Scielo RSS <![CDATA[Boletín médico del Hospital Infantil de México]]> http://www.scielo.org.mx/rss.php?pid=1665-114620190006&lang=es vol. 76 num. 6 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.mx/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.mx <![CDATA[Nevo melanocítico congénito gigante]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000600251&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Los nevos melanocíticos congénitos gigantes (NMCG) son lesiones melanocíticas secundarias a la migración anormal de los melanoblastos durante la embriogénesis. Afectan aproximadamente a 1 de cada 20,000 nacidos vivos y suelen estar presentes desde el nacimiento. Estas lesiones se distinguen porque cambian sus características morfológicas con el tiempo y aumentan su tamaño de forma paralela al crecimiento del niño, alcanzando un diámetro ≥ 20 cm en la edad adulta. La importancia de los NMCG radica en las complicaciones a las que se encuentran asociados, principalmente al desarrollo de melanoma o melanosis neurocutánea, además del impacto psicológico y social que generan en la mayoría de los casos, por lo que quienes los padecen requerirán de un seguimiento multidisciplinario a largo plazo. Actualmente, el manejo de los niños con NMCG continúa siendo controversial, ya que no existe un tratamiento de elección, por lo que este deberá ser individualizado de acuerdo con las características del nevo y las necesidades específicas de cada paciente.<hr/>Abstract Giant congenital melanocytic nevi (GCMN) are melanocytic lesions secondary to the abnormal migration of melanoblasts during the embryogenesis, affecting approximately one in 20,000 live births. They are usually present since birth and are distinguished by changing their morphological characteristics within time, and increasing their size parallel to the growth of the child, reaching a diameter ≥ 20 cm in adulthood. The importance of the GCMN lies in the complications associated to them; mainly the development of melanoma or neurocutaneous melanosis, in addition to the psychological or social impact that generates in most of the cases. Therefore, individuals with GCMN will require a multidisciplinary long-term follow-up. Currently, the management of children with GCMN is still controversial since there is no treatment of choice. Consequently, the treatment must be individualized according to the characteristics of the nevus and the specific needs of each patient. <![CDATA[Osteogénesis imperfecta: hallazgos clínicos y epidemiológicos en una serie de pacientes pediátricos]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000600259&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es el trastorno óseo hereditario más común, con una incidencia de 1 en 10,000 a 25,000 nacimientos. Este trastorno está causado principalmente por mutaciones de los genes que codifican las cadenas del colágeno tipo I. En la mayoría de los casos, se presenta un patrón de herencia autosómico dominante. La OI se caracteriza principalmente por un aumento en la fragilidad ósea que da lugar a fracturas frecuentes que producen dolor, deformidad y discapacidad asociada con otras alteraciones. El objetivo del estudio fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de OI evaluados en la Universidad de Los Andes. Métodos: El presente trabajo consiste en el análisis de una serie de 37 casos pediátricos con diagnóstico de OI, de acuerdo a la clasificación clínica y radiológica de Sillence, evaluados en la consulta de la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, entre enero de 2006 y diciembre de 2018. Resultados: La OI tipo I fue la de presentación más frecuente, con 31 pacientes (83.78%). El fémur fue el hueso más afectado de manera conjunta. Las escleras azules fueron el hallazgo adicional más frecuente, en 32 pacientes (86.49%). Conclusiones: La OI representa el principal motivo de consulta por alteraciones en el sistema esquelético en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Ante la amplia forma clínica de presentación, la evaluación debe ser individual e interdisciplinaria. A través de un estudio más profundo se podrá brindar el oportuno asesoramiento genético familiar.<hr/>Abstract Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is the most common hereditary bone disorder with an incidence of one in 10,000-25,000 births. It is caused mainly by mutations in the genes that code for Type I collagen chains. In most cases, it shows an autosomal dominant inheritance pattern. OI is characterized by an increase in bone fragility that leads to frequent fractures, which cause pain, deformity and disability associated with other alterations. The objective of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with OI evaluated at the University of Los Andes. Methods: A series of 37 pediatric cases with diagnosis of OI according to the clinical and radiological classification of sillence is analyzed, which were evaluated in the medical genetics unit of the University of Los Andes consultation between January 2006 and December 2018. Results: Type I was the most frequent OI type, with 31 patients (83.78%). Additionally, the femur was the most affected bone. Blue scleras were the most frequent additional finding in 32 patients (86.49%). Conclusions: OI represents the main reason for consultation of alterations in the skeletal system in the medical genetics unit of the University of Los Andes. Given the broad clinical presentation, the evaluation must be individual and interdisciplinary. Further study will provide timely family genetic counseling. <![CDATA[Prácticas de alimentación complementaria en lactantes sanos en México: ¿qué tan apegadas se encuentran al consenso actual?]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000600265&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: The foundations for the growth and optimal development of every human being are laid in the first 2 years of life. Exclusive breastfeeding (EBF) up to 6 months of age and the introduction of complementary feeding (CF) from this age are considered the preventive interventions with the most significant impact on a child’s life. The objective of this study was to determine if pediatricians base their recommendations by following the Guidelines for CF in Healthy Infants (GCFHI) and if mothers have any awareness and knowledge of these recommendations. Methods: Surveys based on the GCFHI were conducted in a group of mothers (n = 377) and pediatricians (n = 104) living in Mexico. Results: Not all pediatricians recommended the EBF, and 76% recommended infant formula before 6 months of age. Regarding mothers, 76.9% practiced the EBF for the first 6 months. Vegetables were the leading starting food of CF suggested by pediatricians and mothers (87% and 91%, respectively), contrasting with food sources of iron (44%), which are the foods of choice according to the GCFHI. The practices performed by the mothers were statistically different from the recommendations of the pediatricians. Conclusions: The results reflect a lack of updating regarding CF. It is imperative to reinforce efforts to maintain the EBF for 6 months and to continue it together with the CF, as well as to promote the beginning of CF based on macro- and micro-nutrients.<hr/>Resumen Introducción: En los primeros dos años de vida se crean las bases para el crecimiento y desarrollo óptimo de todo ser humano. La lactancia materna exclusiva (LME) hasta los 6 meses de edad y la introducción de alimentación complementaria (AC) a partir de esta edad están consideradas como las intervenciones preventivas de mayor impacto en la vida de un niño. El presente trabajo evalúa en qué medida los pediatras basan sus recomendaciones en el Consenso para las prácticas de alimentación complementaria en lactantes sanos (CALCS) y si las madres están familiarizadas con estas recomendaciones. Métodos: Se realizaron encuestas para madres (n = 377) y pediatras (n = 104) residentes en México basadas en el CALCS. Resultados: Se detectó que no todos los pediatras recomendaron la LME, y el 76% la complementa con sucedáneos de la leche materna antes de los 6 meses. El 76.9% de las madres practicaron la LME por 6 meses. Las verduras fueron el principal alimento de inicio de AC sugerido por pediatras y madres (87% y 91%, respectivamente), lo que contrasta con alimentos fuente de hierro (44%) que según el CALCS son los alimentos de elección. Las prácticas de las madres tuvieron diferencias significativas con las recomendaciones de los pediatras. Conclusiones: Hay una falta de formación y actualización en esta materia. Es imperativo reforzar los esfuerzos para mantener la LME por 6 meses y continuarla junto con la AC, así como promover el inicio de la AC con base en los macro y micronutrientes. <![CDATA[Validación de apariencia de la prueba general para la evaluación del desarrollo (EVADE) en niños, niñas y adolescentes entre los 6 y 14 años]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000600273&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: The general development assessment test (EVADE) for children and adolescents aged 6-14 years is the only national screening tool for development assessment of school-age children and adolescents. This article presents the results obtained after applying the face validity process to the test, the handbook, and the standardized materials. Methods: An exploratory, descriptive study was conducted with a quantitative-qualitative methodology. The EVADE test was applied to a sample of 730 children and adolescents between 6 and 14 years of age, for which the expert judgment technique was used. Data analysis was carried out through a psychometric analysis of the items and by the triangulation method. Results: From the 730 participants included, 44.5% were from rural areas (n = 325) and 55.4% from urban areas (n = 405), of which 51.7% (n = 378) of females and 48.2% (n = 352) of males were assessed by the test. The difficulty level and discriminative effectiveness quotient of the items were calculated, which, together with the experts’ findings, resulted in 22-item modifications and the creation of four new items in the cognitive and language areas. The qualification by areas also changed, improving the handbook and creating new materials. Conclusions: This research provides a validated screening test for the child and adolescent population, which was included in the Costa Rican comprehensive childcare public policy. However, subsequent validation processes are recommended to improve specific areas, such as motor skills and social-affective development.