Cartas científicas

 

Historia familiar de muerte súbita por fibrilación ventricular idiopática

 

Family history of sudden death due to idiopathic ventricular fibrillation

 

Margarita Dorantes^a*, Roberto Marrero^a, Annerys Méndez^b, Jesús Castro^a y Alfredo Vázquez^a

 

^a Servicio de Arritmias y Estimulación Cardiaca, Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, La Habana, Cuba

^b Servicio de Arritmias y Marcapasos, Hospital Hermanos Ameijeiras, La Habana, Cuba

* Autora para correspondencia: 17 # 702, Plaza, CP 10400, Habana, Cuba. Teléfono: (537) 8386347. Correo electrónico: dorantes@infomed.sld.cu (M. Dorantes).

 

Sr. Editor,

La fibrilación ventricular idiopática (FVI) es una arritmia que ocurre en sujetos sin cardiopatia estructural y que lleva a la muerte súbita (MS), no relacionada con antiarritmicos, alteraciones electrol ticas, metabólicas ni arritmias hereditarias. Es difícil de identificar por su complejidad fisio-patológica y la ausencia de un sustrato explorable^1,2.

Existen formas familiares (20%), con carácter hereditario^1,2. Estratificar el riesgo en cada miembro familiar es difícil, por falta de anormalidades clínicas^1,2. Las recurrencias son frecuentes y la terapéutica es el cardioversor desfibrilador automático implantable (CDAI), con o sin fármacos antiarrítmicos.

Hijo: hombre de 25 años, con historia familiar de MS (madre). El paciente fue reanimado de un episodio de MS, presentó 13 arritmias sintomáticas (tormenta eléctrica de taquicardia helicoidal y FV), en vigilia y en sueñno, desencadenadas por extrasistoles ventriculares con corto intervalo de acoplamiento, algunas autolimitadas y otras requirieron choque eléctrico. Se descartaron cardiopatias estructurales, enfermedades eléctricas primarias, trastornos electrol ticos, metabólicos o empleo de antiarr tmicos. Telemetría: se observaron extrasistoles aisladas (intervalo corto de acoplamiento); electrocardiograma basal normal, sin signos de repolarización precoz. No se realizó estimulación eléctrica programada previa, se colocó un CDAI y se asoció quinidina por v a oral (empleada a veces en la FVI). Hubo una recidiva resuelta por el CDAI, desaparecieron las extras stoles y el paciente está asintomático (2 anños de seguimiento).

Madre: sincope a los 29 años, existían extrasistoles ventriculares aisladas. Se descartaron cardiopat as estructurales, otras enfermedades eléctricas primarias, trastornos electrol ticos, metabólicos o empleo de antiarr tmicos y se programó para estimulación eléctrica. Hizo una tormenta eléctrica (22 crisis de taquicardia helicoidal y FV en 24 h, sintomáticas, disparadas por extras stoles ventriculares con intervalo de acoplamiento corto, que requirieron choques). Se estabilizó con estimulación en aur cula derecha (150 estimulos/min), se implantó marcapasos permanente (95 estímulos/min) y se administró propranolol por vía oral; en la estimulación eléctrica no se provocó arritmia (no se disponía de CDAI entonces). Durante 2 anos la paciente hizo vida activa, no asistía a la consulta y una mañana sufrió una MS no recuperada.

La FVI constituye del 1-9% de los supervivientes de paros cardiacos extrahospitalarios, con predominio de hombres jóvenes con electrocardiograma normal¹"³. Es un diagnóstico de exclusión³. Se han identificado alteraciones y mutaciones genéticas^1,2,4-9.

Dentro de la MS arrítmica, la FVI es un paro cardiaco sin explicación, el electrocardiograma suele ser normal y su fenotipo es la FV y MS. Es una anormalidad funcional primaria eléctrica (suborden de los síndromes arritmogénicos hereditarios), no implica que el corazón esté completamente libre de anormalidades estructurales o funcionales. Suele generarse por una extrasístole con corto intervalo de acoplamiento, originada en las fibras de Purkinje y se ha eliminado con éxito mediante ablación con radiofrecuencia^3,10 (fig. 1).

Existen grupos de estudio para lograr conclusiones más tempranas y estandarizar conceptos, dado el número reducido de casos¹⁰. La estimulación eléctrica programada es de valor discutible, no hay anormalidades cardiacas, es difícil la identificación de sujetos en riesgo (estudio genético no realizado o posterior al evento de MS). El primer y único síntoma sería la arritmia potencialmente letal^1,2 o una historia familiar de MS.

Se ha identificado su evidencia molecular (SCN3B, mutaciones en Nav (33)^4,5; el gen DPP6 en familias con MS, cromosoma 7q36 en la FVI familiar, útil para identificar a sujetos presintomáticos en riesgo^1,2 y núcleos ligados genealógicamente (3 familias)¹. Se trata de obtener un screening más completo, con menor costo y teniendo en cuenta la heterogeneidad del locus^6,7. La historia familiar permite un mejor objetivo para estos estudios. También se han implicado los genes SCN5A (mutaciones con pérdida de función en el I_Na, fenotipo de FVI), el KCNJ8 mutación en el Nav (33-V54G (pérdida de función en el INa) y la mutación en SCN3B (codifica el canal de Na, interactúa con el SCN5A y origina pérdida de función de los canales Nav 1.5)^4,5,8,9. Puede haber trastornos celulares, metabólicos o bioquímicos, como sustrato de inestabilidad eléctrica(fig. 2).

Nuestro Servicio es Centro Nacional de Referencia de sujetos sin cardiopatía estructural demostrable, reanimados de episodios de MS. Durante 12 años se estudiaron 33 pacientes con diagnóstico de FVI (por primera vez esta FVI familiar), para su diagnóstico, manejo y seguimiento. Se descartaron otras entidades, no se practicó estimulación eléctrica de manera rutinaria ni contamos con resonancia magnética o pruebas genéticas.

Hijo y madre tienen puntos en común: pruebas cardiológicas convencionales normales, edad del comienzo, similitud clínica, el detonante, recidivas, tormenta eléctrica y tipo de arritmia ventricular maligna. Solo el tratamiento difirió, por ser un momento histórico diferente.

 

Financiación

Ninguno.

 

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

 

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