Con entusiasmo leí y analicé el artículo de Matías Pérez et al. titulado "Genes relacionados con microftalmia y anoftalmia hereditarias".¹ El resumen de cada gen y su respectiva asociación con alteraciones oculares es conciso y adecuado. Se menciona que la etiología más frecuente es la multifactorial y que en ella están implicados factores ambientales, por lo cual sería importante continuar recabando información sobre estos factores, ya que podrían ser modificables, con lo que se reduciría la incidencia de dichas malformaciones.

Estoy de acuerdo en que las anomalías congénitas son relevantes debido al riesgo de recurrencia basado en el patrón hereditario. Por lo anterior, resulta beneficioso proveer de consejo genético a los casos asociados a etiología monogénica, la cual, si bien se presenta en la menor parte de las ocasiones, tiene mayor riesgo de transmitirse por generaciones.²

Como indica el autor, el gen SOX2 es relevante debido a que se observan mutaciones en este en 10 a 20 % de los pacientes con anoftalmia y microftalmia bilateral. Es importante mencionar que para su detección se requieren tecnologías de secuenciación de ADN de alto rendimiento, como la secuenciación del exoma completo (WES por sus siglas en inglés).³

Se han descrito aproximadamente 13 genes implicados en la microftalmia y anoftalmia, lo cual representa un reto, pues aun cuando se han realizado investigaciones en la población mexicana, paradójicamente el gen VSX2, típicamente relacionado con esas anomalías, no se encontró presente.

Es importante continuar con dichas investigaciones y realizar estudios en individuos afectados, para identificar la implicación de un patrón de herencia en particular, ya que en ocasiones se presentan otras malformaciones además de las oculares.

Con esta carta al editor deseo resaltar el significado de la referencia oportuna a un centro especializado, con el fin de que los pacientes y sus familias reciban un adecuado asesoramiento genético con una mejor aproximación de las posibilidades de recurrencia, el cual también incluye dotarlos de herramientas para discutir las opciones de manejo de la enfermedad, riesgos y beneficios de las pruebas adicionales, así como herramientas psicosociales para afrontar los posibles resultados.