Scielo RSS <![CDATA[Boletín médico del Hospital Infantil de México]]> http://www.scielo.org.mx/rss.php?pid=1665-114620130004&lang=es vol. 70 num. 4 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.mx/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.mx <![CDATA[<b>Trasplante cardiaco en niños</b>: <b>experiencia del Hospital Infantil de México Federico Gómez</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000400001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[<b>Choque séptico</b>: <b>Actualización en la monitorización hemodinámica</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000400002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Si bien los principios básicos para el diagnóstico y la monitorización hemodinámica como los pilares terapéuticos del niño con choque séptico se mantienen en el tiempo, es innegable que en las últimas décadas se han incorporado nuevos y trascendentes conceptos, por lo que es importante que el médico tratante de las unidades de cuidados intensivos tenga conocimiento de ellos a cabalidad. La monitorización hemodinámica es una herramienta que no solamente permite detectar el origen de la inestabilidad hemodinámica sino también guiar el tratamiento y evaluar su efectividad. La resucitación con fluidos debe ser el primer paso en la reanimación del paciente hemodinámicamente inestable. Sin embargo, la determinación clínica del volumen intravascular puede ser, en ocasiones, difícil de establecer en el paciente crítico. Las presiones de llenado cardiaco no son capaces de predecir la respuesta a fluidos. Los indicadores dinámicos de respuesta a fluidos evalúan el cambio en el volumen eyectivo durante la ventilación mecánica; de este modo, se valora la curva de Frank-Starling del paciente. Mediante la prueba de fluido es posible evaluar el grado de la reserva de precarga que se puede utilizar para aumentar el volumen eyectivo. En esta revisión se actualiza la información disponible sobre la monitorización hemodinámica básica y funcional<hr/>In recent decades, new and important concepts have emerged for the diagnosis and management of the pediatric patient with septic shock, although the basic principles have remained similar over time. Attending physicians in the pediatric intensive care unit (PICU) must be fully aware of these concepts in order to improve patient care in the critical care unit. Hemodynamic monitoring is a tool that not only allows detection of the source of hemodynamic instability but also guides treatment and assesses its effectiveness. Fluid loading is considered the first step in the resuscitation of hemodynamically unstable patients. Nevertheless, clinical determination of the intravascular volume can be extremely difficult in a critically ill patient. Studies performed have demonstrated that cardiac filling pressures are unable to predict fluid responsiveness. Dynamic tests of volume responsiveness use the change in stroke volume during mechanical ventilation assessing the patients' Frank-Starling curve. Through fluid challenge the clinician can assess whether the patient has a preload reserve that can be used to increase the stroke volume. In this review we updated the available information on basic and functional hemodynamic monitoring <![CDATA[<b>Diez años de trasplante cardiaco en Pediatría</b>: <b>experiencia en el Hospital Infantil de México Federico Gómez</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000400003&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. El Hospital Infantil de México Federico Gómez, instituto de salud reconocido como centro de referencia para trasplantes pediátricos de órganos sólidos a nivel nacional, inició con el primer trasplante cardiaco el 21 de junio de 2001, formando así un programa de trasplantes cardiacos pediátricos por primera vez en el país. Se presentan los resultados obtenidos a diez años del inicio del programa. Métodos. Se realizó un trabajo de tipo descriptivo que incluyó todos los pacientes sometidos a trasplante cardiaco en el Hospital Infantil de México Federico Gómez, durante el periodo 2001-2011. Resultados. Se han realizado 23 trasplantes cardiacos en nuestro hospital, 11 en pacientes del sexo femenino y 12 en pacientes del sexo masculino. La indicación más frecuente de trasplante fue la miocardiopatía dilatada. Actualmente, sobrevive el 50% de los pacientes. A 10 años del primer trasplante cardiaco en nuestra unidad existe una significativa diferencia entre la sobrevivencia de pacientes con miocardiopatía dilatada con respecto a los que presentan cardiopatía congénita, así como sus complicaciones. Conclusiones. El trasplante cardiaco en pediatría ha evolucionado hasta convertirse en una opción terapéutica para el complejo cardiopatía congénita y de miocardiopatía.