Scielo RSS <![CDATA[Boletín médico del Hospital Infantil de México]]> http://www.scielo.org.mx/rss.php?pid=1665-114620160003&lang=es vol. 73 num. 3 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.mx/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.mx <![CDATA[Curso atípico o incompleto de la enfermedad de Kawasaki en edades pediátricas]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462016000300147&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[Monitorización respiratoria del paciente pediátrico en la Unidad de Cuidados Intensivos]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462016000300149&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: La monitorización respiratoria representa un importante rol en el cuidado del niño con falla respiratoria aguda. Por tanto, su apropiado uso y correcta interpretación (reconociendo qué señales y variables deben ser priorizadas) deberían ayudar a un mejor entendimiento de la fisiopatología de la enfermedad y de los efectos de las intervenciones terapéuticas. Asimismo, la monitorización del paciente ventilado permite, entre otras determinaciones, evaluar diversos parámetros de la mecánica respiratoria, conocer el estado de los diferentes componentes del sistema respiratorio y guiar los ajustes de la terapia ventilatoria. En esta actualización se describe la utilidad de diversas técnicas de monitorización respiratoria (incluyendo métodos convencionales y otros más recientes), se definen conceptos básicos de mecánica ventilatoria, su interpretación y cómo el adecuado análisis de la información puede ocasionar un impacto en el manejo clínico del paciente.<hr/>Abstract: Respiratory monitoring plays an important role in the care of children with acute respiratory failure. Therefore, its proper use and correct interpretation (recognizing which signals and variables should be prioritized) should help to a better understanding of the pathophysiology of the disease and the effects of therapeutic interventions. In addition, ventilated patient monitoring, among other determinations, allows to evaluate various parameters of respiratory mechanics, know the status of the different components of the respiratory system and guide the adjustments of ventilatory therapy. In this update, the usefulness of several techniques of respiratory monitoring including conventional respiratory monitoring and more recent methods are described. Moreover, basic concepts of mechanical ventilation, their interpretation and how the appropriate analysis of the information obtained can cause an impact on the clinical management of the patient are defined. <![CDATA[Enfermedad de Kawasaki en un hospital pediátrico en México]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462016000300166&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: Introducción: La enfermedad de Kawasaki (EK) es una de las vasculitis sistémicas más comunes en niños menores de 5 años de edad. La epidemiología de la enfermedad no está bien establecida en México. El objetivo de este trabajo fue describir la epidemiología, características clínicas y tratamiento de los pacientes con EK atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG). Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y analítico de pacientes diagnosticados con EK en el HIMFG en el periodo comprendido entre enero de 2004 y diciembre de 2014. Resultados: Se analizaron 204 casos, la mayoría de sexo masculino (55%), con mediana de edad de 32.5 meses (6-120) y una tasa de hospitalización del 96%. El 20% de los pacientes presentó EK incompleto. No se reportaron diferencias en la somatometría ni signos vitales. La sintomatología más frecuente fue fiebre, conjuntivitis (89%), cambios orales (84%), faringitis (88%) y lengua en fresa (83%). Se encontraron reactantes de fase aguda más elevados en las presentaciones clásicas. Se reportaron alteraciones ecocardiográficas en 60 pacientes (29%), de las cuales el 12% fueron ectasia y el 11% aneurismas coronarios. Por otro lado, 169 pacientes (83%) recibieron inmunoglobulina intravenosa (IGIV), 18 (9%) resistencia a IGIV, 6 (3%) requirieron corticosteroides y 2 (1%) infliximab; todos recibieron ácido acetilsalicílico. Conclusiones: No se encontraron diferencias importantes entre las presentaciones clásicas e incompletas. La incidencia de alteraciones cardiacas es menor a la reportada previamente en México, pero similar a la de otros países.