | Se debe repetir el monitoreo Holter cuando el paciente tenga síntomas como palpitaciones o síncope, y cada 2 años en el paciente asintomático. |
| IIa | B | Se recomienda realizar monitoreo Holter al menos una vez al año en pacientes con aurícula izquierda > 45 mm, en búsqueda de FA paroxística. |
| I | B | En el paciente en el que un Holter de 24 horas no mostró arritmias, pero persiste con síntomas como palpitaciones, presíncope o síncope, se debe realizar un Holter de mayor duración (48 horas). |
| IIa | B | En pacientes de alto riesgo para FA (aurícula dilatada > 45 mm), insuficiencia cardiaca, historia de isquemia cerebral transitoria o evento vascular cerebral establecido y ausencia de arritmias, se recomienda un registro de mayor duración (48 horas) o implantar una grabadora de asa. |
ECG: electrocardiograma; FA: fibrilación auricular; MCH: miocardiopatía hipertrófica.
La presencia de datos sugestivos de hipertrofia en el ECG, empleando los criterios de voltaje, muestran que el de mayor capacidad diagnóstica en el paciente con MCH es el de amplitud total y amplitud del producto total (58%)82. En el paciente con MCH con hipertrofia septal basal, el criterio de voltaje de Cornell es el de mayor utilidad (62%)83. En la MCH apical, los criterios de Sokolow en aVL y los de Gubner son los más precisos (79% en ambos)84,85. Los criterios de Romhilt-Estes son los más sensibles para detectar hipertrofia del VI en estos pacientes, y son los que mejor correlacionan con el grosor de la pared medido por RMC82-84. Es posible encontrar ondas Q patológicas en aproximadamente el 40% de los pacientes85-87.
Las alteraciones en la conducción intraventricular del tipo bloqueo de rama derecha (BRDHH) e izquierda (BRIHH) del haz de His son infrecuentes y, por lo general, se presentan en pacientes posterior a procedimientos que disminuyen la sobrecarga del VI. No es infrecuente que después de una miectomía septal transaórtica aparezca un BRIHH (38% de los casos), y después de una ablación septal con alcohol (ASA) puede aparecer un BRDHH88.
En el paciente con MCH es posible encontrar fragmentación del QRS (fQRS), manifiesta por la presencia de una R adicional en dicho complejo, una muesca en la onda R o en la onda S, o la presencia de dos o más ondas R o S en dos o más derivaciones contiguas del ECG89. Este hallazgo es producto del retardo en la conducción regional consecuencia de la desorganización celular y la fibrosis. Su presencia está asociada a un aumento significativo de eventos arrítmicos ventriculares mayores en comparación con los pacientes sin fQRS89,90.
Es muy frecuente encontrar alteraciones de la repolarización ventricular en el paciente con MCH. El síndrome de Yamaguchi clásico muestra un ECG con onda T negativa gigante en precordiales izquierdas (> 10 mm), así como un patrón de hipertrofia del VI y corresponde al hallazgo común en el fenotipo de hipertrofia apical (tipo III)91,92. La presencia de elevación del segmento ST en V4 a V6 puede sugerir la existencia de AA y la presencia de depresión de dicho segmento en las derivaciones laterales altas puede correlacionar con riesgo de MSC en estos pacientes93. En los pacientes con MCH es posible documentar una prolongación del segmento QTc (> 480 ms), que suele ser secundaria a hipertrofia miocárdica, a la presencia de fibrosis, obstrucción del TSVI y remodelado electrofisiológico94-110 (Tabla 6).
Tabla 6 Alteraciones electrocardiográficas comunes en el paciente con miocardiopatía hipertrófica
| Onda P | Duración > 0.12 s, bimodal, predominio de la parte final negativa (+ − −) en V1 (dilatación de la AI). P prominente alta en II, III o V1 > 0.25 mV (dilatación AD). |
| QRS | Incremento del voltaje (R o S ≥ 20 mm, S en V1 o V2 ≥ 30 mm, eje QRS < 30 grados, QRS ≥ 90 ms, deflexión intrinsecoide ≥ 50 ms en v5 a v6, R o R' en V1 ≥ 0.5 mV, relación R/S ≥ 1). Bloqueo de rama derecha o izquierda (duración > 120 ms). Fragmentación del QRS (una onda R adicional en dicho complejo, una muesca que se puede presentar en la onda R o en la onda S o la presencia de dos o más ondas R o S en dos o más derivaciones contiguas del ECG). |
| Onda Q | Ondas Q en derivaciones V5-V6, DI, AVL y en derivaciones inferiores que, por lo general, son profundas y estrechas (ondas Q pseudoinfarto o de «daga»). |
| Onda T | Plana o negativa en más de dos derivaciones; amplitud ≥ 10 mm. Microalternancia en el voltaje como predictor de MSC. Ondas T negativas profundas y gigantes de V3 a V6 en MCH apical (tipo III). |
AD: aurícula derecha; AI: aurícula izquierda; ECG: electrocardiograma; MSC: muerte súbita cardiaca.
Ecocardiografía transtorácica y transesofágica
La ecocardiografía sigue siendo el método inicial ideal para la determinación de la expresión fenotípica de la MCH, la evaluación y el tratamiento de los síntomas que se presentan por la obstrucción dinámica del TSVI, la determinación del grado de disfunción diastólica y eventualmente sistólica, así como la determinación del pronóstico (Fig. 3)32,111.
Figura 3 Utilidad de la ecocardiografía en el estudio del paciente con miocardiopatía hipertrófica (adaptada de ref.59.)
ECOCARDIOGRAFÍA EN MODO M
Mediante ecografía en modo M deberá incluirse la determinación del grosor de la pared posterior y del tabique anterior en una proyección paraesternal de eje largo. Un grosor parietal > 11 mm es considerado anormal; sin embargo, un grosor > 15 mm es usual en el paciente con MCH109-111. Además, deberá medirse la dimensión anteroposterior de la aurícula izquierda (AI). Su diámetro usualmente se encuentra incrementado debido a la presencia de obstrucción del TSVI, la coexistencia de insuficiencia mitral, la disfunción diastólica y/o la presencia de FA85,112-114. Un diámetro anteroposterior de la AI > 45-48 mm ha mostrado ser un factor de riesgo importante para el desarrollo de FA, IC o muerte de origen cardiaco en el paciente con MCH. El MAS puede ser evaluado mediante este método110. La intensidad del MAS de la valva anterior de la VM y la consecuente obstrucción del TSVI pueden ser inferidas por el tiempo de duración del contacto de la valva con el tabique interventricular32,111. La obstrucción se considera ligera si la duración del contacto entre ambas estructuras es menor del 10% de la sístole, y es grave cuando dicho contacto es mayor del 30% de dicho periodo32.
ECOCARDIOGRAMA BIDIMENSIONAL
El parámetro más importante para el diagnóstico de MCH es el grosor máximo de la pared del VI a cualquier nivel. Se sugiere realizar múltiples vistas paraesternales y apicales en forma meticulosa y, en caso de considerarlo necesario, emplear agentes de contraste ultrasonográfico que permitan realzar e identificar claramente el borde interno de la pared del VI112.
En la actualidad, los criterios utilizados para la sospecha de MCH con el uso de ecografía 2D son111:
– Grosor parietal máximo > 15 mm en cualquier segmento de causa no explicada.
– Relación del grosor parietal del tabique/pared posterior > 1.3 en pacientes normotensos.
– Relación del grosor parietal del tabique/pared posterior > 1.5 en pacientes hipertensos.
Se recomienda que las mediciones del grosor parietal del tabique y de la pared posterior del VI se realicen en telediástole y en una aproximación ya sea paraesternal en eje largo o de eje corto a diversos niveles (de la base al ápex)85,113,114. Por lo general, el área más afectada suele ser la pared anterior libre basal adjunta al tabique o el propio tabique anterior en el segmento basal, lo que da lugar a un patrón de hipertrofia septal asimétrica sigmoidea (tipo I). Es posible así determinar el patrón fenotípico y clasificar el tipo en la mayoría de los pacientes112,113.
Las anomalías y la hipertrofia de los músculos papilares deben ser evaluadas. Se ha definido como hipertrofia un espesor diastólico > 11 mm de un músculo papilar, y se han detectado casos en los que la hipertrofia aislada del músculo papilar precedió al desarrollo fenotípico característico de la MCH114-117. La mayoría de los pacientes con MCH tienen una cavidad ventricular izquierda pequeña y fisiológicamente un comportamiento hiperdinámico con función sistólica supranormal, que puede estar presente incluso antes de que el patrón fenotípico se manifieste en su totalidad117. En estos pacientes, la función sistólica del VI por lo general se encuentra preservada o incluso acrecentada por un incremento del engrosamiento radial de la pared; sin embargo, algunos opinan que la FEVI no es un buen parámetro de la función sistólica en presencia de hipertrofia del VI. En los pacientes con FEVI normal y MCH se ha observado que los valores del strain longitudinal, empleando la ecografía con análisis de deformación miocárdica (speckle-tracking), se encuentran reducidos118. Mediante ecocardiografía Doppler tisular se ha encontrado que los pacientes con MCH pueden tener velocidades sistólicas y diastólicas disminuidas, incluso antes de que la MCH se manifieste fenotípicamente, lo cual puede emplearse como un método de detección temprana en familiares fenotípicamente positivos de probandos119. Es importante recordar que un 15% de los pacientes pueden progresar a estadios de disfunción sistólica con reducción progresiva de la FEVI. Una FEVI < 50% suele ser indicativa de disfunción sistólica avanzada, frecuentemente asociada a deterioro clínico y funcional120,121 (Tabla 7).
Tabla 7 Ecocardiografía
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | B | A todo paciente con sospecha clínica, auscultatoria o electrocardiográfica de MCH se le deberá realizar un ETT integral. |
| I | B | Para el seguimiento del paciente con MCH es recomendable realizar un ETT cada 2 años si su evolución clínica y sus síntomas, así como su estado funcional, no se modifican. |
| I | B | Si el paciente presenta una modificación clínica o su estado funcional se deteriora, es recomendable realizar un ETT de inmediato para evaluar su evolución. |
| I | B | Si el paciente se encuentra en tratamiento con algún inhibidor de la miosina cardiaca (mavacamten), deberán realizarse estudios de ETT de control cuantas veces sea necesario para el seguimiento y la dosificación adecuada, teniendo especial cuidado en la medición de la FEVI y del gradiente del TSVI como parámetros fundamentales (se recomienda a las 4, 8 y 12 semanas de tratamiento). |
| I | C | Para familiares de pacientes con MCH en primer grado es recomendable, ante alguna alteración clínica o electrocardiográfica, proceder a realizar una evaluación con un ETT. |
| I | A | El ETT realizado a un paciente con MCH debe, además de implementar el diagnóstico, evaluar la FEVI, el patrón de distribución de la hipertrofia, la presencia o ausencia de MAS de la válvula mitral, si existe insuficiencia mitral, la función diastólica, medir y localizar el sitio del gradiente (TSVI o medioventricular) en reposo y con medidas provocadoras (Valsalva o ejercicio), medir el grosor de los músculos papilares, medir la longitud de las valvas mitrales, buscar AA y descartar la presencia de trombos en la aurícula izquierda. En caso de considerarlo necesario, puede emplearse un medio de contraste ecocardiográfico. |
| I | B | En el paciente con MCH que en reposo tiene un gradiente del TSVI < 50 mmHg es recomendable realizar durante el procedimiento medidas provocadoras (Valsalva o ejercicio) para evaluar el gradiente real. |
| I | B | En el paciente con un gradiente ≥ 50 mmHg en quien se ha iniciado un fármaco enfocado a reducir la obstrucción es recomendable evaluar la respuesta mediante un nuevo ETT 1 mes después de iniciada la terapia. |
| I | B | En el paciente sintomático en el que no es posible demostrar un gradiente en reposo ≥ 50 mmHg a pesar de medidas provocadoras, como Valsalva, es recomendable realizar un ETT de esfuerzo con cuantificación del gradiente. |
| I | B | En los pacientes que han sido caracterizados como genotipo+/fenotipo−dentro del estudio de familiares de un paciente con MCH, es recomendable realizar un ETT periódicamente (2 a 4 años) en búsqueda de que se conviertan a fenotipo+. |
| I | B | En el paciente con MCHo que será sometido a una ablación septal con alcohol es recomendable utilizar, para localización del segmento a tratar, un ETT con el empleo de un ecorrealzador en la rama arterial septal que se tratará. |
| I | B | En el paciente con MCHo que será sometido a una miectomía quirúrgica deberá emplearse durante el transoperatorio el ETE para evaluar el resultado de la miectomía y de la reparación del aparato valvular mitral. |
| I | B | En el paciente que fue sometido a alguna terapia de reducción septal (miectomía o ablación) es recomendable realizar un ETT a los 6 meses del procedimiento para evaluar el resultado final. |
AA: aneurisma apical; ETE: ecocardiograma transesofágico; ETT: ecocardiograma transtorácico; FEVI: fracción de expulsión del ventrículo izquierdo; MAS: movimiento anterior sistólico; MCH: miocardiopatía hipertrófica; MCHo: miocardiopatía hipertrófica obstructiva; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo.
La AI a menudo se encuentra dilatada, como consecuencia de unas presiones de llenado del VI elevadas por la disfunción diastólica y frecuentemente por la insuficiencia mitral relacionada con el MAS de la valva anterior. Un volumen indexado de la AI > 34 ml/m2 ha mostrado ser un marcador pronóstico para el desarrollo de eventos cardiovasculares, mayor disfunción diastólica e incremento de la presión de llenado del VI122,123.
Es necesario realizar una evaluación integral de la válvula y del aparato valvular mitral, determinando la presencia de anormalidades de los músculos papilares y de las cuerdas tendinosas, la longitud y la movilidad de ambas valvas de la VM, y el mecanismo y la gravedad de la insuficiencia mitral. En la figura 2 se muestran algunas de las anormalidades estructurales y funcionales del aparato valvular mitral que deben ser evaluadas al realizar un estudio de ecocardiografía124,125. La obstrucción del TSVI puede ser consecuencia de la combinación tanto de la hipertrofia basal del tabique como del MAS de la VM, pero también del alargamiento de las valvas de esta, o de la inserción anormal de los músculos papilares, o de la presencia de hipertrofia desproporcionada de estos, que en conjunto pueden condicionar dicha obstrucción del TSVI o a nivel medioventricular116. La longitud promedio de la valva anterior de la VM en estos pacientes es de 34 mm (24 mm en los sujetos sanos), lo que condiciona que esta prolapse dentro de la cavidad del VI por encima del plano del anillo mitral (un promedio de 26 mm, frente a 13 mm en los sujetos sanos)118. La valva posterior también puede estar alargada y contribuir al problema. Una inserción anómala de las cuerdas tendinosas o de los músculos papilares puede condicionar que la valva anterior se redireccione en sentido anterior hacia la corriente del flujo, y contribuya al MAS de la valva anterior124.
El ecografía 2D suele ser de utilidad como auxiliar durante el procedimiento de ASA, dado que permite localizar, mediante la inyección de un eco-realzador o medio de contraste en la arteria septal, si el territorio irrigado por esta corresponde a la zona hipertrófica a tratar. Esto permite el empleo de menor dosis de alcohol y con ello reducir las complicaciones trans- y posprocedimiento126-130. También sirve para evaluar la respuesta del gradiente del TSVI durante la ASA. Su empleo facilita y mejora el éxito del procedimiento131,132.
ECOCARDIOGRAFÍA DOPPLER
Permite obtener información fisiológica y hemodinámica, como el gradiente entre el VI y la aorta, la dirección y la velocidad del flujo, y anomalías hemodinámicas. La obstrucción del TSVI ocasionada en gran parte, aunque no exclusivamente, por el MAS de la valva anterior de la VM, se presenta hasta en el 70% de los pacientes (40% en reposo y 30% con Valsalva o esfuerzo)29,133-136. La definición clásica de la MCH indica que un gradiente > 30 mmHg es suficiente para considerar diagnóstico de obstrucción; sin embargo, se ha consensuado que para que la obstrucción sea catalogada como hemodinámicamente relevante el gradiente deberá ser ≥ 50 mmHg13.
DOPPLER COLOR
Con el empleo de una proyección en eje largo paraesternal o mediante las aproximaciones apicales de cinco y tres cámaras es posible observar un flujo turbulento (mosaico de colores) ocasionado por el MAS de la valva anterior de la VM (o de ambas valvas), que se hace más evidente en el TSVI137. La insuficiencia mitral, por lo general, está presente en el paciente con obstrucción del TSVI, ya que es consecuencia del MAS de la VM y su gravedad suele ser variable. Puede estar presente en un 25% de los pacientes con fenotipos no obstructivos, en cuyo caso suele ser consecuencia de alguna anomalía orgánica, como ruptura o implantación anómala de un músculo papilar o de cuerdas tendinosas, prolapso por elongación considerable de alguna de las valvas y calcificación del anillo. En general, el jet casi siempre está dirigido hacia la pared posterior de la AI138,139. Se recomienda emplear para su análisis las aproximaciones paraesternal o apical en eje largo. Es importante realizar un cuidadoso estudio y describir la dirección y la gravedad de la insuficiencia mitral, ya que en estos hallazgos se fundamenta la decisión de si el paciente es candidato a ASA o a miectomía quirúrgica. Cualquier evidencia de daño valvular orgánico debe favorecer la realización de miectomía quirúrgica con reparación o reemplazo valvular. La presencia de un jet no dirigido a la pared posterior (anterior o central) puede sugerir la existencia de alteraciones orgánicas o estructurales de la VM.
DOPPLER DE ONDA PULSADA
Puede emplearse para analizar las velocidades a través del TSVI y localizar el punto preciso donde se observa el cambio de mayor velocidad, es decir, el nivel exacto en el que se genera la obstrucción, y además es de gran utilidad para el estudio de la función diastólica. El Doppler de onda pulsada es muy útil en la evaluación no invasiva de la función diastólica del VI140. Para ello, deberán realizarse las mediciones tradicionales para su análisis, tales como el promedio de la relación de las ondas E/e' > 14, el volumen indexado de la AI > 34 ml/m2 superficie corporal, el tiempo de duración de la onda A reversa del flujo de venas pulmonares > 30 ms y la velocidad pico del flujo de insuficiencia tricúspidea > 2.8 m/s141-148. De esta forma, empleando estos parámetros incluso en pacientes con obstrucción dinámica, es posible clasificar la disfunción diastólica en tres diferentes grados:
– Grado I: cuando se cumplen menos del 50% de los parámetros mencionados y la presión de la AI es normal.
– Grado II: si se obtienen más del 50% de los parámetros y la presión de la AI se encuentra elevada.
– Grado III: si se obtiene un patrón de llenado de tipo restrictivo con una relación de las ondas E/A > 2, un tiempo de desaceleración mitral acortado (< 140 m/s) y un tiempo de relajación isovolumétrica < 50 ms, además de velocidades tisulares del anillo mitral disminuidas141.
DOPPLER DE ONDA CONTINUA
El Doppler de onda continua permite determinar las velocidades pico y los gradientes, los cuales pueden ser establecidos con gran precisión. El espectro Doppler se caracteriza por la presencia de una velocidad máxima telesistólica y un aspecto en forma de daga, lo cual le diferencia del espectro Doppler visto en la estenosis aórtica142,143.
DOPPLER TISULAR
La ecocardiografía Doppler tisular analiza las velocidades del movimiento del tejido miocárdico en sístole y diástole en forma directa. En el paciente con MCH, las velocidades suelen ser más bajas que las esperadas para su edad. Mediante el empleo de ecocardiografía Doppler tisular ha sido posible demostrar reducciones en la velocidad de movimiento, tanto sistólicas como diastólicas, en etapas muy tempranas de la MCH e incluso en pacientes con genotipo positivo sin hipertrofia manifiesta (genotipo+/fenotipo−) de la enfermedad37,39,144-147. La ecocardiografía Doppler tisular también permite diferenciar la hipertrofia fisiológica que se presenta en el corazón del atleta, en el cual por lo general es posible encontrar velocidades tisulares normales o supranormales148-150. Una velocidad tisular sistólica del anillo mitral < 4 cm/s medida por ecocardiografía Doppler tisular en pacientes con MCH es un marcador independiente de muerte o de hospitalización por empeoramiento de la IC151.
IMAGEN DE DEFORMACIÓN Y VELOCIDAD DE DEFORMACIÓN MIOCÁRDICA
En los pacientes con MCH, se ha observado una reducción significativa de la deformación longitudinal, la cual, aunque es global, es más pronunciada en los segmentos que presentan el mayor grado de hipertrofia. Además, se aprecia un incremento en la deformación circunferencial, valores de torsión normales o ligeramente incrementados y reducción o retraso de la distorsión en diástole152-154. Su evaluación es de utilidad en el diagnóstico diferencial entre MCHn e hipertrofia hipertensiva, ya que todos los componentes del strain sistólico (longitudinal, transverso, circunferencial y radial) están disminuidos en el paciente con MCH en comparación con el sujeto hipertenso155. Se ha demostrado que un strain longitudinal global reducido se asocia a más grave enfermedad y mayor grado de fibrosis, y confiere un mayor riesgo de eventos cardiovasculares mayores independientemente de otros factores de riesgo clínicos y ecocardiográficos156.
ECOCARDIOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL
Se considera de utilidad en el paciente con MCH que será sometido a miectomía quirúrgica, para la planeación del procedimiento157.
ECOCARDIOGRAFÍA DINÁMICA Y MANIOBRAS DE INDUCCIÓN DE LA OBSTRUCCIÓN DEL TSVI
No se recomienda el empleo de métodos farmacológicos para la inducción y el análisis de la obstrucción, ya que no son fisiológicos y no son capaces de simular el mismo estrés ocasionado por la actividad física en el paciente con MCH158-161. La ecocardiografía dinámica con ejercicio es la modalidad ideal para el estudio de este grupo de pacientes, pues los cambios producidos en el engrosamiento parietal, los gradientes del TSVI y la función sistólica pueden ser evaluados en condiciones de estrés que son similares a las provocadas por la actividad física cotidiana que suele producir los síntomas del paciente. La ecocardiografía dinámica con ejercicio se considera el mejor método para la detección y la cuantificación de la obstrucción dinámica del TSVI inducida por el ejercicio en pacientes con un gradiente máximo instantáneo en reposo o con maniobra de Valsalva ≤ 50 mmHg. Los protocolos utilizados pueden ser en banda sin fin (protocolo de Bruce o Bruce modificado) o con cicloergómetro. Este último permite una adquisición más sencilla de la información y su análisis en conjunto con la información hemodinámica del paciente162,163. En el paciente asintomático y con gradiente en reposo ≤ 30 mmHg es de utilidad conocer el comportamiento del gradiente del TSVI durante el esfuerzo, dado que si este aumenta es posible recomendar tratamiento farmacológico y medidas encaminadas a reducir el gradiente, y permite en muchas ocasiones entender la sintomatología del paciente relacionada con el esfuerzo físico162 (Fig. 3).
ECOCARDIOGRAFÍA TRANSESOFÁGICA
El ecocardiograma transesofágico (ETE) tiene poca utilidad en la evaluación del paciente con MCH. Puede emplearse en pacientes con muy mala ventana acústica transtorácica, en pacientes que no pueden ser sometidos a RMC, en casos de sospecha de enfermedad degenerativa de la VM concomitante, y cuando se sospecha una obstrucción fija del TSVI (membrana subaórtica fija o rodete subvalvular aórtico fijo) o una estenosis aórtica asociadas. Permite la evaluación de mecanismos complejos de la insuficiencia mitral, tales como anomalías del aparato subvalvular, incluida malposición o mala inserción de los músculos papilares. Es de utilidad para evaluar el aparato valvular mitral cuando se considera realizar un procedimiento de reducción septal164. El ETE es una parte importante del procedimiento transquirúrgico de la miectomía y la reparación de la VM, dado que permite detectar complicaciones como la perforación de la pared septal o la insuficiencia aórtica valvular165 (Tabla 8).
Tabla 8 Anormalidades estructurales y funcionales para evaluar mediante ecocardiografía del aparato valvular mitral en el paciente con miocardiopatía hipertrófica
| Músculos papilares | Hipertrofia, fusión de músculo papilar anterior, desplazamiento medial del músculo papilar, músculos accesorios, inserción del músculo anterolateral directamente a la valva anterior, desplazamiento apical de un músculo, músculo papilar doblemente bifurcado, fibrosis del músculo (remodelado), calcificación, hipermovilidad. |
| Valvas de la válvula mitral | Incremento de la longitud y del área de las valvas (anterior y posterior), daño repetitivo de la valva anterior, prolapso, calcificación, desajuste de las valvas (mismatch), regurgitación valvular, hendidura de la valva posterior. |
| Anillo mitral | Calcificación, reducción del desplazamiento sistólico del anillo mitral. |
| Cuerdas tendinosas | Ruptura, laxitud, inserción anómala, retracción fibrótica. |
Resonancia magnética cardiaca
La RMC tiene una excelente resolución espacial, sin la limitación de la ventana acústica, y mediante diversas secuencias permite la evaluación exacta de los diámetros de las cavidades y del grosor miocárdico. Además, es capaz de caracterizar con gran precisión las anormalidades de los músculos papilares, la obstrucción del TSVI y la insuficiencia mitral, además es parte fundamental para la cuantificación del grado de fibrosis miocárdica, que hoy día es un determinante importante de riesgo para MSC. Es de especial utilidad para pacientes con diagnóstico incierto, con mala ventana ecocardiográfica o cuando persiste la duda en cuanto a colocar un DAI.