<hr/>Background. The Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez (National Institute of Health, Mexico) is recognized as a referral center for pediatric solid organ transplants nationwide. The first heart transplant was carried out in the institution on June 21, 2001, thereby establishing a program for pediatric heart transplant for the first time in Mexico. We present the results of a 10-year period. Methods. We carried out a descriptive study including all patients undergoing heart transplantation at the Hospital Infantil de Mexico ''Federico Gomez'' from 2001 to 2011. Results. There were 23 heart transplants performed in our hospital with 11 females and 12 males. The most frequent indication for transplantation was dilated cardiomyopathy. Currently, we have a 50% survival rate with an improvement in survival each year during the past 5 years. At 10 years of heart transplantation in our unit, we found a significant difference between survival of patients with congenital heart disease vs. dilated cardiomyopathy. Significant differences were also shown in regard to complications. Conclusions. Pediatric heart transplantation has evolved into a therapeutic option for complex congenital heart disease and end-stage cardiomyopathy. <![CDATA[<b>Análisis del costo y la efectividad de los esquemas de administración de factores de coagulación para el manejo de niños con hemofilia A en México</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000400004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. La hemofilia A es causada por la deficiencia del factor VIII. El tratamiento consiste principalmente en aumentar la concentración del FVIII en la sangre utilizando productos de remplazo. El objetivo de este trabajo fue estimar los beneficios clínicos y económicos del manejo profiláctico con factor VIII en niños con hemofilia A en México. Métodos. Se realizó la evaluación económica del manejo profiláctico (PROF) y del tratamiento sobre demanda (SD). Las estrategias comparadas fueron el manejo profiláctico -consistente en FVIII recombinante 25 UI/kg cada tercer día- vs. tratamiento sobre demanda -consistente en FVIII derivado de plasma 40 UI/kg. Se reportó el número de sangrados evitados (SE). Se empleó una tasa de descuento del 5%. Los resultados se expresaron en pesos mexicanos. Resultados. El costo de incremental de PROF respecto a SD fue de $7,727,554 pesos. El manejo con PROF ofrece una reducción de 112 SE frente al manejo de SD (162.9 vs. 50.7). El costo por SE fue de $68,876 pesos. Conclusiones. Un abordaje con PROF mejora la calidad de vida respecto al manejo SD y reduce el número de hemorragias que enfrentan los niños con hemofilia A. PROF es una alternativa costo-efectiva (RCEI $68,876 pesos) para reducir sangrados de acuerdo con la disponibilidad de pago establecida por las autoridades de salud en México.<hr/>Background. Hemophilia A is due to a deficiency of factor VIII. Treatment consists primarily of increasing the concentration of FVIII in the blood using replacement products. The aim of this study was to estimate the clinical and economic benefits of prophylactic management with factor VIII in children with hemophilia A in Mexico. We undertook this study to estimate the clinical and economic benefits of prophylactic management (PROF) with factor VIII (FVIII) in children with severe hemophilia in Mexico. Methods. We carried out an economic evaluation of PROF vs. treatment on demand (OD). The strategies compared were management with PROF consisting of recombinant FVIII (rFVIII) 25 IU kg every other day vs. OD management consisting of plasma-derived FVIII (pdFVIII) 40 IU kg. A Markov