<hr/>Abstract: Background: Kawasaki disease (KD) is one of the most common systemic vasculitis in children under 5 years of age. The epidemiology of the disease is not well established in Mexico. The objective of this study was to describe the epidemiology, clinical features and treatment of patients with KD at the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez (HIMFG). Methods: We conducted a retrospective, descriptive and analytical study of patients diagnosed from January 2004 to December 2014 with KD in the HIMFG. Results: We analyzed 204 cases from which 55% were male, with a median age of 32.5 months (6-120) and a rate of hospitalization of 96%. Twenty percent of patients presented incomplete KD. No differences in the somatometric measurements or vitals were reported. The most frequent symptoms were fever, conjunctivitis (89%), oral changes (84%), pharyngitis (88%) and strawberry tongue (83%). We found higher acute phase reactants in the classic presentation. Echocardiographic alterations in 60 patients (29%), of which 12% were ectasia and 11% reported coronary aneurysms. On the other hand, 169 (83%) patients received intravenous immunoglobulin (IVIG), 18 (9%) presented resistance to IVIG, 6 (3%) required corticosteroids, and 2 (1%) infliximab; all received acetylsalicylic acid. Conclusions: There were no important differences between classic and incomplete presentations. The incidence of cardiac alterations is less than previously reported in Mexico, but similar to that of other countries. <![CDATA[Pacientes pediátricos con diabetes tipo 1: crecimiento y factores asociados con su alteración]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462016000300174&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: Introducción: La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) habitualmente se presenta en la etapa pediátrica y afecta el crecimiento de los niños. El objetivo de este trabajo fue describir el crecimiento y los factores asociados con la alteración del mismo en una población de niños con DM1 en un hospital pediátrico de tercer nivel. Métodos: Se realizó un estudio tipo casos y controles anidados en una cohorte. Se incluyeron pacientes con DM1 menores de 16 años con un seguimiento mínimo de 12 meses. Se recabaron datos como la edad al diagnóstico de la DM1, antropometría, hemoglobina glucosilada (HbA1c), así como el desarrollo puberal (estadios de desarrollo de Tanner) al diagnóstico y durante 4 años de seguimiento. Al finalizar el seguimiento, se identificaron pacientes con alteraciones del crecimiento y se compararon con pacientes con un crecimiento adecuado, pareados por sexo y edad al diagnóstico. Se realizó el análisis univariado y multivariado. Resultados: Al primer año de seguimiento se identificaron 95 pacientes, a los 2 años 88 pacientes, a los 3 años 56 pacientes y a los 4 años 46 pacientes. La mediana para la edad fue de 9.5 años y el 50% eran prepúberes. El 50% de los pacientes tuvieron alteración en el crecimiento durante su evolución. De acuerdo con el análisis multivariado, se identificó que una mayor concentración de HbA1c en el primer año de seguimiento se relacionó con la alteración en el crecimiento (OR 4.08; IC 95% 1.34-12.42). Conclusiones: En pacientes pediátricos con DM1, una mayor concentración HbA1c en el primer año posterior al diagnóstico parece relacionarse con alteración en el crecimiento.<hr/>Abstract: Background: Type 1 diabetes (T1D) usually occurs in the pediatric age and affects the growth of children. The aim of this work was to describe growth and growth failure associated factors in a population of children with T1D in a tertiary level pediatric hospital. Methods: A case-control nested in a cohort study was conducted. We included patients with TD1 under 16 years of age with a minimum follow-up of 12 months. Data as age at T1D diagnosis, anthropometry, glycosylated hemoglobin (HbA1c), as well as the pubertal development (Tanner stage) were collected at the time of diagnosis and during 4 years of follow-up. At the end of the follow-up, patients with growth failure and without it were compared, matched by sex, age at TD1 diagnosis. Univariate and multivariate analyses were performed. Results: On the first year of follow-up, 95 patients were gathered, 88 patients were still followed by the second year, 56 patients were kept for the third year, and 46 patients were still followed-up by the fourth year. Median age was 9.5 years and 50% were preadolescents. During their evolution, 50% had growth failure. According to the multivariate analysis, the factor associated with growth failure was the HbA1c in the first year post-diagnosis (OR 4.08; 95% CI 1.34-12.42). Conclusions: In the first year post-diagnosis of children with T1D, HbA1c was associated with growth failure. <![CDATA[Concordancia de la tasa de filtración glomerular con depuración de creatinina en orina de 24 horas, fórmulas de Schwartz y Schwartz