Objetivo:

La asociación entre el factor de crecimiento transformante beta 1 (TGF-β1) y el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) ha sido poco estudiada. El objetivo de este estudio fue buscar una asociación entre polimorfismos de nucleótido único (PNU) del gen del TGF-β1, -509C/T (rs1800469), -800G/A (rs1800468) y +915G/C (rs1800471) con el GPAA en una población mexicana.

Método:

Los PNU fueron genotipados usando la prueba de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. Se utilizaron las pruebas de χ2 y análisis de regresión logística para buscar asociaciones entre las frecuencias alélicas, genotípicas, haplotípicas y en base a modelos (dominante, recesivo, codominante y sobredominante) y el GPAA.

Resultados:

Se incluyeron 237 sujetos, de los cuales 135 eran pacientes diagnosticados de GPAA y 102 controles. El alelo menor del PNU -800G/A aument significativamente el riesgo de GPAA (odds ratio [OR]: 3.38; intervalo de confianza [IC]: 1.46-8.23; p = 0.0051). Asimismo, en el análisis basado en modelos, el codominante (OR: 3,29; IC: 1,18-9,14; p = 0.018), el dominante (OR: 3.46; IC: 1.36-8.82; p = 0.0046) y el sobredominante (OR: 3.18; IC: 1.14-8.82; p = 0.016) mostraron un riesgo aumentado de GPAA con los genotipos GA, GA-AA y GA, respectivamente. Por otro lado, el PNU -509C/T otorgó protección en el modelo sobredominante (OR: 0.55; IC: 0.32-0.94; p = 0.028) con el genotipo CT. El análisis de haplotipos demostró que portar el alelo C del -509C/T, el alelo A del -800G/A y el alelo C del +915G/C aumentó el riesgo de padecer GPAA (OR: 2.74; IC: 1.20-6.25; p = 0.018).

Conclusiones:

El PNU asociado a la infraexpresión (-800G/A) del TGF-β1 se asoció a riesgo de GPAA, mientras que el PNU asociado a la sobreexpresión (-509C/T) se asoció a la protección. Estos resultados podrían sugerir nuevos planteamientos en el funcionamiento del microambiente de la malla trabecular.

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