model was performed with a time horizon of 16 years in patients with severe hemophilia for 2 years, reporting the number of events of bleeding averted (BA). We used a discount rate of 5%. The results are expressed in Mexican pesos (2012). Results. The incremental cost of PROF regarding SD was $7,727,554 pesos. PROF management provides a reduction of 112 BA vs. OD management (162.9 vs. 50.7). Cost per BA was $68,876 pesos. Conclusions. Management with PROF reduces the number of bleeding events facing children with hemophilia A compared to OD management. PROF is a cost-effective alternative to reduce bleeding ($68,876 pesos per BA) according to the willingness to pay established by health authorities in Mexico. <![CDATA[<b>Morbilidad y mortalidad del recién nacido prematuro en el Hospital General de Irapuato</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000400005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. El parto pretérmino es el principal problema obstétrico en la actualidad. Afecta entre el 5 y 12% de todos los nacimientos. El objetivo de este estudio fue conocer la incidencia de la prematurez y las principales causas de morbilidad y mortalidad del recién nacido prematuro en el Hospital General de Irapuato. Métodos. Se llevó a cabo un estudio retrospectivo en el que se analizaron los expedientes de los recién nacidos prematuros de 2011 a 2012. Resultados. Se registraron 10,532 nacimientos. De estos, 6.9% (736) fueron prematuros. Ingresaron en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales 64% (472) de los nacimientos prematuros y 4.4% del total de nacimientos. En 2012 se observó un incremento en los ingresos a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (n =266) en relación con 2011 (n =206). Las principales causas de ingreso fueron la enfermedad de membrana hialina con 248 casos (52.5%), septicemia con 12 casos (12.7%) y asfixia con 43 casos (9.1%). Las principales causas de muerte neonatal fueron septicemia (n =12, 32.4%), enfermedad de membrana hialina (n =8, 21.6%) y cardiopatía congénita (n =4, 10.8%). La tasa de mortalidad neonatal fue 3.5. Conclusiones. La incidencia de prematurez incrementó de 6.5% en 2011 a 7.4% en 2012. Se requiere identificar los factores de riesgo para establecer medidas de prevención.<hr/>Background. Preterm birth is currently the leading obstetric problem, affecting between 5 and 12% of all births. The aim of this study was to determine the incidence of prematurity and major causes of morbidity and mortality in preterm infants in the Irapuato General Hospital. Methods. Retrospective study analyzing the clinical records of preterm infants from 2011-2012. Results. There were 10,532 births registered; 736 (6.9%) were premature and of these 472 were admitted to the Neonatal Intensive Care Unit, corresponding to 64% of premature births and 4.4% of all births. An increase was shown in cases of prematurity during the year 2011 (n =206) compared to the year 2012 (n =266). The main causes of admission were hyaline membrane disease, 248 cases (52.5%); septicemia, 12 cases (12.7%) and asphyxia, 43 cases (9.1%). The main causes of neonatal death were sepsis (n =12, 32.4%), respiratory distress syndrome (n =8, 21.6%) and congenital heart disease (n =4, 10.8%). Neonatal mortality rate was 3.5. Conclusions. The incidence of prematurity increased from 6.5% in 2011 to 7.4% in 2012. We must identify the risk factors in order to establish preventive measures. <![CDATA[<b>Frecuencia de factores de riesgo para bacteremia en niños con cáncer, neutropenia y fiebre en un hospital de tercer nivel del occidente de México</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000400006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. Los pacientes pediátricos con enfermedades oncológicas frecuentemente presentan neutropenia. Esta citopenia condiciona un estado de inmunosupresión que incrementa la probabilidad de adquirir procesos infecciosos. El identificar factores de riesgo para bacteremia en niños con cáncer, neutropenia y fiebre ayuda a establecer diagnósticos más oportunos. Métodos. Se realizó estudio transversal sobre factores de riesgo para bacteremia en niños con cáncer, neutropenia y fiebre. Se calculó