Resumo

MARQUEZ, Manlio F et al. Detección de una mutación en el gen KCNQ1 (KvLQT1) causante de síndrome de Jervell, Lange-Nielsen en una familia mexicana. Arch. Cardiol. Méx. [online]. 2006, vol.76, n.3, pp.257-262. ISSN 1665-1731.

Antecedentes: Los síndromes de QT largo son enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en los genes que codifican las proteínas de los canales iónicos transmembranales de sodio o potasio. Se han encontrado más de 200 mutaciones en por lo menos seis genes. El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLN) es la variedad recesiva de la enfermedad y se asocia con sordera congénita. Estudios recientes sugieren correlaciones fenotipo-genotipo con implicaciones importantes para el diagnóstico y tratamiento de este padecimiento. Métodos: En el presente trabajo se analizó el gen KCNQ1 (KvLQTl) en una familia mexicana afectada por síndrome de JLN, utilizando el método de se-cuenciación automática. Resultados: Se encontró una mutación con cambio de sentido en tres sujetos afectados. Esta mutación se asocia con una ausencia completa de la función del canal que codifica la proteína del canal de repolarización lenta IKs. Se estableció una correlación entre la mutación y el fenotipo y se encontró un intervalo QTc prolongado y sordera en dos hermanos homocigotos a la mutación. La madre que era heterocigota para la mutación, no tenía sordera aunque su intervalo QTc era prolongado. El padre y un hermano menor tenían intervalos QTc normales. La mutación no fue detectada en 50 individuos control estudiados. Conclusiones: Se describe una mutación en el gen KCNQ1 en una familia mexicana con síndrome de JLN. Esta mutación produce un cambio de aminoácido (Gly-Arg) en el residuo 168 de la proteína. La mutación ha sido descrita previamente en familias de origen caucásico.

Palavras-chave : Canales iónicos; Genes; Mutaciones; Síndrome de QT largo.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )