Scielo RSS <![CDATA[Boletín médico del Hospital Infantil de México]]> http://www.scielo.org.mx/rss.php?pid=1665-114620190001&lang=es vol. 76 num. 1 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.mx/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.mx <![CDATA[Asma: uso adecuado de dispositivos para inhalación]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000100005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen La terapia inhalada se considera la piedra angular del manejo del asma. Sin embargo, a pesar de ser la forma ideal de administración de estos medicamentos, solamente el 70% de los pacientes cumple el tratamiento adecuadamente y sólo del 39 al 67% de los médicos conocen y pueden explicar de forma adecuada las distintas técnicas de inhalación. La terapia inhalada tiene características muy particulares. El depósito pulmonar de un medicamento inhalado a través del tracto respiratorio es más complejo que cuando se administra por vía oral, y varía dependiendo de varios factores, tanto inherentes al medicamento como a la forma de administrarlo. Para que la terapia inhalada sea exitosa, se requiere que se generen partículas del medicamento de un tamaño apropiado que penetren más allá de la orofaringe y la laringe, y que puedan depositarse en los pulmones. Existen múltiples dispositivos para la administración de medicamentos en la vía respiratoria baja. Cada uno ha probado tener una eficacia similar, siempre y cuando se utilicen con la técnica correcta. La decisión para su uso se realiza con base en la edad del paciente, la capacidad de coordinar entre la inhalación y la activación del dispositivo y la presencia de síntomas agudos. La elección del dispositivo a utilizar siempre deberá hacerse de forma conjunta, evaluando pros y contras de cada uno de los dispositivos y siempre de forma individualizada.<hr/>Abstract Inhaled therapy is considered the cornerstone of asthma treatment. However, despite being the ideal form of drug delivery, it is recognized that only 70% of patients have an adequate attachment to their treatment and only 39-67% of physicians can explain the optimal inhaler technique. Inhaled therapy has very specific characteristics. Pulmonary deposit of an inhaled medication through the respiratory tract is more complex than when administered orally and depends on several factors inherent to both the medication and the administration. For successful inhaled therapy, the drug needs to be converted into particles of an appropriate size, which can enter beyond the oropharynx and larynx, and be deposited in the lungs. There are multiple devices for the administration of drugs in the lower respiratory tract, each one with a similar efficacy as long as it is used with the correct technique. The decision of which device should be used is made based on the age of the patient, the ability to coordinate between the inhalation and activation of the device, and the presence of acute symptoms. The choice of the device must be evaluated individually. <![CDATA[Alto riesgo de desmedro y parasitosis intestinal en niños de una región rural de los Altos de Chiapas, México, en comparación con niños de una región urbana]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000100018&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: The state of Chiapas has held the first place of extreme poverty in Mexico. The majority of Chiapas’ municipalities are inhabited by marginalized, indigenous populations, who usually present diarrhea of unknown etiology. We evaluated the nutritional status, intestinal parasites, and common bacterial pathogens, including DEC (diarrheagenic Escherichia coli) strains, in 178 children under five years of age with a high (rural) and a moderate (urban) degree of marginalization. Methods: Z-scores for anthropometric indexes from the children were obtained, whereas intestinal parasites were investigated by using a direct coproparasitoscopic analysis and a concentration method. DEC strains were detected by polymerase chain reaction (PCR). Results: The stunting prevalence in children from the rural and urban regions was 79.8 and 7.5%, respectively. Only children from rural municipalities were parasitized (72.6%), being Ascaris lumbricoides and Entamoeba histolytica/Entamoeba dispar the most prevalent parasites (57.1 and 38.1%, respectively). More than half of the children presented moderated ascariasis. Besides Giardia intestinalis, these parasites were associated with stunting. The prevalence of DEC strains was similar in both regions. Conclusions: Only children from the Chiapas Highlands (rural zone) exhibited high prevalences of stunting and intestinal parasites. A reevaluation of social development programs should be in place to address stunting and intestinal parasitoses, mainly in rural regions of Chiapas, to avoid adverse functional consequences on these children.