actualizada]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462016000300181&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: Introducción: Los métodos de referencia para cuantificar la tasa de filtración glomerular (TFG) son poco accesibles en la práctica clínica. Para evaluar la TFG se utilizan fórmulas basadas en la creatinina sérica y/o aclaramiento de creatinina. El objetivo de este estudio fue cuantificar la correlación y concordancia de la TFG con depuración de creatinina en orina de 24 horas (TFG24) y fórmulas de Schwartz y Schwartz actualizada. Métodos: Estudio transversal analítico que incluyó pacientes de 5 a 16.9 años, sanos y con enfermedad renal crónica. Se evaluó la relación lineal entre la TFG24 y ambas fórmulas con el coeficiente de correlación de Pearson (r) y la concordancia con el coeficiente de correlación intraclase (CCI). Resultados: Se estudiaron 134 pacientes, 59.7% de género masculino, la edad promedio fue 10.8 años. La TFG24 promedio fue 140.34 ml/min/1.73 m2; el 34.3% (n = 46) presentaron TFG &lt; 90 ml/min/1.73 m2. Se observó moderada relación lineal entre la TFG24 y las fórmulas de Schwartz (r= 0.63) y Schwartz actualizada (r= 0.65). Hubo buena concordancia entre la TFG24 y fórmula de Schwartz (CCI= 0.77) y de Schwartz actualizada (CCI= 0.77). En pacientes con TFG24 ≥ 90 ml/min/1.73 m2 la fórmula de Schwartz clásica estimó valores mayores de TFG, mientras que Schwartz actualizada subestimó los valores. Conclusiones: Existe moderada correlación y buena concordancia entre la TFG24 y fórmulas de Schwartz y Schwartz actualizada. Con ambas fórmulas la concordancia fue mayor en pacientes con obesidad y menor en mujeres, pacientes con hiperfiltración y con peso normal.<hr/>Abstract: Background: Reference methods for the quantification of the glomerular filtration rate (GFR) are difficult to use in clinical practice; formulas for evaluating GFR based on serum creatinine (SCr) and/or creatinine clearance are used. The aim of this study was to quantify the correlation and concordance of GFR with creatinine clearance in 24-hour urine (GFR24) and Schwartz and Schwartz updated formulas. Methods: Cross-sectional study involving healthy pediatric patients and with chronic kidney disease (CKD) from 5 to 16.9 years. Linear correlation between GFR 24 and two formulas was evaluated with the Pearson correlation coefficient (r) and intraclass correlation coefficient (ICC). Results: We studied 134 patients, of which 59.7% were male. Mean age was 10.8 years. The average GFR24 was 140.34 ml/min/1.73 m2; 34.3% (n = 46) had GFR &lt;90 ml/min/1.73 m2. Moderate linear correlation between GFR24 and Schwartz (r= 0.63) and Schwartz updated (r= 0.65) formulas was observed. There was good concordance between the GFR24 and Schwartz (ICC= 0.77) and updated Schwartz (ICC= 0.77) formulas. Schwartz classical formula in patients with GFR24 ≥ 90 ml/min/1.73 m2 estimated higher values, while Schwartz updated underestimated values. Conclusions: There is moderate correlation and good concordance between the GFR24 and Schwartz and Schwartz updated formulas. The concordance was better in patients with obesity and lower in women, patients with hyperfiltration and normal weight. <![CDATA[Tumor maligno de la vaina del nervio periférico retroperitoneal en un niño preescolar]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462016000300188&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: Introducción: Los tumores malignos de la vaina de nervio periférico (MPNST, por sus siglas en inglés) son sarcomas raros y agresivos que aparecen principalmente en la edad adulta; se localizan principalmente en tronco y extremidades inferiores, con una alta asociación con neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Caso clínico: Se describe el caso de una niña de 34 meses de edad sin NF1, quien consulta por masa abdominal. La masa correspondió a un MPNST retroperitoneal. Se presenta el abordaje diagnóstico y la conducta terapéutica, resaltando las complicaciones y las secuelas que se presentaron. Conclusiones: Los MPNST, a pesar de su baja incidencia, son importantes debido a su agresividad y deben sospecharse ante una masa localizada a nivel paravertebral o en extremidades, en especial en pacientes con NF1. La piedra angular en el tratamiento es la resección quirúrgica completa, debido a la alta tasa de recidiva, y una respuesta terapéutica a la radioterapia y quimioterapia limitada. Este caso muestra las manifestaciones clínicas y las complicaciones que se pueden esperar con estos tumores, así como su comportamiento agresivo. La ausencia de NF1 no descarta el diagnóstico.