Introducción:

El síndrome de deleción 22q11.2 es una anomalía cromosómica que origina un cuadro clínico caracterizado por malformaciones congénitas que incluyen defectos cardiacos y endocrinos asociados a anomalías del paladar, dismorfismo facial e inmunodeficiencia.

Caso clínico:

Femenino de 40 años con estenosis aórtica congénita, la cual presenta infecciones faríngeas frecuentes. Se establecieron los diagnósticos de hipoparatiroidismo, hipotiroidismo subclínico asociado con anomalías leves craneofaciales. Se confirmó síndrome de deleción 22q11.2, siendo el principal problema a resolver estenosis aórtica severa a pesar de encontrarse asintomática desde el punto de vista cardiovascular.