DEFINICIÓN DE FENOTIPO Y FUNCIÓN VENTRICULAR
La RMC permite la evaluación precisa del grosor de la pared del VI en cada uno de los segmentos miocárdicos y determinar así el sitio y la extensión de la hipertrofia. Se han descrito múltiples variantes fenotípicas de MCH que pueden ser identificadas mediante RMC, las cuales se han clasificado como tipos I a VI y pueden estar o no asociadas a obstrucción del TSVI. La localización más frecuente es el tabique anterior y la pared anterior en su porción basal (tipo I). En la mayoría de los pacientes está afectado más de 50% del miocardio, pero en un grupo menor de pacientes la hipertrofia es focal o regional, involucrando solo uno o dos segmentos. En aproximadamente el 20% de los pacientes con MCH, los valores de la masa total del VI son normales por RMC25,166-169. En una tercera parte de los pacientes es posible detectar un incremento del grosor de la pared del VD170. Consideramos que la RMC debe ser catalogada como parte fundamental de la evaluación sistemática del paciente con MCH.
El empleo de RMC es útil también para evaluar la FEVI, que suele ser normal en la mayoría de los pacientes con MCH, aunque en un 10-15% de ellos puede evolucionar al estadio final, definido por una FEVI < 50%, lo cual está asociado a un incremento en el riesgo de MSC y de IC171.
La RMC permite definir con claridad el tamaño y las características de la AI. La presencia de AA, aunque es un hallazgo poco frecuente en los pacientes con MCH, y algunas veces no es posible establecer su diagnóstico mediante ecocardiografía, se asocia a un mayor riesgo de embolia sistémica y arritmias ventriculares graves. Sin embargo, mediante RMC, dada su alta resolución espacial, su detección es sencilla y clara172,173.
EVALUACIÓN DE ANOMALÍAS DEL APARATO MITRAL Y SUBVALVULAR
El paciente con MCHo, que presenta síntomas y presenta un gradiente del TSVI ≥ 50 mmHg que es refractario al tratamiento médico puede ser candidato a algún tipo de técnica de reducción septal, ya sea miectomía o ASA. La planeación prequirúrgica debe incluir, además de la ecografía, una RMC para evaluar el patrón y la extensión de la hipertrofia septal, la estructura de la VM y las posibles anomalías del aparato subvalvular mitral, incluidos los músculos papilares, las bandas musculares accesorias y las conexiones cordales. La longitud de las valvas de la VM puede estar incrementada en los pacientes con MCH. Se ha sugerido realizar reparación de la VM cuando la longitud de la valva anterior mediante RMC sea > 30 mm, independientemente del grosor máximo. En la MCH, el jet de la insuficiencia mitral es característicamente posterior; la presencia de un jet dirigido anterior o central sugiere enfermedad intrínseca de la VM, lo que puede sugerir la necesidad de reparar la válvula durante la miectomía26,124,174,175. Todas estas anomalías son claramente visualizadas en la RMC.
REFORZAMIENTO TARDÍO CON GADOLINIO
La RMC ofrece la oportunidad de determinar la presencia y el grado de fibrosis mediante la detección del reforzamiento tardío (RT) con gadolinio hasta en el 80% de los pacientes, con un patrón intramiocárdico en parches o confluente en los segmentos con mayor grado de hipertrofia como consecuencia de la fibrosis por reemplazo y se correlaciona claramente con la presencia de fibrosis en el estudio histopatológico176. La extensión del RT usualmente está presente en múltiples segmentos del VI y se ha relacionado, cuando el porcentaje de fibrosis es > 15% de la pared del VI, con mayor riesgo de muerte por causa cardiaca, muerte por IC y muerte por todas las causas, y además se ha demostrado una mayor tendencia a predecir MSC abortada177,178. La extensión del RT se asocia con un incremento en el riesgo de eventos de MSC. El RT que involucra ≥ 15% de la masa miocárdica se relaciona con un incremento de dos veces el riesgo de eventos de MSC en aquellos pacientes considerados de bajo riesgo, con una probabilidad estimada de eventos de MSC del 6% a los 5 años. De la misma forma, se ha observado que la ausencia de RT se asocia con un riesgo bajo de eventos de MSC. La extensión del RT también permite predecir el desarrollo de disfunción sistólica178,179. Se ha observado que cuando el RT involucra a cuatro o más segmentos miocárdicos aumenta significativamente el riesgo de TV, con independencia de la presencia de factores de riesgo convencionales180 (Tabla 9).
Tabla 9 Resonancia magnética cardiaca
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | B | A todo paciente con sospecha clínica, auscultatoria o electrocardiográfica de MCH y en quien el ecocardiograma no ha sido capaz de definir el diagnóstico o con claridad de la distribución de las zonas con hipertrofia, es recomendable realizar una RMC como complemento. |
| I | C | Es recomendable que la RMC sea realizada e interpretada por expertos en imagen cardiaca y en evaluación de miocardiopatías. |
| I | B | Se debe realizar RMC en el paciente con MCH para definir con mayor precisión el fenotipo, el sitio de la obstrucción (TSVI o medioventricular), la función ventricular, la anatomía del aparato valvular y subvalvular mitral, el ventrículo derecho, la presencia de AA y la extensión del RT. |
| I | B | En el paciente candidato a alguna terapia de reducción septal por la presencia de obstrucción es recomendable realizar una RMC para definir con mayor precisión todos los mecanismos o alteraciones anatómicas involucrados en la obstrucción y así planear el procedimiento. |
| I | B | Se debe realizar el diagnóstico diferencial mediante RMC en el paciente con hipertrofia del ventrículo izquierdo en quien se sospecha «fenocopia», incluyendo enfermedades infiltrativas o de depósito, así como corazón de atleta. |
| IIb | C | Es recomendable realizar RMC en la evaluación de familiares en primera línea, en búsqueda de alteraciones incipientes de MCH, como elongación de valvas mitrales e hipertrofia limítrofe (13-14 mm). |
| IIb | C | Es recomendable considerar realizar periódicamente (cada 3-5 años) una RMC en el paciente con MCH utilizando gadolinio con el objeto de evaluar si el RT, y por ende la fibrosis, han evolucionado o progresado, y de la misma forma evaluar el patrón de hipertrofia (fenotipo) y la función ventricular (FEVI). |
AA: aneurisma apical; FEVI: fracción de expulsión del ventrículo izquierdo; MCH: miocardiopatía hipertrófica; RMC: resonancia magnética cardiaca; RT: reforzamiento tardío; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo.
Tomografía computarizada cardiaca e imagen nuclear
En el paciente con MCH puede estar indicado el empleo de tomografía computarizada cardiaca (TCC) para evaluar sus características fenotípicas, así como el estado de las arterias coronarias (angiotomografía) en presencia de dolor precordial y con sospecha clínica de enfermedad coronaria asociada. Los pacientes con MCH suelen cursar con dolor precordial por diferentes motivos y los cambios del segmento ST durante la prueba de esfuerzo pueden no ser muy específicos para el diagnóstico de enfermedad coronaria aterosclerosa asociada, motivo por el cual con frecuencia es necesario conocer el estado anatómico y funcional de las arterias coronarias. La angiotomografía coronaria es un método útil y con baja incidencia de estudios falsos positivos y alta sensibilidad para la evaluación no invasiva del paciente con sospecha de enfermedad coronaria en múltiples escenarios clínicos, incluyendo la MCH181-183. De esta forma es posible descartar con gran seguridad la presencia de enfermedad coronaria epicárdica en el paciente con MCH y dolor precordial que se condiciona por otros mecanismos relacionados con la enfermedad (puente muscular, enfermedad microvascular o desequilibrio entre el consumo y el aporte de oxígeno miocárdico). Además, la TCC es un método que, por su alta resolución espacial, permite evaluar claramente el fenotipo del paciente con MCH, incluyendo las mediciones del grosor de la pared en todos sus segmentos, el cálculo de la masa miocárdica total, el volumen de las cavidades e incluso las características de los músculos papilares. Se ha utilizado también en pacientes que serán sometidos a ASA para identificar y planificar, mediante un mapeo arterial y miocárdico, si el segmento hipertrofiado corresponde al territorio de la arteria septal que se pretende tratar mediante ASA, con lo cual se ha logrado mejorar la localización del segmento a tratar y el éxito del procedimiento en su primer intento184. Se puede emplear también cuando por alguna razón la ecografía y la RMC han dado resultados subóptimos o están contraindicadas (mala ventana ecocardiográfica, portador de marcapasos o DAI, o claustrofobia) y se desea conocer con mayor detalle el comportamiento fenotípico de la enfermedad. La TCC se considera apropiada para la evaluación diagnóstica y de la anatomía, la función ventricular y la evaluación coronaria, y puede ayudar a definir el pronóstico, pero no es adecuada para el escrutinio familiar. No se recomienda para la evaluación de la isquemia y la fibrosis (Tabla 10).
Tabla 10 Tomografía computarizada cardiaca
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| IIa | C | Se recomienda emplear la TCC en el paciente en quien no es posible realizar RMC y el ecocardiograma no ha mostrado ser óptimo para la definición fenotípica. |
| IIa | C | Se puede emplear angiografía no invasiva con TCC para el diagnóstico de enfermedad coronaria epicárdica en el paciente con MCH con angina típica o isquemia. |
| IIa | B | Se recomienda realizar angiografía no invasiva con TCC en la planificación de la ASA, identificando la arteria septal encargada de irrigar el segmento hipertrófico a intervenir. |
| IIb | C | Se recomienda para el estudio del paciente con MCH que no es candidato a la realización de una RMC (portador de marcapasos o DAI, claustrofobia, falta de cooperación, edad pediátrica). |
ASA: ablación septal con alcohol; DAI: desfibrilador automático implantable; MCH: miocardiopatía hipertrófica; RMC: resonancia magnética cardiaca; TCC: tomografía computarizada cardiaca.
La cardiología nuclear ofrece una amplia variedad de estudios, tanto con técnica de tomografía computarizada por emisión de fotón único sincronizada con el ECG (G-SPECT) como con tomografía por emisión de positrones (PET), utilizando diferentes radiotrazadores dependiendo de la función que se quiere valorar en la MCH. La presencia de isquemia miocárdica en pacientes con MCH ha sido demostrada mediante SPECT desde hace más de 40 años107. Gracias a las técnicas de imagen cardiovascular avanzada, como la TCC dinámica, la PET y la RMC, se ha demostrado que las alteraciones en la microcirculación coronaria de estos pacientes están intrínsecamente relacionadas con fibrosis miocárdica, remodelado y disfunción ventricular y MSC. En los pacientes con MCH con angina o disnea, los estudios de perfusión miocárdica (MPI) con inductores de isquemia, ya sea con técnica G-SPECT (con 99mTc-MIBI) o PET (con 13N-amonio), tienen un valor adicional para esclarecer la etiología de los síntomas, estratificar el riesgo y establecer el pronóstico165,185-187. Los estudios de perfusión miocárdica de pacientes con MCH, sobre todo con G-SPECT, deben ser valorados por médicos con amplia experiencia, ya que las áreas de hipertrofia se verán más brillantes por el mayor número de cuentas en los miocitos, lo que produce una falsa percepción visual de bajas cuentas en el miocardio no hipertrófico y resulta en un falso positivo para isquemia. Por ello, en la MCH, un estudio anormal de perfusión miocárdica con G-SPECT tiene un valor predictivo positivo bajo para enfermedad arterial coronaria, mientras que tiene alto valor predictivo negativo. En los estudios de perfusión miocárdica de PET con 13N-amonio se ha observado que en la MCH existe una respuesta anormal al estrés (físico o farmacológico con dobutamina o dipiridamol), caracterizada por una caída significativa en la FEVI, alteraciones de la movilidad regional, disminución en la captación del radiotrazador y datos sugestivos de isquemia subendocárdica, pero sin alteraciones en los flujos coronarios ni en la reserva de flujo miocárdico. Se ha demostrado, además, que estos cambios se acentúan más cuando la MCH coexiste con obstrucción del TSVI188-190. La ventaja de la PET sobre la SPECT es que durante el estudio de perfusión miocárdica se realiza de manera simultánea un estudio dinámico que permite la cuantificación de flujos coronarios en ml/min/g de tejido, tanto en fase de reposo como en estrés, con el consecuente cálculo de la reserva de flujo miocárdico, lo cual hace que sea el método cuantitativo no invasivo más confiable para evaluar la isquemia miocárdica en la MCH191. La cuantificación de los flujos coronarios y de reserva de flujo miocárdico por PET ha demostrado proporcionar una importante información diagnóstica y pronóstica en pacientes sintomáticos con disfunción microvascular, lo que permite valorar la gravedad de la disfunción192. Así, la evaluación de la reserva del flujo coronario con PET en pacientes con MCH y sin enfermedad arterial coronaria obstructiva tiene valor pronóstico y terapéutico. Habitualmente, este grupo de enfermos tienen flujo coronario en reposo normal, pero el flujo coronario máximo en respuesta al estímulo farmacológico es bajo y, en consecuencia, la reserva del flujo coronario está alterado. Cuanto más alterada está la reserva del flujo coronario, más fibrosis existe en el miocardio de los pacientes con MCH. Gracias al efecto inotrópico negativo del verapamilo, el flujo máximo de los pacientes con MCH es mayor, la reserva del flujo coronario mejora y el proceso de fibrosis disminuye; por tanto, el pronóstico de los pacientes podría favorecerse con este tratamiento179 (Tabla 11).
Tabla 11 Cardiología nuclear: tomografía computarizada por emisión de fotón único sincronizada con el electrocardiograma (G-SPECT) y tomografía por emisión de positrones (PET)
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| IIb | C | En el paciente con miocardiopatía hipertrófica que cursa con dolor precordial de nuevo inicio y que tiene sospecha electrocardiográfica o clínica de isquemia se puede considerar realizar un estudio de perfusión miocárdica con inductores de isquemia, ya sea con técnica G-SPECT (con 99mTc-MIBI) o PET (con 13N-amonio), lo que proporciona un valor adicional para esclarecer la etiología de los síntomas, estratificar el riesgo y establecer el pronóstico. |
Evaluación del ritmo cardiaco
La evaluación del ritmo cardiaco en el paciente con MCH es de fundamental importancia por la alta incidencia de arritmias supraventriculares y ventriculares. La exigencia de estratificar el riesgo ante la aparición posible de arritmias ventriculares mayores le coloca como una necesidad imperiosa97-99. En general, en el paciente asintomático con MCH se recomienda realizar un monitoreo Holter cada 2 años, y en el paciente sintomático según sus requerimientos y la intensidad y la frecuencia de sus síntomas.
HOLTER DE 24 A 48 HORAS
El empleo del monitoreo Holter es una parte importante en la evaluación del riesgo de MSC en el paciente con MCH. Se recomienda el monitoreo por 24 horas en forma inicial tras el diagnóstico de la enfermedad como parte de la evaluación integral basal83. La búsqueda de episodios de FA y de TV permite definir el riesgo de cardioembolismo sistémico y MSC. El hallazgo de episodios de TVNS coloca al paciente con mayor riesgo de MSC, principalmente en menores de 35 años193. También se ha demostrado que los episodios de TVNS de mayor duración o con mayor frecuencia cardiaca están asociados con más descargas del DAI98-101,194. En el paciente sintomático se recomienda el empleo del monitoreo hasta que los síntomas (usualmente palpitaciones o presíncope) aparezcan y puedan ser relacionados con los trastornos del ritmo, de tal forma que en algunos casos el monitoreo deberá ser más prolongado e incluso en algunos pacientes es necesario implantar un dispositivo subcutáneo de monitoreo y registro de «bucle»99-195. La presencia de extrasístoles ventriculares frecuentes en el monitoreo Holter del paciente con MCH pudiera ser un predictor independiente de arritmias ventriculares mayores, y por ello se recomienda que ante su presencia se realice una vigilancia más estrecha con búsqueda de TVNS mediante Holter repetitivo.
La búsqueda de FA en el paciente con MCH es fundamental por el alto riesgo de cardioembolismo. Hasta en la mitad de los pacientes con MCH es posible detectar paroxismos cortos de FA asintomática mediante monitoreo Holter98,196-200 (Tabla 5).
ESTUDIO ELECTROFISIOLÓGICO
A pesar de la frecuencia de arritmias y anomalías eléctricas en los pacientes con MCH, el estudio electrofisiológico es de utilidad limitada en esta enfermedad, ya que sus resultados no aportan ningún valor adicional a la estratificación del riesgo mediante los parámetros clásicos no invasivos, los cuales, además, están aceptados para poblaciones tanto de alto como de bajo riesgo, por lo que no se aconseja la realización de este estudio con estimulación ventricular de forma sistemática para la estratificación del riesgo de MSC en los pacientes con MCH59. La evaluación electrofisiológica invasiva pudiera ser de utilidad en pacientes seleccionados con TVS (> 30 s), monomórfica, sintomática y documentada, en los que podría emplearse para identificar y tratar el sustrato de la arritmia susceptible de ablación, sobre todo en caso de MCH tipo II o III con AA121.
Prueba de esfuerzo electrocardiográfica
La prueba de esfuerzo es un método utilizado en el paciente con MCH, aunque su utilidad para el diagnóstico de isquemia miocárdica en estos pacientes tiene limitaciones importantes, dadas en gran parte por la presencia de mecanismos diversos condicionantes de isquemia y, por otro lado, por la presencia de un ECG basal anormal. En general se utiliza para valorar la frecuencia cardiaca y la presión arterial en relación con la actividad física, valorar la presencia o no de síntomas relacionados con el esfuerzo, la capacidad funcional, la aparición de arritmias y, por supuesto, la presencia o no de isquemia miocárdica201. El procedimiento es seguro siempre que esté debidamente monitoreado, con el paciente sin descontrol y supervisado de manera adecuada. Se puede emplear un protocolo de Bruce o de Bruce modificado, según las características clínicas del paciente. La prueba de esfuerzo debe ser suspendida cuando aparecen síntomas intolerables, fatiga muscular importante, hipertensión grave (220/120 mmHg), hipotensión sintomática (caída de 20 mmHg de la presión arterial sistólica) o arritmias importantes (taquicardias supraventriculares, FA, extrasístoles ventriculares frecuentes o TVNS)201. Para que la prueba de esfuerzo sea considerada óptima deberá alcanzarse la máxima frecuencia cardiaca esperada para la edad del paciente, lo que permite valorar su capacidad funcional y evaluar la respuesta cronotrópica (alteraciones autonómicas o alteraciones del nodo sinusal), y valorar la positividad en el ECG para isquemia si está presente (desplazamiento ≥ 2.5 mm del ST de la línea basal en tres complejos consecutivos en dos derivaciones contiguas o aumento de la duración del QRS > 3 ms respecto al basal)201. En el paciente con MCH, las alteraciones en la duración del QRS son de mayor sensibilidad y especificidad para el diagnóstico de enfermedad arterial coronaria que los cambios del segmento ST201-203 (Tabla 12).
Tabla 12 Alteraciones electrocardiográficas durante la prueba de esfuerzo en pacientes con miocardiopatía hipertrófica y su significado
| Alteración | Significado |
|---|---|
| Prolongación ≥ 3 ms del QRS | Mayor capacidad diagnóstica para enfermedad arterial coronaria que alteraciones del segmento ST |
| Arritmias supraventriculares de esfuerzo | Mayor riesgo de desarrollo de fibrilación auricular en el seguimiento |
| Taquicardia ventricular no sostenida de esfuerzo | Mayor riesgo de muerte súbita cardiaca o necesidad de un desfibrilador automático implantable |
| Desnivel negativo del ST > 2.5 mm (sin desnivel previo) en dos derivaciones contiguas o > 4 mm con desnivel previo | Sugiere isquemia miocárdica de esfuerzo; menos sensible y específico que la prolongación del QRS |
| Caída de ≥ 20 mmHg de la presión sistólica durante el esfuerzo | Mal pronóstico y alto riesgo para muerte súbita cardiaca |
PRUEBA DE ESFUERZO CARDIOPULMONAR
La realización de una prueba de esfuerzo cardiopulmonar (PECP), con análisis simultáneo de los gases respiratorios, es un procedimiento seguro en el paciente con MCH y ofrece información de gran valor del grado y la gravedad de la enfermedad y de la capacidad funcional del paciente. Debe realizarse en laboratorios con suficiente experiencia en su desarrollo e interpretación. Las indicaciones de la PECP son las mismas que las de la prueba de esfuerzo en banda sin fin, al igual que las contraindicaciones y las posibles complicaciones. Permite definir con gran precisión y de manera objetiva la capacidad funcional y estratificar el riesgo en el paciente con MCH. Además, puede ser de gran utilidad en el diagnóstico diferencial del corazón de atleta, sobre todo en aquellos casos catalogados dentro de la «zona gris» (13-15 mm) del grado de hipertrofia del VI204-207. Para la evaluación del paciente muy sintomático con evidencia de IC a pesar del tratamiento médico óptimo debe realizarse una PECP, sobre todo cuando se ha considerado realizar un trasplante cardiaco208,209. En estos pacientes, la PECP permite conocer claramente los mecanismos fisiopatológicos de la disnea. Una disminución ≤ 50% del pico de consumo de oxígeno en relación con la edad es un predictor independiente de mortalidad por todas las causas y de progresión a IC avanzada. Además, los pacientes enviados a algún procedimiento reductor de gradiente del TSVI, y con un alto porcentaje de consumo máximo de oxígeno predicho para la edad y el sexo, se relacionan con un mejor pronóstico207. Es conveniente, durante la realización de la PECP, evaluar el comportamiento de la presión arterial, dado que puede ofrecer información útil para realizar ajustes terapéuticos y sobre el pronóstico210,211. Una caída > 20 mmHg de la presión arterial sistólica durante el esfuerzo puede estar relacionada con un mayor riesgo de MSC en pacientes menores de 40 años212,213 (Tabla 13).
Tabla 13 Recomendaciones para empleo de la prueba de esfuerzo
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| IIb | B | Es razonable realizar una PE al paciente con MCH como parte de su evaluación inicial para valorar su capacidad funcional y la respuesta de la presión arterial al esfuerzo. |
| I | B | Es recomendable realizar una PECP en el paciente con síntomas importantes de insuficiencia cardiaca cuando se ha considerado como candidato para trasplante cardiaco. |
| I | B | En pacientes menores de 18 años es recomendable realizar una PE que permita determinar la clase funcional y evaluar la presencia de síntomas relacionados con el esfuerzo. |
| IIa | B | En pacientes mayores de 18 años es razonable realizar una PE que permita determinar la clase funcional y evaluar la presencia de síntomas relacionados con el esfuerzo como parte de su evaluación inicial. |
| IIa | B | En el paciente con disnea de medianos o grandes esfuerzos refractaria puede ser recomendable realizar una PECP para evaluar el mecanismo condicionante de los síntomas, la gravedad y el mecanismo y el comportamiento hemodinámico ante el esfuerzo. |
| IIa | C | Puede considerarse realizar PECP en el paciente muy sintomático a pesar de una terapia farmacológica óptima y en quien se ha considerado realizar alguna terapia de reducción septal, para evaluar la gravedad de la intolerancia al ejercicio. |
| IIa | C | Puede ser de utilidad realizar una PECP cuando el paciente con MCH en determinada clase funcional presenta desde el punto de vista clínico un cambio o una modificación con deterioro de su clase funcional. |
MCH: miocardiopatía hipertrófica; PE: prueba de esfuerzo; PECP: prueba de esfuerzo cardiopulmonar.
Evaluación hemodinámica invasiva y angiografía coronaria
La utilidad de la evaluación hemodinámica invasiva es clara y ha sido empleada durante muchos años en el paciente con MCH. Sin embargo, la ecocardiografía ha ganado un papel importante en la evaluación de estos pacientes, y en la mayoría de ellos la determinación del gradiente y su localización pueden ser adecuadamente evaluadas con este método. A pesar de ello, en algunos pacientes, la dificultad para definir claramente el gradiente del TSVI mediante métodos no invasivos, o cuando estos son inconclusos, puede hacer necesaria la realización de un cateterismo cardiaco para esclarecer con precisión el gradiente y sus características214. Durante el cateterismo cardiaco es posible también realizar maniobras de provocación para inducir el gradiente en el paciente con obstrucción latente, tales como la maniobra de Valsalva, esfuerzo isométrico y la provocación de extrasístoles ventriculares en búsqueda del signo de Brockenbrough-Braunwald-Morrow, que consiste en un incremento en el gradiente del TSVI en el latido posextrasistólico y una reducción de la presión aórtica215. No se recomienda el empleo de fármacos vasoactivos o inotrópicos para la evaluación del gradiente y de llegar a ser necesaria se recomienda la dobutamina a dosis no mayor de 30 μg/kg/min, siempre bajo la supervisión de un cardiólogo experimentado en la evaluación del paciente con MCH216. Cuando se realiza el cateterismo cardiaco para evaluar el gradiente es recomendable completar el estudio con una angiografía coronaria para descartar la presencia de enfermedad aterosclerosa asociada y conocer en detalle la anatomía arterial del segmento hipertrófico causante de la obstrucción del TSVI. En algunos pacientes, la indicación es la sospecha de enfermedad arterial aterosclerosa, en cuyo caso puede ser sometido a angioplastia coronaria con colocación de stents si se considera adecuado (Tabla 14).
