Scielo RSS <![CDATA[Boletín médico del Hospital Infantil de México]]> http://www.scielo.org.mx/rss.php?pid=1665-114620130002&lang=es vol. 70 num. 2 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.mx/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.mx <![CDATA[<b>Septuagésimo aniversario del Hospital Infantil de México Federico Gómez</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[<b>Diagnóstico oportuno del daño al miocardio en pacientes tratados con antraciclinas</b>: <b>un reto para el siglo XXI</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. Los métodos utilizados actualmente para la valoración del daño miocárdico en pacientes tratados con antraciclinas presentan deficiencias para la detección del daño incipiente. La troponina I forma parte de las proteínas reguladoras de la maquinaria de contracción en la miofibrilla y se ha utilizado como biomarcador específico de daño miocárdico. El objetivo de este trabajo fue comparar los niveles de troponina I en pacientes tratados con antraciclinas, antes y después de un nuevo ciclo de quimioterapia. Métodos. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de cáncer, de 9 a 18 años, que recibían tratamiento con antraciclinas en el Hospital Infantil de México Federico Gómez. Se midieron los niveles séricos de troponina I (antes y después de un nuevo ciclo de quimioterapia) y se compararon los resultados obtenidos. Resultados. El promedio de la dosis acumulada de antraciclinas en la población estudiada fue de 234 mg/m²SC para daunorrubicina y 269 mg/m²SC para doxorrubicina. No se observó una disfunción sistólica importante mediante el ecocardiograma pero, mediante uso de SPEC-CT, sí se observaron alteraciones en la movilidad de las paredes ventriculares izquierdas. No se evidenció un aumento de niveles de troponina I en el suero después de la aplicación de una nueva dosis de antraciclinas. Conclusiones. Se ha investigado mucho acerca de biomarcadores que ayuden al diagnóstico temprano de la cardiopatía secundaria a antraciclinas, pero se han obtenido resultados contradictorios. Tomar en cuenta la cinética de la troponina I en el daño miocárdico, es un paso fundamental para su evaluación. Bajo esta premisa, no se observaron aumentos de este biomarcador en sangre después del daño miocárdico secundario al uso de antraciclinas.<hr/>Background. Currently used methods for assessment of myocardial damage in patients treated with anthracyclines are deficient in detecting mild myocardial damage. Troponin I is part of the protein contractile machinery in the myofibril and is used as a specific biomarker of myocardial damage. The aim of the study was to compare troponin I levels in patients with prior anthracycline use after a new cycle of chemotherapy. Methods. We included patients from 9 to 18 years of age who were diagnosed with cancer and being treated with anthracyclines at the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez. We analyzed serum troponin I prior to and after the new cycle of chemotherapy and compared the results, always in a blinded manner. Results. The mean cumulative dose of anthracyclines in the study population was 234 mg/m² SC for daunorubicin and 269 mg/m² SC for doxorubicin. There was no significant systolic dysfunction according to echocardiography. Impaired mobility of left ventricular walls was observed using SPECT-CT. There was no evidence of increased levels of troponin I in serum after application of a new dose of anthracyclines. Conclusions. Extensive research has been carried out in regard to biomarkers that aid in the early diagnosis of cardiomyopathy secondary to anthracycline, with mixed results. Taking into account the kinetics of troponin I in myocardial damage is a critical step for evaluation. Using this premise, we did not find an increase of this biomarker in blood after myocardial damage secondary to administration of anthracyclines. <![CDATA[<b>Análisis <i>in silico</i> de proteínas potencialmente involucradas en la biogénesis de fimbrias en <i>Helicobacter pylori</i></b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200003&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. La colonización e infección crónica por Helicobacter pylori es el factor de mayor contribución al desarrollo de cáncer gástrico. Se ha descrito un gran repertorio de adhesinas que contribuyen a la adaptación específica de la bacteria al nicho gástrico y, para H. pylori , al igual que en otras bacterias patógenas, la formación de biopelícula es fundamental en la supervivencia a ambientes no favorables. Las fimbrias o pili tipo IV son responsables de la adhesión de diversas bacterias patógenas ( Escherichia coli , Pseudomonas aeruginosa y Vibrio cholerae) a distintas superficies. El objetivo de este trabajo fue identificar y analizar genes que pudieran codificar para proteínas involucradas en la biogénesis de fimbrias en H. pylori y caracterizar su expresión durante la formación de biopelícula. Métodos. Se emplearon herramientas bioinformáticas y moleculares, tales como la base de datos del NCBI para la búsqueda de secuencias de proteínas relacionadas con la biogénesis de fimbrias, así como la herramienta de PSI BLAST. Los alineamientos múltiples se realizaron con el programa T-COFFEE y HMMER. La predicción de las estructuras secundarias se realizó con ANTHEPROT y las estructuras terciarias se predijeron con el programa I-TASSER. Resultados. Se identificaron dos homólogos, jhp0257 y HP0272, de la proteína PilN de Campylobacter rectus y Xilella fastidiosa , la cual es parte de la maquinaria del ensamble de la fimbria tipo IV. Asimismo, las proteínas jhp0887 y HP0953 presentaron homología a nivel del péptido señal de PilA de P. aeruginosa , y la proteína HP0953 se sobreexpresó durante la formación de la biopelícula. Conclusiones. H. pylori posee proteínas homólogas a las proteínas de familias fimbriales, específicamente PilN y PilA, que ensamblan fimbria tipo IV en otras bacterias. Esta última tiene un nivel de expresión mayor durante la etapa inicial del proceso de formación de biopelícula.