<hr/>Resumen Introducción: La prueba general para la evaluación del desarrollo (EVADE) para niñas, niños y adolescentes entre 6 y 14 años es la única prueba a nivel nacional que valora el desarrollo en población escolar y adolescente. Este artículo presenta los resultados tras someter la prueba, el instructivo y los materiales estandarizados al proceso de validación de apariencia. Métodos: Se llevó a cabo un estudio descriptivo exploratorio, con metodología cuantitativa-cualitativa. La prueba EVADE se aplicó a una muestra de 730 niñas, niños y adolescentes entre 6 y 14 años; asimismo, se utilizó la técnica de juicio de expertos. El análisis de los datos se efectuó a través de un análisis psicométrico de los enunciados y triangulación. Resultados: De los 730 participantes, el 44.5% correspondió a zonas rurales (n = 325) y el 55.4% a zonas urbanas (n = 405). El 51.7% de ellos eran de sexo femenino (n = 378) y el 48.2%, de sexo masculino (n = 352). Se calculó el nivel de dificultad y el coeficiente de efectividad discriminativa para los enunciados. A la par de los hallazgos referidos por los expertos, resultó en la modificación de 22 enunciados, la creación de cuatro nuevos artículos en las áreas cognitiva y de lenguaje. También se cambió la calificación por áreas, se mejoró el instructivo y se crearon nuevos materiales. Conclusiones: La presente investigación aporta una prueba validada para la población infantil escolar y adolescente, que fue incluida en la política pública de atención integral de la población infantil costarricense. Se recomiendan procesos de validación subsecuentes con el fin de mejorar áreas específicas, como motricidad y socioafectiva. <![CDATA[Infecciones invasivas por serotipos no vacunales de <em>Streptococcus pneumoniae</em>: una amenaza creciente]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000600281&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Introducción: En México, cuando se inició la aplicación de la vacuna PCV13 (neumocócica conjugada), se cubría el 70.6% de los serotipos causantes de enfermedad invasiva por neumococo en menores de 5 años. Después de varios años, los casos de enfermedad causada por los serotipos incluidos en la vacuna han disminuido; sin embargo, se ha producido un reemplazo por los serotipos no incluidos en la vacuna. Caso clínico: Se presentan tres casos de pacientes pediátricos que desarrollaron enfermedad invasiva por serotipos no incluidos en la PCV13: uno con meningitis y bacteriemia (serotipo 15C) y dos con neumonía, uno de ellos complicado con derrame (serotipo 35B). Los pacientes fueron atendidos en un hospital pediátrico en Saltillo, Coahuila, durante el periodo de 2015 a 2018. Conclusiones: Resulta alarmante que se presenten tres casos graves por serotipos de Streptococcus pneumoniae no incluidos en la PCV13 en un solo hospital pediátrico en el norte del país. Este es un fenómeno que esta sucediendo a escala nacional e internacional: un incremento de casos de enfermedad invasiva por serotipos de neumococo no incluidos en la vacuna utilizada actualmente.<hr/>Abstract Background: In Mexico, 70.6% of serotypes causing invasive pneumococcal disease were covered since the application of the PCV13 vaccine in children under 5 years of age. After several years of immunization, cases of disease caused by the serotypes included in the vaccine have decreased. However, a replacement due to serotypes not included in the vaccine has been observed. Case report: Three cases of pediatric patients who developed invasive disease due to serotypes not included in PCV13 are described: one with meningitis and bacteremia (serotype 15C), and two with pneumonia, of which one complicated with effusion (serotype 35B). Patients were treated in a pediatric hospital in Saltillo, Coahuila, from 2015 to 2018. Conclusions: Three serious cases due to serotypes of Streptococcus pneumoniae not included in PCV13 were reported in a single pediatric hospital in a northern state of Mexico. This phenomenon is taking place nationwide and worldwide: an increase of cases of invasive disease due to pneumococcal serotypes not included in the vaccine currently used. <![CDATA[Del soplo inocente a la hipertensión arterial pulmonar]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000600287&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Introducción: La detección de cardiopatías congénitas en la etapa neonatal a partir de un soplo cardiaco o cianosis no es efectiva. Las cardiopatías congénitas críticas, como el tronco arterioso común (TAC), causan la mayoría de las muertes neonatales por malformaciones congénitas. El tamizaje por oximetría de pulso en los recién nacidos detecta hasta el 70% de estas cardiopatías. El TAC presenta una alta mortalidad en el primer año de vida. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de sexo femenino de 4 años de edad con soplo cardiaco, palpitaciones, disnea y cianosis perioral, con diagnóstico al nacimiento de soplo inocente. Se detectó TAC mediante una ecocardiografía. Las resistencias vasculares pulmonares fueron evaluadas por medio de cateterismo cardiaco derecho, con hallazgo de hipertensión arterial pulmonar y vasorreactividad pulmonar. Se realizó corrección quirúrgica. A la fecha, la hipertensión arterial pulmonar continúa presente, por lo que se implementó Bosentan® (Actelion, USA) como tratamiento a largo plazo. Conclusiones: En recién nacidos, el tamizaje por oximetría de pulso después de las 24 horas de vida es un método efectivo para el diagnóstico oportuno de cardiopatías congénitas críticas antes de los signos de colapso cardiovascular. Por ello, resulta una herramienta diagnóstica fundamental para reducir la morbimortalidad. Aunque la corrección quirúrgica de cardiopatías congénitas con hipertensión arterial pulmonar es factible en algunos pacientes, su manejo subsecuente es complejo e impacta de manera adversa en la calidad de vida.