Tabla 14 Evaluación hemodinámica invasiva y angiografía coronaria
| Clase | Nivel | Recomendación | |
|---|---|---|---|
| I | B | Es adecuado realizar una evaluación hemodinámica mediante cateterismo cardiaco en el paciente con MCH cuando por métodos de imagen no invasivos la definición del gradiente del TSVI es incierta, principalmente cuando los síntomas son importantes o refractarios al tratamiento médico y/o cuando se ha planteado realizar alguna terapia de reducción septal. | |
| I | B | En presencia de dolor precordial anginoso, y después de evidenciar isquemia mediante algún método no invasivo, es recomendable realizar una angiografía coronaria invasiva. | |
| I | C | Es recomendable realizar una coronariografía invasiva como parte de la evaluación integral del paciente con MCH con disfunción sistólica (FEVI < 50%) | |
| I | B | Es recomendable realizar una coronariografía invasiva en el paciente con MCH en quien se ha considerado realizar alguna terapia de reducción septal. | |
| I | C | Es recomendable realizar una coronariografía invasiva en el paciente con MCH sintomático con angina típica, con o sin obstrucción del TSVI, ante la sospecha de enfermedad aterosclerosa coronaria si tiene factores de riesgo como diabetes, hipertensión, tabaquismo o dislipidemia, y su edad es mayor de 50 años para los hombres o mayor de 60 años para las mujeres. | |
| IIa | C | Es recomendable realizar una coronariografía invasiva en el paciente con MCH en quien mediante angiotomografía coronaria o gammagrafía miocárdica se ha planteado la sospecha de enfermedad coronaria asociada. | |
| III | C | No es recomendable realizar cateterismo cardiaco sistemáticamente en la evaluación general para todo paciente con MCH. | |
MCH: miocardiopatía hipertrófica; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo.
Pruebas genéticas y cribado familiar
Hoy en día, el estudio genético del paciente y sus familiares ocupa un lugar fundamental en el diagnóstico y el tratamiento de la MCH, además ofrece grandes beneficios, como la confirmación del diagnóstico e identificación de los familiares en riesgo, además es de gran utilidad en el asesoramiento genético sobre decisiones reproductivas. Existe aún controversia sobre la utilidad del estudio genético (y de genes específicos) en el pronóstico de la enfermedad. En los pacientes que cumplen los criterios diagnósticos de MCH, la secuenciación de los genes de las proteínas sarcoméricas permite identificar una mutación causante de la enfermedad hasta en el 60% de los casos7,69,217. La probabilidad de encontrar una variante patogénica (causante de la enfermedad) se incrementa en los pacientes con enfermedad familiar y se reduce en los pacientes mayores y en sujetos con características atípicas para MCH. Todo paciente con MCH debe ser sujeto a estudio y asesoramiento genético, el cual debe realizarse por médicos experimentados en el tema, quienes realizarán y analizarán un cuidadoso árbol genealógico familiar de al menos tres generaciones. Para una adecuada evaluación de las familias con sospecha de MCH (siempre antes del estudio genético) es necesario realizar asesoramiento genético por un experto conocedor en materia de genética cardiovascular. Este consiste en informar, educar y dar soporte adecuado a los pacientes (y sus familias) con sospecha de una enfermedad genética. Nunca debe solicitarse un estudio genético sin previo asesoramiento, ya que este último permite la toma de decisiones informadas218,219. En el momento de decidir realizar un estudio genético es recomendable elegir al sujeto de la familia con el fenotipo más claro, grave o precoz, que no necesariamente coincide con el primer caso identificado en la familia. Este aspecto es importante en familias con gran variabilidad fenotípica e intenta evitar resultados incompletos en casos con genotipos complejos (más de una variante en la familia, homocigosis, etc.)220-223 (Tabla 15).
Tabla 15 Evaluación y cribado genético familiar
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | B | En el paciente con MCH es recomendable realizar una prueba genética para definir la presencia de alguna variante patogénica. |
| IIa | B | En pacientes o familiares de pacientes con sospecha clínica de MCH y resultados ecocardiográficos atípicos o inespecíficos (zona gris), puede ser de utilidad el estudio genético en búsqueda de mutaciones conocidas o de otras causas de hipertrofia. |
| I | B | Es recomendable realizar cribado genético en cascada, en familiares de primer grado del paciente en quien se ha encontrado una mutación causal de MCH. |
| I | B | Los pacientes con MCH y sus familiares en primera línea deben ser debidamente informados sobre el origen genético y hereditario de la enfermedad, y sobre la posibilidad de que existan otros familiares afectados. |
| I | B | Es recomendable que el estudio y el asesoramiento genéticos del paciente con MCH sean realizados por personal de salud con experiencia en el tema, que deberá ofrecer información previa y después de realizar la prueba genética, explicando la importancia y el significado clínico, así como los riesgos relacionados con el resultado. |
| III | C | Si una prueba genética no identifica en el paciente con MCH una variante patológica relacionada con la enfermedad, no es recomendable realizar el cribado genético familiar en cascada. |
MCH: miocardiopatía hipertrófica.
Actualmente se sabe que es importante la reevaluación periódica de la patogenicidad de las variantes genéticas inciertas, ya que existe la posibilidad de reclasificación de dichas variantes a medida que el conocimiento va avanzando.
Genotipo+/fenotipo−
Si un familiar de un paciente con MCH ha sido sometido a estudio genético y es posible detectar en él la variante del probando, pero no tiene hipertrofia del VI, puede definirse que el paciente es genotipo+/fenotipo− y pudiera considerarse que es portador de MCH preclínica; sin embargo, algunos pacientes nunca desarrollarán el fenotipo. En algunos de ellos, aun en ausencia de hipertrofia, puede ser posible detectar alteraciones ecocardiográficas tempranas de la enfermedad, como disfunción diastólica, elongación de las valvas mitrales o alteraciones en la ecografía en la imagen de deformación y velocidad de deformación miocárdica224. En estos pacientes deberá tenerse un especial cuidado en el seguimiento, pues con el paso de los años pudiera aparecer el fenotipo en edades de adulto225-228. En el paciente genotipo+/fenotipo− es muy infrecuente la presencia de MSC, motivo por el cual puede ser permisible realizar actividades físicas y deportivas en forma normal, bajo vigilancia muy estrecha para detectar el fenotipo en cuando aparezca229 (Tabla 16).
Tabla 16 Evaluación del paciente genotipo+/fenotipo−
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | B | El paciente con genotipo+/fenotipo−deberá permanecer en evaluación permanente, bajo vigilancia clínica, con electrocardiograma cada año y ecocardiograma cada 2 años en búsqueda de que se convierta en fenotipo+y pueda ser necesario implementar tratamiento médico o quirúrgico integral. |
| I | B | El paciente con genotipo+/fenotipo−deberá ser evaluado inmediatamente si aparecen síntomas o su clase funcional se modifica. |
| IIa | B | El paciente con genotipo+/fenotipo−puede ser evaluado mediante ecocardiografía en búsqueda de alteraciones preclínicas en ausencia de hipertrofia del ventrículo izquierdo. |
| IIa | C | Al paciente con genotipo+/fenotipo−se le puede permitir realizar actividades físicas intensas y actividades deportivas competitivas. |
| IIa | C | Al paciente con genotipo+/fenotipo−se le deberá seguir clínicamente y mediante ecocardiografía de forma periódica (cada 1-2 años) hasta los 50 años. |
| III | C | El paciente con genotipo+/fenotipo−no requiere tratamiento farmacológico ni quirúrgico. |
| III | B | El paciente con genotipo+/fenotipo−no es candidato a la implantación de un desfibrilador automático implantable para prevención primaria de muerte súbita cardiaca. |
Biopsia endomiocárdica
La biopsia endomiocárdica es un procedimiento útil en el paciente portador de algunas miocardiopatías y en el seguimiento del paciente que ha sido sometido a trasplante cardiaco. No se emplea sistemáticamente en el paciente con MCH, pero en ocasiones puede ser útil para el diagnóstico diferencial con las llamadas fenocopias, que se comportan con hipertrofia del VI, pero son consecuencia del depósito intracelular o extracelular de algunas sustancias, como glucógeno o mucopolisacáridos230-232. En el paciente con MCH, los hallazgos anatómicos predominantes son el desarreglo, la hipertrofia del miocito y la fibrosis233.
Prevención del riesgo de muerte súbita cardiaca
En el paciente joven con MCH, la MSC es sin lugar a duda la complicación más temible y a la vez la más llamativa. La necesidad de predecir qué pacientes tienen alto riesgo de MSC es un gran reto y presenta gran complejidad. Por un lado, hay que recordar que los mecanismos inductores de síncope o de MSC son diversos, y por otro lado, que su incidencia es relativamente baja, lo que dificulta su análisis234-236. En general, cuanto más joven es el paciente con MCH, mayor es el riesgo de MSC237,238. La evaluación y la estratificación del riesgo para MSC es de gran importancia en estos pacientes, y por ello se han desarrollado modelos con puntuaciones de riesgo predictivo que incluyen aspectos de la historia personal y familiar, así como resultados de los estudios de imagen cardiaca y del monitoreo ambulatorio electrocardiográfico, encaminadas a definir el riesgo individual en los años siguientes y así ayudar a la decisión sobre implantar o no un DAI 239. Además, estos modelos han sido validados con éxito240 y sometidos a modificaciones, retirando algunos aspectos previamente considerados como útiles (respuesta hipotensora durante el ejercicio) y enriqueciéndolos, agregando otros, como el porcentaje de fibrosis miocárdica detectada mediante RMC con RT179,241-244. Queda claro que la selección adecuada de los candidatos a colocación de un DAI, la prohibición de deportes competitivos, la miectomía y una adecuada estratificación optimizada del riesgo de estos pacientes han reducido de forma importante la mortalidad de los pacientes con MCH en la última década.
Evaluación y estratificación global del riesgo de MSC
Es recomendable realizar una estimación del riesgo inicial en todos los pacientes con MCH en el momento de su diagnóstico, que debe llevarse a cabo mediante el análisis sistemático de los factores de riesgo que han mostrado ser de utilidad para predecir la MSC, y luego repetirla cada 1-2 años según sea la evolución y la aparición de nuevos hallazgos clínicos y de gabinete. Tanto la ecocardiografía como la RMC deben ser consideradas para realizar el tamizaje de riesgo para MSC en el paciente con MCH, dado que ambas permiten el análisis de los distintos parámetros que se consideran marcadores pronósticos. En términos generales, los factores de riesgo más empleados son: 1) antecedentes personales de paro cardiaco o arritmias ventriculares sostenidas; 2) antecedentes personales de síncope inexplicable con sospecha de antecedentes clínicos de arritmia; 3) antecedentes familiares en parientes cercanos o de primer grado con MSC relacionada con MCH, paro cardiaco o arritmias ventriculares sostenidas; 4) evaluación mediante ecocardiografía o RMC del espesor máximo de la pared del VI, la FEVI, el volumen de la AI y la presencia de AA del VI, 5) gradiente máximo en el TSVI, y 5) episodios de TVNS en monitoreo electrocardiográfico continuo ambulatorio de 48 horas. Además, recientemente se ha agregado y validado la presencia de > 15% de fibrosis del VI manifiesta por el RT en la RMC178,242,245-253. Existen otros marcadores de riesgo que han sido utilizados por algunos, pero que en la actualidad no tienen validación precisa, como sería la presencia de fQRS en el ECG89,90 y la microalternancia en el voltaje de la onda T108. Se ha utilizado también la presencia de una respuesta anormal de la presión arterial con el esfuerzo en jóvenes.
MODELOS PARA ESTIMAR EL RIESGO DE MSC
En prevención secundaria, la historia personal de paro cardiaco, FV o TVS confiere mayor predisposición a MSC, con una tasa anual del 10%. En este tipo de pacientes se considera claramente indicada la implantación de un DAI193. En prevención primaria, la decisión es más compleja y es necesario apoyarse en todos aquellos factores catalogados como de riesgo, dado que la suma de algunos de ellos permite identificar a los pacientes con mayor riesgo para MSC. Algunas sociedades han desarrollado calculadoras de predicción del riesgo que incluso pueden ser consultadas en línea. La de la ESC se basó en una cohorte de 3675 pacientes de seis centros y es bastante práctica (https://doc2do.com/hcm/offline/extra.html) Incorpora los siguientes parámetros: 1) edad, 2) extensión de la hipertrofia del VI, 3) tamaño de la AI, 4) gradiente del TSVI, 5) antecedentes familiares de MSC, 6) TVNS y 7) síncope inexplicable. Este modelo se caracteriza por permitir predecir el riesgo de MSC a 5 años y clasifica a los pacientes como riesgo bajo (< 4%), riesgo intermedio (4-6%) o riesgo alto (> 6%)254,255. La calculadora no está diseñada para su empleo en pacientes pediátricos, pacientes con MCH secundaria a enfermedades distintas de las mutaciones en el sarcómero y atletas de competición255,256. Se ha analizado también para el riesgo asociado con hipertrofia extrema (> 30 mm de grosor de la pared del VI) y recientemente se han añadido como marcadores de riesgo la presencia de AA y la disfunción sistólica del VI2. Hay que insistir en que la RMC tiene mejor capacidad de definición del grosor de la pared que el ecocardiograma, y que este último, en algunos pacientes, no es capaz de detectar la presencia de AA, motivo por el cual, si es posible, para estimar el riesgo, debe preferirse realizar una RMC, que además tiene la capacidad de definir la presencia y la extensión de la fibrosis mediante RT257-261 (Tabla 17).
Tabla 17 Estratificación del riesgo de muerte súbita cardiaca
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | B | En todo paciente con diagnóstico de MCH y ≥ 16 años de edad debe realizarse un análisis cuidadoso del riesgo de MSC en el momento de la confirmación diagnóstica, considerando todos los factores de riesgo conocidos mediante el modelo de riesgo. Esta deberá repetirse cada 1-2 años según sea el nivel de riesgo detectado, o cuando aparezca algún cambio negativo en su estado clínico o clase funcional. |
| I | B | En los pacientes < 40 años con MCH es necesaria la evaluación inicial del riesgo para MSC y deberá ser parte importante del análisis integral. |
| I | B | En los niños (< 16 años) con MCH debe realizarse una evaluación integral inicial del riesgo para MSC y repetirla cada año empleando modelos de predicción validados para la edad pediátrica. |
| I | B | En la evaluación del riesgo para MSC en el paciente con MCH se deben considerar de valor predictivo los siguientes: |
| – Historia personal de paro cardiaco o TVS ( > 30 s) asociada a inestabilidad hemodinámica. | ||
| – Historia familiar en primer grado, a temprana edad (≤ 50 años), de muerte súbita, paro cardiaco o arritmias ventriculares sostenidas. | ||
| – Presencia de TVNS o TVS en el monitoreo Holter de 24-48 h. | ||
| – Historia personal de síncope inexplicable catalogado como secundario a arritmia ventricular, de preferencia en los últimos 6 meses. | ||
| – Determinación por ecografía o RMC del segmento con mayor grosor de la pared del VI, la FEVI y la presencia de AA. | ||
| – Porcentaje de fibrosis miocárdica del VI, medida mediante RT en la RMC. | ||
| I | B | En los pacientes con diagnóstico de MCH en los que no se ha identificado con certeza ningún criterio de alto riesgo para MSC o existen dudas sobre la necesidad del empleo de un DAI, puede realizarse una RMC y evaluar la presencia de AA o de RT en porcentaje mayor del 15%, para reforzar o descartar la indicación de un DAI. |
| IIa | C | Puede ser razonable emplear otros marcadores, como la presencia de fragmentación del QRS en el electrocardiograma y la microalternancia en el voltaje de la onda T, para la toma de decisiones sobre implantar un DAI cuando los criterios clásicos no permiten definir con precisión la indicación. |
| IIa | C | En niños y adolescentes es posible emplear otros modelos de cálculo del riesgo que han sido validados en pacientes pediátricos con MCH (HCM Risk-Kids). |
| III | B | En niños y adolescentes ( < 16 años) no es posible emplear los modelos clásicos de estratificación del riesgo para adultos, dado que no han sido validados en ellos. |
AA: aneurisma apical; DAI: desfibrilador automático implantable; FEVI: fracción de expulsión del ventrículo izquierdo; MCH: miocardiopatía hipertrófica; MSC: muerte súbita cardiaca; RMC: resonancia magnética cardiaca; RT: reforzamiento tardío; TVNS: taquicardia ventricular no sostenida; TVS: taquicardia ventricular sostenida; VI: ventrículo izquierdo.
Selección de pacientes para la colocación de un DAI
Realizar un análisis cuidadoso del riesgo individual de MSC está encaminado a la determinación de en qué pacientes está indicado el empleo profiláctico de un DAI (Fig. 4). La causa inmediata es, en la gran mayoría de los casos, una arritmia ventricular, principalmente FV espontánea o TVMS262-263.
Figura 4 Selección de pacientes candidatos a recibir un desfibrilador automático implantable (DAI) como prevención de la muerte súbita cardiaca (MSC). MCH: miocardiopatía hipertrófica; RMC: resonancia magnética cardíaca; TA: tensión arterial; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo; TVNS: taquicardia ventricular no sostenida; TVS: taquicardia ventricular sostenida; VI: ventrículo izquierdo (modificada de ref.263.)
PREVENCIÓN SECUNDARIA
El paciente con MCH sobreviviente de MSC por FV o TVS debe ser considerado como de muy alto riesgo de recidiva de la arritmia cardiaca y tiene una clara indicación para la colocación de un DAI257,258. Se ha determinado que estos pacientes tienen un riesgo de recurrencia del 20-30% en los siguientes 4 años. En estos pacientes no existe duda de la indicación ni de la eficacia del DAI para abortar taquiarritmias ventriculares que ponen en riesgo la vida259-261. Los antiarrítmicos, como la amiodarona, no han mostrado en estos casos mayor efectividad que el desfibrilador, por lo que su empleo no debe sustituir la implantación de un DAI.
PREVENCIÓN PRIMARIA
En el paciente adulto con MCH, la incidencia de muerte por causa cardiovascular es del 1-2%, siendo la MSC, la IC y el cardioembolismo lo más frecuentes263,264. La causa más habitual de MSC registrada es la FV espontánea, aunque también se han registrado otras arritmias, como bloqueo auriculoventricular (AV) o asistolia265. Para la identificación de pacientes de alto riesgo con indicación para DAI se han empleado predictores de riesgo evaluados en forma no invasiva, que han sido aceptados después del análisis de estudios de cohortes retrospectivos y observacionales. En el año 2014, la ESC propuso un sistema de clasificación del riesgo encaminado a identificar a los pacientes que podrían ser beneficiados con el implante de un DAI en el contexto de prevención primaria de la MSC, clasificándolos en tres grupos de riesgo a 5 años. Así, definieron como de riesgo bajo aquellos con < 4% de mortalidad a 5 años, en quienes no está indicada la implantación de un DAI; de riesgo intermedio, con ≥ 4 a < 6% de mortalidad a 5 años, en quienes el implante de un DAI puede ser considerado; y de riesgo alto con ≥ 6% de mortalidad a 5 años, en quienes la implantación de un DAI debe ser considerada73. Este modelo de cálculo de riesgo ha sido validado por algunos con buenos resultados266-268 e incluye variables capaces de predecir independientemente el riesgo de MSC en un análisis multivariado de supervivencia193,234,269. Aunque la presencia de disfunción sistólica (FEVI < 50%) no se incluye en el modelo de clasificación, se ha definido que su única presencia puede predecir un mayor riesgo de sufrir MSC, por lo que ante su hallazgo deberá tomarse en consideración para la toma de decisiones sobre implantar o no un DAI270. Lo mismo sucede con la presencia de AA, que puede ser considerada un marcador independiente de riesgo para MSC, dado que se ha relacionado con la aparición de TVS monomórfica, que suele ser rara en el contexto de la MCH, y con mayor riesgo para MSC61,271-274. Finalmente, pero no menos importante, se ha demostrado que la presencia de fibrosis extensa (> 15% de la masa miocárdica del VI), presente hasta en el 2% de los pacientes con MCH, está relacionada con un mayor riesgo de MSC y de mortalidad por otras causas, sobre todo cuando se asocia a disfunción sistólica del VI, motivo por el cual pudiera ser también un marcador independiente de la indicación de un DAI271,275. Además de estos, también se ha observado que una caída paradójica o anormal de la presión arterial sistólica durante el ejercicio, ya sea por la incapacidad de elevar al menos 20 mmHg durante el esfuerzo, o más aún una caída de > 20 mm durante el máximo esfuerzo, puede estar asociada a un mayor riesgo de MSC en pacientes hasta los 40 años de edad, sin embargo, no es considerado como un indicador independiente para implantación de DAI276-278. Algunos sugieren implantar un DAI a los pacientes con MCH que presentan al menos un factor de riesgo mayor de MSC. Esta estrategia es efectiva y sensible para identificar a la mayoría de los pacientes con riesgo alto de arritmias ventriculares malignas239.
Se han estudiado algunas variantes genéticas relacionadas con la MCH en un intento de definir si alguna de ellas está relacionada con mayor probabilidad de condicionar MSC. De la misma forma, se ha pensado que pacientes portadores de dos o más variantes patogénicas sarcoméricas pudieran ser de mayor riesgo. A pesar de todo, no se ha demostrado la asociación de ninguna variante para considerarla como de alto riesgo de MSC y que el simple hecho de encontrarla indique que un paciente es candidato para el implante de un DAI6-279,280.
Consideraciones sobre la selección de dispositivos
Al igual que cualquier otro dispositivo cardiaco, los DAI presentan diferencias significativas entre uno y otro, y deben ser adecuadamente seleccionados debido al comportamiento clínico y las necesidades de cada paciente en particular. Además, en México tiene implicaciones económicas. Se pueden emplear DAI transvenosos de uno, dos o tres electrodos, o DAI subcutáneos y con diferente número de bobinas de desfibrilación281. Los DAI transvenosos tienen algunos inconvenientes como el tamaño, el riesgo de infección en la implantación y la necesidad de uno o más electrodos que con el paso del tiempo pueden disfuncionar. No obstante, tienen las ventajas de una larga vida media de la batería (4-8 años), su empleo como terapia antibradicardia, la sincronización de cavidades derechas para reducir el gradiente del TSVI y la resincronización biventricular en caso de pacientes con IC y FEVI < 50%282,283. Los DAI de un solo electrodo son fáciles de instalar y tienen menos complicaciones a corto y largo plazo que los bi- o tricamerales284-286. Sin embargo, algunos pacientes requieren un marcapasos bicameral, ya sea por la presencia de bradiarritmias o con la intención de intentar reducir el gradiente del TSVI en la MCH cuando este es ≥ 30 mmHg. En estos pacientes es posible, a corto y largo plazo, reducir el gradiente cuando se sincroniza y optimiza el intervalo AV, sobre todo en pacientes ≥ 65 años287-291. Finalmente, en aquellos pacientes en los que se ha detectado una fase de disfunción sistólica excesiva (FEVI < 50%), el empleo de un marcapasos biventricular puede ofrecer, mediante la resincronización ventricular, una mejoría importante y a la vez proteger de la MSC con el DAI. Según las guías de IC de la American College of Cardiology Foundation y la American Heart Association (ACCF/AHA)292, puede estar indicado el empleo de un dispositivo de terapia de resincronización cardíaca con desfibrilador (TRC-D) en el paciente con MCH, sintomatología importante de IC y FEVI ≤ 35% cuando tiene BRIHH con una duración del QRS ≥ 150 ms; cuando la duración del QRS en presencia de BRIHH está entre 120 y 149 ms puede ser recomendable emplearlo. Con una duración del QRS ≥ 150 ms en ausencia de BRIHH también puede ser recomendable el empleo de TRC-D. En el paciente con MCH y FEVI < 35%, la TRC-D puede condicionar beneficios en calidad y cantidad de vida293-297. Una situación a considerar es el paciente que se encuentra ya con un marcapasos de dos electrodos instalado por alguna bradiarritmia y que con el tiempo ha reducido su FEVI a < 50%, en el que deberá considerarse el cambio a un dispositivo de TRC-D, dado que el estímulo del marcapasos de dos electrodos en el VD conduce en forma similar a la presencia de un BRIHH, y ello condiciona disincronía biventricular298 (Tabla 18).