<hr/>Abstract: Background: Malignant tumors of peripheral nerve sheath (MPNSTs for its acronym in English) are aggressive sarcomas that occur generally in adulthood and are located mainly on the trunk and lower limbs, with a high association with neurofibromatosis type 1 (NF1). Case report: A 34-months-old female infant without NF1 with a palpable abdominal mass is described. The mass corresponded to a retroperitoneal MPNST. The diagnostic approach and management are presented, highlighting the complications and sequelae that occurred during evolution. Conclusions: MPNSTs are important despite their low incidence because of their aggressiveness, and should be considered upon the detection of a mass located at paravertebral level or limbs, especially in patients with NF1. The cornerstone of the treatment lies in a complete surgical resection due to the high rate of recurrence, with limited therapeutic response to radiotherapy and chemotherapy. This case presents the clinical manifestations and complications that can be expected with these tumors and their harmful behaviour. The absence of NF1 does not exclude the diagnosis. <![CDATA[Presentación atípica de la enfermedad de Alexander infantil sin macrocefalia]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462016000300196&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: Introducción: La enfermedad de Alexander consiste en una forma de leucodistrofia poco frecuente que afecta principalmente a los astrocitos; tiene un patrón de herencia autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el gen GFAP, localizado en el cromosoma 17q21. Puede presentarse a cualquier edad y la forma infantil se caracteriza por macrocefalia, crisis convulsivas, retraso motor y cognitivo grave y espasticidad o ataxia progresivas. Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 8 meses evaluada por retraso psicomotor y crisis convulsivas motoras focales no provocadas. En la exploración física, con perímetro cefálico normal, respuesta motora incrementada ante estímulos táctiles y al ruido, signos piramidales y ausencia de visceromegalias. Se observó hipodensidad generalizada de la sustancia blanca en la resonancia magnética y punción lumbar con hiperproteinorraquia. Se descartó enfermedad de Krabbe mediante ensayo enzimático y secuenciación del gen GALC. En la reevaluación del caso, las alteraciones en la neuroimagen hicieron sospechar de enfermedad de Alexander, y la secuenciación del gen GFAP reportó una mutación en el exón 4 c.716G &gt; A, lo que ocasionó un cambio de arginina por histidina en la posición 239 de la proteína (p.Arg239His). Conclusiones: Los signos radiológicos en la resonancia fueron determinantes para el diagnóstico, que posteriormente se confirmó con estudio molecular. Es importante considerar que ciertas mutaciones no se asocian con macrocefalia, lo cual puede ocasionar retraso en el diagnóstico.<hr/>Abstract: Background: Alexander disease is a rare form of leukodystrophy that involves mainly astrocytes; it is inherited in an autosomal recessive manner and occurs by mutations in the GFAP gene, located on chromosome 17q21. It can occur at any age and its infantile form is characterized by macrocephaly, seizures, severe motor and cognitive delay, and progressive spasticity or ataxia. Case report: An 8-month-old female was evaluated with a history of neurodevelopmental delay and unprovoked focal motor seizures. Physical examination showed normal head circumference, increased motor responses to tactile and noise stimuli, pyramidal signs and no visceromegalies. Widespread hypodense white matter was found on magnetic resonance and lumbar puncture showed hyperproteinorrachia. Krabbe disease was ruled out by enzymatic assay and gene sequencing of GALC. In the reassessment of the case, abnormalities in neuroimaging lead to suspicion of Alexander disease, and GFAP gene sequencing reported a pathogenic mutation in exon 4 c.716G &gt; A, which caused a change of arginine to histidine at position 239 of the protein (p.Arg239His). Conclusions: The radiographic signs observed in the resonance were decisive for the diagnosis, later confirmed by molecular study. It is important to consider that certain mutations are not associated with macrocephaly, which may cause delay in diagnosis. <![CDATA[Sarcoma de Ewing extraóseo en una adolescente de 16 años]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462016000300202&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: Introducción: La enfermedad de Alexander consiste en una forma de leucodistrofia poco frecuente que afecta principalmente a los astrocitos; tiene un patrón de herencia autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el gen GFAP, localizado en el cromosoma 17q21. Puede presentarse a cualquier edad y la forma infantil se caracteriza por macrocefalia, crisis convulsivas, retraso motor y cognitivo grave y espasticidad o ataxia progresivas. Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 8 meses evaluada por retraso psicomotor y crisis convulsivas motoras focales no provocadas. En la exploración física, con perímetro cefálico normal, respuesta motora incrementada ante estímulos táctiles y al ruido, signos piramidales y ausencia de visceromegalias. Se observó hipodensidad generalizada de la sustancia blanca en la resonancia magnética y punción lumbar con hiperproteinorraquia. Se descartó enfermedad de Krabbe mediante ensayo enzimático y secuenciación del gen GALC. En la reevaluación del caso, las alteraciones en la neuroimagen hicieron sospechar de enfermedad de Alexander, y la secuenciación del gen GFAP reportó una mutación en el exón 4 c.716G &gt; A, lo que ocasionó un cambio de arginina por histidina en la posición 239 de la proteína (p.Arg239His). Conclusiones: Los signos radiológicos en la resonancia fueron determinantes para el diagnóstico, que posteriormente se confirmó con estudio molecular. Es importante considerar que ciertas mutaciones no se asocian con macrocefalia, lo cual puede ocasionar retraso en el diagnóstico.<hr/>Abstract: Background: Alexander disease is a rare form of leukodystrophy that involves mainly astrocytes; it is inherited in an autosomal recessive manner and occurs by mutations in the GFAP gene, located on chromosome 17q21. It can occur at any age and its infantile form is characterized by macrocephaly, seizures, severe motor and cognitive delay, and progressive spasticity or ataxia. Case report: An 8-month-old female was evaluated with a history of neurodevelopmental delay and unprovoked focal motor seizures. Physical examination showed normal head circumference, increased motor responses to tactile and noise stimuli, pyramidal signs and no visceromegalies. Widespread hypodense white matter was found on magnetic resonance and lumbar puncture showed hyperproteinorrachia. Krabbe disease was ruled out by enzymatic assay and gene sequencing of GALC. In the reassessment of the case, abnormalities in neuroimaging lead to suspicion of Alexander disease, and GFAP gene sequencing reported a pathogenic mutation in exon 4 c.716G &gt; A, which caused a change of arginine to histidine at position 239 of the protein (p.Arg239His). Conclusions: The radiographic signs observed in the resonance were decisive for the diagnosis, later confirmed by molecular study. It is important to consider that certain mutations are not associated with macrocephaly, which may cause delay in diagnosis. <![CDATA[Macroglosia congénita: características clínicas y estrategias de tratamiento en la edad pediátrica]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462016000300212&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: La macroglosia congénita es una condición que se caracteriza por una lengua que en posición de reposo protruye más allá del borde alveolar; se ha clasificado en dos categorías: verdadera, que puede ser congénita o adquirida, y relativa. Debido a la asociación de esta alteración con múltiples causas, su incidencia es variable. Es más frecuente que la macroglosia se asocie con el síndrome de Beckwith-Wiedemann, con las mucopolisacaridosis y con la enfermedad de Pompe, y con menor frecuencia a linfangioma, hemangioma o hipertrofia muscular aislada. La macroglosia se caracteriza por una lengua alargada, engrosada o ancha, protruida crónicamente en reposo, con presencia o no de fisuras y úlceras, alteraciones del lenguaje, dificultad para la alimentación y deglución, sialorrea e infecciones recurrentes de la vía respiratoria superior u obstrucción de la misma. Su valoración en niños debe iniciarse con una historia clínica y exploración física completas y con la elaboración de un árbol genealógico de al menos tres generaciones, además de investigar la presencia o no de una entidad sindrómica. Se han propuesto más de 20 técnicas quirúrgicas para resolver la macroglosia congénita; sin embargo, a la fecha no existe consenso para la aplicación de una técnica en particular para reducir su tamaño. En esta revisión se pretende destacar los aspectos clínicos y quirúrgicos de la macroglosia, desde la perspectiva de pediatras no cirujanos y genetistas, dirigido a la comunidad de especialistas médicos que atiende a estos pacientes incluyendo a los cirujanos maxilofaciales que atienden a estos pacientes.