<hr/>Background. Colonization and chronic infection with Helicobacter pylori is the major contributing factor to the development of gastric cancer. A large repertoire of adhesins has been described that contribute to the adaptation of bacteria to a specific gastric niche. As in other pathogenic bacteria, H. pylori biofilm formation is central to survival on unfavorable environments. Type IV pili or fimbriae are responsible for the adhesion of many pathogenic bacteria (e.g., Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa and Vibrio cholerae ) to various surfaces. The aim of this study was to identify and analyze genes that might encode proteins involved in the biogenesis of fimbriae on H. pylori and characterize their expression during biofilm formation. Methods. PSI BLAST, bioinformatics and molecular tools were used as well as the NCBI database search for sequences related to protein biogenesis of fimbriae. Multiple alignments were performed using the HMMer and T-COFFEE programs. The secondary structure prediction was performed with ANTHEPROT and the tertiary structures were predicted with the I-Tasser. Results. We identified two counterparts-jhp0257 and HP0272-from protein of Campylobacter rectus and PilN Xilella fastidiosa , which is part of the machinery of assembly type IV fimbria. Similarly, proteins jhp0887 and HP0953 show homology from peptide PilA level of P. aeruginosa , and the HP0953 protein is overexpressed during the formation of the biofilm. Conclusions. H. pylori possesses proteins homologous to fimbrial protein families, specifically PilN and PilA, which join type IV fimbriae in other bacteria. The latter has a higher expression level during the initial stage of the formation of biofilm. <![CDATA[<b>Importancia del diagnóstico de mutaciones en el gen de la conexina 26 en el manejo integral de la sordera congénita no sindrómica</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. La sordera congénita es un problema de salud pública. Su incidencia en México es de 2-3 por cada 1000 recién nacidos. El diagnóstico oportuno con el tamiz auditivo neonatal es fundamental para un mejor pronóstico funcional. Aproximadamente 70% de las sorderas congénitas son de origen genético, con herencia autosómica recesiva. La mayoría de estos casos se asocia con mutaciones en el gen GJB2 , que codifica para la proteína conexina 26. Hay tres mutaciones reportadas como las más frecuentes en este gen: c.35delG, c.167delT y c.235delC. Métodos. Previo consentimiento informado de los pacientes, se obtuvo 1 ml de sangre periférica para la extracción de ADN. Mediante las técnicas de PCR-RFLP o PCR seguida de secuenciación, se buscaron las tres mutaciones más frecuentes del gen GJB2 . Resultados. Se realizó el estudio molecular en 11 pacientes: Se encontró un cambio en la secuencia codificante en cinco de ellos. Un paciente fue homocigoto para c.35delG; otro resultó heterocigoto para c.35insG, mutación no reportada previamente; un tercero fue heterocigoto para c.34G>T y dos más fueron heterocigotos para el polimorfismo c.79G>A (p.V27I). En ningún caso se hallaron las mutaciones c.167delT y c.235delC. Conclusiones. Se encontraron cambios de secuencias que correspondieron a dos polimorfismos y a tres mutaciones. La frecuencia de las tres mutaciones investigadas fue menor a lo reportado en la literatura y se encontró una mutación no reportada previamente. Este estudio evidencia la importancia del diagnóstico oportuno con manejo integral, incluyendo el asesoramiento genético con base en estudios moleculares, y resalta la importancia de conocer el perfil genotípico de este grupo de pacientes.<hr/>Background. Congenital deafness is a public health problem affecting 2-3:1000 newborns in Mexico. Neonatal audiologic screening allows early detection with important implications for the functional prognosis. About 70% of cases of congenital deafness are associated with a genetic etiology with an autosomal recessive pattern of inheritance. Most cases are caused by mutations in the GJB2 gene, which codifies conexin 26. The three most commonly reported mutations in this gene are c.35delG, c.167delT and c.235delC. Methods. After obtaining informed consent, DNA was extracted from a blood sample, and the three previously mentioned mutations were searched for using PCR-RFLP or PCR followed by sequencing. Results. Molecular analysis was carried out in 11 patients. In five of these patients, a change in sequence was observed. In none of the patients were c.167delT and c.235delC mutations found. One patient was homozygous for c.35delG and another patient was heterozygous for c.35insG, which is a mutation not previously reported. A third patient was heterozygous for c.34G>T. Two additional patients had the c.79G>A (p.V27I) polymorphism. Conclusions. Frequency of the three mutations analyzed was lower compared to other populations. Five sequence changes were observed, two polymorphisms and three mutations, one of them novel. This study also demonstrates the relevance of early diagnosis and multidisciplinary management and the importance of determining the genetic basis of this disease in pediatric patients with congenital deafness. <![CDATA[<b>Expresión de BART-5, BART -16 y BART -22, y del factor NF-κB en pacientes pediátricos con linfoma de Hodgkin clásico</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. El linfoma de Hodgkin clásico es una neoplasia cuyo desarrollo se asocia con la presencia del virus del Epstein-Barr. No se conoce qué reguladores moleculares (como microRNAs del virus del Epstein-Barr) se expresan. Tampoco la asociación con factores proinflamatorios neoplásicos. El objetivo de este trabajo fue analizar la expresión de los microRNAs específicos del virus del Epstein-Barr, conocidos como BARTs (BART-5, BART-16 y BART-22), así como la expresión del factor NF-κB en pacientes pediátricos