Tabla 18 Indicación y selección de un desfibrilador automático implantable
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| Prevención primaria | ||
| I | B | Es recomendable la implantación de un DAI en el paciente con MCH sobreviviente de MSC secundaria a una taquiarritmia ventricular documentada (FV o TVS). |
| Prevención secundaria | ||
| I | B | Es recomendable la implantación de un DAI en el paciente con MCH que ha presentado un síncope con TVS documentada con inestabilidad hemodinámica. |
| I | C | En el paciente con MCH en quien se ha considerado la conveniencia de implantar un DAI deberá aplicarse el juicio clínico de un grupo de expertos para sopesar la presencia de factores de riesgo en forma individual y así decidir sobre el balance entre riesgos y beneficios, para finalmente involucrar en la decisión al propio paciente o su familia. |
| I | C | Cuando se considera implantar un DAI en un paciente con MCH, tanto el paciente como su familia deben ser informados lo suficiente sobre las implicaciones clínicas del implante, los riesgos con el procedimiento, los riesgos de descargas inapropiadas, su calidad de vida y el beneficio de contar con él. |
| IIa | B | En pacientes de alto riesgo (≥ 6% a 5 años) de acuerdo con el modelo de estimación de riesgo y con una expectativa de vida mayor > 1 año, debe considerarse implantar un DAI. |
| IIa | B | En el paciente con MCH en quien se ha considerado implantar un DAI es necesario considerar el riesgo de mortalidad como consecuencia de su comorbilidad, así como el impacto en el estilo de vida y sobre su estado psicológico, antes de implantarlo. |
| IIa | B | En pacientes de mediano riesgo (≥ 4% y<6% a 5 años) de acuerdo con el modelo de estimación de riesgo, si además de dicha puntuación tienen fibrosis extensa (≥ 15%) detectada mediante RMC y RT, o ante la presencia de hipertrofia masiva (≥ 30 mm) en algún segmento de la pared del VI o aneurisma apical, puede considerarse implantar un DAI. |
| IIb | B | En pacientes de mediano riesgo (≥ 4% y < 6% a 5 años) de acuerdo con el modelo de estimación de riesgo se puede considerar implantar un DAI si tienen una expectativa de vida > 1 año. |
| IIb | B | En pacientes de bajo riesgo (< 4% a 5 años) de acuerdo con el modelo de estimación de riesgo, la presencia de fibrosis extensa (≥ 15%) detectada mediante RMC y RT puede llevar a considerar la implantación de un DAI. |
| IIb | C | En pacientes de bajo riesgo (< 4% a 5 años) de acuerdo con el modelo de estimación de riesgo y menores de 30 años, con presencia de hipertrofia extrema (espesor de la pared ≥ 30 mm), se puede considerar el implante de un DAI. |
| IIb | B | En pacientes de bajo riesgo (< 4% a 5 años) de acuerdo con el modelo de estimación de riesgo, la presencia de disfunción sistólica importante (FEVI < 50%) puede llevar a considerar la implantación de un DAI. |
| IIb | C | En pacientes de bajo riesgo (< 4% a 5 años) de acuerdo con el modelo de estimación de riesgo y antecedente de MSC en varios familiares jóvenes, se puede considerar el implante de un DAI. |
| III | B | En pacientes de bajo riesgo (< 4% a 5 años) de acuerdo con el modelo de estimación de riesgo y sin evidencia de otros factores de riesgo para MSC no es recomendable implantar un DAI. |
| III | C | En el paciente con MCH no está indicado efectuar un estudio electrofisiológico para la toma de decisiones sobre implantar o no un DAI. |
| III | C | No es recomendable implantar un DAI en el paciente con MCH y arritmias ventriculares incesantes hasta que las arritmias estén controladas. |
DAI: desfibrilador automático implantable; FEVI: fracción de expulsión del ventrículo izquierdo; FV: fibrilación ventricular; MCH: miocardiopatía hipertrófica; MSC: muerte súbita cardiaca; RMC: resonancia magnética cardiaca; RT: reforzamiento tardío; TVS: taquicardia ventricular sostenida; VI: ventrículo izquierdo.
Estratificación del riesgo en el paciente pediátrico
La estratificación del riesgo en el niño requiere una especial atención, dado que esta población tiene características muy especiales cuando presenta MCH. Aunque inicialmente se reportaron tasas de mortalidad en niños demasiado altas (> 10% por año)235,299, hoy en día, gracias a estudios más amplios basados en poblaciones, se ha descrito que la tasa real corresponde al 1.2-1.5% por año, y su incidencia es muy rara en niños menores de 6 años300. Por condiciones obvias, la predicción del riesgo en estos pequeños pacientes proviene del análisis de la población adulta, y ya algunos han definido que su capacidad predictiva es muy pobre. También se han desarrollado recientemente algunos modelos de predicción en niños, pero estos no han sido bien validados en un buen número de pacientes con seguimiento suficiente238,301. En el modelo de riesgo HCM Risk-Kids se incluyen como variables el sexo, el peso, el máximo grosor de la pared del VI, el diámetro de la AI, el gradiente del TSVI y la presencia de TVNS y de síncope de origen inexplicable, y es posible tener acceso a una calculadora de riesgo en línea (https://hcmriskkids.org)302,303. En los niños no existen datos suficientes para validar el empleo de la RMC y el RT como parte del algoritmo de riesgo de MSC304,305.
Manejo del paciente con miocardiopatía hipertrófica
Manejo del paciente sintomático con MCHo
MEDIDAS GENERALES NO FARMACOLÓGICAS
Es recomendable que el paciente con MCH permanezca siempre bien hidratado, para mantener volúmenes intravasculares adecuados. Por ello, deberá tenerse especial cuidado con el empleo de diuréticos. El estado posprandial suele incrementar los síntomas en el paciente con obstrucción306,307. La vasodilatación arterial mesentérica, con el consecuente incremento del flujo sanguíneo en dicho órgano posterior a la ingesta alimenticia, condiciona una caída del volumen plasmático intravascular (reduce la precarga) y una disminución en las resistencias vasculares sistémicas, que en conjunto producen incremento del gradiente del TSVI. Por ello, se recomienda evitar comidas copiosas o fragmentar los alimentos, así como evitar esfuerzos mayores en el periodo posprandial308. La ingesta de café puede ser aceptable, pero deberán evitarse grandes cantidades de este309,310, así como el consumo de algunas bebidas «energizantes» que pueden contener hasta 500 mg de cafeína por ración311. El consumo de alcohol puede producir en el paciente con MCH una reducción de la presión arterial, un incremento en el MAS de la valva anterior de la VM y un incremento del gradiente del TSVI, por lo que deberá desalentarse su empleo. Además, el empleo de alcohol en forma social puede incrementar el riesgo de desarrollar FA en estos pacientes312-314. Dados los efectos estimulantes del sistema nervioso autónomo con efecto inotrópico y cronotrópico positivos, la nicotina debe evitarse, por lo que deberá desalentarse el tabaquismo en el paciente con MCH. También se desaconseja el empleo de mariguana315,316. En el paciente con MCH es conveniente recordar que la actividad física de tipo recreacional no está contraindicada, pero deberá tenerse especial cuidado con la realización de actividades deportivas de alta intensidad y principalmente si son de tipo competitivo. Ante la evidencia de que la MCH es la causa más frecuente de MSC en atletas menores de 35 años, es importante que en el paciente con hipertrofia del VI significativa se realice un diagnóstico diferencial correcto entre la hipertrofia adaptativa del atleta y la hipertrofia patológica consecuencia de la MCH317. En el paciente con MCH se indicará la conveniencia de evitar relaciones sexuales vigorosas, principalmente en el paciente con obstrucción del TSVI y sobre todo si el gradiente es importante, ante el riesgo bien conocido de MSC con actividad física intensa, atribuible a la aparición de TV o de fibrilación ventricular, aunque no existen reportes específicos de pacientes con MSC durante la actividad sexual318. El empleo de β-bloqueadores no parece incrementar el riesgo de disfunción sexual en estos pacientes, motivo por el cual no está justificado retirarlos en el paciente con MCH y beneficio con este tipo de medicamentos319. El empleo de inhibidores de la fosfodiesterasa-5 como una alternativa razonable de tratamiento de la disfunción eréctil en estos pacientes debe evitarse, dado que no existen evidencias sobre su seguridad y condicionan vasodilatación sistémica y reducción de la presión arterial sistólica (≤ 10 mmHg) y diastólica (≤ 8 mmHg). Estas reducciones pueden condicionar síntomas en el paciente con obstrucción del TSVI y ocasionar un incremento del gradiente en el TSVI. El vardenafilo prolonga el intervalo QT, motivo por el que habrá que tener cuidado con el empleo concomitante en pacientes con MCH y otra medicación que prolongue el QT, como la disopiramida o la amiodarona318.
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
El tratamiento farmacológico está orientado a la mejoría de la clase funcional, la reducción de los síntomas de IC y la prevención de la muerte súbita cardiaca. No existen evidencias de que la terapia farmacológica mejore la evolución natural de la enfermedad. Gran parte del manejo se enfoca en la reducción del gradiente a través del TSVI y la mejoría de la disfunción diastólica. También está dirigido a la prevención de arritmias y de MSC. Habrá que recordar que una buena proporción de los pacientes con MCH se encuentran asintomáticos y pueden tener una expectativa de vida normal. Los β-bloqueadores son la primera línea terapéutica y, en caso de no condicionar mejoría de los síntomas, la alternativa es un calcioantagonista no dihidropiridínico, como el verapamilo o el diltiazem. La ausencia de respuesta indica el empleo de disopiramida o de mavacamten, combinados con el β-bloqueador. Cuando no hay respuesta a la terapia farmacológica, puede plantearse una terapia de reducción septal320.
β-bloqueadores
Los β-bloqueadores no vasodilatadores han sido históricamente la base del tratamiento y son capaces de reducir los síntomas y el gradiente del TSVI. Se ha demostrado que reducen considerablemente la obstrucción del TSVI provocable con esfuerzo (obstrucción latente), aunque muy poco la obstrucción cuando está presente en reposo. Se han empleado también en el tratamiento del paciente sin obstrucción y síntomas relacionados con la disfunción diastólica, aunque los beneficios han sido motivo de controversia. Mejoran la angina y la disnea de esfuerzo, así como el síncope, hasta en un 70-80% de los pacientes. Se han utilizado el propranolol, el sotalol y los cardioselectivos como el succinato de metoprolol y el bisoprolol, con buenos resultados. La dosis debe ser ajustada en forma creciente hasta lograr mejoría de los síntomas y no producir efectos indeseables, como hipotensión o bradicardia extrema321-324. Se considera adecuado mantener la frecuencia cardiaca en reposo entre 60 y 65 lpm, según el nivel de control de los síntomas. El succinato de metoprolol a dosis fraccionadas cada 12 horas y el bisoprolol, por ser cardioselectivos, son de primera elección en los pacientes con enfermedad pulmonar y riesgo de broncoobstrucción325-329. En el paciente con IC grave y edema agudo de pulmón con obstrucción importante del TSVI es posible emplear β-bloqueadores por vía intravenosa330.
Calcioantagonistas
Tanto el verapamilo como el diltiazem han sido utilizados con efectos benéficos en el paciente sintomático con MCH. Ambos reducen la frecuencia cardiaca y tienen efecto inotrópico negativo, de tal forma que son capaces de disminuir el gradiente del TSVI reduciendo además el consumo miocárdico de oxígeno. Se recomiendan como segunda línea para pacientes en los que no es posible emplear β-bloqueadores o no muestran mejoría con estos. El verapamilo ha sido el más estudiado y se ha demostrado que en estos pacientes es capaz de mejorar la disfunción diastólica, prolongando además el tiempo de llenado diastólico, y por su efecto inotrópico negativo también reduce la obstrucción del TSVI. Es de utilidad en el paciente sin obstrucción, pero con un componente de disfunción diastólica importante331-336. Deberá tenerse especial cuidado cuando se emplee en pacientes con obstrucción importante, dado que por su efecto vasodilatador periférico y su efecto bloqueante de la conducción del nodo AV puede ocasionar una reducción en la poscarga que aumente en forma refleja el gradiente del TSVI337. Es importante recordar que puede ocasionar trastornos serios de la conducción AV y que en el paciente con disfunción sistólica puede incrementar los síntomas338,339. No se recomienda la utilización concomitante de un β-bloqueador con verapamilo, ya que no existe suficiente evidencia de su beneficio. Se ha comparado el efecto del verapamilo y de los β-bloqueadores (propranolol y nadolol), con efectos similares en cuanto a tolerancia en tiempo de ejercicio328,340-342. No se recomienda el empleo de calcioantagonistas dihidropiridínicos por su actividad vasodilatadora potente. Habrá que recordar que tanto el verapamilo como el diltiazem pueden tener propiedades vasodilatadoras moderadas que pudieran incrementar el gradiente y limitar su empleo (Tabla 19).
Tabla 19 Manejo farmacológico del paciente sintomático con miocardiopatía hipertrófica obstructiva
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | B | En el paciente con MCHo y síntomas relacionados puede emplearse un b-bloqueador no vasodilatador (propranolol, sotalol, succinato de metoprolol o bisoprolol) a dosis adaptadas para el control de los síntomas y según tolerancia, manteniendo una frecuencia cardiaca aceptable (en torno a 60 lpm). |
| I | B | En el paciente con MCHo y síntomas relacionados, que no tolera o en el que no es posible emplear un b-bloqueador, se puede emplear un calcioantagonista no dihidropiridínico, como el verapamilo o el diltiazem. |
| I | B | En el paciente con MCHo y síntomas relacionados, que no tolera o en el que no es posible emplear un b-bloqueador o un calcioantagonista, o en el que el empleo de alguno de ellos no es capaz de mejorar los síntomas y el gradiente del TSVI, es posible emplear disopiramida en monoterapia o en asociación a uno de ellos. |
| I | A | En el paciente con MCHo y síntomas relacionados, que no tolera o en el que no es posible emplear un b-bloqueador o un calcioantagonista, o en el que el empleo de alguno de ellos no es capaz de mejorar los síntomas y el gradiente del TSVI, es posible emplear un inhibidor de la miosina cardiaca, como el mavacamten, en monoterapia o en asociación a uno de ellos. |
| IIa | B | En el paciente con MCHo que ha presentado hipotensión brusca o aguda deberá emplearse una carga rápida de líquidos intravenosos para mejorar la precarga y la poscarga, y si no se obtiene respuesta adecuada es recomendable administrar fenilefrina en infusión intravenosa. |
| IIb | B | En el paciente con MCHo con síntomas importantes no es recomendable el empleo de fármacos vasodilatadores (IECA, ARA II, calcioantagonistas dihidropiridínicos) ni de digoxina, dado que pueden incrementar el gradiente del TSVI y los síntomas. |
| III | B | En el paciente con MCHo con gradiente del TSVI muy elevado ( > 100 mmHg), muy sintomático, no es recomendable el empleo de verapamilo, dado que puede empeorar gravemente los síntomas y las condiciones hemodinámicas. |
| III | B | En el paciente con MCHo y síntomas relacionados, y que no tiene edema ni congestión, no es recomendable el empleo de diuréticos de asa para tratar los síntomas. |
ARA II: antagonistas de los receptores de la angiotensina II; IECA: inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina; MCHo: miocardiopatía hipertrófica obstructiva; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo.
Disopiramida
En aquellos pacientes en los que los β-bloqueadores o el verapamilo no pueden por sí solos controlar los síntomas, la administración asociada de dosis progresivas de disopiramida es una opción que se ha utilizado con eficacia343-349. Esta tiene un efecto inotrópico negativo mediado a través del intercambio de calcio-sodio y un efecto vasoconstrictor periférico que, en suma, son capaces de reducir el gradiente del TSVI, mejorando así la capacidad de ejercicio y la tolerancia al esfuerzo físico, así como la capacidad funcional, sin producir efectos proarrítmicos. Cuando se emplee deberá vigilarse el intervalo QT, dado que puede prolongarse, motivo por el cual se evitará el empleo de medicación concomitante con el mismo efecto (amiodarona, sotalol, vardenafilo), pero puede emplearse combinado con β-bloqueadores. Sus efectos anticolinérgicos, como sequedad ocular u oral, retención urinaria, estreñimiento o visión borrosa, pueden limitar su empleo, pero estos mejoran con el uso de piridostigmina350. En los pacientes con FA o en riesgo de desarrollarla debe tenerse cuidado, dado que incrementa la respuesta ventricular media como consecuencia de una conducción AV incrementada, motivo por el cual es recomendable emplearla siempre asociada a un β-bloqueador o a verapamilo347-349. La eficacia de la disopiramida para el control de las recurrencias de la FA no ha sido estudiada ni demostrada350.
Inhibidores de la miosina cardiaca
El mavacamten es el primer fármaco dirigido específicamente hacia los mecanismos fisiopatogénicos de la MCH. Es una pequeña molécula con propiedades inhibitorias alostéricas selectivas de la ATPasa de la miosina cardiaca, que reduce la formación de puentes cruzados de actina-miosina, incrementando el número de cabezas de miosina en estado de «relajado», de esa forma reduce la hipercontractilidad, mejorando la energía miocárdica. Además, su empleo crónico y en forma temprana logra suprimir la progresión de la hipertrofia del VI, el desarreglo de los cardiomiocitos y la fibrosis secundaria, atenuando la expresión genética hipertrófica de la enfermedad351-353. Ha demostrado en múltiples estudios de fase II y III ser capaz de mejorar la calidad de vida de los pacientes con MCH, según los cuestionarios de síntomas Clinical Summary Score of the Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ-CSS) y Hypertrophic Cardiomyopathy Symptom Questionnaire Shortness of Breath (HCMSQ-SoB) 21,76-77,354-362. Los efectos benéficos al atenuar dicho estado hipercontráctil son, además de mejorar el estado energético miocárdico, la reducción del gradiente del TSVI, la reducción el MAS de la valva anterior mitral, la mejoría de los parámetros de función diastólica medidos por ecocardiografía y la reducción del tamaño indexado de la AI. Se han observado también una reducción discreta de la FEVI y un efecto reductor de los biomarcadores de daño miocárdico, tales como el NT-proBNP y la cTnI77-79,362-364. Está indicado en aquellos pacientes en quienes el empleo de un β-bloqueador o de verapamilo no ha mejorado la obstrucción o los síntomas.
El mavacamten se administra por vía oral. Se encuentra en forma de cápsulas en dosis de 2.5, 5, 10 y 15 mg. Se recomienda iniciar con una dosis de 5 mg una vez al día y realizar ajuste de la dosis en las semanas 4, 8 y 12 después del inicio del tratamiento. La dosis máxima aprobada es de 15 mg al día. La concentración plasmática objetivo oscila entre 350 y 695 ng/ml, y pueden pasar semanas hasta alcanzar niveles de estado estable y efectos terapéuticos. Es necesaria una evaluación periódica del estado clínico del paciente, con ecocardiografía seriada para evaluación de la FEVI y del gradiente del TSVI, antes de ajustar la dosis. Se recomienda hacer un escalamiento hacia la baja de la dosis cuando la FEVI haya caído por debajo del 45%. Se puede administrar combinado con un β-bloqueador o verapamilo365-367. No se recomienda su uso combinado con disopiramida, pues no existen evidencias de su utilidad. El algoritmo propuesto para el empleo de mavacamten en la práctica clínica se menciona más adelante (Fig. 5).
Figura 5 Flujograma de manejo y empleo del mavacamten en el paciente con miocardiopatía hipertrófica con relación al gradiente residual del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) y la función ventricular medida por la fracción de expulsión del ventrículo izquierdo (FEVI), desde el inicio de la implementación del tratamiento hasta las 12 semanas.
Existen otros inhibidores de la miosina cardiaca que se encuentran en estudio368,369.
Amiodarona
Se ha estudiado por su potencial acción de proteger al paciente con MCH contra el desarrollo de arritmias malignas; sin embargo, está demostrado que su eficacia en la prevención de la MSC es subóptima. Tal vez su utilidad mayor sea en el manejo de recurrencias de FA y el control de la extrasistolia ventricular aislada asintomática en el paciente con un DAI, con el objetivo de reducir las descargas apropiadas por estas arritmias. Se considera razonable el empleo de amiodarona con monitoreo periódico de sus concentraciones plasmáticas para el control de la TVNS detectada por monitoreo Holter, así como para la prevención de recurrencias de arritmias supraventriculares. La amiodarona es una buena opción para el control del ritmo en presencia de FA y MCH. No se considera su empleo sistemático en pacientes sin síntomas en quienes tan solo se ha detectado un episodio de TVNS ni en todos los pacientes jóvenes con historia familiar de muerte súbita cardiaca. Cuando se emplea, se considera justificado monitorear periódicamente las concentraciones plasmáticas199,370-372.
Alertas
En los pacientes con obstrucción significativa deberá evitarse el empleo de fármacos vasodilatadores que tienen como efecto disminuir la poscarga y así incrementar la obstrucción del TSVI, tales como los calcioantagonistas dihidropiridínicos, los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) y los antagonistas de los receptores de la angiotensina II (ARA II) así como los fármacos con efecto inotrópico positivo, como la digoxina. Sin embargo, la digoxina pudiera ser de utilidad en el manejo del paciente con disfunción sistólica o con FA con respuesta ventricular rápida a pesar del empleo adecuado de β-bloqueadores. Lass dosis pequeñas de diuréticos pueden ser benéficas en presencia de signos o síntomas de congestión venosa sistémica o pulmonar, sin embargo, deberá tenerse especial cuidado con el uso de diuréticos a dosis altas.
TRATAMIENTO DE REDUCCIÓN SEPTAL EN EL PACIENTE SINTOMÁTICO CON MCHO
En el paciente con obstrucción significativa (≥ 50 mmHg) y con persistencia de síntomas moderados a importantes a pesar del tratamiento farmacológico óptimo o a las dosis máximas toleradas (clase funcional III o IV de la New York Heart Association [NYHA]) puede ser necesario realizar alguna terapia de reducción septal, como ASA o miectomía quirúrgica. No es recomendable emplear un procedimiento de reducción septal en el paciente asintomático o con buena tolerancia al ejercicio físico, independientemente del grado de obstrucción. Tampoco se recomienda como única indicación para la mejoría en la sobrevida del paciente132,373-378. La presencia de insuficiencia mitral moderada a grave puede justificar, en pacientes con síntomas leves y gradiente importante, la realización de miectomía y reparación valvular.
Ablación septal con alcohol
La ASA es un procedimiento que ha evolucionado en los últimos años y que consiste en la producción de una pequeña zona de infarto «controlado» en la pared septal correspondiente a la zona de hipertrofia obstructiva mayor, usualmente las porciones basales y anteriores del tabique interventricular, al inyectar alcohol a través de la luz de un catéter-balón sobre una guía en la rama perforante septal encargada de irrigar dicho segmento (en general la primera rama de la arteria coronaria descendente anterior izquierda), condicionando una pequeña área de necrosis en dicho sitio que produce una zona acinética focal y así una reducción de la obstrucción del TSVI. Este procedimiento solo debe ser realizado por cardiólogos experimentados en el tema, y de preferencia bajo sedación consciente. Previo al procedimiento se recomienda, mediante angiotomografía o RMC, definir qué arteria septal es la encargada de irrigar el segmento hipertrófico, o en su defecto, durante el procedimiento intervencionista se realiza la inyección de ecorrealzador con control ecocardiográfico para visualizar que la zona irrigada por la arteria a tratar corresponda al segmento hipertrófico septal y no a otro territorio. Antes de realizar la ASA es necesario hacer una medición momentánea del gradiente a través del TSVI con el paciente en la sala de cateterismo cardiaco. Luego de la inserción bilateral de introductores femorales o radiales, se introduce un catéter cola de cochino de 5 Fr en el VI a través de la válvula aórtica. Para la medición del gradiente del TSVI en forma simultánea se introduce un segundo catéter cola de cochino en la aorta a 4 cm de la válvula aórtica y se registran la presión sistémica aórtica, la del ventrículo izquierdo basal y la presión de un latido posextrasistólico en búsqueda del signo de Brockenbrough-Braunwald-Morrow379-384. Deberán emplearse 0.5-2 ml de alcohol absoluto y no se inyectará en más de una arteria septal, ya que incrementa el riesgo de eventos adversos. Un 5-40% de los pacientes pueden presentar como complicación un bloqueo AV completo, que puede ser transitorio o permanente hasta en un 15% de ellos, y que suele presentarse la mayoría de las veces durante el cateterismo, motivo por el cual deberá siempre implantarse un marcapasos transitorio antes del procedimiento. La mortalidad es similar a la de la miectomía quirúrgica, pero se ha encontrado un mayor riesgo de necesidad de marcapasos permanente por la aparición de trastornos de la conducción AV en comparación con la miectomía. Además, se ha observado que el paciente sometido a ASA tiene en el seguimiento una mayor necesidad de ser sometido de nuevo a algún tipo de intervención, como ASA o miectomía.
Recientemente se han utilizado métodos alternativos a la inyección de alcohol, en especial ante el riesgo de producir infartos «a distancia» por el paso de dicha sustancia a través de vasos colaterales a otros territorios arteriales. Se han descrito algunas técnicas, como la embolización de micropartículas de gelatina esponja, microespirales, partículas de espuma de alcohol polivinílico o pegamento de cianoacrilato. También se ha empleado la ablación endocárdica con radiofrecuencia o crioterapia. Las evidencias de los resultados de estos métodos son escasas y de series pequeñas, por lo que habrá que esperar con el tiempo una mayor claridad de su indicación385-394 (Tabla 20).