<hr/>Resumen Introducción: El estado de Chiapas ha ostentado el primer lugar de pobreza extrema en México. La mayor parte de la población de los municipios de Chiapas es indígena, vive en condiciones de marginación y padece de diarrea de etiología desconocida. Este trabajo evaluó el estado nutricional, la presencia de parásitos intestinales y patógenos bacterianos comunes, además de cepas DEC (Escherichia coli diarreogénica) en 178 niños menores de cinco años, provenientes de una localidad con alto grado de marginación (rural) y de una con moderada marginación (urbana). Métodos: Se obtuvieron los puntajes Z de los índices antropométricos de los niños. Los parásitos intestinales se investigaron con el método coproparasitoscópico directo y un método de concentración. Las cepas DEC se detectaron mediante reacción en cadena de la polimerasa. Resultados: La prevalencia de desmedro en niños de la zona rural y urbana fue de 79.8 y 7.5%, respectivamente. Únicamente los niños de la zona rural estuvieron parasitados (72.6%), y los más prevalentes fueron Ascaris lumbricoides y Entamoeba histolytica/Entamoeba dispar (57.1 y 38.1%, respectivamente). Más de la mitad de los infantes exhibieron ascariasis moderada. Estos parásitos, además de Giardia intestinalis, se asociaron con el desmedro. En ambas regiones, la prevalencia de DEC fue similar. Conclusiones: Solo los niños de los Altos de Chiapas (zona rural) exhibieron alta prevalencia de desmedro y parásitos intestinales. Para evitar las consecuencias adversas entre los infantes, es necesario reevaluar los programas de desarrollo social para combatir el desmedro y la parasitosis intestinal, principalmente en las regiones rurales de Chiapas. <![CDATA[Conocimientos del personal de enfermería de un hospital pediátrico de referencia respecto a la evaluación y abordaje del dolor en niños]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000100027&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Introducción: El dolor es un motivo de consulta frecuente, por lo que la escasa formación profesional es referida como un componente crítico para su tratamiento adecuado. El objetivo de este estudio fue describir los conocimientos y prácticas del personal de enfermería del Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell, con respecto a evaluación y abordaje del dolor en niños. Métodos: Se llevó a cabo un estudio descriptivo, transversal. Se aplicó una encuesta anónima el 1 de diciembre de 2016 en la que se incluyó a todos los enfermeros presentes ese día. Las variables que se consideraron fueron edad, sexo, años de trabajo, nivel formativo. Para la asociación de variables se utilizó la prueba de χ2. Se consideró un valor significativo p &lt; 0.05. Resultados: La encuesta fue contestada por el 89.3% del personal presente: mediana de edad = 39 años (20-63), mujeres 81%; mediana de tiempo como enfermero pediátrico = 10 años (1 mes-38 años); grado máximo de formación: auxiliar (73%); nivel de conocimiento global: aceptable (61%). No se encontró asociación significativa entre conocimiento y edad, sexo, años de trabajo y nivel formativo. Las escalas de evaluación de dolor infantil menos reportadas: neonatos, niños de 1 a 3 años y niños con trastorno cognitivo; otros déficits de conocimientos detectados: intervalo interdosis de morfina, interpretar distracción del niño como ausencia de dolor, considerar la percepción del personal de salud experimentado como la herramienta más adecuada para medir el dolor. Conclusiones: Los enfermeros encuestados demostraron conocimientos aceptables sobre evaluación y abordaje del dolor. No obstante, se objetivaron aspectos a mejorar en el conocimiento de escalas de evaluación en poblaciones especiales, falta de familiaridad con el uso de opioides y concepciones de evaluación subjetiva del dolor.