la razón de prevalencia de bacteremia con intervalos de confianza al 95% y análisis multivariado para identificar condiciones que incrementan la probabilidad del diagnóstico de bacteremia. Resultados. Se incluyeron 149 pacientes con cáncer, neutropenia y fiebre. La edad promedio fue de 7.3 años y 45% fueron del sexo femenino. La enfermedad de base fue leucemia (n =113) o tumores sólidos (n =36). El 25.5% presentaron bacteremia. De las bacterias aisladas, 65% fueron bacilos gram negativos. Las variables asociadas a bacteremia identificadas mediante análisis multivariado fueron plaquetopenia (OR 2.3, IC 95% 1.02-5.4; p =0.04), catéter venoso central (OR 2.6, IC 95% 1.16-5.9; p =0.02) y antecedente de quimioterapia con vincristina (OR 2.8, IC 95% 1.22-6.4; p =0.01). Conclusiones. Utilizando un modelo multivariado, los factores que se asociaron con mayor probabilidad de bacteremia en niños con cáncer, neutropenia y fiebre fueron presentar un conteo plaquetario ≤50,000/mm³, tener catéter venoso central y el uso de vincristina.<hr/>Background. We undertook this study to Identify risk factors (RF) for bacteremia in children with cancer, neutropenia and fever in order to establish more timely diagnoses. Methods. We conducted a cross-sectional study in regard to RF for bacteremia in pediatric patients with cancer, neutropenia and fever (CNF). We compared the prevalence of bacteremia depending on the presence or absence of independent variables and calculated the prevalence ratio (PR) with 95% confidence intervals. Multivariate analysis was performed to identify conditions that increase the likelihood of the diagnosis of bacteremia.t Results. We included 149 patients with CNF. Average age was 7.3 years; 45% were females. The underlying disease was leukemia (n =113) or solid tumors (n =36). Of the patients, 25.5% suffered from bacteremia; 65% of isolated bacteria were gram negative. Variables associated with bacteremia identified by multivariate analysis were thrombocytopenia (OR 2.3, 95% CI 1.02-5.4, P 0.04), central venous catheter (OR 2.6, 95% CI 1.16-5.9, P 0.02) and history of chemotherapy with vincristine (OR 2.8, 95% CI 1.22-6.4, P 0.01). Conclusions. In a multivariate model, platelet count ≤50,000/mm³, central venous catheter and the use of vincristine were associated with an increased likelihood of diagnosis of bacteremia in children with CNF. <![CDATA[<b>Oclusión de colateral aorto-pulmonar con dispositivo Amplatzer<sup>®</sup> Vascular Plug II en un paciente con atresia pulmonar y comunicación interventricular</b>: <b>Reporte de un caso</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000400007&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. La atresia pulmonar con comunicación interventricular es una cardiopatía compleja con una incidencia aproximada de 2% entre todas las cardiopatías congénitas. Se asocia con frecuencia al síndrome de deleción 22q11. Tiene una amplia variabilidad anatómica que es necesario precisar con exactitud para poder establecer un plan médico quirúrgico individualizado. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente de 2 años con atresia pulmonar y comunicación interventricular asociadas a dos grandes colaterales aortopulmonares. Este paciente fue corregido mediante conexión de ventrículo derecho a arteria pulmonar, durante la cual fue posible ligar una de las colaterales; la restante fue embolizada mediante un dispositivo trascateterismo con oclusión total. Conclusiones. El manejo de las arterias colaterales asociadas a atresia pulmonar con comunicación interventricular es complejo pero accesible al tratamiento trascateterismo mediante el implante de dispositivos con mínima morbimortalidad.