Tabla 20 Tratamiento invasivo de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | B | En el paciente con MCHo sintomática y con obstrucción significativa, (gradiente ≥ 50 mmHg) y síntomas relacionados, que no ha tolerado la terapia farmacológica óptima o que no ha mejorado el gradiente del TSVI con su empleo, y que tiene una zona de hipertrofia septal basal o medioventricular suficiente, puede ser considerado, si se encuentra en clase funcional III o IV, para alguna terapia de reducción septal (miectomía o ASA). |
| I | C | Es recomendable que la ASA o la miectomía sea realizada por operadores con experiencia en centros hospitalarios donde el manejo y la toma de decisiones los lleve a cabo un equipo multidisciplinario, basándose en la evidencia y con un considerable número de pacientes previamente tratados. |
| I | B | Para la realización de ASA debe seleccionarse al paciente con un gradiente ≥ 50 mmHg, un grosor de la pared septal basal anterior o medioventricular > 15 mm, anatomía coronaria septal accesible y correspondiente al segmento hipertrofiado, que en la fisiopatología de la obstrucción del TSVI no esté involucrada otra anomalía valvular o subvalvular, y que se encuentre en clase funcional III o IV a pesar de una terapia farmacológica óptima. |
| I | B | En el paciente con MCH sintomática y con obstrucción significativa, con un gradiente ≥ 50 mmHg y coexistencia de alguna enfermedad cardiaca que requiere tratamiento quirúrgico, como anomalías de las valvas o del aparato valvular mitral, enfermedad coronaria significativa o estenosis valvular aórtica, deberá preferirse realizar miectomía quirúrgica y complementar corrigiendo el resto de las anomalías estructurales o anatómicas durante el mismo procedimiento. |
| IIa | B | En el paciente con MCH sintomática, con obstrucción significativa, con un gradiente ≥ 50 mmHg, cuyo riesgo quirúrgico para miectomía sea alto o inaceptable por la presencia de comorbilidad o por edad avanzada, puede considerarse realizar ASA en centros especializados y por operadores experimentados en la técnica. |
| I | B | En el paciente menor de 16 años, cuando está indicado realizar alguna terapia de reducción septal, es preferible realizar miectomía quirúrgica en vez de ASA. |
| IIb | B | En el paciente con MCHo y clase funcional II puede ser razonable realizar miectomía quirúrgica en forma temprana si existe evidencia de hipertensión pulmonar progresiva como consecuencia de la obstrucción del TSVI, así como si el tamaño de la aurícula izquierda progresa y se relaciona con episodios de fibrilación auricular muy sintomática, o si su capacidad de tolerancia al ejercicio en una prueba de esfuerzo es pobre debido a la obstrucción y a un gradiente del TSVI importante ( > 100 mmHg). |
ASA: ablación septal con alcohol; MCH: miocardiopatía hipertrófica; MCHo: miocardiopatía hipertrófica obstructiva; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo.
Cirugía (miectomía y procedimientos asociados)
El procedimiento quirúrgico empleado en los pacientes con obstrucción del TSVI por la presencia de hipertrofia septal basal (sigmoidea) es la miectomía septal o cirugía de Morrow. Consiste en realizar una resección de una pequeña porción del tabique interventricular (3 cm de longitud o 2-5 g). En pacientes con obstrucción medioventricular, la técnica de miectomía extendida (unos 7 cm de longitud) busca corregir el gradiente, reducir o eliminar el MAS de la VM, todo a través de una vía transaórtica. Este procedimiento ha mostrado ser el que ofrece mejores resultados, tanto en morbimortalidad transoperatoria como en la evolución a largo plazo, además de ser el más reproducible por los grupos quirúrgicos que participan en el tratamiento de esta patología, por lo que se constituye ahora como el método de referencia395-399. La miectomía puede reducir o hacer desaparecer totalmente el gradiente del TSVI en más del 90% de los pacientes, reduce la insuficiencia mitral consecuencia del MAS de la VM y mejora la clase funcional del paciente en forma significativa. Aunque en los años iniciales la mortalidad quirúrgica de la miectomía septal fue ≥ 5%, en los últimos 15 años, debido a las nuevas técnicas de preservación miocárdica y al soporte del ETE transquirúrgico, se ha asociado con una mucho menor mortalidad operatoria, cercana a cero en la mayoría de los centros experimentados400-402. Con este procedimiento es posible obtener mejoría sintomática a largo plazo en más del 80% de los pacientes y unas tasas de sobrevivencia que se asemejan a las de la población general.
A la resección septal se pueden asociar, en algunos casos según sea necesario, procedimientos quirúrgicos en la VM que disminuyan la elongación en particular de la valva anterior (algunas veces la posterior), la mala posición o inserción anómala de los componentes del aparato subvalvular, como los músculos papilares o las cuerdas tendinosas. Algunas veces, después de la corrección de las valvas de la VM puede existir una insuficiencia valvular residual que suele ser consecuencia de anomalías intrínsecas de la válvula, tales como ruptura de cuerdas tendinosas o degeneración mixomatosa de las valvas con prolapso o dilatación del anillo valvular, que también pueden ser corregidas mediante la reparación directa de la válvula (valvuloplastia mitral)47,382,403-409.
El abordaje transaórtico puede tener limitaciones importantes, principalmente en niños con un anillo aórtico demasiado pequeño. En ellos se ha planteado realizar la cirugía de Konno-Rastan o aortoventriculoseptoplastia. Esta técnica ha sufrido varias modificaciones, pero se caracteriza por la apertura del tabique interventricular y la colocación de un parche de material sintético que amplía la zona obstructiva; se requiere la apertura del TSVD, el cual se amplía con otro parche sintético, mismo que se continúa hasta la aorta ascendente, lo que permite su ampliación en caso de que se asocie a una porción supravalvular estenótica410,411.
Si el paciente que va a miectomía se encuentra en FA, puede considerarse realizar en forma concomitante la ablación quirúrgica de las venas pulmonares mediante la técnica de Cox-Maze IV (laberinto), que puede retirar la FA y controlar el ritmo del paciente y conservarlo lo más posible en ritmo sinusal. Con ello se ha logrado mantener a 1 año hasta el 90% de los pacientes sin taquiarritmias auriculares y el 80% sin arritmias y sin antiarrítmicos. Se recomienda en estos casos realizar la extirpación de la orejuela auricular izquierda412,413.
Manejo quirúrgico del paciente con obstrucción medioventricular
Con mayor frecuencia, la hipertrofia del paciente con MCH es de tipo sigmoideo y basal (40-50%) y puede obstruir el TSVI coadyuvada por el MAS de la VM. Sin embargo, el 30-40% de las veces la hipertrofia es medioventricular (curva inversa o tipo II) y la obstrucción suele ser en dicho sitio, consecuencia de la posición de las paredes del VI, aunque puede también coexistir con MAS de la VM. Esta variedad de hipertrofia suele atrapar la sangre en las regiones apicales del VI durante la sístole y producir abombamiento de dicha región. Con el tiempo, hasta en un 15-30% de los pacientes puede generarse, por isquemia y necrosis de la pared apical, un adelgazamiento de dicha pared y la formación de un AA. Su presencia está relacionada con un mayor número de eventos adversos, tales como MSC, arritmias ventriculares, IC, embolia sistémica y mayor mortalidad (6.4%/año).
En el tratamiento de la obstrucción medioventricular se emplean fármacos inotrópicos negativos (β-bloqueadores o verapamilo), con buenos resultados en la mayoría de los casos; sin embargo, algunas veces puede ser necesario plantear un tratamiento quirúrgico reductivo de la zona hipertrofiada, y en ellos la miectomía puede extenderse hasta la región medioventricular, hasta la base de los músculos papilares, y en algunas ocasiones estos músculos pueden ser reducidos también en diámetro («rasurados»), con una mejoría significativa de la obstrucción414. El abordaje tradicional por vía transaórtica es complejo, en especial por la mayor distancia desde la aortotomía al sitio de la obstrucción, pero a pesar de ello es la vía más utilizada. Algunos emplean el abordaje a través de una auriculotomía izquierda o por ventriculotomía izquierda. En algunos pacientes con AA es necesario el tratamiento farmacológico con anticoagulantes y antiarrítmicos, e incluso con ablación con catéter para las arritmias o con la implantación de un DAI, pero si no es posible controlar satisfactoriamente las arritmias y sus complicaciones, puede ser considerada la resección quirúrgica del AA415-417.
Ablación con radiofrecuencia de la pared septal
En los últimos años se ha empleado la ablación septal con radiofrecuencia del segmento septal basal hipertrofiado como un método alternativo a la ASA. De los pacientes candidatos a ASA, en un 5-15% de ellos la anatomía de las arterias septales coronarias no es lo suficientemente adecuada para dicho procedimiento, lo que impide que se pueda llevar a cabo. La ablación septal con radiofrecuencia se ha empleado en estos casos con buenos resultados, aunque su eficacia y su seguridad no han sido totalmente esclarecidas, dado que el número de casos publicados es pequeño418. Recientemente se ha iniciado también su empleo en pacientes con obstrucción del TSVI y sin restricción como consecuencia de su anatomía coronaria. Puesto que los resultados obtenidos y publicados hasta ahora con la ablación septal con radiofrecuencia sugieren que es posible obtener una adecuada reducción del gradiente del TSVI, así como una mejoría sintomática de los pacientes con MCHo, pudiera ser un procedimiento alternativo en aquellos pacientes que no son aptos para ASA o miectomía. Sin embargo, habrá que esperar a tener un mayor número de estudios y de pacientes tratados para definir su lugar en el armamento terapéutico419.
Empleo de marcapasos en el paciente con obstrucción (terapia electromecánica)
El empleo de marcapasos de dos electrodos y recientemente el resincronizador biventricular (TRC) modifican la secuencia de contracción AV al estimular la punta del VD o la pared libre del VI antes de la llegada del estímulo intrínseco, que corre a través del sistema de conducción normal (lo que produce una preexcitación de la punta del corazón). Todo esto resulta en un movimiento paradójico del tabique interventricular e incrementa las dimensiones del TSVI logrando una reducción del gradiente en el paciente con MCH y obstrucción sintomática287,420-428. El empleo del marcapasos de dos electrodos es una alternativa a las terapias de reducción septal y puede ser considerado en el paciente mayor de 65 años con un gradiente del TSVI importante (> 50 mmHg). Se ha demostrado que la optimización del intervalo AV con evaluación durante la implantación del marcapasos mediante medición simultánea de la presión del VI y la aorta (medición del gradiente) en diferentes intervalos AV (60, 80, 100 y 125 ms), seleccionando el que se relaciona con menor gradiente, puede ser de gran ayuda para la reducción crónica del gradiente del TSVI429-434. En el seguimiento pueden realizarse evaluaciones periódicas y en casos en que la sincronía AV es subóptima puede prolongarse el tiempo de conducción AV con fármacos como los β-bloqueadores o el verapamilo y así ajustar el mejor intervalo evaluado con ayuda del Doppler transmitral291,435-441.
Manejo del paciente con AA
En el 15-30% de los pacientes con MCH medioventricular o apical (tipo II o III) es posible que se desarrolle un AA. Su presencia está relacionada con un gran espectro de eventos adversos, que incluyen MSC, arritmias ventriculares, IC, embolia sistémica y mayor mortalidad (6.4% por año)61-442. La mortalidad del paciente con AA es del 9-10.5% en 2 a 6.5 años. Este tipo de alteración suele ser manejada farmacológicamente, incluyendo terapia anticoagulante para prevención de la embolia sistémica y algunas veces ablación con catéter para las arritmias o incluso la implantación de un DAI. En algunos pacientes, estas terapias estándar no son suficientes para eliminar este tipo de arritmias, así como las manifestaciones de IC, por lo que podrán ser considerados candidatos a resección quirúrgica. Se ha demostrado que realizar la resección del aneurisma y miectomía transventricular permite una supervivencia mayor del 80% a 5 años, con mejoría de la clase funcional y reducción de los eventos cardioembólicos443.
Manejo del paciente con MCHn y FEVI preservada
Los síntomas más comunes en el paciente con MCHn son disnea y dolor precordial. La disfunción diastólica y la restricción consecuente del llenado del VI son los mecanismos condicionantes de ambos. La terapia farmacológica más empleada y de primera línea son los β-bloqueadores y los calcioantagonistas no dihidropiridínicos, como el verapamilo y el diltiazem, que son capaces de mejorar la función diastólica y con ello la presencia de dolor y la tolerancia al ejercicio. Los calcioantagonistas mejoran la perfusión coronaria y han mostrado mejoría en los defectos de perfusión miocárdica durante el ejercicio evaluados por SPECT. La dosis de β-bloqueadores y de calcioantagonistas debe ser ajustada de acuerdo con la respuesta sintomática, sin reducir la frecuencia cardiaca a < 60 lpm ni producir bloqueo de la conducción AV. Los diuréticos de asa y tiazídicos pueden emplearse a dosis bajas si existen datos de congestión. Los IECA y los ARA II no han mostrado efectos benéficos en el paciente con MCH sin obstrucción444,445. El mavacamten se ha estudiado en pacientes con MCHn y han mostrado mejoría de su clase funcional y reducción de los niveles de NT-proBNP y de cTnI366.
Manejo del paciente con MCH y FA
La FA es muy común en los pacientes con MCH, con una prevalencia reportada del 22-32% y una incidencia de aproximadamente el 2% por año. Recientemente se ha dado mayor importancia a esta asociación, aunque no existe evidencia sólida para vincularla con alguna característica genotípica de la enfermedad. La prevalencia de cardioembolia en el paciente con MCH y FA puede ser hasta del 27%, con una incidencia de 3.7 por 100 pacientes, y sin relación con el nivel de riesgo empleando la escala CHA2DS2-VASc197,446,447. La existencia de FA en el paciente con MCH puede ser asintomática, pero la presencia o no de síntomas no diferencia el riesgo de presentar cardioembolia y muerte196,200. El diagnóstico de MCH suele preceder al desarrollo de FA en la mayoría de los pacientes. Se ha encontrado que uno de cada cinco sujetos con MCH puede ser portador de FA, ya sea permanente o paroxística, en el momento del diagnóstico. El reconocimiento temprano de la FA es esencial en los pacientes con MCH, ya que se ha demostrado que su presencia se asocia a eventos clínicos adversos y una reducción de la supervivencia, dado que es capaz de condicionar por sí sola mayor IC e incrementa el riesgo de embolia cerebral. De la misma forma, se ha observado que la FA progresa con el tiempo y la carga de la arritmia es cada vez mayor, con tendencia a ser de paroxística a sostenida196. Es común que el paciente con MCH con FA de nueva aparición esté sintomático, por lo que se recomienda que la arritmia sea controlada lo antes posible. La sola presencia de FA en el paciente con MCH es un predictor independiente de morbilidad y mortalidad. En el paciente con MCH no deberán emplearse las escalas de riesgo tradicionales para embolia cerebral empleadas en la población general, como la de CHA2DS2-VASc, para la toma de decisión de indicar anticoagulación dado que en estos pacientes no son predictivas. El tratamiento debe enfocarse en el control de los síntomas y la prevención de embolias448-453.
CONTROL EN FASE AGUDA
Cuando un paciente con MCH presenta FA por primera ocasión, puede estar muy sintomático si la respuesta ventricular es elevada y el compromiso hemodinámico, consecuencia de la obstrucción del TSVI, es importante. En estos casos es deseable un control rápido de la frecuencia para mejorar la sintomatología. Puede administrarse un β-bloqueador oral o un calcioantagonista no dihidropiridínico. Sin embargo, si los síntomas son graves y existe inestabilidad hemodinámica, el paciente deberá ser hospitalizado en un ambiente de monitoreo estricto y tratamiento intravenoso, y habrá que hacer una valoración integral lo antes posible, en vías de realizar cardioversión urgente450,451. En esta situación puede intentarse la cardioversión farmacológica con la administración intravenosa de amiodarona o β-bloqueadores, como se menciona más adelante. Un aspecto importante en el paciente con FA de reciente detección es definir cómo está su función ventricular izquierda y el volumen de la AI, lo que seguramente influirá en la decisión de buscar obtener un adecuado control del ritmo o de la frecuencia. Dado el riesgo de embolia sistémica en el contexto de FA de reciente inicio, es necesario iniciar lo antes posible la infusión de heparina no fraccionada, pero si es necesario realizar cardioversión con corriente directa, por la gravedad y la inestabilidad hemodinámica del caso, puede llevarse a cabo independientemente del estado de anticoagulación aun sin haber descartado la presencia de trombos auriculares mediante ecocardiografía. Lo ideal es, si el caso lo permite, realizar un ETE para descartar la presencia de trombos en la orejuela izquierda antes de proceder a la cardioversión. En algunos pacientes con MCH se ha instalado previamente un desfibrilador cardioversor implantable, ya sea por tener alto riesgo para MSC o por la presencia de disfunción del VI importante, y en estos casos puede ser posible emplear el mismo dispositivo para dar una descarga de pequeño voltaje (20 J) y así finalizar la arritmia454. Restaurar y mantener el ritmo sinusal lo más rápido posible debe ser el objetivo prioritario, ya que no solo mejora la hemodinámica cardiovascular y evita el deterioro estructural y la formación de trombos, sino que incrementa la calidad de vida de estos pacientes199-446.
CARDIOVERSIÓN ELÉCTRICA O FARMACOLÓGICA
Como ya se mencionó, en el paciente inestable hemodinámicamente debido a FA es necesario realizar una cardioversión eléctrica lo antes posible. Cuando se emplea cardioversión eléctrica con corriente directa debe sincronizarse al complejo QRS con el objeto de evitar al máximo el riesgo de inducir fibrilación ventricular. La dosis inicial recomendada es de una descarga bifásica de 200 J, y cuando con dicha carga eléctrica la cardioversión no es exitosa pueden emplearse dosis mayores, incluyendo 360 J, y también puede modificarse la posición de las paletas del desfibrilador buscando optimizar el vector de la descarga, es decir, empleando la orientación anteroposterior en lugar de la anterolateral. Es permisible efectuar hasta tres descargas consecutivas con incrementos escalonados de la dosis455-457.
En el paciente estable y con FA reciente cuyo inicio es posible ubicar clínicamente en ≥ 48 horas, será necesario, para realizar cardioversión farmacológica o, si así se considera, cardioversión eléctrica en forma electiva, emplear anticoagulación oral en forma continua durante al menos 3 semanas, o en su defecto, si se considera necesario realizar tempranamente la cardioversión, deberá efectuarse un ETE para descartar la presencia de trombos en la orejuela izquierda458. El paciente tiene que permanecer anticoagulado en el momento de la cardioversión y continuar en forma permanente con la terapia anticoagulante a partir de entonces459,460. Si la arritmia está presente y es posible definir clínicamente que se instaló dentro de las últimas 48 horas, pudiera realizarse la cardioversión una vez iniciada la anticoagulación intravenosa (heparina) en forma temprana, pero será conveniente hacer un estudio de imagen previo a la cardioversión para descartar la presencia de trombos intracavitarios. Cuando la FA es de duración menor de 12 horas pudiera intentarse la cardioversión realizando tan solo un ETT previo, pero el paciente deberá ser anticoagulado antes de intentar llevarlo al ritmo sinusal461,462. En general, se considera adecuado, en el paciente estable y en forma electiva, intentar realizar cardioversión farmacológica con amiodarona, y en caso de que esta no sea efectiva, proceder a realizar cardioversión eléctrica con corriente directa.
Cuando en la evaluación inicial mediante ETE se determina que existe un trombo en la aurícula o en la orejuela auricular izquierda, deberá postergarse la cardioversión tanto eléctrica como farmacológica e instaurar terapia anticoagulante por al menos 6 semanas y posteriormente repetir el ETE para asegurarse de que el trombo ha desaparecido y así reconsiderar realizar la cardioversión463-466. Si es así, podrá realizarse la cardioversión electiva y luego continuar con la anticoagulación de por vida. Si mediante el ETE se determina que el trombo persiste, es recomendable seguir un segundo periodo de tiempo similar con anticoagulación óptima antes de intentar la cardioversión, y reevaluar nuevamente.
Una alternativa a la realización del ETE, cuando el riesgo de realizarlo sobrepasa los beneficios, o cuando existe una contraindicación absoluta o relativa para efectuarlo, puede ser el empleo de TCC con medio de contraste y adquisición tardía, que ha mostrado ser de utilidad para detectar la presencia de trombos en la AI y en la orejuela auricular izquierda en estos pacientes464-465. Es recomendable involucrar al paciente en la toma de decisión informándole detalladamente de los riesgos y beneficios de cada uno de los métodos, pero haciendo énfasis en que el ETE es el actualmente recomendado por la mayoría de las sociedades médicas. Puede tomarse la decisión médica de realizar una TCC cuando claramente existe una contraindicación absoluta para la realización del ETE.
Algunas veces, a pesar de lograr con éxito la cardioversión eléctrica y de restaurar el ritmo sinusal, la persistencia de este último puede estar relacionada con factores como el tamaño de la AI, el tiempo de permanencia de la FA y otras comorbilidades. El paciente con MCH tiende con el tiempo a incrementar la carga de la arritmia467. El empleo de amiodarona previo a la cardioversión puede permitir incrementar las posibilidades de éxito del procedimiento y mejorar las posibilidades de permanencia en ritmo sinusal, y evitar la recurrencia de la FA468.
CONTROL DEL RITMO
En pacientes jóvenes, el control del ritmo pudiera ser la primera opción, dado que es difícil que estos se adapten hemodinámica y sintomáticamente a la FA, por otro lado, los resultados a largo plazo con dicho control favorecen la evolución en comparación con el paciente con FA permanente. Hay que recordar que tanto el control del ritmo como el control de la frecuencia son capaces de mejorar los síntomas en los pacientes con FA, pero se ha demostrado que el control del ritmo puede reducir hasta en un 25% los eventos cardiovasculares finales en el seguimiento a largo plazo en el paciente con FA, situación que es más evidente en caso de padecer IC asociada448-451. Se ha demostrado que el control del ritmo se asocia a una reducción de la incidencia de demencia, de la progresión de la insuficiencia mitral y de la IC68-371. También se ha observado que el control del ritmo permite detener la progresión y el tiempo de duración de los episodios de FA. Para restaurar el ritmo sinusal (cardioversión farmacológica) se pueden administrar antiarrítmicos de clase III, como la amiodarona o la dofetilida. La amiodarona se considera la mejor opción para el control del ritmo del paciente con cardiopatía estructural, y por supuesto en el paciente con MCH, por su eficacia y seguridad, aunque lograr el efecto deseado puede requerir de 8 a 12 horas. La amiodarona debe emplearse para cardioversión farmacológica en pacientes con estabilidad hemodinámica. La dosis recomendada es de 5-7 mg/kg en bolo inicial en 1-2 horas por vía intravenosa, seguida de una venoclisis de 50 mg/h (hasta un máximo de 1.2 g en 24 h); con ello es posible obtener un éxito de la cardioversión de hasta el 44% en las primeras 12 horas. En un estudio, la amiodarona logró mantener el ritmo sinusal hasta en un 67% de los pacientes y con ello reducir los episodios embólicos468. En el paciente hemodinámicamente estable puede emplearse un β-bloqueador o un calcioantagonista no dihidropiridínico por vía oral para reducir la frecuencia ventricular por la FA. Si se encuentra asociada o existe la sospecha de preexcitación, está contraindicado el empleo de un calcioantagonista y de adenosina. No se recomienda el empleo de antiarrítmicos de clase IC, como la propafenona, puesto que pueden prolongar el intervalo QT y la duración del QRS, además de aumentar la respuesta ventricular. El efecto benéfico de la disopiramida para el control de la FA en estos pacientes no ha sido documentado. Otro antiarrítmico de clase III, la dofetilida, ha mostrado ser bien tolerado y lograr el control del ritmo en el paciente con MCH y FA469,470. El sotalol se ha empleado en pacientes pediátricos con buenos resultados471,472.
No existen estudios aleatorizados y comparativos entre terapia farmacológica y ablación de venas pulmonares con radiofrecuencia o con crioterapia en el paciente con MCH. Algunos metaanálisis han mostrado que el procedimiento es seguro y útil, por lo que puede ser considerado en el paciente con intolerancia a fármacos o sin respuesta a ellos, principalmente en caso de AI no dilatada. Se ha observado que después de la ablación el paciente con MCH tiene mayor riesgo de recaídas de la FA y mayor necesidad de nuevos procedimientos, tal vez como consecuencia de un mayor grado de fibrosis que los pacientes con FA sin MCH473-477. También se debe considerar que en el paciente que irá a miectomía quirúrgica por persistencia de la obstrucción, o en el que está indicada por la presencia de anomalías del aparato valvular o subvalvular, es posible realizar una ablación quirúrgica de las venas pulmonares con buenos resultados y bajas recidivas de la FA (Cox-Maze IV)478,479.
CONTROL DE LA FRECUENCIA
En aquellos pacientes en los que no es posible la cardioversión a ritmo sinusal o en quienes por alguna razón se ha tomado la decisión de mantener la FA como permanente, como sería el caso de la intolerancia o la inadecuada respuesta al antiarrítmico, es necesario utilizar fármacos que reduzcan a un nivel adecuado la respuesta ventricular media. Los más empleados para ello son los β-bloqueadores y los calcioantagonistas no dihidropiridínicos, aislados o en combinación. Se recomienda mantener una frecuencia cardiaca < 100 lpm y evitar bradicardias > 60 lpm480,481. La dosis de los fármacos y la frecuencia ventricular media deberán ajustarse en relación con los síntomas del paciente y su capacidad funcional, teniendo especial atención a su frecuencia cardiaca con el ejercicio. Debe ajustarse la dosis adecuada para mantener pocos síntomas, sin efectos colaterales del fármaco y con una frecuencia ventricular óptima.
No se recomienda para este propósito emplear digoxina, dado su efecto inotrópico positivo que es capaz de incrementar el gradiente del TSVI o hacerlo evidente en pacientes con gradiente latente482. El empleo de verapamilo en presencia de bradicardia importante, gradiente del TSVI > 100 mmHg o síntomas de IC, no es recomendable. Cuando no es posible obtener un adecuado control de la frecuencia cardiaca farmacológicamente, puede optarse por realizar ablación del nodo AV e implantar un marcapasos VVI483-485 (Tabla 21).