<hr/>Abstract Background: The detection of congenital heart disease in newborns, based on a heart murmur or cyanosis is not effective. Critical congenital heart diseases, such as truncus arteriosus (TA), cause most of neonatal deaths due to congenital malformations. The screening for pulse oximetry in newborns detects up to 70% of these heart diseases. TA presents high mortality in the first year of life. Case report: A 4-year-old female patient with a heart murmur, palpitations, dyspnea, and perioral cyanosis was diagnosed with an innocent heart murmur at birth. TA was detected by echocardiography. Pulmonary vascular resistances were evaluated through right cardiac catheterization, and pulmonary arterial hypertension and pulmonary vasoreactivity were diagnosed as well. Surgical correction was performed. Currently, pulmonary arterial hypertension persists, for which Bosentan® (Actelion, USA) has been implemented as a long-term treatment. Conclusions: In newborns, the pulse oximetry screening after 24 hours of life is an effective method for suitable diagnosis of critical congenital heart disease before the signs of cardiovascular collapse. Therefore, it has become an essential diagnostic tool to reduce morbidity and mortality. Although the surgical correction of congenital heart disease with pulmonary arterial hypertension is feasible in some patients, its subsequent management is complex and has an adverse impact on the quality of life. <![CDATA[Melanocitosis dérmica adquirida en la mano de un paciente pediátrico]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000600294&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Introducción: Las melanocitosis dérmicas son un grupo de enfermedades dermatológicas pigmentarias asociadas con la proliferación melanocítica. Se clasifican con base en su número y localización profunda a nivel de la dermis; pueden ser congénitas o adquiridas. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 11 años de edad, sin antecedentes de importancia para el padecimiento actual. Inicio con mácula oscura en la palma de la mano izquierda hace 5 años, asintomática, de crecimiento paulatino. A la exploración física, se detectó dermatosis que afectaba la palma izquierda, cara palmar de las falanges proximales del tercer y cuarto dedos, caracterizada por la presencia de mácula grisácea negruzca, bordes difusos e irregulares, no infiltrada ni indurada. En la dermatoscopia se detectó un patrón de pigmento de tono gris acero con áreas de color café, y con evidencia de puntos blanquecinos dentro de estas. En la histopatología se identificaron células fusiformes, con núcleo grande y la presencia de pigmento melánico en su interior, con distribución perivascular y entremezclados con las fibras de colágeno en la dermis superficial y media. Con base en las características clínicas e histopatológicas de la lesión, se concluyó melanocitosis dérmica adquirida de la mano como el diagnóstico definitivo. Conclusiones: Los reportes de casos de melanocitosis dérmica adquiridas atípicas son infrecuentes. La melanocitosis dérmica de la mano es una variante de estas enfermedades, de la que existen menos de 10 casos. Se presenta el primer caso reportado en Latinoamérica hasta el momento, con el objetivo de ampliar el conocimiento de sus características clínico-histológicas y dermatoscópicas.<hr/>Abstract Background: Dermal melanocytosis is a group of pigmentary dermatological diseases associated with melanocytic proliferation, which are classified based on their number and depth at the level of the dermis; they may be congenital or acquired. Case report: An 11-year-old male patient with no history of importance for the current condition started 5 years ago with a dark macula in the left hand palm, which was asymptomatic but grew gradually. On physical examination, dermatoses affecting the left palm, palmar face of proximal phalanges of the third, fourth and fifth fingers, characterized by the presence of blackish greyish macula, diffuse and irregular edges, not infiltrated or indurated were detected. The dermatoscopy identified a pattern of pigment with a greyish-brown tone with brown areas, showing whitish spots inside. In the histopathology, the presence of spindle cells was observed in the superficial and middle dermis, with a large nucleus and the presence of a melanic pigment inside, with perivascular distribution and intermingled with the collagen fibres. Based on the clinical characteristics and the histopathological findings, acquired dermal melanocytosis of the hand was concluded as the final diagnosis. Conclusions: Case reports of atypical acquired dermal melanocytosis are infrequent. Dermal melanocytosis of the hand is a rare variant of these diseases, of which less than 10 cases have been reported. At present, this case of dermal melanocytosis is the first reported in Latin America with the aim to extend the knowledge of its clinical-histological and dermatoscopic characteristics.