<hr/>Background. Pulmonary atresia with ventricular septal defect (VSD) is a complex heart disease with an incidence of ~2% of all congenital heart diseases. It is frequently associated with 22q11 deletion syndrome. Due to the extensive anatomic variability, it is necessary to accurately establish an individualized surgical/medical plan. Case report. We report the case of a 2-year-old patient with pulmonary atresia and two associated mayor aortopulmonary collateral arteries. This patient underwent right ventricular-pulmonary artery connection at which time it was possible to ligate one of the collaterals. The remaining were embolized by transcatheter device with total occlusion. Conclusions. Management of collateral arteries associated with pulmonary atresia with VSD is complex but is accessible with transcatheter treatment with device implantation with minimal morbidity. <![CDATA[<b>Hallazgos clínicos y moleculares en una paciente con ataxia por deficiencia de vitamina E, homocigota para la mutación c.205-1G>C en el gen TTPA</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000400008&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. La ataxia por deficiencia de vitamina E es causada por mutaciones en el gen TTPA . Está caracterizada por ataxia, arreflexia, temblor cefálico, pérdida de la propiocepción, Babinsky, disdiadococinesia, retinitis pigmentosa y cardiomiopatía. Caso clínico. Se trató de una paciente del sexo femenino de 11 años, padres consanguíneos, valorada por dolor y parestesias en miembros inferiores, disartria y problemas para escribir y masticar. El examen físico mostró fuerza distal disminuida, hiperreflexia, Babinsky, disminución en la propiocepción, pie cavo bilateral, dismetría, disdiadococinesia y Romberg positivo. El estudio para ataxia de Friedreich resultó normal, aunque presentó bajos niveles de a-tocoferol y se identificó una mutación homocigota c.205-1G>C en el gen TTPA . Se inició tratamiento con vitamina E con lo que mostró mejoría. Conclusiones. Ante la presencia de manifestaciones parecidas a la ataxia de Friedreich se sugiere evaluar niveles plasmáticos de α-tocoferol y realizar estudios genéticos confirmatorios. El tratamiento con vitamina E disminuye los síntomas en los afectados y los presintomáticos no desarrollan manifestaciones del trastorno. Se han reportado pocos casos en Latinoamérica. En esta paciente se encontró una mutación en estado homocigoto fuera de las áreas de mayor prevalencia. Dichos hallazgos clínicos pueden indicar que la mutación c.205-1G>C se asocia con un cuadro severo.<hr/>Background. Ataxia with vitamin E deficiency is a disorder caused by mutations in the TTPA gene. Common symptoms include ataxia, areflexia, head titubation, loss of proprioception, Babinsky sign, dysdiadochokinesia, pigmentary retinopathy and cardiomyopathy. Case report. The patient was the first child of consanguineous parents. She presented at 10 years of age due to bilateral lower limb pain and numbness and difficulty in speech, writing and chewing. Physical examination showed dysarthria, diminished distal strength, hyperreflexia, positive Babinsky sign, decreased proprioception, pes cavus, dysmetria, dysdiadochokinesia and positive Romberg sign. Genetic screening for the Friedreich's ataxia gene resulted negative, α-tocopherol levels were low and TTPA gene sequentiation detected the homozygous mutation c.205-1G >C in intron 1. Treatment was initiated with vitamin E, showing improvement of symptoms. Conclusions. The presence of Friedreich's ataxia-like phenotype suggests the need to perform tests of plasma levels of α-tocopherol and the confirmatory genetic test. Treatment with vitamin E decreases symptoms in both affected and presymptomatic individuals. Few patients have been described in America, and our case showed a homozygous mutation outside of high-prevalence areas. Clinical findings of this patient and a previous case would indicate that the c.205-1G>C mutation is associated with severe symptoms. <![CDATA[<b>Adolescente de 14 años con meningitis crónica secundaria a granulomatosis de Wegener en sistema nervioso central</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000400009&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. La ataxia por deficiencia de vitamina E es causada por mutaciones en el gen TTPA . Está caracterizada por ataxia, arreflexia, temblor cefálico, pérdida de la propiocepción, Babinsky, disdiadococinesia, retinitis pigmentosa y cardiomiopatía. Caso clínico. Se trató de una paciente del sexo femenino de 11 años, padres consanguíneos, valorada por dolor y parestesias en miembros inferiores, disartria y problemas para escribir y masticar. El examen físico mostró fuerza distal disminuida, hiperreflexia, Babinsky, disminución