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Salud Pública de México
versão impressa ISSN 0036-3634
Resumo
LAZCANO-PONCE, Eduardo et al. Estudio sobre trastornos del desarrollo intelectual en México: diagnóstico situacional, carga, genómica y propuesta de intervenciones. Salud pública Méx [online]. 2016, vol.58, n.6, pp.694-707. ISSN 0036-3634. https://doi.org/10.21149/spm.v58i6.8267.
Objetivo:
Esta investigación busca generar evidencia sobre trastornos del desarrollo intelectual (TDI) en México.
Material y métodos:
La carga de la enfermedad por TDI se estimará con un modelo probabilístico usando encuestas poblacionales. Se estimarán costos directos e indirectos de gastos catastróficos de familias con un integrante conTDI. La caracterización genómica deTDI incluirá secuenciar exomas, realizar análisis bioinformático para identificar variantes de novo o heredadas a través de análisis de tríos, identificar variantes genéticas asociadas con TDI, y validar variantes aleatoriamente seleccionadas con reacción en cadena de polimerasa y secuenciación o qPCR. Se harán encuestas Delphi sobre mejores prácticas de diagnóstico y manejo de TDI. Una evaluación externa empleará estudios cualitativos de caso de dos programas de inclusión social y laboral para personas con TDI.
Conclusiones:
Los resultados serán evidencia científica que podrá ser la base para el diseño, promoción y evaluación de políticas públicas, actualmente ausentes para TDI.
Palavras-chave : trastornos del desarrollo intelectual; TDAH; trastorno autista; gasto; México.