con linfoma de Hodgkin clásico. Métodos. Se seleccionaron 24 casos que cumplieron los criterios de inclusión. Entre las diferentes variedades, la esclerosis nodular y el de celularidad mixta fueron las más frecuentes. Resultados. Los resultados mostraron que la expresión del BART-5 fue la más frecuente (83%) en el linfoma de Hodgkin clásico. La expresión de BART-22 fue la segunda más frecuente, de 33.3% respecto a los testigos. En todos estos casos las diferencias fueron significativas respecto a los ganglios linfáticos reactivos (p <0.05). La expresión de NF-κB se encontró en 62.5% de los casos de linfoma de Hodgkin clásico, y se presentó en 83.3% de los ganglios linfáticos reactivos (p <0.05). La variedad de celularidad mixta lo expresó en 90% de los casos, lo que contrastó con 20% que presentó la variedad esclerosis nodular (p <0.05). Conclusiones. Se puede concluir que la expresión del BART-5 fue la más frecuente en los casos de linfoma de Hodgkin clásico. También, que el factor NF-κB es un indicador importante de inflamación, y presentó mayor expresión en los ganglios linfáticos activos.<hr/>Background. Classic Hodgkin's lymphoma (CHL) is a neoplasm in which the presence of, or infection by, the Epstein-Barr virus (EBV) is associated with disease development. Two aspects of this condition are currently unknown: first, whether molecular regulators such as the microRNAs of EBV are expressed and second, if there is an association with inflammation-promoting, neoplastic factors in pediatric CHL. The aim of the present study was to use RT-PCR to analyze the expression of the specific microRNAs of EBV called BARTs, specifically BARTs-5, -16 and -22 and that of factor NF-κB, also using RT-PCR. Methods. A total of 24 cases were selected after meeting the inclusion criteria, which involved different varieties of CHL including the nodular sclerosis (NS) and mixed cellularity (MC) types. These resulted in being the most common ones, each with a frequency of 41.6%. Results. BART-5 was the one most frequently expressed in CHL, at 83.3%. BART-22 was the second most frequent, at 33.3%, compared to 0% in controls (reactive lymph nodes, RLN). In all cases, the differences compared to RLN were significant (p <0.05). Expression of NF-κB was found in 62.5% of CHL cases and was present in 83.3% of RLN (p <0.05). The MC type expressed it in 90% of cases, compared to only 20% for the NS variety (p <0.05). Conclusions. BART-5 was the one most frequently expressed in CHL cases. NF-κB factor is an important indicator of inflammation most often expressed in RLN. <![CDATA[<b>Efectos de la contaminación del aire en células humanas de pulmón</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. Las PM2.5 son componentes de la atmósfera de la Ciudad de México. Contienen, entre otros compuestos, los hidrocarburos aromáticos policíclicos, que tienen efectos tóxicos conocidos. Debido a las diferencias en la composición de las PM2.5 en las diferentes zonas de la Ciudad de México, y la falta de información sobre sus efectos, el objetivo del estudio fue evaluar la cito y genotoxicidad de la fracción orgánica soluble que contienen los hidrocarburos aromáticos policíclicos, de las PM2.5 provenientes de las estaciones de monitoreo Noreste (NE), Centro (C) y Suroeste (SO) de la Ciudad de México, en cultivo de células NL-20 humanas durante 24 horas. Métodos. Se extrajo la fracción orgánica soluble de los filtros con las PM2.5 de las diferentes estaciones de monitoreo. Se cultivaron las células bronquiales humanas y, posteriormente, se realizaron los ensayos de exposición a la fracción orgánica soluble para evaluar el efecto en la viabilidad y en la inducción de genotoxicidad. Resultados. Los resultados mostraron que 0.1 μg/μl de fracción orgánica soluble de la estación Centro fue la más citotóxica, reduciendo a 52.4% y 54.2% la viabilidad celular, en las temporadas tanto de sequía como de lluvia, respectivamente. Esta fracción orgánica soluble indujo anormalidades celulares, como multinucleación y atipia nuclear. Los porcentajes contrastaron con los obtenidos de la estación NE que fueron 91.2% y 85% a la misma concentración, respectivamente (p <0.05). La concentración de 0.1 μg/μl, tanto de la estación NE como de la del C, fue genotóxica. Conclusiones. La fracción orgánica soluble de la zona Centro fue la más citotóxica, ya que es la zona con mayor concentración de automóviles que son la fuente principal de hidrocarburos aromáticos policíclicos.<hr/>Background. PM2.5 are components of the atmosphere of Mexico City and contain polycyclic aromatic hydrocarbons (PAH), which induce toxic effects. Due to different compositions of the PM2.5 in all zones of Mexico City and the lack of information about their effects, the main purpose of this study was to evaluate the cytotoxicity and genotoxicity due to soluble organic fractions (SOFs), which contains PAH isolated from the PM2.5 collected from several monitoring stations in Mexico City (northeast, downtown, and southwest) in a cell culture of human line NL-20 during a 24-h period. Methods. We extracted the soluble organic fraction of PM2.5 filters from the different monitoring stations. Human bronchial cells were cultured and subsequently assays were performed on the exposure of SOFs to evaluate the effect on the viability and induction of genotoxicity. Results. Results show that 0.1 μg/μl of SOF from the downtown station was more cytotoxic, reducing cell viability to 52.4% and 54.2% in both dry and rainy periods, respectively. Also, cellular anomalies were induced such as multinucleation and nuclear atypia. These percentages of cytotoxicity contrasted against those obtained from SOFs from the northeast area that were 91.2% and 85% at the same concentration during both dry and rainy periods, respectively (p <0.05). Only at 0.1 μg/μl SOF were the results genotoxic from the northeast and downtown (p <0.05). Conclusions. SOFs from the downtown zone were the most cytotoxic