<hr/>Abstract Background: Pain is a frequent reason for consultation. Poor vocational training is referred to as a critical component for proper treatment. The objective of this study was to describe the knowledge and practices of the nursing staff of the Pediatric Hospital, Pereira Rossell Hospital Center, regarding the assessment and approach of pain in children. Methods: Descriptive, cross-sectional study, anonymous survey on 1/12/2016. All the nurses present that day were included. Variables: age, gender, years of work, educational level. For the association of variables, Chi square test was used; a value of p &lt; 0.05 was considered significant. Results: The survey was answered by 89.3% of the personnel present; median age 39 years (20-63), women 81%; median of years as pediatric nurse 10 years (1 month-38 years); maximum degree of training: auxiliary (73%). Acceptable level of global knowledge (61%); no significant association was found between knowledge and age, gender, years of work and educational level. Infant pain assessment scales less reported: neonates, children 1 to 3 years and children with cognitive disorder. Other deficits of knowledge detected: interval morphine interdosis, interpreting distraction of the child as absence of pain and considering the perception of the experienced health personnel as the most appropriate tool to measure pain. Conclusions: The surveys demonstrated acceptable knowledge about pain assessment and management. However, aspects to improve in the knowledge of scales of evaluation in special populations, lack of familiarity with the use of opioids and conceptions of subjective evaluation of pain were objectified. <![CDATA[Validación de un instrumento para medir la calidad de vida en niños con mucositis orofaríngea en tratamiento por cáncer]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000100035&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Introducción: La mucositis orofaríngea (MO) es una de las principales complicaciones del tratamiento oncológico que reduce significativamente la calidad de vida (CV) del paciente. El objetivo fue traducir, adaptar de manera cultural y validar una nueva versión en español del instrumento Oropharyngeal Mucositis-Specific Quality-of-Life (OMQoL) en pacientes pediátricos. Métodos: Estudio transversal de validación, multicéntrico, realizado para la traducción y adaptación del OMQoL del inglés al español en pacientes de entre 8 y 16 años con MO. Se midió la confiabilidad mediante el Alfa de Cronbach; la validez del contenido y el constructo, con un análisis factorial exploratorio; y la validez convergente, con las correlaciones de las escalas para MO de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la Oropharingeal Mucositis Assessment Scale (OMAS) y con el Pediatric Quality of Life-3 (PedsQL-3) módulo cáncer en español. Resultados: Participaron en el estudio 193 niños con una media de edad de 10.91 ± 2.38 años, de los cuales 101 (52.3%) fueron de sexo femenino. En esta muestra, 80 niños (41.5%) presentaron leucemia aguda linfoblástica y 111 (57.5%) presentaron MO grado 2 y 3. El análisis factorial resultó con cuatro dimensiones con cargas &gt; 0.40. De los 31 ítems del OMQoL, seis fueron eliminados. El Alfa de Cronbach del OMQoL español fue de 0.954. Las correlaciones de Spearman (r) con las escalas de la OMS y OMAS fueron significativas (r = −0.720 y r = −0.689; p&lt;0.01, respectivamente); con el PedsQL-3 módulo cáncer existió una moderada correlación (r = 0.426; p &lt; 0.01). Conclusiones: La nueva versión del OMQoL en español demostró propiedades psicométricas adecuadas, y resulta un instrumento confiable y válido para medir la CV en niños con MO.<hr/>Abstract Background: Oropharyngeal mucositis (OM) is one of the primary complications arising during oncological treatment, which significantly reduces the patient’s quality of life (QoL). The aim of this study was to translate, culturally adapt, and validate the use of a new Spanish version of the Oropharyngeal Mucositis-Specific Quality-of-Life instrument (OMQoL) for pediatric patients. Methods: A multicentric, cross-sectional validation study was conducted to translate and adapt OMQoL from English to Spanish for its use by children with OM aged 8-16 years. Reliability was measured using Cronbach’s alpha; content and construct validity, in conjunction with exploratory factor analysis. The convergent validity, with the correlations of the scales for OM defined by the WHO, OMAS (Oropharingeal Mucositis Assessment Scale) and the PedsQL-3 cancer module in Spanish. Results: One hundred and ninety-three children with mean age of 10.91 ± 2.38 years participated in the study, out of which 101 (52.3%) were females. In this sample, 80 children (41.5%) suffered from acute lymphoblastic leukemia and 111 (57.5%) had grade 2 and 3 OM. The factorial analysis resulted in four dimensions with loads &gt;0.40. Among the 31 items of the OMQoL, six were eliminated. Cronbach alpha of OMQoL-Spanish was 0.954. Spearman´s correlations (r) with the OMS and OMAS scales were significant (with r = −0.720 and r = −0.689; p &lt; 0.01, respectively). Moderate correlation was observed with the PedsQL-3 cancer module (r = 0.426; p &lt; 0.01). Conclusions: OMQoL-Spanish demonstrated adequate psychometric properties, resulting in a reliable and valid