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Revista mexicana de pediatría
versão impressa ISSN 0035-0052
Resumo
ROBLES-BERMEJO, Fernando; FOURNIER-DEL CASTILLO, María Concepción; GUTIERREZ-SOLANA, Luis González e LOPEZ-MARIN, Laura. Perfil neuropsicológico de un paciente con síndrome de Krabbe de inicio infantil tardío y agnosia visual. Rev. mex. pediatr. [online]. 2021, vol.88, n.6, pp.244-248. Epub 15-Ago-2022. ISSN 0035-0052. https://doi.org/10.35366/105427.
La enfermedad de Krabbe es un tipo de leucodistrofia lisosomal autosómica recesiva provocada por la deficiencia de la enzima galactosilceramidasa. Se presentan los resultados de la evaluación neuropsicológica en un niño de tres años, que presenta agnosia visual aperceptiva y prosopagnosia.
Palavras-chave : Agnosia aperceptiva; deterioro cognitivo; enfermedad de Krabbe; evaluación neuropsicológica; prosopagnosia.