en la propiocepción, pie cavo bilateral, dismetría, disdiadococinesia y Romberg positivo. El estudio para ataxia de Friedreich resultó normal, aunque presentó bajos niveles de a-tocoferol y se identificó una mutación homocigota c.205-1G>C en el gen TTPA . Se inició tratamiento con vitamina E con lo que mostró mejoría. Conclusiones. Ante la presencia de manifestaciones parecidas a la ataxia de Friedreich se sugiere evaluar niveles plasmáticos de α-tocoferol y realizar estudios genéticos confirmatorios. El tratamiento con vitamina E disminuye los síntomas en los afectados y los presintomáticos no desarrollan manifestaciones del trastorno. Se han reportado pocos casos en Latinoamérica. En esta paciente se encontró una mutación en estado homocigoto fuera de las áreas de mayor prevalencia. Dichos hallazgos clínicos pueden indicar que la mutación c.205-1G>C se asocia con un cuadro severo.<hr/>Background. Ataxia with vitamin E deficiency is a disorder caused by mutations in the TTPA gene. Common symptoms include ataxia, areflexia, head titubation, loss of proprioception, Babinsky sign, dysdiadochokinesia, pigmentary retinopathy and cardiomyopathy. Case report. The patient was the first child of consanguineous parents. She presented at 10 years of age due to bilateral lower limb pain and numbness and difficulty in speech, writing and chewing. Physical examination showed dysarthria, diminished distal strength, hyperreflexia, positive Babinsky sign, decreased proprioception, pes cavus, dysmetria, dysdiadochokinesia and positive Romberg sign. Genetic screening for the Friedreich's ataxia gene resulted negative, α-tocopherol levels were low and TTPA gene sequentiation detected the homozygous mutation c.205-1G >C in intron 1. Treatment was initiated with vitamin E, showing improvement of symptoms. Conclusions. The presence of Friedreich's ataxia-like phenotype suggests the need to perform tests of plasma levels of α-tocopherol and the confirmatory genetic test. Treatment with vitamin E decreases symptoms in both affected and presymptomatic individuals. Few patients have been described in America, and our case showed a homozygous mutation outside of high-prevalence areas. Clinical findings of this patient and a previous case would indicate that the c.205-1G>C mutation is associated with severe symptoms. <![CDATA[<b>Medicina y sociedad</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000400010&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. La ataxia por deficiencia de vitamina E es causada por mutaciones en el gen TTPA . Está caracterizada por ataxia, arreflexia, temblor cefálico, pérdida de la propiocepción, Babinsky, disdiadococinesia, retinitis pigmentosa y cardiomiopatía. Caso clínico. Se trató de una paciente del sexo femenino de 11 años, padres consanguíneos, valorada por dolor y parestesias en miembros inferiores, disartria y problemas para escribir y masticar. El examen físico mostró fuerza distal disminuida, hiperreflexia, Babinsky, disminución en la propiocepción, pie cavo bilateral, dismetría, disdiadococinesia y Romberg positivo. El estudio para ataxia de Friedreich resultó normal, aunque presentó bajos niveles de a-tocoferol y se identificó una mutación homocigota c.205-1G>C en el gen TTPA . Se inició tratamiento con vitamina E con lo que mostró mejoría. Conclusiones. Ante la presencia de manifestaciones parecidas a la ataxia de Friedreich se sugiere evaluar niveles plasmáticos de α-tocoferol y realizar estudios genéticos confirmatorios. El tratamiento con vitamina E disminuye los síntomas en los afectados y los presintomáticos no desarrollan manifestaciones del trastorno. Se han reportado pocos casos en Latinoamérica. En esta paciente se encontró una mutación en estado homocigoto fuera de las áreas de mayor prevalencia. Dichos hallazgos clínicos pueden indicar que la mutación c.205-1G>C se asocia con un cuadro severo.