due to the high concentration of automobiles as the main sources of PAH. <![CDATA[<b>Evaluación del metabolismo óseo pre y postrasplante renal en niños y adolescentes</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200007&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. La enfermedad renal crónica presenta efectos sobre el tejido óseo que se conocen como enfermedad renal crónica-trastorno mineral óseo. Los pacientes con trasplante renal también presentan trastornos óseos, aun con la función normal del injerto. Se han atribuido a los medicamentos inmunosupresores (esteroides e inhibidores de calcineurina). Por lo anterior, es necesario conocer la prevalencia y evolución de trastorno mineral óseo pre y postrasplante renal en los niños. El objetivo de este trabajo fue describir la prevalencia y el tipo de alteraciones de metabolismo mineral pretrasplante y su evolución postrasplante. Métodos. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética e Investigación del hospital. Se obtuvo el consentimiento informado de todos los participantes. Participaron pacientes con enfermedad renal crónica menores de 18 años, estudiados para recibir un primer trasplante renal. Al momento del trasplante, así como a los 6 y a los 12 meses postrasplante, se realizó la antropometría completa y se colectó sangre para determinar creatinina, niveles en valle de tacrolimus, calcio, fósforo, magnesio y fosfatasa alcalina. Se midió la hormona paratiroidea intacta (PTH) al momento del trasplante. Resultados. Se incluyeron 31 pacientes con edad promedio de 14.6 ± 3.2 años y predominio del sexo femenino (52%). Todos recibieron inducción con basiliximab y triple esquema con prednisona, micofenolato de mofetilo y tacrolimus. En cuanto a los valores de PTH, 51.6% tuvieron cifras pretrasplante <150 pg/ml (sugestivo de lesiones óseas de bajo remodelamiento); 38.7%, &gt;300 pg/ml (sugestivo de alto remodelamiento); y tan sólo 9.6% tuvieron PTH en los valores recomendados. Al comparar los valores pre y postrasplante, la creatinina sérica disminuyó en forma significativa, no hubo diferencia en el calcio sérico y fosfatasa alcalina, pero se encontró una disminución significativa en fósforo y magnesio. Doce pacientes (38.7%) presentaron hipofosfatemia postrasplante. Diez pacientes (32%) cursaron con hipomagnesemia. Todos incrementaron el valor z de peso en forma significativa. La función renal tuvo correlación positiva con el calcio sérico y negativa con el fósforo y el magnesio (p <0.05). Los niveles de tacrolimus tuvieron una correlación negativa con el magnesio sérico (r =-0.431, p <0.0001). Conclusiones. La velocidad de filtración glomerular al momento del trasplante tuvo una correlación negativa con el fósforo sérico basal y la concentración de tacrolimus, con el magnesio sérico. El crecimiento fue mejor en los pacientes que no presentaron hipofosfatemia durante el postrasplante. Es necesario vigilar y tratar oportunamente las alteraciones minerales en el postrasplante renal.<hr/>Background. Information regarding chronic kidney disease-mineral bone disorder (CKD-MBD) in children who undergo renal transplant is scarce. Despite successful renal transplantation, bone disorders have been described and attributed to immunosuppressive drugs (steroids and calcineurin inhibitors). Therefore, it is important to determine the prevalence and outcome of bone mineral disorders pre- and post-renal transplant. The aim was to describe the prevalence and type of bone mineral disorders in children pre-renal transplant and outcomes. Methods. The Institutional Review Board and Ethics Committee approved the study. Signed consent/assent was obtained from all participants. Patients <18 years of age and under investigation for a first renal transplant were invited to participate. At transplant and 6 and 12 months after transplantation, anthropometric data were collected and blood samples were collected for serum creatinine, slope levels of tacrolimus, serum calcium, phosphorus, magnesium and alkaline phosphatase. Intact parathyroid hormone (PTH) was measured before transplant. Results. Thirty-one patients were included with a mean age of 14.6 ± 3.2 years. Females represented 52%. All received induction with basiliximab and triple maintenance therapy with prednisone, mycophenolate mofetil and tacrolimus. Pre-transplant PTH values were <150 pg/ml in 51.6%, suggestive of low turnover bone lesions, 38.7% had PTH &gt;300 pg/ml, suggestive of high turnover bone lesions and only 9.6% had PTH between 150 and 300 pg/ml. When pre- and post-transplant studied parameters were compared, serum creatinine was statistically lower during follow-up. No difference was found in serum calcium and alkaline phosphatase, but magnesium and phosphorus values were significantly lower after transplant. Twelve patients (38.7%) had post-transplant hypophosphatemia and required supplementation. Ten patients (32%) had hypomagnesemia, seven of them with concomitant hypophosphatemia. Z-score for weight increased significantly after renal transplant; nevertheless, only patients with no hypophosphatemia during follow-up improved their Z-score for height. Glomerular filtration rate had a positive correlation with serum calcium and a negative correlation with phosphorus and magnesium (p <0.05). Tacrolimus slope levels had a significantly negative correlation with serum magnesium (r =-0.431, p <0.0001). Conclusions. Glomerular filtration rate had a negative correlation with serum phosphorus at transplant. Tacrolimus slope levels had a negative correlation with magnesium serum values. Patients with no hypophosphatemia during the first year had better growth than those with hypophosphatemia. It is important to monitor and opportunely treat bone mineral disorders in children who undergo transplantation. <![CDATA[<b>Desarrollo temprano de las cavidades cardiacas ventriculares</b>: <b>Importancia de la Neuregulina 