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Revista mexicana de pediatría
versão impressa ISSN 0035-0052
Resumo
SANCHEZ, Óscar et al. ¿Sepsis neonatal con hiperamonemia? Diagnóstico clínico precoz de una acidemia isovalérica neonatal. Rev. mex. pediatr. [online]. 2019, vol.86, n.5, pp.197-201. Epub 02-Out-2020. ISSN 0035-0052.
Introducción:
La aciduria isovalérica (IVA) es un error innato del metabolismo dentro del grupo de acidemias orgánicas (AO). Es secundaria a la deficiencia de la isovaleril-CoA-deshidrogenasa, y tiene una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100,000 nacidos vivos. La IVA de inicio neonatal es más grave que cuando la presentación es más tardía.
Presentación del caso:
Se trata de un recién nacido masculino en quien se realizó el diagnóstico de IVA, dado el cuadro clínico de afección neurológica, acidosis metabólica e hiperamonemia dentro de la primera semana de vida. Se inició manejo dietético especializado y el paciente evolucionó satisfactoriamente.
Conclusiones:
El diagnóstico oportuno de IVA puede prevenir secuelas y desenlaces fatales cuando se ofrece tratamiento temprano.
Palavras-chave : Acidemia isovalérica; acidemia orgánica; hiperamonemia neonatal; error innato del metabolismo; acidosis metabólica.
