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Revista mexicana de cardiología
versión impresa ISSN 0188-2198
Resumen
DUQUE, Mauricio et al. Secuenciación en trío del exoma revela una nueva mutación LAMP2 encontrada en un paciente masculino con enfermedad de Danon: Reporte de caso. Rev. Mex. Cardiol [online]. 2017, vol.28, n.4, pp.221-227. ISSN 0188-2198.
Introducción:
El síndrome de Danon fue descrito por primera vez por MJ Danon en 1981. Esta rara enfermedad es una tríada que consiste en miocardiopatía dilatada, miopatía y retraso mental. La etiología de la enfermedad está asociada con mutaciones en el gen LAMP2 en el cromosoma X. Hasta la fecha, sólo las mutaciones en el gen LAMP2 se han asociado con la enfermedad.
Presentación del caso:
Presentamos el caso de un paciente masculino que inicialmente se sospechó que estaba afectado por la enfermedad de Pompe y polimiositis sin respuesta a los tratamientos. Requirió la implantación de marcapasos y, posteriormente, un desfibrilador cardioversor y el aislamiento de las venas pulmonares. Entonces, debido a la falta de claridad en el diagnóstico, se realizaron biopsias endomiocardíacas y estudios genéticos para establecer el diagnóstico. Encontramos una nueva mutación en el gen LAMP2 que no se había informado anteriormente.
Discusión:
La enfermedad de Danon es un síndrome hereditario dominante relacionado con el cromosoma X. Danon, específicamente es causado por una acumulación de glucógeno en las células musculares sin alteraciones en las enzimas responsables de su metabolismo. Compromete los sistemas cardiovascular, muscular y neurológico, el hígado y el bazo. El tejido cardiaco exhibe fibrosis severa, que favorece el desarrollo de arritmias supraventriculares y ventriculares. En cuanto al diagnóstico, la prueba estándar de oro es el análisis genético. El tratamiento se centra en el manejo de las manifestaciones que presenta el paciente, ya que no existe un tratamiento específico.
Conclusiones:
La enfermedad de Danon requiere más estudios para obtener datos epidemiológicos de esta condición. Hasta la fecha, sólo las mutaciones en el gen LAMP2 se han documentado como la principal etiología de la enfermedad de Danon. Encontramos la eliminación de un solo nucleótido en LAMP2 que resulta en una mutación de cambio de estructura que es la causa probable de la enfermedad de Danon en este paciente.
Palabras llave : Miocardiopatía; miocardiopatía hipertrófica; genética.