1</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200008&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. Los defectos septales ventriculares graves, asociados con un ventrículo hipoplásico y otro hiperplásico o con la ausencia total del tabique interventricular, suelen ser incompatibles con la vida embrionaria y fetal. Pese a su gravedad, no se conocen sus causas. Por marcaje in vivo en embriones de pollo se confirmó la importancia de las trabéculas en la morfogénesis del tabique interventricular. Por manipulación genética en embriones de ratón y aves se determinó que la ausencia de la Neuregulina 1 (NRG1) o sus receptores, además de provocar escasa diferenciación de los miocitos ventriculares y deficiente formación de las trabéculas, determina la muerte prematura del embrión. Con base en estos antecedentes, el objetivo fue determinar el papel real de NRG1 en la trabeculogénesis temprana y su importancia en la regulación de la proliferación y apoptosis. Métodos. Se estableció un modelo de órgano cultivo de corazón de embrión de pollo previo al inicio de la trabeculogénesis. Se realizaron ensayos de inhibición total de la actividad de NRG1 endógena y posterior adición de la proteína exógena a diferentes concentraciones, determinando la actividad cíclica de los miocitos ventriculares con el antígeno nuclear de proliferación celular y la apoptosis con lisotraker. Resultados. El suero fetal bovino promueve la proliferación, pero impacta negativamente la trabeculogénesis. La adición de NRG1 a concentraciones bajas y períodos cortos de incubación no induce trabeculogénesis. En contraste, a concentraciones medias y períodos de cultivo no mayores a 24 horas, tiene un efecto positivo sobre este proceso. También promueve la proliferación y evita la apoptosis del miocardio ventricular. El incremento en la concentración de NRG1 posiblemente provoca un desbalance molecular que favorece la proliferación desordenada pero no la trabeculogénesis. Conclusiones. El entendimiento del papel de NRG1 en la trabeculogénesis aporta datos para conocer las redes moleculares involucradas también en el desarrollo del tabique interventricular, información indispensable para entender el origen de los defectos septales ventriculares graves.<hr/>Background. Serious ventricular septal defects associated with hypoplastic and hyperplasic ventricles or total absence of the interventricular septum (IVS) are usually incompatible with embryonic and fetal life. Despite the importance of these cardiac diseases, their causes are not yet known. Using in vivo labeling in the chick embryo, the importance of ventricular trabeculation was confirmed in IVS morphogenesis. Using knockout mice and retrovirus in birds, it was determined that lack of function of neuregulin 1 (NRG1) or their ErbB receptors not only causes deficient differentiation of ventricular myocytes and poor formation of trabeculae, but also determines premature death of the embryos. Based on this background, the aim of this work was to determine the actual role of NRG1 in early trabeculogenesis and its importance in proliferation and apoptosis regulation. Methods. An embryonic chicken heart organ culture system at the age prior to the beginning of the trabeculogenesis process was established. Endogenous activity of NRG1 was inhibited in the organ cultures that were then stimulated with NRG1 at different concentrations. Myocyte proliferation was determined using the proliferating cell nuclear antigen and apoptosis with LysoTracker (LTR). Results. Fetal bovine serum promotes proliferation but negatively impacts trabeculogenesis. Low concentration of NRG1 and short periods of incubation do not induce trabeculogenesis. In contrast, average NRG1 concentrations and cultivation periods not exceeding 24 h have a positive effect on the onset of this process. This also promotes myocardial proliferation but avoids apoptosis. Higher concentrations of NRG1 possibly cause a molecular imbalance that favors untidy proliferation but not trabeculogenesis. Conclusions. Understanding of the role of NRG1 on ventricular trabeculogenesis provides valuable information for the molecular pathways also involved in IVS development. This information is essential for understanding the origin of serious ventricular septal defects. <![CDATA[<b>El ecocardiograma y su papel en niños con cáncer</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200009&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. Actualmente las antraciclinas se han incorporado en más de 50% de los protocolos de tratamiento para cáncer en la población infantil. La utilidad clínica de estos agentes queda limitada por la aparición de cardiomiopatías, cuya presencia depende de la dosis total del fármaco y suele ser irreversible. El ecocardiograma es el estudio más utilizado para la detección de cardiotoxicidad por antraciclinas. El objetivo de este trabajo fue describir la evolución de los índices de funcionamiento cardiaco reportados por ecografía durante el tratamiento de niños con cáncer con esquemas que contenían antraciclinas. Métodos. Se incluyeron pacientes pediátricos con diagnóstico de osteosarcoma y leucemia mieloide aguda tratados entre enero del 2006 y mayo del 2011 en el Hospital Infantil de México Federico Gómez. En el expediente clínico se documentaron los valores de las fracciones de eyección y acortamiento reportadas antes de cada ciclo. Se utilizó estadística descriptiva para el reporte de los resultados. Resultados. La fracción de eyección prácticamente no sufrió variaciones hasta el sexto ciclo de tratamiento a una dosis acumulada de 332.5 mg/m²SC, para posteriormente decaer de forma acelerada. En la fracción de acortamiento el mayor cambio se produjo después del séptimo ciclo, a una dosis acumulada de 450 mg/m²SC. Conclusiones. Reconocer el daño que se produce en etapas tempranas es un paso fundamental en la prevención de complicaciones. El reto es implementar nuevas herramientas que nos permitan alcanzar el objetivo de prevención o de diagnóstico de enfermedad subclínica.