<hr/>Abstract: Congenital macroglossia is a condition that consists in an enlarged tongue that in resting position protrudes beyond the alveolar ridge. It has been classified in two categories: true macroglossia, which occurs in congenital or acquired forms, and relative macroglossia. As this alteration may be due to different causes, its incidence is not known. It is more frequently associated to Beckwith-Wiedemann syndrome, to mucopolysaccharidosis diseases and to Pompe's disease, and it has been less frequently associated to lymphangioma, hemangioma or isolated muscular hypertrophy. Macroglossia is characterized by an enlarged and thick tongue that may have fissures and ulcers, may cause language alterations, difficulties for feeding and swallowing, sialorrhea and recurrent infections of the upper airway or even its obstruction. Its clinical evaluation must include a complete clinical chart with careful physical exploration and a pedigree of that may identify the presence or absence of a hereditary associated syndrome. Macroglossia management is complex. More than twenty different surgical options to reduce the tongue size have been proposed, however, so far there is not a general agreement in this respect. The objective of this work is to review clinical and surgical aspects related to macroglossia from the point of view of non-surgical pediatricians and genetists, addressed to the different medical specialists, including the maxillofacial surgeons involved in the management of these patients. <![CDATA[Oliver Sacks: genio como neurólogo, escritor y paciente]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462016000300217&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: La macroglosia congénita es una condición que se caracteriza por una lengua que en posición de reposo protruye más allá del borde alveolar; se ha clasificado en dos categorías: verdadera, que puede ser congénita o adquirida, y relativa. Debido a la asociación de esta alteración con múltiples causas, su incidencia es variable. Es más frecuente que la macroglosia se asocie con el síndrome de Beckwith-Wiedemann, con las mucopolisacaridosis y con la enfermedad de Pompe, y con menor frecuencia a linfangioma, hemangioma o hipertrofia muscular aislada. La macroglosia se caracteriza por una lengua alargada, engrosada o ancha, protruida crónicamente en reposo, con presencia o no de fisuras y úlceras, alteraciones del lenguaje, dificultad para la alimentación y deglución, sialorrea e infecciones recurrentes de la vía respiratoria superior u obstrucción de la misma. Su valoración en niños debe iniciarse con una historia clínica y exploración física completas y con la elaboración de un árbol genealógico de al menos tres generaciones, además de investigar la presencia o no de una entidad sindrómica. Se han propuesto más de 20 técnicas quirúrgicas para resolver la macroglosia congénita; sin embargo, a la fecha no existe consenso para la aplicación de una técnica en particular para reducir su tamaño. En esta revisión se pretende destacar los aspectos clínicos y quirúrgicos de la macroglosia, desde la perspectiva de pediatras no cirujanos y genetistas, dirigido a la comunidad de especialistas médicos que atiende a estos pacientes incluyendo a los cirujanos maxilofaciales que atienden a estos pacientes.<hr/>Abstract: Congenital macroglossia is a condition that consists in an enlarged tongue that in resting position protrudes beyond the alveolar ridge. It has been classified in two categories: true macroglossia, which occurs in congenital or acquired forms, and relative macroglossia. As this alteration may be due to different causes, its incidence is not known. It is more frequently associated to Beckwith-Wiedemann syndrome, to mucopolysaccharidosis diseases and to Pompe's disease, and it has been less frequently associated to lymphangioma, hemangioma or isolated muscular hypertrophy. Macroglossia is characterized by an enlarged and thick tongue that may have fissures and ulcers, may cause language alterations, difficulties for feeding and swallowing, sialorrhea and recurrent infections of the upper airway or even its obstruction. Its clinical evaluation must include a complete clinical chart with careful physical exploration and a pedigree of that may identify the presence or absence of a hereditary associated syndrome. Macroglossia management is complex. More than twenty different surgical options to reduce the tongue size have been proposed, however, so far there is not a general agreement in this respect. The objective of this work is to review clinical and surgical aspects related to macroglossia from the point of view of non-surgical pediatricians and genetists, addressed to the different medical specialists, including the maxillofacial surgeons involved in the management of these patients.