instrument for measuring QoL in children with MO. <![CDATA[Hallazgos clínicos y genéticos de dos casos con síndrome de Apert]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000100044&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: Craniosynostosis is described as the premature fusion of cranial sutures that belongs to a group of alterations which produce an abnormal phenotype. Case report: Two unrelated female patients with clinical findings of Apert syndrome-characterized by acrocephaly, prominent frontal region, flat occiput, ocular proptosis, hypertelorism, down-slanted palpebral fissures, midfacial hypoplasia, high-arched or cleft palate, short neck, cardiac anomalies and symmetrical syndactyly of the hands and feet-are present. In both patients, a heterozygous missense mutation (c.755C&gt;G, p.Ser252Trp) in the FGFR2 gene was identified. Conclusions: Two cases of Apert syndrome are described. It is important to recognize this uncommon entity through clinical findings, highlight interdisciplinary medical evaluation, and provide timely genetic counseling for the family.<hr/>Resumen Introducción: Las craneosinostosis se describen como la fusión prematura de las suturas craneales y resultan un grupo de alteraciones que producen un fenotipo anormal. Caso clínico: En este informe de casos se presentan dos pacientes de sexo femenino no emparentadas con hallazgos clínicos del síndrome de Apert, caracterizado por acrocefalia, región frontal prominente, occipucio plano, proptosis ocular, hipertelorismo, fisuras palpebrales hacia abajo, hipoplasia mediofacial, paladar alto o hendido, cuello corto, cardiopatía congénita y sindactilia simétrica en manos y pies. En ambas pacientes se identificó una mutación cambio de sentido en heterocigosis (c.755C&gt;G, p.Ser252Trp) en el gen FGFR2. Conclusiones: Se presentan dos casos de síndrome de Apert. Es importante reconocer a través de los hallazgos clínicos esta entidad infrecuente, resaltar la evaluación médica interdisciplinaria y proporcionar un oportuno asesoramiento genético a la familia. <![CDATA[Mutación de <em>novo</em> recurrente en el gen <em>ATP1A3</em> en una paciente mexicana con hemiplejia alternante de la infancia detectada por secuenciación masiva en paralelo]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000100049&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: Pediatric movement disorders represent a diagnostic challenge for pediatricians and pediatric neurologists due to their high clinical heterogeneity and shared common features. Therefore, specific diagnoses require different approaches including metabolic work-up and specific tests for frequent genetic conditions. Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is an ultra-rare pediatric movement disorder, characterized by paroxysmal alternating hemiplegia, dystonia, and seizure-like episodes that can be misleading during the evaluation of a child with a movement disorder. Case report: We present a Mexican patient with abnormal movements referred to the Genetics clinic because of hyperammonemia and a possible organic acidemia. Our assessment did not find clinical features compatible with an inborn error of metabolism. A massively parallel sequencing approach with targeted panel sequencing was used to get a final diagnosis. A missense variant c.2839G&gt;A (p.Gly947Arg) located at exon 21 of ATP1A3 gene was demonstrated. This variant (rs398122887) has been previously reported as de novo producing alternating hemiplegia of childhood (AHC). Conclusions: AHC is an ultra-rare syndrome presented as a movement disorder with seizure-like episodes and a unique facial phenotype. Clinicians should be aware of this combination in order to diagnose this condition in a timely manner. Massive parallel sequencing panels are emerging as the best approach to diagnose rare movement disorders and simultaneously rule out metabolic disorders and common epileptic syndromes.<hr/>Resumen Introducción: Los trastornos pediátricos del movimiento representan un reto diagnóstico para pediatras y neurólogos pediatras debido a su gran heterogeneidad clínica y características comunes compartidas. Por lo tanto, los diagnósticos específicos requieren de diferentes abordajes que incluyen la búsqueda de desórdenes metabólicos y pruebas específicas para condiciones genéticas frecuentes. La hemiplejia alternante de la infancia (AHC) es un trastorno pediátrico del movimiento poco común, caracterizado por cuadros paroxísticos de hemiplejia alternante, distonía y episodios semejantes a crisis epilépticas, que pueden resultar desorientadores durante el abordaje diagnóstico de un infante con un desorden del movimiento. Caso