<hr/>Background. Currently, anthracyclines have been used in >50% of cancer treatment protocols in children. The clinical usefulness of these agents is limited by the onset of cardiomyopathy whose presence depends on the total dose of drug and usually is irreversible. Echocardiography is used to study anthracycline cardiotoxicity detection. The aim of this study was to describe the evolution of cardiac function reported by echocardiography for treatment of children with cancer whose medications contain anthracyclines. Methods. We included pediatric patients diagnosed with osteosarcoma and acute myeloid leukemia treated between January 2006 and May 2011 in the Hospital Infantil de México Federico Gómez. In the clinical files, values were documented for ejection fraction and shortening reported before each cycle, using descriptive statistics for reporting results. Results. The ejection fraction experiences virtually no changes until the 6th cycle of treatment to a cumulative dose of 332.5 mg/m²/sc, afterwards it demonstrates an accelerated decline. According to the shortening fraction, the most significant change occurs after the seventh cycle to a cumulative dose of 450 mg/m²/sc. Conclusions. Recognizing the damage that occurs during the early stages is a critical step in preventing complications. The challenge is to implement new tools that will allow us to achieve the objective of preventing or diagnosing subclinical disease. <![CDATA[<b>Características patogénicas de cepas de <i>Pseudomonas aeruginosa</i> resistentes a carbapenémicos, asociadas con la formación de biopelículas</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200010&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. A escala mundial, se ha observado la aparición de cepas de Pseudomonas aeruginosa multirresistentes durante las últimas décadas. Este patógeno oportunista produce mecanismos de resistencia a diversos antibióticos. La resistencia a carbapenémicos en cepas de P. aeruginosa se ha asociado con la formación de biopelículas bacterianas, favorecidas por la presencia de exopolisacáridos (EPS) embebidos en una matriz extracelular y por la producción de los pili tipo IV (T4P). El objetivo de este trabajo fue evaluar la formación de biopelículas en cepas clínicas aisladas en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de P. aeruginosa resistentes a carbapenémicos, a través de la cuantificación de los expolisacáridos totales-reductores y su asociación con la expresión fenotípica de los T4P. Métodos. Se realizaron ensayos de susceptibilidad antibiótica por el método de Kirby-Bauer en 92 cepas clínicas de P. aeruginosa. Asimismo, se determinó la concentración mínima inhibitoria (MIC) para imipenem (IMP) y meropenem (MEM) por el método de dilución seriada en placas con agar con un replicador de Steers. La producción de metalo-β-lactamasas fue determinada mediante la técnica de difusión en disco y de sinergismo. Las biopelículas fueron realizadas en cepas clínicas de P. aeruginosa resistentes a carbapenémicos, a través de la cuantificación de cristal violeta, azúcares totales (antrona) y azúcares reductores (DNS), además de la expresión fenotípica de los T4P por la actividad de twitching motility . La diversidad genética de las cepas formadoras de biopelículas y productoras de azúcares reductores fue evaluada mediante la técnica de electroforesis de campos pulsados (PFGE). Resultados. El 30.4% (28/92) de las cepas de P. aeruginosa de origen pediátrico fueron recuperadas de la sala de cirugía y el 50% (46/92) de muestras de orina. Los resultados por Kirby-bauer mostraron que más de 50% de la cepas de P. aeruginosa fueron resistentes a 12 diferentes antibióticos. La MIC a los carbapenémicos fue de 64 µg/ml, con 43.1% (25/58) para MEM y 56.8% (33/58) para IMP. Así mismo, la producción de metalo-β-lactamasas fue observada en 43% (25/58) para MEM, 2% (1/58) para IMP y 12% (7/58) para ambas. Los análisis mostraron que 82% (48/58) de las cepas de P. aeruginosa resistentes a carbapenémicos fueron altas formadoras de biopelículas. De éstas, 46.5% (27/58) mostraron concentraciones de EPS totales de 2000 a 6000 µg/ml y 27.5% (16/58) mostraron concentraciones de EPS reductores de 316 a 1108 µg/ml; además, 75% (44/58) de estas cepas mostraron actividad fenotípica de twitching motility . Conclusiones. La detección de azúcares totales, azúcares reductores y el fenómeno de twitching motility son factores que favorecen el desarrollo de las biopelículas en cepas clínicas de P. aeruginosa resistentes a carbapenémicos. Los datos sugieren que estos factores están involucrados en la formación de biopelículas que confieren a la bacteria la capacidad para sobrevivir, persistir y colonizar a su hospedero.<hr/>Background. In recent years, the worldwide emergence of multidrug-resistant strains of Pseudomonas aeruginosa has been observed. This opportunistic pathogen produces mechanisms of resistance to several antibiotics. The resistance to carbapenems in P. aeruginosa strains has been associated with bacterial biofilm formation, favored by the presence of exopolysaccharides (EPS) embedded in an extracellular matrix and to the production of type IV pili (T4P). We undertook this study to assess biofilm formation in clinical strains of P. aeruginosa resistant to carbapenems isolated at the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez (HIMFG) through quantification of total-reducing EPS and its association with the phenotypic expression of T4P. Methods. Antibiotic susceptibility tests were performed using the Kirby-Bauer method in 92 clinical isolates of P. aeruginosa ; likewise, the minimum inhibitory concentration (MIC) was determined for imipenem (IMP) and meropenem (MEM) by the serial dilution method in agar plates with a Steers replicator. Production of metallo-β-lactamase (MBL) was determined by the disk diffusion method and synergism. Biofilm formation was performed in