Tabla 21 Manejo del paciente con miocardiopatía hipertrófica y fibrilación auricular
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | B | En el paciente con MCH y FA de reciente inicio e inestabilidad hemodinámica importante es recomendable realizar cardioversión eléctrica de urgencia. |
| I | B | En el paciente con MCH y FA de reciente inicio y estabilidad hemodinámica es recomendable la administración de amiodarona intravenosa para intentar la cardioversión farmacológica. |
| I | B | En el paciente con MCH en quien se ha detectado FA es recomendable tratar de mantener el ritmo sinusal mediante el empleo de fármacos antiarrítmicos, como la amiodarona. |
| I | C | En el paciente con MCH en quien se ha detectado FA es recomendable tratar de mantener el ritmo sinusal, y ante la falta de efectividad de la amiodarona puede plantearse realizar ablación por radiofrecuencia o crioablación de las venas pulmonares. |
| I | C | En el paciente con MCH en quien se ha detectado FA se puede tratar de mantener el ritmo sinusal mediante el empleo de otros medicamentos antiarrítmicos de clase III, como dofetilida (o sotalol en población pediátrica). |
| I | B | En el paciente con MCH en quien se ha detectado FA es recomendable mantenerlo anticoagulado empleando un anticoagulante de acción directa (rivaroxabán, apixabán o dabigatrán) o un antagonista de la vitamina K (acenocumarina o warfarina), independientemente de su puntuación en la escala CHA2DS2-VASc. |
| I | C | En el paciente con MCH en quien se ha detectado FA asintomática mediante un dispositivo interno o con monitoreo Holter, con un episodio de > 24 horas de duración, es recomendable mantenerlo anticoagulado empleando un anticoagulante de acción directa (rivaroxabán, apixabán o dabigatrán) o un antagonista de la vitamina K (acenocumarina o warfarina), independientemente de su puntuación en la escala CHA2DS2-VASc. |
| IIa | C | En el paciente con MCH en quien se ha detectado FA asintomática mediante un dispositivo interno o con monitoreo Holter, con un episodio de > 5 minutos pero < 24 horas de duración, puede ser conveniente mantenerlo anticoagulado empleando un anticoagulante de acción directa (rivaroxabán, apixabán o dabigatrán) o un antagonista de la vitamina K (acenocumarina o warfarina), independientemente de su puntuación en la escala CHA2DS2-VASc, pero tomando en cuenta otros factores de riesgo, como el riesgo de sangrado y la carga de FA. |
| IIa | C | En el paciente con MCH en quien se ha detectado FA es recomendable tratar de mantener el ritmo sinusal, y ante la falta de efectividad de la amiodarona puede plantearse, si el paciente irá a miectomía quirúrgica, realizar ablación quirúrgica de las venas pulmonares durante la cirugía (procedimiento de Cox-Maze IV). |
| IIa | B | En el paciente con MCH en quien se ha detectado FA y esta es mal tolerada por la presencia de síntomas importantes y el ritmo no es adecuadamente controlado con el empleo de antiarrítmicos, puede considerarse realizar ablación con catéter de las venas pulmonares para mantener el ritmo sinusal. |
| IIa | C | En el paciente con MCH en quien se ha detectado FA y esta es mal tolerada por la presencia de síntomas importantes y el ritmo no es adecuadamente controlado con el empleo de antiarrítmicos, si será sometido a miectomía quirúrgica puede considerarse realizar la ablación quirúrgica para el control del ritmo (procedimiento de Cox-Maze IV). |
| IIa | B | En el paciente con MCH y FA persistente y crónica, con aurícula izquierda muy dilatada, es razonable, en caso de no ser posible realizar control del ritmo, mantener el control de la frecuencia ventricular. |
| IIb | C | En el paciente con MCH y FA permanente en quien no es posible lograr farmacológicamente un adecuado control de la frecuencia ventricular, es razonable realizar la ablación del nodo auriculoventricular e implantar un marcapasos. |
| III | B | No es recomendable, en ausencia de un desfibrilador automático implantable, emplear antiarrítmicos de clase IC en el paciente con MCH y FA. |
FA: fibrilación auricular; MHC: miocardiopatía hipertrófica.
PREVENCIÓN DEL CARDIOEMBOLISMO
El paciente con MCH y FA, tanto paroxística como persistente o permanente, deberá ser anticoagulado independientemente de su puntuación en la escala CHA2DS2-VASc y a pesar de que se haya restaurado el ritmo sinusal con el tratamiento antiarrítmico. No se conoce, en presencia de FA paroxística, el tiempo mínimo de permanencia de la FA que puede ser considerado como de riesgo de cardioembolia, pero se han identificado factores considerados como de alto riesgo para ello, tales como mayor edad, antecedente de embolia, clase funcional de la NYHA > II, dilatación de la AI, enfermedad vascular y mayor grado de hipertrofia. En presencia de estos factores, la sola presencia de paroxismos cortos (> 5 min) debe ser considerada como indicación de anticoagulación486-488. Se ha demostrado que el empleo de anticoagulantes, específicamente warfarina, con un rango terapéutico de International Normalized Ratio (INR) de 2-3, reduce el riesgo de embolia cerebral en el paciente con MCH. También se han empleado los anticoagulantes orales de acción directa con resultados similares a los de la warfarina, pero con mayor tolerancia, satisfacción por el paciente y apego al tratamiento. Los oclusores de la orejuela izquierda han sido poco empleados en los pacientes con MCH, por lo que no existen evidencias suficientes para su recomendación, aunque pueden extrapolarse los buenos resultados obtenidos en otro tipo de pacientes con estos dispositivos. En el paciente con contraindicación para terapia anticoagulante o que no acepta recibirla deberá emplearse ácido acetilsalicílico (100 mg) asociado a clopidogrel (75 mg) diariamente. De preferencia deberá evaluarse con alguna escala de riesgo de sangrado para determinar el nivel de riesgo, y en cada caso se determinarán la necesidad y la intensidad de la vigilancia periódica489-491.
En general, se considera que el paciente con FA de reciente inicio con una duración < 12 h se encuentra dentro del grupo considerado como de bajo riesgo de cardioembolia pericardioversión.
Existe un grupo de pacientes con FA paroxística asintomática que puede ser detectada mediante monitoreo electrocardiográfico continuo o a través del registro interno de dispositivos de marcapasos o DAI con que algunos de ellos cuentan. Su hallazgo es frecuente, pero hasta ahora no ha sido posible definir la carga necesaria de esta arritmia para indicar la necesidad de utilizar profilaxis para cardioembolia; sin embargo, se considera que episodios prolongados (> 24 h) de arritmia pueden ser suficientes para justificar su empleo. Se utiliza también la carga de la arritmia en 24 horas para considerarlo de riesgo. Los episodios aislados de segundos de duración no se consideran de riesgo, aunque algunos opinan que episodios de > 5 minutos en pacientes de alto riesgo (mayor edad, eventos embólicos previos, clase funcional NYHA > 2, dilatación de la AI e hipertrofia masiva) pueden ser suficientes para indicar la anticoagulación469,492-495.
Manejo del paciente con MCH y arritmias ventriculares
Aunque el implante de un DAI es la única intervención que se considera efectiva para el tratamiento de las arritmias ventriculares sostenidas y la consecuente prevención de la MSC, existe la noción (mayormente empírica y basada en los resultados de algunos pocos estudios clínicos) de que el tratamiento farmacológico seleccionado con especial cuidado puede ayudar a disminuir la carga arrítmica, y con ello la necesidad de descargas apropiadas por el desfibrilador496. En el paciente con MCH y arritmias ventriculares debe intentarse controlarlas lo máximo posible mediante una terapia farmacológica óptima.
La TVNS se encuentra con relativa frecuencia en el paciente con MCH cuando se realiza monitoreo Holter de 48 horas. Se ha considerado que la TVNS es un factor de riesgo de MSC y para su control se han empleado β-bloqueadores, amiodarona o ambos497. Algunos de estos pacientes pueden ser portadores de DAI y su presencia puede ser consecuencia de descargas apropiadas frecuentes del dispositivo, motivo por el cual la prevención de las recurrencias de TV es una meta importante. Otra opción es el empleo de terapia de estimulación antitaquicardia suministrada por el DAI498. Se ha empleado también la dofetilida con resultados satisfactorios, reduciendo el número de descargas apropiadas del DAI499. La estimulación antitaquicardia puede frenar las arritmias ventriculares asociadas con un mecanismo de reentrada, lo cual corresponde a la mayoría de las TV monomorfas que se presentan en los pacientes con cardiopatía estructural. La estimulación antitaquicardia es una sobreestimulación (marcapaseo) con una frecuencia un poco mayor que la de la taquicardia en cuestión (tan rápida como > 240 lpm), lo que permite al frente de activación generado por el impulso eléctrico invadir el circuito que mantiene la taquicardia y de esta manera la puede interrumpir. Lo anterior suele obviar la necesidad de una descarga de alta energía. En la actualidad, se considera que la estimulación antitaquicardia podría terminar de forma efectiva con hasta el 90% de los episodios de TV, según el sustrato.
La TVS monomórfica (> 30 s) es menos frecuente, pero su presencia puede ser considerada de alto riesgo para MSC. Algunos pacientes toleran este tipo de TV, pero en general produce síntomas que están relacionados con la frecuencia cardiaca y el tiempo de duración. Se emplea amiodarona para su control, pero estos pacientes usualmente cuentan ya con un DAI. Cuando han fracasado los fármacos antiarrítmicos o la estimulación antitaquicardia, se puede emplear la ablación con catéter de radiofrecuencia, que ha mostrado ser efectiva en estos pacientes105,500. Cuando no es posible obtener una adecuada respuesta mediante el empleo de terapia antiarrítmica óptima y ablación, y el paciente se encuentra muy sintomático por la presencia de las arritmias y las descargas frecuentes del DAI, una opción es el trasplante cardiaco.
Manejo del paciente con MCH y FEVI reducida
El paciente con MCH que ha progresado a disfunción sistólica moderada o avanzada, en general, es un reto de manejo y suele requerir una terapia agresiva, siempre basada en los estándares de manejo del paciente con IC. Desde luego, en estos casos deberán siempre considerarse y descartarse otras causas concomitantes de disfunción sistólica, tales como la enfermedad aterosclerosa coronaria u otras valvulopatías asociadas. La IC es una condición frecuente en los pacientes con MCH. Se estima que, en la evolución natural de la MCH, hasta dos tercios de los pacientes pueden desarrollar síntomas de falla cardiaca501; de hecho, los pacientes con MCHo tienen un mayor riesgo, de hasta 3 veces, de desarrollar IC en comparación con aquellos que no presentan obstrucción502. No obstante, es importante diferenciar la proporción de pacientes con MCH que desarrollan alteraciones de la función ventricular, ya que en aquellos con MCHo es sumamente raro que se presente un decremento de la función sistólica, mientras que en aquellos con MCHn cerca del 50% pueden desarrollar falla de bomba durante el curso clínico de la enfermedad, teniendo como dato de alerta que la reversibilidad de la disfunción sistólica es poco común a pesar del tratamiento503.
Los pacientes con MCHo presentan síntomas como disnea de esfuerzo, ortopnea y disnea paroxística nocturna, así como una disminución significativa de la capacidad funcional, situación que es muy común en los pacientes con IC. Sin embargo, a diferencia de los pacientes con IC por otra causa, aquellos con MCH raramente desarrollan edema periférico504. Por otro lado, los pacientes con MCH e IC muestran una mayor frecuencia de arritmias cardiacas que pueden degenerar en MSC505. De hecho, la disfunción sistólica, definida como una FEVI < 50%, se reconoce hoy día como uno de los criterios de alto riesgo para MSC en los pacientes con MCH505-507. Por lo anterior, resulta indispensable llevar a cabo una búsqueda intencionada de IC durante el protocolo de evaluación inicial de todo paciente con MCH. Dicho protocolo debe considerar los datos clínicos, los estudios de imagen no invasivos, las pruebas funcionales y los marcadores bioquímicos (Tabla 22).
Tabla 22 Abordaje diagnóstico de la insuficiencia cardiaca en el paciente con miocardiopatía hipertrófica
| Clase | Nivel | Estudio/intervención |
|---|---|---|
| I | C | Anamnesis (síntomas, signos de falla cardiaca, episodios de empeoramiento, internamientos previos, palpitaciones, lipotimia, síncope) |
| I | C | Electrocardiograma de 12 derivaciones en reposo |
| I | C | Ecocardiograma transtorácico |
| I | B | Péptidos natriuréticos |
| I | B | Resonancia magnética cardiaca |
| IIa | B | Prueba de ejercicio cardiopulmonar en pacientes sintomáticos |
Una vez establecido el diagnóstico de IC, es importante caracterizar a los pacientes de acuerdo con su clase funcional, etapa clínica (A, B, C y D) y FEVI506,507 (Tabla 23). Los objetivos terapéuticos de la IC en los pacientes con MCH no son diferentes de los de la falla cardiaca por otra etiología, y deben perseguir no solo el control de los síntomas, sino también la mejoría del pronóstico de vida. Para ello, se deben aplicar los mismos principios terapéuticos del paciente con IC, con especial énfasis en la prevención de la MSC y la referencia temprana a programas de falla cardiaca avanzada y trasplante506-508. Actualmente, los consensos de expertos coinciden en que los pacientes con MCH e IC con FEVI < 50% deben recibir el mismo manejo que aquellos con FEVI < 40% por otras cardiopatías506-509.
Tabla 23 Clasificación integral de la insuficiencia cardiaca
| Criterios | Categorías | |||
|---|---|---|---|---|
| Clase funcional de la NYHA | I | II | III | IV |
| Etapa clínica (AHA/ACC) | A | B | C | D |
| FEVI | IC con FEVI reducida (< 40%) | IC con FEVI ligeramente reducida (41-49%) | IC con FEVI preservada (> 50%) | IC con FEVI mejorada (incremento del 10% o más en pacientes que previamente tenían FEVI < 40%) |
ACC: American College of Cardiology; AHA: American Heart Association; FEVI: fracción de expulsión del ventrículo izquierdo; IC: insuficiencia cardiaca; NYHA: New York Heart Association.
Debido a las alteraciones estructurales y fisiopatológicas de los pacientes con MCH, el uso de diuréticos de asa debe restringirse a aquellos pacientes con evidencia de congestión, y en la medida de lo posible en dosis bajas, pues el uso excesivo o sistemático de diuréticos que reducen el volumen plasmático puede tener consecuencias catastróficas para la hemodinamia de estos pacientes. En los pacientes con MCH, IC y FEVI > 50% (preservada), la información disponible es escasa; sin embargo, resulta pertinente aplicar las recomendaciones publicadas sobre el manejo de la IC con FEVI ≥ 50%, que enfatizan el papel de fármacos como los inhibidores del cotransportador de sodio-glucosa tipo 2 (iSGLT2). Del mismo modo, en pacientes con MCH, FEVI preservada y arritmias ventriculares recurrentes, el trasplante de corazón debe ser considerado como una opción terapéutica 504,506,507,509,510.
La tabla 24 resume las recomendaciones para el manejo de los pacientes con MCH, disfunción sistólica e IC con FEVI reducida o preservada.
Tabla 24 Manejo de la insuficiencia cardiaca en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| IC con FEVI < 50% | ||
| I | A | B-bloqueadores (bisoprolol, carvedilol, succinato de metoprolol, nebivolol) |
| I | A | ARNI (sacubitrilo/valsartán) |
| I | A | IECA/ARA II (en caso de no haber disponibilidad de ARNI) |
| I | A | iSGLT2 (dapagliflozina/empagliflozina) |
| I | A | Antagonistas del receptor de mineralocorticoides |
| I | C | Diuréticos de asa a dosis baja en pacientes con datos de congestión |
| I | B | Desfibriladores implantables en pacientes con antecedente de arritmias ventriculares o episodio de muerte súbita abortada |
| IIa | B | Desfibriladores implantables en pacientes con FEVI < 50% |
| IIa | C | Terapia de resincronización cardiaca en pacientes con BRIHH completo (QRS > 130 ms) |
| I | C | Trasplante cardiaco en pacientes en etapa D de insuficiencia cardiaca refractarios a medidas farmacológicas o TRC |
| IIa | C | Asistencia mecánica de la circulación como puente a trasplante cardiaco |
| I | C | Suspensión de fármacos inotrópicos negativos (diltiazem, verapamilo, disopiramida) |
| III | C | Diuréticos de asa en pacientes asintomáticos sin evidencia de congestión |
| IC con FEVI > 50% | ||
| I | A | iSGLT2 (dapagliflozina/empagliflozina) |
| IIb | B | Antagonistas del receptor de mineralocorticoides |
| IIb | B | ARNI (sacubitrilo/valsartán) |
| I | B | Desfibrilador automático en pacientes con arritmias ventriculares o episodio de muerte súbita abortada |
| IIa | C | Trasplante cardiaco en pacientes con arritmias recurrentes |
ARA II: antagonistas de los receptores de la angiotensina II; ARNI: angiotensin receptor-neprilysin inhibitor; BCRIHH: bloqueo de rama izquierda del haz de His; FEVI: fracción de expulsión del ventrículo izquierdo; IECA: inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina; iSGLT2: inhibidores del cotransportador de sodio-glucosa tipo 2; TRC: terapia de resincronización cardiaca.
Así pues, el manejo farmacológico de los pacientes con MCH que han entrado en fase de remodelación adversa (FEVI 50-65%) o de disfunción excesiva (FEVI < 50%), en quienes se ha demostrado una reducción importante de su sobrevida en comparación con los pacientes con FEVI normal, deben ser tratados como cualquier paciente con IC. Habrá que enfatizar que el comportamiento normal del VI en el paciente con MCH en general es hiperdinámico y con FEVI usualmente > 75% y no habrá que esperar a que la FEVI sea < 40% para considerarlo en IC con FEVI reducida, como en otro tipo de patologías cardiacas. Además, algunos pacientes pueden tener un patrón restrictivo del VI y requieren un manejo diferente (tipo VIr). Los IECA, los ARA II, los β-bloqueadores y los diuréticos son parte importante del esquema terapéutico. Como ya se mencionó, la administración de diuréticos de asa y de espironolactona puede mejorar los síntomas de congestión en caso de estar presentes, pero deberán emplearse con precaución en caso de persistencia de la obstrucción del TSVI. En estas etapas es razonable reevaluar la conveniencia de continuar o retirar fármacos con efectos inotrópicos negativos utilizados para el control de la obstrucción, como el verapamilo, el diltiazem, la disopiramida y el mevacamten. El empleo de un IECA o un ARA II combinado con un β-bloqueador reduce el riesgo de hospitalizaciones y de muerte prematura. La administración de diuréticos de asa o de un antagonista de los receptores de los mineralocorticoides, como la espironolactona o la eplerenona, mejora significativamente los síntomas y reduce las hospitalizaciones en los pacientes en clase funcional II-IV. Algunos han utilizado digoxina, sobre todo en pacientes con FEVI < 50% y FA con respuesta ventricular rápida, en un intento de mejorar los síntomas del paciente y obtener un mejor control de la frecuencia ventricular, pero debe confirmarse que no existe gradiente del TSVI potencialmente incremental con su empleo. El empleo de iSGLT2 han demostrado ser de gran utilidad en los pacientes con IC.
Para la evaluación del estado funcional en el paciente con MCH e IC, la realización de una PECP es de suma utilidad cuando se considera el trasplante cardiaco por falta de respuesta a las opciones ya expuestas. En los pacientes en clase funcional III-IV a pesar de la terapia farmacológica óptima permite con gran precisión definir de una manera objetiva la capacidad funcional, y es una gran auxiliar en la estratificación del riesgo. En los pacientes con MCH, las alteraciones en los parámetros de ejercicio, como el consumo máximo de oxígeno, son predictores de mortalidad208,209.
RESINCRONIZACIÓN CARDIACA
El empleo de sistemas de resincronización con marcapasos biventriculares en estos pacientes ha tenido resultados alentadores; sin embargo, hoy en día no existen criterios concretos de identificación de potenciales respondedores o de quiénes se beneficiarán con ellos, pero se ha visto que en pacientes con clase funcional III-IV de la NYHA a pesar de terapia farmacológica óptima cuando la FEVI es < 50% y hay BRIHH con una duración del QRS > 120 ms puede ser benéfico. En los pacientes con IC y FEVI ≤ 35% con BRIHH con una duración del QRS ≥ 150 ms, la TRC-D reduce las hospitalizaciones por IC e incrementa su sobrevida, pero debido a que en los estudios prospectivos generalmente se han excluido los pacientes con MCH, no se tiene certeza de que el beneficio sea similar293-297,511. Dado que en algunas experiencias se ha evidenciado que el empleo de la TRC-D puede beneficiar sintomáticamente al paciente con MCH, puede ser recomendable su empleo en estos casos293-295. Debe considerarse el implante de un DAI para prevención primaria de la MSC en pacientes con FEVI < 50%294-296.
VALVULOPLASTIA MITRAL Y TRASPLANTE CARDIACO
Existen algunas alternativas quirúrgicas capaces de mejorar los síntomas, como la anuloplastia valvular mitral cuando la insuficiencia mitral contribuye a la falla cardiaca. El empleo de dispositivos percutáneos, como Mitraclip®, también puede ser una opción. El paciente con MCH en fase burned out, es la indicación más frecuente para trasplante cardiaco. Los pacientes en esta fase, con una FEVI ≤ 50% y muy sintomáticos (clase III-IV de la NYHA) a pesar de un esquema farmacológico óptimo u otras intervenciones, en ausencia de obstrucción del TSVI, podrán ser considerados para trasplante cardiaco ortotópico. Otra indicación para trasplante cardiaco puede ser la presencia de arritmias ventriculares intratables y recurrentes, altamente sintomáticas y que no responden a terapia farmacológica óptima ni a ablación del foco ectópico, así como a terapia antitaquicardia con DAI. La sobrevida del paciente con MCH que ha recibido un trasplante cardiaco es comparable, e incluso en algunos estudios ha mostrado ser superior, a la de los pacientes con otro tipo de cardiopatías512-517.
Aunque anteriormente los pacientes con MCH, y en especial aquellos con cavidades ventriculares pequeñas, no se consideraban candidatos para dispositivos de asistencia ventricular izquierda, en la actualidad algunos estudios han mostrado que es posible utilizarlos con buenos resultados a largo plazo, sobre todo en los pacientes que han entrado en fase de dilatación del VI (tipo VId)512,513 (Tabla 25).
Tabla 25 Terapia de resincronización con desfibrilador y trasplante cardiaco en el paciente con miocardiopatía hipertrófica e insuficiencia cardiaca
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| IIa | C | En el paciente con MCH no obstructiva en fase de disfunción excesiva (FEVI < 50%) se puede considerar la implantación de TRC-D cuando a pesar de una terapia farmacológica óptima persiste muy sintomático (clase funcional III-IV) y en el electrocardiograma tiene un BRIHH con QRS > 120 ms. |
| I | B | En el paciente con MCH en fase de disfunción excesiva con FEVI < 50% y presencia de síntomas importantes a pesar de una terapia farmacológica óptima se debe realizar una prueba de esfuerzo cardiopulmonar para evaluar el grado de limitación funcional y de acuerdo a los resultados se tome la decisión de llevar al paciente a trasplante cardiaco. |
| IIa | B | En el paciente con MCH en fase de disfunción excesiva con FEVI < 50% se debe considerar llevarle a trasplante cardiaco si a pesar de una terapia farmacológica óptima o el empleo de TRC-D persiste muy sintomático (clase funcional III-IV). |
| IIa | B | En el paciente con MCH en fase de remodelación adversa con FEVI 50-60% se puede considerar el trasplante cardiaco si a pesar de una terapia farmacológica óptima y/o el empleo de TRC-D persiste muy sintomático (clase funcional III-IV). |
| IIa | B | En el paciente con MCH en fase de disfunción excesiva con FEVI < 50% se debe considerar el trasplante cardiaco si presenta arritmias ventriculares intratables con terapia farmacológica óptima que condicionan inestabilidad hemodinámica y clínica y que ponen en riesgo la vida del paciente. |
| IIb | B | En el paciente con MCH no obstructiva, disfunción diastólica grave (tipo III) y con FEVI ≥ 50% se puede considerar el trasplante cardiaco si a pesar de un tratamiento farmacológico óptimo se encuentra muy sintomático (clase funcional III-IV). |
BRIHH: bloqueo de rama izquierda del haz de His; FEVI: fracción de expulsión del ventrículo izquierdo; MCH: miocardiopatía hipertrófica; TRC-D: terapia de resincronización con desfibrilador.
MANEJO QUIRÚRGICO DEL PACIENTE CON MCH APICAL
El paciente con MCH apical (tipo III) suele tener síntomas, una importante disfunción diastólica y cavidades pequeñas. Los síntomas más prevalentes son la disnea, las palpitaciones y la angina de pecho. Algunos pacientes tienen un patrón mixto de hipertrofia, es decir, con involucro medioventricular (tipo V). El empleo de β-bloqueadores o de calcioantagonistas no dihidropiridínicos ha mostrado ser de gran utilidad, aunque estos pacientes suelen ser más rebeldes al tratamiento farmacológico. Cuando existe una cavidad extremadamente pequeña (< 50 ml/m2 al final de la diástole) puede considerarse la opción de realizar miectomía apicomedioventricular a través de una incisión apical de 5-6 cm de longitud, removiendo el tejido muscular hipertrofiado en dichas regiones con especial cuidado de no lesionar los músculos papilares, que también pueden ser reducidos en volumen para incrementar así la cavidad ventricular. Se deberá realizarse únicamente en centros con experiencia en esta técnica. Los inhibidores de la miosina cardiaca, como el mavacamten, pueden tener utilidad para reducir la masa miocárdica, pero no han sido estudiados en este tipo de MCH en particular. En los pacientes sin mejoría a pesar de estas opciones terapéuticas podría plantearse el trasplante cardiaco417.