clínico: Presentamos una paciente mexicana con movimientos anormales referida a la Clínica de Genética por hiperamonemia y una posible acidemia orgánica. Nuestro abordaje no identificó características clínicas compatibles con un error innato del metabolismo. Se utilizó un abordaje basado en secuenciación masiva en paralelo para obtener un diagnóstico final. Se demostró una variante de sentido equivocado c.2839G&gt;A (p.Gly947Arg) localizada en el exón 21 del gen ATP1A3. Esta variante (rs398122887) ha sido previamente reportada como de novo, ocasionando AHC. Conclusiones: La AHC es un síndrome excepcionalmente raro que se presenta con un trastorno del movimiento con cuadros semejantes a crisis epilépticas y un fenotipo facial particular. Los médicos deben ser conscientes de esta combinación con el fin de diagnosticar oportunamente esta condición. Los paneles de secuenciación masiva están emergiendo como el mejor abordaje para diagnosticar trastornos del movimiento raros y, simultáneamente, descartar trastornos metabólicos y síndromes epilépticos comunes. <![CDATA[Uso de una aplicación médica en el teléfono celular para la detección de atresia de vías biliares]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000100054&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: Pediatric movement disorders represent a diagnostic challenge for pediatricians and pediatric neurologists due to their high clinical heterogeneity and shared common features. Therefore, specific diagnoses require different approaches including metabolic work-up and specific tests for frequent genetic conditions. Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is an ultra-rare pediatric movement disorder, characterized by paroxysmal alternating hemiplegia, dystonia, and seizure-like episodes that can be misleading during the evaluation of a child with a movement disorder. Case report: We present a Mexican patient with abnormal movements referred to the Genetics clinic because of hyperammonemia and a possible organic acidemia. Our assessment did not find clinical features compatible with an inborn error of metabolism. A massively parallel sequencing approach with targeted panel sequencing was used to get a final diagnosis. A missense variant c.2839G&gt;A (p.Gly947Arg) located at exon 21 of ATP1A3 gene was demonstrated. This variant (rs398122887) has been previously reported as de novo producing alternating hemiplegia of childhood (AHC). Conclusions: AHC is an ultra-rare syndrome presented as a movement disorder with seizure-like episodes and a unique facial phenotype. Clinicians should be aware of this combination in order to diagnose this condition in a timely manner. Massive parallel sequencing panels are emerging as the best approach to diagnose rare movement disorders and simultaneously rule out metabolic disorders and common epileptic syndromes.<hr/>Resumen Introducción: Los trastornos pediátricos del movimiento representan un reto diagnóstico para pediatras y neurólogos pediatras debido a su gran heterogeneidad clínica y características comunes compartidas. Por lo tanto, los diagnósticos específicos requieren de diferentes abordajes que incluyen la búsqueda de desórdenes metabólicos y pruebas específicas para condiciones genéticas frecuentes. La hemiplejia alternante de la infancia (AHC) es un trastorno pediátrico del movimiento poco común, caracterizado por cuadros paroxísticos de hemiplejia alternante, distonía y episodios semejantes a crisis epilépticas, que pueden resultar desorientadores durante el abordaje diagnóstico de un infante con un desorden del movimiento. Caso clínico: Presentamos una paciente mexicana con movimientos anormales referida a la Clínica de Genética por hiperamonemia y una posible acidemia orgánica. Nuestro abordaje no identificó características clínicas compatibles con un error innato del metabolismo. Se utilizó un abordaje basado en secuenciación masiva en paralelo para obtener un diagnóstico final. Se demostró una variante de sentido equivocado c.2839G&gt;A (p.Gly947Arg) localizada en el exón 21 del gen ATP1A3. Esta variante (rs398122887) ha sido previamente reportada como de novo, ocasionando AHC. Conclusiones: La AHC es un síndrome excepcionalmente raro que se presenta con un trastorno del movimiento con cuadros semejantes a crisis epilépticas y un fenotipo facial particular. Los médicos deben ser conscientes de esta combinación con el fin de diagnosticar oportunamente esta condición. Los paneles de secuenciación masiva están emergiendo como el mejor abordaje para diagnosticar trastornos del movimiento raros y, simultáneamente, descartar trastornos metabólicos y síndromes epilépticos comunes.