clinical isolates of P. aeruginosa resistant to carbapenems through the quantification of crystal violet, total sugar (anthrone), and reducing sugar (DNS), in addition to the phenotypic expression of T4P activity of twitching motility. The genetic diversity of strains forming biofilm and producing reducing sugars was evaluated by pulsed-field gel electrophoresis (PFGE). Results. There were 30.4% (28/92) of P. aeruginosa strains of pediatric origin and 50% (46/92) of urine samples that were recovered from the operating room. The results using the Kirby-Bauer method showed that >50% of P. aeruginosa strains were resistant to 12 different antibiotics. The MIC to carbapenems was 64 µg/ml, with 43.1% (25/58) for MEM and 56.8% (33/58) for IMP. Likewise, MBL production was observed in 43% (25/58) for MEM, 2% (1/58) for IMP, and 12% (7/58) for both. Qualitative and quantitative analysis showed that 82% (48/58) of P. aeruginosa strains resistant to carbapenems were high biofilm formers using the crystal violet method. Of the high biofilm forming strains, 46.5% (27/58) showed concentrations of total EPS between 2000 and 6000 µg/ml and 27.5% (16/58) showed concentrations of reducing EPS between 316 and 1108 µg/ml. In addition, 75% (44/58) of these strains showed phenotypic activity of twitching motility. Conclusions. Detection of total sugars, reducing sugars, and the phenomenon of twitching motility are factors that promote the development of biofilms in clinical strains of P. aeruginosa resistant to MBL producers to carbapenems. Our data suggest that these factors are involved in biofilm formation, which confer bacterium with the ability to survive, persist, and colonize its host. <![CDATA[<b>Pronóstico de niños cardiópatas sometidos a cirugía de Fontan</b>: <b>experiencia de treinta años en el Hospital Infantil de México Federico Gómez</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200011&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. En la actualidad, la cirugía de Fontan está indicada para pacientes que presentan alguna patología cardiaca univentricular. En México, son pocos los centros de tercer nivel que realizan la cirugía de Fontan en la población pediátrica. El objetivo de este trabajo fue analizar los resultados de los pacientes con cardiopatías congénitas que han sido sometidos a cirugía de Fontan desde 1980 en el Hospital Infantil de México Federico Gómez. Métodos. Se presenta un análisis retrospectivo de los pacientes pediátricos sometidos a cirugía de Fontan. Se incluyeron variables relacionadas con la morbilidad y mortalidad, tanto del periodo preoperatorio, las relacionadas a la propia cirugía, así como las del periodo posoperatorio. Se realizó análisis bivariado con la comparación de promedios y cálculo de razón de momios. Se realizaron curvas de sobrevivencia tipo Kaplan-Meier. Resultados. Desde 1983 hasta el 2012 se han realizado 53 cirugías de Fontan. Del total, se pudo determinar la información de 32 pacientes. La cardiopatía más frecuente fue la atresia tricuspídea IB (39.4%). Por tipo de cirugía, en 48% se realizó Fontan extracardiaco, seguido de Fontan intracardiaco (24%) y en 87% se dejó fenestración. Las complicaciones más frecuentes fueron insuficiencia renal aguda, problemas neurológicos y derrame pleural. La supervivencia global fue de 65.6% (promedio de sobrevida actuarial 14.5 años). El 90.9% falleció durante el primer mes de cirugía, aunque algunos pacientes llevan más de 20 años de sobrevivencia. Las variables asociadas a la mortalidad fueron la menor edad al momento de la cirugía, tipo de Fontan realizado, las complicaciones técnicas durante la cirugía, la falta de fenestración y la insuficiencia renal aguda. Conclusiones. La evolución que ha tenido la cirugía de Fontan a lo largo de 30 años ha sido satisfactoria, ya que se ha ido mejorando la mortalidad y la calidad de vida de los pacientes sometidos a este procedimiento.<hr/>Background. At the present time, the Fontan procedure is indicated for patients with univentricular cardiac pathology. In Mexico, few tertiary centers are performing Fontan surgery in the pediatric population. The objective was to analyze the results of patients with congenital heart disease with univentricular physiology who have undergone Fontan surgery since 1980 in the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez. Methods. We present a retrospective analysis of pediatric patients undergoing Fontan surgery. We included variables related to preoperative mortality and morbidity, those related to surgery and to the postoperative period. A bivariate analysis with the comparison of averages and odds ratio was performed. Kaplan-Meier survival curves were constructed. Results. From 1983 to 2012, 53 Fontan surgeries have been performed. Of the total, comprehensive data of 32 patients were gathered. The most common congenital heart disease was tricuspid atresia IB (39.4%); according to type of surgery, in 48% of patients extracardiac Fontan was performed more frequently (48%) followed by intracardiac Fontan (24%). In 87% of patients fenestration was performed. The most common complications were acute renal failure, neurological problems and pleural effusion. Overall survival was 65.6%; 90.9% of patients died within the first month of surgery. Some patients have survived >20 years (average actuarial survival 14.5 years). Variables associated with mortality were younger age at surgery, type of Fontan performed, surgical technique complications, lack of fenestration and acute renal failure. Conclusions. Evolution of Fontan surgery during the past 30 years has been satisfactory. In patients undergoing this procedure, mortality and quality of life have shown improvements. <![CDATA[<b>Análisis de la alimentación de los cuidadores de pacientes pediátricos con cáncer en el Hospital Infantil de México Federico Gómez</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200012&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. El