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Revista alergia México
versão On-line ISSN 2448-9190
Resumo
MACIAS-ROBLES, Ana Paola et al. Identificación temprana de síndrome de WHIM. Informe de un caso. Rev. alerg. Méx. [online]. 2023, vol.70, n.1, pp.47-50. Epub 25-Ago-2023. ISSN 2448-9190. https://doi.org/10.29262/ram.v70i1.1211.
Antecedentes:
El síndrome WHIM corresponde a un error innato de la inmunidad innata e intrínseca, caracterizada por verrugas (Warts), hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis, por sus siglas en inglés.
Reporte de caso:
Paciente masculino de 4 años, con neutropenia severa y linfopenia de células B desde el nacimiento, sin infecciones severas ni verrugas. El estudio de secuenciación genética informó la variante CXCR4 c.1000C>T (p.Arg334*), relacionada con el síndrome de WHIM.
Conclusión:
El diagnóstico de neutropenia severa desde el nacimiento debe incluir la búsqueda de errores innatos de la inmunidad, mediante estudios de secuenciación genética, especialmente en pacientes asintomáticos u oligosintomáticos
Palavras-chave : Neutropenia; células B; inmunidad celular; CXCR4; WHIM.