MANEJO DEL PACIENTE CON INVOLUCRO DEL VD
El paciente con MCH que tiene hipertrofia de la pared del VD puede o no tener obstrucción del TSVD. La mayoría de las veces está acompañada de la presencia de hipertrofia del VI y el tratamiento está relacionado con el tipo de MCH condicionante del cuadro. En ocasiones puede ser necesario, si el procedimiento elegido para el manejo es el quirúrgico, realizar una miectomía del TSVD518,519.
Manejo del paciente con MCH y dolor precordial
El paciente con MCH que se presenta con un cuadro clínico de dolor precordial sugestivo de angina debe ser cuidadosamente estudiado188,520-522. Hay que tener en cuenta que la MCH por sí sola es capaz, por diversos mecanismos, de producir dolor precordial como consecuencia de una perfusión miocárdica inadecuada, Algunos de estos mecanismo son el incremento de los requerimientos de oxígeno condicionado por la hipertrofia, una mayor compresión externa de la microcirculación durante la sístole (milking), trastornos de la relajación ventricular, anormalidades autonómicas de las arteriolas intramiocárdicas, alteraciones histológicas de la pared vascular y la propia obstrucción del TSVI que condiciona una elevación considerable de la presión intracavitaria durante la sístole48,50,523-526. Hasta un 80% de los pacientes con MCH pueden tener puentes musculares que comprimen intrínsecamente alguna arteria, demostrado en la angiografía coronaria55-57,527-531. Desde el punto de vista terapéutico, el empleo de fármacos o incluso de procedimientos de reducción septal puede considerarse como potencialmente favorable, con capacidad de reducir la isquemia y por tanto los eventos adversos relacionados con ella532,533. Tanto el verapamilo como el diltiazem han mostrado ser útiles en reducir los eventos isquémicos silentes y los relacionados con el esfuerzo en los pacientes con MCH335,534-535. Los β-bloqueadores, al reducir el gradiente del TSVI y por sus efectos inotrópicos y cronotrópicos negativos, también condicionan una mejoría del desbalance entre aporte y consumo de oxígeno, y así reducen la isquemia. La disopiramida, de igual forma, es capaz de mejorar la isquemia miocárdica del paciente con MCH. La ranolazina ha mostrado ser de utilidad para el manejo de la angina sin enfermedad coronaria en el paciente con MCH534-544.
A pesar de todo, el paciente con MCH que cursa con dolor precordial y cuenta con factores de riesgo aterosclerótico o ha modificado su patrón clínico de dolor y que además exista evidencia electrocardiográfica de isquemia miocárdica, o no mejora con el tratamiento médico estándar, debe ser estudiado para descartar la presencia de enfermedad coronaria concomitante. En estos pacientes está justificado realizar una evaluación de las arterias mediante angiografía coronaria invasiva o angiotomografía y en caso de confirmarse una enfermedad coronaria significativa deberá realizarse, si es posible, angioplastia con stent. En algunos casos, si existe obstrucción del TSVI considerable y sintomática, refractaria al tratamiento médico óptimo, y enfermedad coronaria importante, puede plantearse realizar la miectomía y revascularización con puentes aortocoronarios537-539. Por ello, siempre que el paciente sea considerado candidato para miectomía quirúrgica, en especial si tiene factores de enfermedad ateroesclerosa deberá realizarse una angiografía coronaria preoperatoria para descartar enfermedad coronaria concomitante. El paciente con MCH también puede cursar con un síndrome coronario agudo, que generalmente se presenta con síntomas relacionados, como angina, disnea o deterioro súbito de la clase funcional540-542. En tal caso deberá valorarse el ECG en búsqueda de anomalías del trazo sugestivas de isquemia aguda. Realizar la medición de los biomarcadores de lesión miocárdica, como la creatina fosfocinasa (CPK), la fracción MB de la CPK y la troponina I, puede ser de utilidad, al igual que en cualquier otro tipo de pacientes. En caso de que se sospeche fuertemente o se confirme la presencia de un síndrome coronario agudo, este debe ser manejado de la manera usual buscando reperfundir lo antes posible la arteria. (Tabla 26).
Tabla 26 Manejo del dolor precordial en el paciente con miocardiopatía hipertrófica sin obstrucción
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | B | En el paciente con MCH en quien se confirma la presencia de un síndrome coronario agudo, por los métodos convencionales clínicos, electrocardiográficos y de biomarcadores, el manejo deberá ser igual que en el paciente sin MCH. |
| IIa | C | En el paciente con dolor precordial de tipo anginoso en quien no existe obstrucción del TSVI y se ha descartado la presencia de enfermedad coronaria aterosclerosa asociada, el empleo de b-bloqueadores o de calcioantagonistas no dihidropiridínicos puede ser considerado como terapia farmacológica. |
| IIa | B | En el paciente con MCH y dolor precordial es de utilidad realizar angiotomografía coronaria para el estudio de las condiciones del árbol arterial coronario y descartar enfermedad aterosclerosa. |
| IIb | C | En el paciente con dolor precordial de tipo anginoso en quien no existe obstrucción del TSVI y se ha descartado la presencia de enfermedad coronaria aterosclerosa asociada puede ser útil el empleo de nitratos orales de acción prolongada o de ranolazina a dosis progresivas. |
MCH: miocardiopatía hipertrófica; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo.
Manejo del paciente con MCH y síncope
Uno de los síntomas comunes de los pacientes con MCH es el síncope, que suele estar relacionado con el esfuerzo físico. En estos pacientes existen diversas causas de síncope, entre las que sobresalen las arritmias, la obstrucción del TSVI y alteraciones reflejas del sistema simpático/parasimpático543. En los pacientes con síncope relacionado con arritmias, algunas veces puede haber síntomas premonitorios, tales como palpitaciones, mareos o lipotimia, pero en muchas ocasiones puede presentarse de manera súbita, de tal forma que es frecuente que sufran un traumatismo facial o craneal. También puede ser consecuencia de bradiarritmias (bradicardia sinusal extrema, bloqueo AV de segundo o tercer grado, o síndrome de bradi-taqui) o de taquiarritmias (taquicardia supraventricular, FA con respuesta ventricular rápida, TVNS, TVS o fibrilación ventricular). Todas estas causas tienen opciones terapéuticas, pero la presencia de TVNS es un marcador de alto riesgo para MSC y debe ser evaluada ante la posibilidad de que el paciente requiera un DAI250,544.
Algunas circunstancias hemodinámicas, como la caída de la poscarga o de la precarga, pueden predisponer al paciente con MCH y obstrucción a presentar presíncope o síncope. Aquellas situaciones que aumentan la contractilidad miocárdica, como el estrés, el periodo posprandial, los cambios súbitos de posición (levantarse después de estar sentado por largo tiempo), el ejercicio (correr, levantar algo pesado, empujar algún objeto pesado)143,545,546, el efecto de algunos medicamentos (diuréticos, vasodilatadores, inhibidores de la fosfodiesterasa, digitálicos) y algunos estados fisiológicos (deshidratación) pueden precipitar un episodio sincopal en el paciente con MCHo.
Algunos pacientes tienen además disfunción autonómica y ello condiciona una deficiente función de la vía aferente del mecanismo barorreflejo547-550. Esto se ha comprobado al demostrar una resistencia vascular amortiguada, consecuencia de la respuesta de vasoconstricción mediada por receptores alfa ante una caída de la precarga del VI. Además, se ha demostrado que los pacientes con MCH tienen un tono simpático elevado en el miocardio del VI que condiciona una mayor respuesta inotrópica y cronotrópica del VI, y con ello mayor obstrucción. Así, los pacientes tienen una caída exagerada de las resistencias vasculares periféricas durante el ejercicio, y a su vez, les aumenta el grado de obstrucción, lo que en suma condiciona un síncope. El paciente con MCH y síncope debe ser estudiado de una manera integral para definir cuál es su mecanismo fisiopatológico y poder tratarlo de acuerdo con lo establecido para las arritmias, la obstrucción y la disfunción autonómica.
Si existe obstrucción y se considera que es la causa del síncope, el manejo debe incluir modificaciones del estilo de vida, mantener un estado euvolumétrico adecuado (buen estado de hidratación y evitar el empleo de medicamentos vasodilatadores) y emplear terapia farmacológica en forma óptima para reducir el gradiente (β-bloqueadores, verapamilo, disopiramida). Si no mejora o se reduce el gradiente, habrá que pensar en el empleo de mevacamten y posteriormente alguna terapia invasiva de reducción septal. Si no existe obstrucción en reposo y no se desencadena con el esfuerzo, y cuando la causa del síncope es una arritmia, es importante identificarla para tratarla de la forma más adecuada según se ha comentado en esta guía.
Gestión del estudio, manejo y seguimiento del paciente con miocardiopatía hipertrófica
Secuencia de evaluación diagnóstica inicial, del tratamiento y del seguimiento del paciente con MCH
Una vez que se ha planteado en un paciente la sospecha diagnóstica de MCH, ya sea por la presencia de evidencias clínicas (soplo aórtico), antecedentes familiares o un ECG anormal, debe realizarse un proceso de evaluación diagnóstica inicial, así como del tratamiento y del seguimiento de cada caso en particular. Deberán realizarse los siguientes nueve pasos551:
– Primer paso: confirmar el diagnóstico (confirmar la presencia de hipertrofia). El ECG puede ser anormal en el 65-95% de los pacientes, aunque no existe una correlación entre las anormalidades y el grado de hipertrofia. Las anomalías más frecuentes corresponden a manifestaciones de hipertrofia (índice de Sokolow-Lyon > 35 mm, escala de Romhilt-Estes ≥ 5). La ecografía 2D con Doppler color es la herramienta principal en esta etapa y debe realizarse para confirmar el grado de hipertrofia y definir lo más posible el fenotipo, clasificar el tipo de MCH y a su vez evaluar la presencia y el grado de obstrucción, y el MAS de la VM, en caso de que estén presentes se deben valorar las funciones sistólica y diastólica. Deberá complementarse con exámenes de laboratorio, historia clínica familiar (árbol genealógico) y evaluación de los síntomas. Si es posible, se realizará una RMC (Fig. 6)551.
– Segundo paso: definición precisa de las características fenotípicas. Una vez confirmados el diagnóstico y la presencia de hipertrofia, la caracterización morfológica precisa deberá realizarse con una ecografía 2D, pero de preferencia apoyada con una RMC. Esta última permite definir con mayor precisión la distribución y la localización de la hipertrofia (basal, medial, apical o mixta), medir el grosor de las paredes, evaluar el aparato valvular mitral y el sitio de implantación de los músculos papilares y si están hipertrofiados, y finalmente, mediante el empleo de gadolinio (RT), definir el grado de fibrosis y su distribución. Permite además detectar la presencia de AA y si existe involucro del VD (Fig. 7)551.
– Tercer paso: estratificación del riesgo por arritmias. Deberá realizarse monitoreo Holter de 48 horas en búsqueda de extrasistolia ventricular (presente en el 80% de los pacientes), dupletas (30% de los pacientes) y TVNS (25% de los pacientes). Hasta un 25% de los pacientes pueden mostrar durante el transcurso de su vida episodios paroxísticos de FA, lo que permite que durante el monitoreo Holter sea un hallazgo común. En el paciente en que el monitoreo de 48 horas no detecte TVNS puede ser razonable repetirlo cada 1-2 años (Fig. 8)551.
– Cuarto paso: estratificación del riesgo de MSC. Aunque el riesgo de MSC en el paciente común con MCH es bajo, la mera posibilidad obliga a un análisis cuidadoso en cada paciente, dado que además es muy probable prevenirla con el empleo de un DAI. Se usa un modelo estadístico para calcular el riesgo de MSC basado en factores que han sido identificados con valor predictivo, tales como la edad del paciente, el grosor máximo de la pared del VI, los antecedentes familiares de muerte súbita cardiaca, la historia de síncope inexplicable, el gradiente del TSVI, la presencia de TVNS en el monitoreo Holter y el diámetro de la AI como variables continuas. Existen otras variables que no han sido incluidas en este modelo, tales como el porcentaje de RT en la RMC (> 15%), la presencia de AA, la fragmentación del QRS en el ECG y la presencia en la ecografía 2D de un strain longitudinal global del VI > −10%. En la página (https://doc2do.com/hcm/offline/extra.html) puede encontrarse una calculadora de riesgo avalada por la ESC que permite definir el riesgo particular de cada paciente a 5 años (Fig. 9). Si el paciente es sobreviviente de MSC o se ha documentado la presencia de fibrilación ventricular o TVS, deberá implantarse un DAI551.
– Quinto paso: estudio y manejo de los síntomas. Los síntomas más comunes son disnea de esfuerzo, fatiga, palpitaciones, dolor precordial anginoso, presíncope y síncope. Los dos primeros tienen poca relación con el pronóstico, mientras que los dos últimos son catalogados como predictores de muerte súbita cardiaca. La disnea es el síntoma más común y está relacionada con el grado de hipertrofia, la disfunción diastólica y el grado de obstrucción del TSVI. El empleo de β-bloqueadores ayuda a mejorarla y su intensidad depende de la clase funcional. El dolor precordial suele ser anginoso, de moderada a importante intensidad. Es producto de una enfermedad de pequeños vasos, por compresión sistólica de vasos epicárdicos o intramurales (puente muscular ocasionando milking). Debe descartarse una enfermedad coronaria asociada mediante angiotomografía coronaria, y si se considera necesario, realizar una angiografía invasiva; en caso de estar ausente, se tratará médicamente (Fig. 10)551.
– Sexto paso: estudio familiar. Deberá realizarse el cribado de la familia, tanto clínico como genético si es posible. De acuerdo con el patrón de transmisión de la MCH, habrá individuos afectados en cada generación, con una transmisión parental no ligada al sexo, incluida la transmisión de varón a varón, y un 50% de los familiares en primer grado tendrán la posibilidad de ser portador de la mutación o las mutaciones causantes de la MCH, y un 20% de posibilidades de desarrollar el fenotipo. Hay que recordar que el empleo de cribado clínico (ecocardiograma) y genético asociado permite la detección temprana de nuevos casos con mayor precisión (Fig. 11)551.
– Séptimo paso: orientación sobre el estilo de vida e instauración del tratamiento. Una vez definido el fenotipo, el perfil de síntomas, la presencia o no de obstrucción, la existencia de arritmias y la estratificación del riesgo, deberán individualizarse las orientaciones sobre el estilo de vida y el tratamiento. Deberá indicarse el tipo de actividad física, si el paciente puede o no participar en deportes competitivos de alto rendimiento, el tipo de dieta, evitar el alcohol y el tabaco, e instaurar el tratamiento farmacológico adecuado buscando reducir los síntomas y mejorar la clase funcional (Fig. 10)551.
– Octavo paso: educación del paciente y asesoramiento genético. Deberá informarse al paciente de manera clara y entendible sobre la enfermedad, los síntomas que pueden ser considerados de alarma (angina y síncope), los riesgos y el pronóstico, y sobre todo hablarle del riesgo de MSC, que, aunque es bajo en la mayoría de los pacientes, existe y estará presente en forma permanente. Habrá que informarle de que, aunque la expectativa de vida de los pacientes con MCH suele ser favorable y muchas veces similar a la de la población general, deberá estar atento a la aparición de síntomas de alarma. No debe faltar el asesoramiento genético sobre la conveniencia o no de un embarazo en una mujer portadora de MCH, sobre todo en pacientes con mutaciones consideradas de alto riesgo o con historia familiar de MSC con alta prevalencia. Este asesoramiento debe realizarse por personal altamente informado y capacitado. (Fig. 11)551.
– Noveno paso: seguimiento. Con el conocimiento preciso del perfil clínico y genético del paciente, pueden definirse la intensidad y la frecuencia del seguimiento. Un paciente asintomático en clase funcional I de la NYHA y con un patrón fenotípico «benigno» (sin obstrucción o con gradiente < 20 mmHg, pocos síntomas, sin historia familiar de MSC, y sin RT en la RMC) puede ser revisado en la consulta una o dos veces por año, y realizarle una ecografía 2D y un monitoreo Holter de 48 horas cada 1-2 años, según su evolución clínica. Si tiene una enfermedad más compleja puede ser necesario revisar cada 2-4 meses y así hacer los ajustes necesarios del tratamiento según requiera. Si durante el seguimiento existe deterioro de las condiciones clínicas, deberán hacerse las modificaciones pertinentes al tratamiento y una reevaluación integral del caso (Fig. 12)551.
Figura 6 Secuencia diagnóstica inicial en el paciente con miocardiopatía hipertrófica (MCH). Primer paso: confirmado el diagnóstico. ECG: electrocardiograma; FEVI: fracción de expulsión del ventrículo izquierdo; SAM: movimiento anterior sistólico; PP: pared posterior del ventrículo izquierdo; RMC: resonancia magnética cardiaca; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo.
Figura 7 Definición precisa de las características fenotípicas. Segundo paso: definición del fenotipo. RMC: resonancia magnética cardiaca.
Figura 9 Cuarto paso: estratificación del riesgo para muerte súbita (MS). DAI: desfibrilador automático implantable; MCH: miocardiopatía hipertrófica; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo; VI: ventrículo izquierdo.
Figura 10 Quinto y séptimo pasos: estudio, manejo y seguimiento de los síntomas. ARA II: antagonistas de los receptores de la angiotensina II; DAI: desfibrilador automático implantable; FEVI: fracción de expulsión del ventrículo izquierdo; IECA: inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina.
Consideraciones sobre el estilo de vida del paciente con miocardiopatía hipertrófica
Deporte y actividad cotidiana
El paciente con MCH puede realizar actividades deportivas, y aunque en general se considera que el paciente con obstrucción significativa (> 30 mmHg en reposo) no deberá realizar deporte competitivo, puede ser permisible que realice actividades físicas recreativas o actividades deportivas de baja intensidad estática o dinámica317,552. Hay que recordar que la MCH es la causa más común de MSC en los atletas menores de 35 años317. La mayoría de los episodios de TVS suelen ocurrir sin relación con un ejercicio intenso, por otro lado, la MSC durante el ejercicio, aunque muy llamativa de atención, suele ser de baja prevalencia en los pacientes catalogados como MCH y de bajo riesgo. No obstante, la recomendación debe ser que el paciente con MCH en el que se ha demostrado la presencia fenotípica de hipertrofia, independientemente de la edad, el sexo, la magnitud de la hipertrofia del VI, la presencia o ausencia de obstrucción del TSVI y con cualquier tipo de mutación sarcomérica detectada, no debe realizar deportes competitivos de mediana o alta intensidad317. Cuando el paciente tiene MCH con genotipo+/fenotipo−, se ha descartado la presencia de hipertrofia del VI mediante ecocardiografía o RM y no tiene antecedentes familiares de MSC relacionada con la MCH, pudiera ser permisible la participación en atletismo competitivo.
Para realizar deportes de tipo recreativo deberán tenerse en cuenta la magnitud del esfuerzo y el tipo de ejercicio, desde luego se debe realizar una evaluación previa mediante un ecocardiograma de esfuerzo para valorar el comportamiento hemodinámico de la obstrucción y su tolerancia. Se recomienda evitar deportes que llevan implícita la necesidad de realizar cambios bruscos de velocidad en forma intermitente («acíclicos») y desde luego los esfuerzos que requieren sobrecarga muscular extrema, sobre todo cuando no es posible controlar la intensidad del esfuerzo552.
Reproducción y anticoncepción
ANTICONCEPCIÓN Y TERMINACIÓN PREMATURA DEL EMBARAZO
Cuando se ha planteado la conveniencia de evitar el embarazo, la paciente con MCH puede emplear anticonceptivos orales con estrógenos si no existe ninguna contraindicación, como trombosis venosa previa o arritmias mayores. También se pueden emplear dispositivos intrauterinos para la prevención del embarazo. En las mujeres que han satisfecho la maternidad con el número de hijos deseado se recomienda emplear un método permanente, como la salpingoclasia. Los métodos de barrera tienen el inconveniente de ser poco eficaces553. En la mayoría de las pacientes no existe indicación para terminar prematuramente el embarazo e inducir un parto en forma temprana, pero sí puede estar indicado por razones obstétricas.
CONSEJERÍA PRECONCEPCIÓN
Si el esposo o la paciente tiene MCH establecida, es recomendable que se cuente siempre con un proceso de consejería genética antes de la toma de decisiones en pareja554,555. Ambos deben estar debidamente informados sobre los riesgos de la transmisión de la enfermedad y los riesgos del embarazo. Una adecuada estratificación del riesgo, tanto materno como fetal, así como el consejo médico acerca del embarazo en caso de que la paciente sea portadora de MCH, deben realizarse preferentemente antes de la concepción, pues de no ser así, tal vez sea tarde para prevenir complicaciones graves como IC, choque cardiogénico, arritmias ventriculares, MSC y pérdida fetal556,557. Es indispensable valorar a fondo el nivel de gravedad de la miocardiopatía de la paciente, el estado y la clase funcional, la posibilidad de corregir la cardiopatía ya sea en parte o totalmente, la expectativa de vida de la paciente y su capacidad futura para cuidar, atender y criar a su hijo. En pacientes de muy alto riesgo para el embarazo, como aquellas con obstrucción del TSVI > 50 mmHg, disfunción sistólica con FEVI < 50%, arritmias graves frecuentes y alto riesgo de MSC, es recomendable aconsejar evitar el embarazo558-560.
MANEJO DEL EMBARAZO Y DEL PARTO
La mujer con MCH puede cursar con un embarazo en condiciones normales y sin riesgo grave, aunque algunos consideran que el riesgo de mortalidad materna es ligeramente mayor que el de la población general, motivo por el cual requiere una vigilancia especial. En la paciente con disfunción diastólica importante y en aquellas con gradientes > 30 mmHg en el TSVI en reposo, deberá tenerse un especial cuidado y vigilancia periódica, catalogándolas como de alto riesgo materno-fetal. Si se considera necesario que la paciente continúe con un β-bloqueador, deberá vigilarse el desarrollo fetal dada la posibilidad de un efecto de retardo del crecimiento sobre el desarrollo del producto. Puede seleccionarse metoprolol, bisoprolol o propranolol, y de preferencia se evitará el atenolol, pues se ha relacionado con mayor riesgo fetal. Habrá que monitorear también la posibilidad de bradicardia fetal. El tratamiento anticoagulante, en caso de ser necesario por la coexistencia de FA, deberá llevarse a cabo con warfarina manteniendo un INR entre 2 y 3. Se recomienda no exceder la dosis diaria de 5 mg, pues esa dosis de warfarina está relacionada con mayor teratogenicidad561-564. Se puede emplear heparina de bajo peso molecular. No está indicado en empleo de anticoagulantes orales de acción directa, pues no se conocen sus efectos durante el embarazo. El anticoagulante beberá suspenderse de preferencia unos días antes del parto o la cesárea556. La paciente con MCH usualmente tolera el parto sin problema, motivo por el cual la presencia de MCH por sí sola no contraindica la atención del parto, y la decisión de realizar cesárea estará más relacionada con cuestiones de tipo obstétrico u otras razones; sin embargo, las pacientes con IC, gradiente del TSVI > 50 mmHg o bajo tratamiento anticoagulante deberán ser atendidas de preferencia mediante cesárea. Se ha observado una baja incidencia de eventos adversos durante el parto y la cesárea en las mujeres con MCH564. El antecedente de algún procedimiento de reducción septal (miectomía o ASA) no contraindica el embarazo. En presencia de un DAI, la paciente puede quedarse embarazarse y deberá permanecer bajo vigilancia estrecha del dispositivo y las posibles descargas. No se ha observado mayor incidencia de descargas durante la gestación ni otras complicaciones maternas o fetales.
El manejo del embarazo y del parto o cesárea siempre deberá ser multidisciplinario, incluyendo al cardiólogo experimentado en este tipo de miocardiopatía (Tabla 27).
Tabla 27 Manejo del embarazo y del parto
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | B | En la paciente con MCH en quien se ha presentado un embarazo, en general este es bien tolerado, y la mortalidad materna es baja. |
| I | C | La paciente con MCH embarazada puede continuar con un b-bloqueador si este se emplea por la presencia de obstrucción del TSVI o como antiarrítmico, bajo vigilancia estricta del crecimiento fetal. |
| I | C | Es recomendable que la paciente con MCH y embarazo permanezca bajo seguimiento cardiológico periódico una vez por trimestre en ausencia de deterioro sintomático o complicaciones. |
| I | C | Es recomendable que la paciente con MCH y embarazo permanezca bajo seguimiento cardiológico periódico cada mes en caso de síntomas importantes o en casos catalogados de alto riesgo (obstrucción del TSVI > 50 mmHg, disfunción sistólica con FEVI < 50%, arritmias graves frecuentes y alto riesgo de MSC). |
| I | C | En la paciente con MCH embarazada que desarrolla síntomas durante el curso del embarazo es recomendable que inicie terapia con un b-bloqueador (metoprolol) y que permanezca en vigilancia estricta del crecimiento fetal. |
| I | C | En la paciente con MCH embarazada puede ser prudente realizar atención del parto por vía vaginal si no existe contraindicación obstétrica. |
| I | B | El manejo del embarazo y del parto o de la cesárea siempre deberá ser multidisciplinario, incluyendo al cardiólogo experimentado en el tipo de miocardiopatía. |
| I | C | Es recomendable que el parto por vía vaginal o la cesárea se efectúen bajo un estricto monitoreo cardiológico y obstétrico materno-fetal. |
| I | B | En la paciente con MCH en quien se ha presentado un embarazo y tiene indicada anticoagulación crónica es recomendable el empleo de heparina de bajo peso molecular o de un antagonista de la vitamina K a dosis < 5 mg diarios de warfarina. |
| IIa | C | En la paciente con MCH que irá a parto por vía vaginal o cesárea es razonable el empleo de bloqueo epidural para anestesia regional o anestesia general, siempre teniendo especial atención de evitar reflejos vasodilatadores o hipotensión. |
| III | C | En la paciente con MCH en quien se ha presentado un embarazo y requiere del empleo crónico de anticoagulante por la presencia de FA u otra circunstancia no son recomendables los anticoagulantes de acción directa. |
FA: fibrilación auricular; FEVI: fracción de expulsión del ventrículo izquierdo; MCH: miocardiopatía hipertrófica; MSC: muerte súbita cardiaca; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo.
Riesgo quirúrgico y manejo en cirugía no cardiaca
Existen factores inevitables durante la anestesia y la cirugía, como son la estimulación simpática durante la laringoscopia y la intubación, el momento de la incisión quirúrgica, el estrés durante todo el tiempo que dure la cirugía y la pérdida sanguínea; todos ellos son factores que pueden alterar el procedimiento quirúrgico del paciente con MCH565. El problema con la MCH de bajo riesgo es que el verdadero riesgo es subestimado, ya que el paciente, al estar asintomático, algunas veces puede llegar a la cirugía sin tener el diagnóstico de MCH. Todos los cambios ya enunciados, al no ser considerados con anticipación, pueden llevar a que el comportamiento de la afección sea como si existiera una grave obstrucción del TSVI, insuficiencia mitral o isquemia miocárdica, y favorecer una morbilidad y una mortalidad importantes. El proceder durante la cirugía tal vez sea más dañino al indicar inotrópicos cardiacos, anestésicos con mayor acción vasodilatadora y no estar adecuadamente prevenidos para la administración intravenosa de líquidos o componentes hemáticos, así como de β-bloqueadores intravenosos, antiarrítmicos y desfibrilador.
Siempre que se vaya a evaluar el riesgo en un paciente con MCH deberán tenerse en consideración las siguientes variables: 1) el fenotipo y el comportamiento clínico de la enfermedad, 2) la presencia y la gravedad de la obstrucción en caso de estar presente, 3) la clase funcional, 4) los fármacos que el paciente toma, 5) la complejidad de los procedimientos anestésico y quirúrgico planteados, y su duración, 6) si se intervendrá el abdomen, y 7) si la cirugía es urgente o electiva566. Si las condiciones clínicas y la programación de la cirugía lo permiten, sería recomendable realizar una evaluación preoperatoria mediante ecografía 2D para definir el grado de obstrucción del TSVI y la función diastólica y sistólica, que permitan planear el manejo farmacológico y de líquidos durante la cirugía. El paciente de bajo riesgo suele ser un paciente con MCH sin obstrucción, sin arritmias y sin medicación activa. No suele ser necesario realizar maniobras y generalmente tolera el procedimiento anestésico-quirúrgico sin problemas. Los pacientes pueden ser considerados como de bajo, mediano y alto riesgo. Los de riesgo moderado son ya conocidos por tener MCH y suelen tener tratamiento previo, pues han presentado síntomas o arritmias, o tienen un gradiente del TSVI cercano a 50 mmHg. La mayoría están en tratamiento médico con β-bloqueadores, calcioantagonistas (como el verapamilo) o antiarrítmicos (como la amiodarona), y solo es necesario continuar el tratamiento que los mantiene prácticamente asintomáticos. Para ir a una cirugía programada es necesario el monitoreo con oximetría de pulso, ECG, presión arterial invasiva y no invasiva, presión venosa central, temperatura y gasto urinario. Si el paciente sigue tratamiento anticoagulante, es necesario retirarlo un par de días antes de la cirugía. El manejo anestésico a veces debe incluir la administración de 500 ml de solución salina por vía intravenosa y un β-bloqueador intravenoso (como metoprolol o esmolol) de 3 a 5 minutos antes de la intubación. Durante el procedimiento quirúrgico es recomendable mantener un estado de poscarga controlado, en ritmo sinusal, frecuencias cardiacas bajas y una precarga normal alta para evitar incrementar el gradiente del TSVI en forma aguda. Los episodios de hipotensión deben ser manejados con fenilefrina o vasopresina intravenosa y administración de líquidos (cristaloides), manteniendo una presión venosa central de 12 cmH2O. No se deben emplear diuréticos intravenosos ni medicamentos inotrópicos en infusión. Además de estas consideraciones, es importante administrar el β-bloqueador intravenoso antes de la extubación y dar analgésicos para evitar la reacción adrenérgica secundaria por dolor en el momento de despertar.
Los pacientes de alto riesgo son aquellos que tienen hipertrofia extrema (≥ 30 mm), obstrucción del TSVI con gradiente > 100 mmHg, con insuficiencia mitral y repercusión por el MAS de la VM. A pesar del alto riesgo, pueden ser intervenidos con cuidados similares a los de riesgo intermedio, es decir, continuarán con su medicación y se administrarán los medicamentos necesarios ya descritos567-571. Este tipo de pacientes son mucho más lábiles y tienen mayor riesgo de MSC durante la cirugía, de sufrir infarto del miocardio o desarrollar IC con más frecuencia en los primeros 30 días del posoperatorio565,572-575 (Tabla 28).
Tabla 28 Recomendaciones para la evaluación anestésica y quirúrgica en el paciente con miocardiopatía hipertrófica
| Clase | Nivel | Recomendación |
|---|---|---|
| I | B | En el paciente con MCH que irá a cirugía no cardiaca de urgencia deberá tenerse especial cuidado en el monitoreo electrocardiográfico y hemodinámico perioperatorio, de preferencia realizado por personal con experiencia en el manejo de este tipo de pacientes. |
| I | C | En el paciente con MCH que irá a cirugía no cardiaca se recomienda monitoreo electrocardiográfico y hemodinámico con especial cuidado de vigilar la aparición de arritmias. |
| IIa | C | En el paciente con MCH y obstrucción del TSVI moderada (gradiente < 50 mmHg) es recomendable mantener un estado de poscarga controlado, ritmo sinusal y frecuencias cardiacas bajas (60-80 lpm), y una precarga normal alta para no incrementar el gradiente. |
| IIa | C | En el paciente con MCH portador de DAI o marcapasos es recomendable programarlo previo a la cirugía como de frecuencia fija y bloquear la función de desfibrilador, y en el posquirúrgico inmediato reprogramar el dispositivo con sus funciones basales. |
| IIb | C | Es recomendable realizar una ecografía 2D en el paciente con MCH que irá a cirugía electiva para planeación del manejo anestésico-quirúrgico. |
| IIb | C | En el paciente con MCH que durante el transoperatorio presente manifestaciones clínicas o hemodinámicas de obstrucción del TSVI, pero se mantenga estable, es recomendable el empleo de un b-bloqueador intravenoso, como esmolol o metoprolol, además de la infusión intravenosa de líquidos. |
| IIb | C | En el paciente con MCH y obstrucción del TSVI, sin medicación previa y síntomas, es posible iniciar en el preoperatorio inmediato un b-bloqueador o un calcioantagonista, como verapamilo. |
| IIb | C | En el paciente con MCH portador de un DAI se debe limitar el empleo de bisturí eléctrico bipolar por la posibilidad de que el dispositivo lo detecte como una arritmia ventricular y active una descarga inapropiada. |
| III | C | En el paciente con MCH y obstrucción del TSVI que presenta hipotensión durante el procedimiento quirúrgico no deben emplearse fármacos inotrópicos positivos en infusión. |
| III | C | El paciente con MCH que será sometido a cirugía electiva no requiere profilaxis para endocarditis con antibióticos preoperatorios. |
DAI: desfibrilador automático implantable; MCH: miocardiopatía hipertrófica; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo.
Diagnóstico diferencial en atletas
Se estima que en los Estados Unidos de América ocurren cada año 90 casos de MSC relacionados con corazón de atleta. Los atletas suelen desarrollar adaptaciones anatomo-fisiológicas debido al ejercicio de alto rendimiento, pero algunos de ellos pueden ser además portadores de MCH sobrepuesta, lo que representa un reto diagnóstico debido al riesgo que tienen de sufrir MSC. Es importante saber identificar a estas personas, usualmente asintomáticas, que se encuentran en riesgo de sufrir eventos cardiovasculares. El corazón de atleta se define como un engrosamiento (hipertrofia) de la pared del VI debido al ejercicio físico562,577. El individuo con corazón de atleta suele tener un grosor de la pared del VI no mayor de 12-13 mm, aunque existen atletas de alto rendimiento con un grosor de la pared mayor, llegando algunas veces a ser > 16 mm, por encima del grosor que ha sido denominado «zona gris» (13-15 mm), motivo por el cual deben estudiarse para descartar la coexistencia de MCH. Las personas con corazón de atleta suelen desarrollar hipertrofia del VI principalmente por practicar deporte competitivo. Se ha observado que el ejercicio isométrico esta más relacionado con hipertrofia concéntrica debido a su alta demanda de adaptación a mayores presiones (sobrecarga de presión), mientras que el ejercicio isotónico se ha relacionado con una hipertrofia excéntrica, por el manejo de mayores volúmenes (sobrecarga de volumen). También se ha considerado que existen otros factores contribuyentes, como la genética (primer alelo de la enzima convertidora de la angiotensina), la edad y el sexo (menor propensión a un engrosamiento del tabique interventricular debido a la protección androgénica)149,205,578-610.
El reto diagnóstico es importante, pues algunas veces es difícil diferenciar entre un corazón de atleta y una MCH, y si no se realiza correctamente, puede llevar a que un atleta sea retirado de su actividad física, finalizando así su carrera deportiva, o peor aún, dejar que un atleta continúe con su actividad intensa mientras tiene riesgo de MSC, aumentando así el riesgo sin saberlo. Una herramienta de gran utilidad es el ECG, por su bajo costo y alta disponibilidad. El paciente con corazón de atleta suele presentar cambios electrocardiográficos relacionados con el entrenamiento, mientras que en el paciente con MCH pueden detectarse otras anomalías no consideradas como habituales del corazón de atleta. Se han empleado los llamados criterios de Seattle, que son de gran utilidad para diferenciar al paciente con MCH del portador de corazón de atleta, y además definen la posibilidad de encontrar a un paciente con ambas condiciones a la vez. Es importante destacar que, al encontrar en un paciente patrones electrocardiográficos sugestivos de MCH, es necesario profundizar en su análisis. Existen recomendaciones para la evaluación cardiovascular de escrutinio en atletas profesionales de alto rendimiento. En caso de confirmar la presencia de una MCH asociada, se deberá ingresar al paciente al protocolo terapéutico de esta, evaluando el riesgo de MSC y la posibilidad del cese temporal o definitivo de la actividad física exacerbante de la condición hipertrófica610-615.
En casos de duda o difícil diagnóstico, puede ser de utilidad la utilización de una estrategia de desentrenamiento, de algunas semanas o meses sin realizar actividad deportiva, que genere cambios morfológicos con regresión marcada de la hipertrofia. Aunque esto funciona, requiere que un atleta suspenda su entrenamiento y su actividad, lo cual en muchos casos afecta su vida económica y social, por lo que no siempre es una opción viable en la práctica clínica. Con esta maniobra, la hipertrofia y los diámetros ventriculares regresan casi a los valores normales en el paciente sin MCH. Se ha demostrado que los atletas de élite con hipertrofia del VI muestran reducciones del grosor de la pared de 2-5 mm en 3 meses de desacondicionamiento615-620 (Fig. 13).
Figura 13 Criterios útiles para distinguir la miocardiopatía hipertrófica (MCH) del corazón del atleta cuando la hipertrofia del ventrículo izquierdo (VI) se sobrepone en un grosor de la pared (zona gris) entre 13 y 15 mm, que puede corresponder a ambos diagnósticos, por lo que se asume que el paciente no tiene obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo ni movimiento anterior sistólico de la válvula mitral, lo que facilita el diagnóstico diferencial. AI: aurícula izquierda; DDFVI: diámetro diastólico final del ventrículo izquierdo; ECG: electrocardiograma; HVI: hipertrofia ventricular izquierda; VO2máx: volumen máximo de oxígeno.
Rehabilitación cardiaca
La rehabilitación física es una herramienta que ha mostrado ser de gran utilidad en diversas patologías cardiacas, en las cuales puede aumentar y mantener a largo plazo la capacidad funcional de los pacientes y mejorar su calidad de vida. Históricamente se ha pedido a los pacientes con MCH que no realicen ejercicio y con frecuencia se les indica que eviten las actividades deportivas. Hoy en día se recomienda que el paciente con MCH desarrolle actividades deportivas no competitivas y de bajo nivel de actividad física, preferentemente de tipo recreativo, pero deberá tenerse especial cuidado con la realización de actividades deportivas de alta intensidad y principalmente si son de tipo competitivo. Ante la evidencia de que la MCH es la causa más frecuente de MSC en atletas menores de 35 años, es importante que en el paciente con hipertrofia del VI significativa se realice un diagnóstico diferencial correcto entre la hipertrofia del VI adaptativa del atleta y la hipertrofia patológica consecuencia de la MCH317.
Es recomendable que el paciente con MCH acuda a programas de entrenamiento progresivo y controlado, pues realizar actividades atléticas extenuantes podría acelerar la progresión de su enfermedad615,616,621-624. Muchos pacientes con MCH son sintomáticos y ello les limita la realización de sus actividades de la vida diaria, aunque algunas veces su limitación es más que una falta de condición física, generada por la ansiedad que les lleva a evitar el ejercicio físico y por ello se tornan sedentarios. Se ha demostrado que introducir al paciente con MCH en programas de rehabilitación física mejora su calidad de vida y su capacidad y tolerancia al ejercicio físico, sin mostrar un deterioro de sus funciones electrocardiográficas y hemodinámicas, lo que suele ser consecuencia de un mejor acondicionamiento físico del sistema cardiovascular, una mayor actividad del músculo esquelético y una mejor función endotelial de las arterias coronarias625-628.
MHC en la edad pediátrica
La prevalencia de MCH en la edad pediátrica es baja, pero conlleva un alto riesgo de mortalidad y morbilidad tanto en lactantes como en niños629,630. La MCH infantil incluye un grupo heterogéneo de trastornos. Aparte de las mutaciones en los genes sarcoméricos (que representa la causa más importante de MCH en los adultos), que son el tema de estas guías, incluye una alta prevalencia de causas no sarcoméricas, como errores hereditarios del metabolismo (es decir, enfermedades de almacenamiento del glucógeno, enfermedades de almacenamiento lisosomal y trastornos de oxidación de ácidos grasos), síndromes con malformaciones congénitas, enfermedades neuromusculares y enfermedad mitocondrial, que representan en todo el mundo hasta el 35% de los niños con MCH y son denominadas fenocopias631,632.
La edad de presentación y la etiología subyacente influyen significativamente en el pronóstico de los niños con MCH. Por lo tanto, el diagnóstico etiológico es fundamental en el manejo y el tratamiento, ya que debe ser específico para cada padecimiento y la etiología será fundamental en el pronóstico633. En estos pacientes, la causa más frecuente de consulta es la IC manifiesta por disnea de esfuerzo, síncope y trastornos de ritmo. Como ya se ha mencionado, la MCH sin otra patología agregada es la causa más común de MSC en los jóvenes (debido a la falta de sospecha). La MSC se presenta usualmente entre los 14 y los 35 años. Los mecanismos que la determinan son las arritmias, entre ellas arritmias ventriculares, arritmias supraventriculares, bradicardias e isquemia632. A la fecha existen diferentes publicaciones con el objetivo de estratificar los factores de riesgo y su asociación con MSC2,245 (Tabla 29).
Tabla 29 Factores de riesgo para muerte súbita cardiaca en niños
| Factor de riesgo | Definición |
|---|---|
| Historia familiar de muerte súbita por MCH | Muerte súbita considerada atribuible a MCH en al menos un pariente cercano o de primer grado con ≤ 50 años de edad. |
| Hipertrofia masiva del VI | Espesor de la pared ≥ 30 mm en cualquier segmento dentro de la cámara mediante ecocardiografía o imágenes de RMC; también se tienen en cuenta los valores límite de ≥ 28 mm en pacientes individuales para este marcador morfológico, a criterio del cardiólogo tratante. Para pacientes pediátricos con MCH no se ha establecido un umbral absoluto o de puntuación z para el espesor de la pared; sin embargo, una pared máxima que corresponde a una puntuación z ≥ 20 (y > 10 junto con otros factores de riesgo) parece razonable. |
| Mutación de alto riesgo | Los pacientes con mutación MYH7 desarrollan fenotipo más tempranamente y mayor riesgo de eventos finales. Los pacientes con mutaciones múltiples tienen mayor riesgo. |
| Antecedente de síncope | Al menos un episodio inexplicable con pérdida aguda transitoria del conocimiento, juzgado por la historia como poco probable que sea de etiología neurocardiogénica (vasovagal), ni atribuible a obstrucción del TSVI, y especialmente cuando ocurre dentro de los 6 meses posteriores a la evaluación (los eventos ocurridos más de 5 años atrás no parecen tener relevancia). |
| MCH con disfunción sistólica del VI | Disfunción sistólica con FEVI < 50% según ecocardiografía o RMC. |
| Arritmias ventriculares | Sostenidas y no sostenidas, pero sintomáticas |
| Aneurismas apicales | Aneurisma apical definido como un segmento discinético o acinético discreto de paredes delgadas de la porción más distal de la cámara del VI, independientemente del tamaño. |
| Captación tardía de gadolinio anormal al esfuerzo en la RMC | Realce tardío difuso y extenso con gadolinio, que representa fibrosis, ya sea cuantificada o estimada mediante inspección visual, que comprende ≥ 15% de la masa del VI (en los niños no se ha establecido el grado que confiere riesgo). |
FEVI: fracción de expulsión del ventrículo izquierdo; MCH: miocardiopatía hipertrófica; RMC: resonancia magnética cardiaca; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo; VI: ventrículo izquierdo.
La valoración del riesgo en los niños debe hacerse de forma individual. En aquellos de alto riesgo de muerte súbita arrítmica, el tratamiento preventivo es el implante de un DAI. Es importante destacar que no todos los casos de MCH resultan en MSC, y con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado la expectativa de vida puede ser similar a la de las personas sin esta enfermedad630. La recomendación de emplear un DAI profiláctico en los pacientes pediátricos con MCH es una situación clínica excepcional y una de las decisiones de manejo más difíciles en cardiología. Su empleo en el contexto de prevención primaria en la edad pediátrica no debe basarse en un único factor de riesgo2.
Las iniciativas cuantitativas de puntuación del riesgo proporcionan estimaciones a corto plazo de los eventos de muerte súbita cardiaca, lo que puede ser útil en las interacciones médico-paciente al ofrecer información adicional relevante para la toma de decisiones de prevención primaria. Es importante mencionar que estas predicciones no están respaldadas por estudios prospectivos.
ABORDAJE ECOCARDIOGRÁFICO EN LA EDAD PEDIÁTRICA
En el paciente pediátrico, una puntuación z > 2.5 establece el criterio diagnóstico de MCH en ausencia de un gen anómalo, pero en el paciente con antecedente familiar de MCH o una prueba genética positiva puede ser suficiente el encontrar un grosor de uno o más segmentos de la pared del VI mayor de 2 desviaciones estándar de la media esperada para su edad (puntuación z > 2)5,634. Otros datos ecocardiográficos que se deben valorar son la presencia de alteraciones anatómicas de la VM o el MAS de la VM con obstrucción del TSVI e insuficiencia mitral634,635. Un aspecto fundamental de la evaluación ecocardiográfica es la determinación de la función ventricular, la cual suele estar conservada; sin embargo, su afección indica una progresión importante de la enfermedad o puede ser indicativa de algunas etiologías particulares, como son otras miocardiopatías de origen metabólico o enfermedades mitocondriales634.
El ecocardiograma permite estimar la masa cardiaca; se considera hipertrofia grave cuando la masa ventricular izquierda es > 130 g/m2 para los hombres y > 112 g/m2 para las mujeres. Una masa > 95 g/m2 indica un ventrículo anormalmente hipertrófico635. Otro dato característico de la MCH es la hipertrofia septal asimétrica, determinada por una relación del grosor de la pared septal basal con la pared posterior que sea 1.5:1 o mayor. Sin embargo, aunque este es el patrón típico de la MCH (tipo I), dependiendo de la localización primordial de la hipertrofia se distinguen varios tipos (ver clasificación fenotípica). La evaluación ecocardiográfica también debe incluir la valoración de las dimensiones de la AI, dado que en los niños su dilatación está asociada con un peor pronóstico, debido usualmente a la presencia de mayor disfunción diastólica635. El ecocardiograma, además de establecer el diagnóstico, también es útil para determinar el pronóstico de estos pacientes; parámetros como el grosor del tabique interventricular se han relacionado con alto riesgo de MSC, por lo que un valor > 30 mm es uno de los criterios para la implantación de un DAI635.
El uso de distintas técnicas ecocardiográficas, al igual que en el adulto, puede aportar valiosa información. El Doppler color, pulsado y continuo permite establecer insuficiencias valvulares o un gradiente obstructivo del TSVI. El Doppler tisular también ofrece información diagnóstica, pero de manera muy importante pronóstica. Una onda S' lateral mitral < 9 cm/s indica una disfunción grave del VI, y se ha observado que una onda S' lateral mitral < 4 cm/s se correlaciona con mayor riesgo de hospitalizaciones y muerte. El uso del strain para el abordaje de estos pacientes constituye una herramienta de gran utilidad, particularmente para el pronóstico, dado que una de las características de esta patología es la reducción de la contractilidad. Un strain global longitudinal > −10 se asocia con mayor riesgo de eventos adversos, fibrosis miocárdica y arritmias ventriculares635.
ABORDAJE POR RMC EN LA EDAD PEDIÁTRICA
La RMC es también un método empleado en la evaluación de los pacientes pediátricos con MCH. Su principal ventaja radica en la determinación de los diferentes fenotipos así como de las características que apoyan la estratificación del riesgo y el pronóstico2,636. Una de las limitantes importantes en esta edad es que la RMC requiere inmovilidad durante varios minutos, y esto en el paciente menor es difícil de lograr, por lo que en ocasiones es necesario el empleo de anestésicos. Otra de las ventajas de la RMC en los pacientes con MCH es que permite la evaluación de los músculos papilares y los múltiples mecanismos de obstrucción del TSVI635-638, además de que se pueden evaluar de forma más exacta la AI y la presencia de AA. En los pacientes pediátricos, los mecanismos funcionales alterados en la AI están asociados a deterioro de la clase funcional y a la aparición de eventos cardiovasculares adversos. Los pacientes con AA > 2 cm presentan un riesgo de MSC del 9.7% a 5 años639. En los niños, el involucro del VD está presente hasta en el 30% de los casos de MCH; esto asociado a un incremento en la mortalidad por la presencia de arritmias y de eventos cardiovasculares adversos. Hay que insistir en que la RMC permite la evaluación detallada del grosor parietal biventricular en todos sus segmentos640. La caracterización del tejido miocárdico es una de las propiedades que hacen única a la RMC, y el RT posterior al uso del medio de contraste permite la identificación de fibrosis miocárdica, la cual está fuertemente asociada a eventos cardiovasculares adversos637-641. En los niños se ha demostrado que la extensión del RT es un factor independiente para la aparición de eventos cardiovasculares adversos (sin importar el fenotipo ni el grado de obstrucción), y además la prevalencia y la distribución del RT son similares a las reportadas en estudios con adultos. La existencia de RT en niños se relaciona con la presencia de síncope, y parece que hasta un 2% del RT en la RMC en ellos puede estar relacionado con eventos adversos633-642. Se ha observado que en los niños el RT puede incrementarse rápidamente, en especial en pacientes con otros factores de riesgo, como hipertrofia extrema, FEVI < 60% y RT > 8% basal, además de la presencia de AA642.
Actualmente, la correlación de la RMC con el estudio genético es de suma importancia3,643-646. Se ha demostrado que los pacientes con mutación sarcomérica presentan mayor probabilidad de fenotipo curvatura reversa, y mayor porcentaje de RT y de fibrosis intersticial, con menor probabilidad de obstrucción del TSVI271. Nuevas secuencias, como el mapeo paramétrico T1 nativo (sin uso de medio de contraste), han demostrado un incremento en los tiempos de la magnetización longitudinal y del volumen extracelular en los segmentos hipertróficos, en comparación con los segmentos normales. Estos hallazgos se correlacionan con la presencia de RT en los segmentos hipertróficos. Por ello, el mapeo T1 tiene un papel fundamental dentro de la evaluación de la MCH643. La disfunción sistólica, definida como una FEVI < 50% evaluada por ecografía o RMC, también se ha asociado a un mayor porcentaje de RT (> 15%) en pacientes adultos; en esta fase, el inicio del tratamiento de la falla cardiaca debe ser optimizado170. Finalmente, existen modelos de predicción de MSC que incorporan parámetros clínicos y de imagen en población menor de 16 años, en los que se pretende la detección oportuna de pacientes candidatos a DAI como prevención primaria. Estos modelos requieren validez externa, lo cual ha limitado su uso; sin embargo, son una guía para identificar a estos pacientes238,245,644,647.