ingreso a un hospital representa un fenómeno social y cultural complejo, particularmente desde la perspectiva familiar. Sin embargo, es escasa la información sobre los cuidadores y sus necesidades básicas, como la alimentación. El objetivo de este trabajo fue evaluar la alimentación de los cuidadores de pacientes pediátricos con cáncer y describir cualitativamente las condiciones en que se realiza, ante un evento de hospitalización. Métodos. Se encuestó a 53 cuidadores de pacientes hospitalizados del servicio de Oncología del Hospital Infantil de México Federico Gómez. Se les aplicó un recordatorio de 24 horas (R24), todos los días, y se aplicó una encuesta con la finalidad de describir cualitativamente el proceso de alimentación durante dicho periodo. Resultados. Se identificó que los cuidadores fueron principalmente mujeres (n =43, 81%). El índice de masa corporal al inicio del periodo de estudio fue de 25.5 ± 5 kg/m² (x ± DE). El consumo de calorías por día de los cuidadores al inicio de la hospitalización se encontró por debajo de la recomendación para la población mexicana (1534 kcal versus 2500 kcal). En la descripción cualitativa se encontró que la mayoría de los cuidadores desayunan (86%) y sólo cena la tercera parte (32%). La forma más común de adquirir sus alimentos fue comprándolos; sin embargo, 71% comieron de la charola del paciente. Conclusiones. La población estudiada de cuidadores tenía sobrepeso, según su índice de masa corporal (≥ a 25 kg/m²). Las calorías consumidas, a pesar de ser menores a las recomendadas, cumplieron con la distribución sugerida para macronutrimentos. La mitad de los cuidadores realizaron tres tiempos de comida pero, en general, tendieron a prolongar el periodo de ayuno.<hr/>Background. When a family member is admitted to the hospital, this represents a complex social and cultural phenomenon. Little research about caregivers and their basic needs such as nutrition has been carried out. The aim of this study is to assess the diet of caregivers of pediatric patients with cancer and to qualitatively describe the conditions associated with eating during hospitalization of a family member. Methods. Fifty three caregivers of hospitalized patients in the Oncology Department at the Hospital Infantil de México Federico Gomez were surveyed. The 24 hours (R24) reminder was used every day throughout the process of hospitalization. Finally, surveys were conducted in order to qualitatively describe food intake of caregivers during the feeding process in a hospitalization period. Results. Women caregivers outnumbered men (n = 43, 81%). Body mass index (BMI) at the beginning of the study was 25.5 ± 5 kg/m² (X ± SD). Caloric intake per day of caregivers at the beginning of the hospitalization period was lower than medical recommendations for the Mexican population (2500 kcal). In the qualitative description, it was found that most caregivers eat breakfast (86%) and only a third have dinner (32%). Although 71% of caregivers ate something from the patients' food tray, the most common way to obtain food was by purchase. Conclusions. Study subjects were overweight according to their BMI (≥ 25 kg/m²). Despite caloric intake being lower than recommended, intake distribution was acceptable‚ according to the macronutrient distribution. Half of the caregivers studied had three meals but often experienced long periods of fasting. <![CDATA[<b>Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 2007 a 2012</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200013&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. El síndrome de Beckwith-Wiedemann presenta una frecuencia de 1:13,700 recién nacidos. Se caracteriza por una triada clásica de macrosomía, macroglosia y defectos de la pared abdominal. Es originado por la alteración de diversos mecanismos genéticos y epigenéticos en la expresión de varios genes improntados en el locus 11p15. Métodos. En este estudio se analizó el perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez en los últimos 6 años. Se analizaron 19 pacientes con criterios clínicos para síndrome de Beckwith-Wiedemann. Resultados. Algunas de las características clínicas identificadas fueron prematurez (33%), nevus flameus (47%), macroglosia (89%), hipoplasia media facial (68%), hemihiperplasia (36.8%) y defectos de pared abdominal (68%). No se diagnosticaron tumores embrionarios ni cardiopatías. Se identificó un caso familiar. Conclusiones. La vigilancia de los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann debe ser estrecha, un compromiso de la familia y del equipo médico tratante. Para poder otorgar un asesoramiento genético integral, idealmente se debe contar con un diagnóstico molecular dada la heterogeneidad en la etiología del síndrome de Beckwith-Wiedemann.<hr/>Background. Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) (OMIM 130650) has an incidence of 1:13,700 newborns. Patients characteristically suffer from overgrowth, macroglossia and abdominal wall defects. BWS has diverse etiologies with several genetic and epigenetic mechanisms related to imprinted gene expression in 11p15 being involved. Methods. The clinical profile of a cohort of BWS patients who were treated at the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez during the last 6 years was analyzed. A total of 19 patients with diagnostic criteria for BWS were included. Results. Among the clinical characteristics identified in this study were preterm birth (33%), nevus flameus (47%), macroglossia (89%), medial facial hypoplasia (68%), hemihyperplasia (36.8%) and abdominal wall defects (68%). No embryonic tumor or cardiopathies were identified. A familiar case was described. Conclusions. Clinical follow-up of BWS patients should be strict and include the participation of the medical team and the patient's family. In order to offer genetic counseling, molecular diagnosis should ideally be provided due to the heterogeneity of the etiology of BWS.