<hr/>Background. Ataxia with vitamin E deficiency is a disorder caused by mutations in the TTPA gene. Common symptoms include ataxia, areflexia, head titubation, loss of proprioception, Babinsky sign, dysdiadochokinesia, pigmentary retinopathy and cardiomyopathy. Case report. The patient was the first child of consanguineous parents. She presented at 10 years of age due to bilateral lower limb pain and numbness and difficulty in speech, writing and chewing. Physical examination showed dysarthria, diminished distal strength, hyperreflexia, positive Babinsky sign, decreased proprioception, pes cavus, dysmetria, dysdiadochokinesia and positive Romberg sign. Genetic screening for the Friedreich's ataxia gene resulted negative, α-tocopherol levels were low and TTPA gene sequentiation detected the homozygous mutation c.205-1G >C in intron 1. Treatment was initiated with vitamin E, showing improvement of symptoms. Conclusions. The presence of Friedreich's ataxia-like phenotype suggests the need to perform tests of plasma levels of α-tocopherol and the confirmatory genetic test. Treatment with vitamin E decreases symptoms in both affected and presymptomatic individuals. Few patients have been described in America, and our case showed a homozygous mutation outside of high-prevalence areas. Clinical findings of this patient and a previous case would indicate that the c.205-1G>C mutation is associated with severe symptoms. <![CDATA[<b>Evolución de las muertes por homicidio en menores de 15 años de edad, México 2000-2012</b>: <b>Actualización de cifras</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000400011&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. La ataxia por deficiencia de vitamina E es causada por mutaciones en el gen TTPA . Está caracterizada por ataxia, arreflexia, temblor cefálico, pérdida de la propiocepción, Babinsky, disdiadococinesia, retinitis pigmentosa y cardiomiopatía. Caso clínico. Se trató de una paciente del sexo femenino de 11 años, padres consanguíneos, valorada por dolor y parestesias en miembros inferiores, disartria y problemas para escribir y masticar. El examen físico mostró fuerza distal disminuida, hiperreflexia, Babinsky, disminución en la propiocepción, pie cavo bilateral, dismetría, disdiadococinesia y Romberg positivo. El estudio para ataxia de Friedreich resultó normal, aunque presentó bajos niveles de a-tocoferol y se identificó una mutación homocigota c.205-1G>C en el gen TTPA . Se inició tratamiento con vitamina E con lo que mostró mejoría. Conclusiones. Ante la presencia de manifestaciones parecidas a la ataxia de Friedreich se sugiere evaluar niveles plasmáticos de α-tocoferol y realizar estudios genéticos confirmatorios. El tratamiento con vitamina E disminuye los síntomas en los afectados y los presintomáticos no desarrollan manifestaciones del trastorno. Se han reportado pocos casos en Latinoamérica. En esta paciente se encontró una mutación en estado homocigoto fuera de las áreas de mayor prevalencia. Dichos hallazgos clínicos pueden indicar que la mutación c.205-1G>C se asocia con un cuadro severo.<hr/>Background. Ataxia with vitamin E deficiency is a disorder caused by mutations in the TTPA gene. Common symptoms include ataxia, areflexia, head titubation, loss of proprioception, Babinsky sign, dysdiadochokinesia, pigmentary retinopathy and cardiomyopathy. Case report. The patient was the first child of consanguineous parents. She presented at 10 years of age due to bilateral lower limb pain and numbness and difficulty in speech, writing and chewing. Physical examination showed dysarthria, diminished distal strength, hyperreflexia, positive Babinsky sign, decreased proprioception, pes cavus, dysmetria, dysdiadochokinesia and positive Romberg sign. Genetic screening for the Friedreich's ataxia gene resulted negative, α-tocopherol levels were low and TTPA gene sequentiation detected the homozygous mutation c.205-1G >C in intron 1. Treatment was initiated with vitamin E, showing improvement of symptoms. Conclusions. The presence of Friedreich's ataxia-like phenotype suggests the need to perform tests of plasma levels of α-tocopherol and the confirmatory genetic test. Treatment with vitamin E decreases symptoms in both affected and presymptomatic individuals. Few patients have been described in America, and our case showed a homozygous mutation outside of high-prevalence areas. Clinical findings of this patient and a previous case would indicate that the c.205-1G>C mutation is associated with severe symptoms.