Scielo RSS <![CDATA[Boletín médico del Hospital Infantil de México]]> http://www.scielo.org.mx/rss.php?pid=1665-114620120002&lang=pt vol. 69 num. 2 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.mx/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.mx <![CDATA[<b>Conjugated vaccine against <i>Streptococcus pneumoniae</i>: how many doses?</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000200001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<b>Maternal diet and vitamin D during pregnancy and association with bone health during childhood. Review of the literature</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000200002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Deficiencies in maternal diet and low maternal plasma of vitamin D in pregnancy may influence the growth and bone mineral accrual of the offspring during fetal life and childhood. This review summarizes the evidence available from cohort studies that include information of maternal diet and concentrations of vitamin D during pregnancy associated with bone mass of the offspring. A literature search was conducted through MEDLINE and included studies from 2000 to 2009. The main associations found in the studies were related to maternal calcium intake and vitamin D concentrations. Several studies reported a high prevalence of maternal vitamin D deficiency (varying from 15% to 66%) associated with increased risk of neonatal vitamin D deficiency [odds ratio (OR) 17.2, 95% CI 8.8-34.3)]. A strong positive association between maternal and cord blood serum vitamin D was found in two different studies (r = 0.70 and r = 0.755 p <0.001). Mothers who were deficient in vitamin D had offspring with lower whole body bone mineral content (BMC) (mean 1.04 kg ± 0·16 vs. 1.16 kg ± 0.17, p = 0.002). Adequate concentrations of maternal vitamin D are essential for calcium homeostasis and bone health of the newborn. High prevalence of maternal vitamin D insufficiency found in different populations can lead to problems of low BMC or, in severe cases, fetal rickets. <![CDATA[<b>Visual outcome in pediatric patients with corneal transplantation: results of 10 years experience</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000200003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. La realización de un trasplante corneal pediátrico (o queroplastia penetrante) representa un reto para el oftalmólogo, porque se presenta un alto índice de falla en el injerto y, comparados con adolescentes y adultos, los niños tienen un pronóstico visual menor. El objetivo de este estudio fue evaluar los resultados visuales en pacientes pediátricos sometidos a queratoplastia penetrante e identificar los factores que podrían influir en el rechazo corneal. Métodos. Se realizó un estudio prospectivo, descriptivo y observacional en el que se evaluaron los resultados visuales. Se analizaron factores como la edad en el momento de la cirugía, la agudeza visual, el padecimiento que indicó la queratoplastia, si hubo rechazo corneal, antecedentes de glaucoma, retraso en el desarrollo psicomotor y ojo seco previo. Resultados. De marzo 2001 a marzo 2011 se realizaron 47 queratoplastias en 39 pacientes (8 bilaterales). La edad los pacientes cuando se realizó la cirugía fue de 10.61 años. El tiempo promedio de seguimiento fue de 147 semanas. El diagnóstico más frecuente y con mejores resultados visuales fue el queratocono. El 62% de los pacientes (29 niños) mejoraron visualmente, 23.4 % no presentaron cambios y en 14.8% disminuyó su visión inicial. Presentaron rechazo corneal 22 ojos (46.80%), de los cuales 13 tuvieron una adecuada resolución con el tratamiento. Tres pacientes con rechazo no resuelto presentaban retraso en el desarrollo psicomotor; uno, glaucoma congénito y otro, ojo seco severo. Los pacientes con peor pronóstico visual y mayor probabilidad de rechazo fueron aquellos menores de 6 años, con disgenesias mesodérmicas y distrofias corneales hereditarias. Conclusiones. La población pediátrica puede beneficiarse visualmente con una queratoplastia penetrante. En pacientes menores de 6 años, las genopatías y enfermedades oculares asociadas pueden influir negativamente en la evolución posterior al trasplante.<hr/>Background. Pediatric corneal transplant represents an ophthalmological challenge due to a high rate of graft failure. In comparison with adolescents and adults, children have a prognosis of less vision. The aim of this study was to evaluate visual results after pediatric penetrating keratoplasty (PPK) and to identify factors associated with graft rejection. Methods. We carried out a prospective and descriptive study. Visual outcome was analyzed according to age at the time of surgery, visual acuity, corneal disease before PPK, development of graft rejection, glaucoma, previous dry eye and psychomotor development delay (PDD). Results. There were 47 PPK procedures performed in 39 patients (eight bilateral) between March 2001 and March 2011. Keratoconus was the most common corneal disease with the best visual outcome after PPK. Twenty nine patients (62%) had visual improvement, 23.4% remained visually unchanged and 14.8% decreased their initial visual acuity. Twenty two eyes (46.8%) presented graft rejection and of these, 13 had complete graft rejection resolution after treatment. Patients with previous history of PDD, congenital glaucoma and severe dry eye had unresolved graft rejection. Patients <6 years with anterior chamber cleavage syndrome and hereditary corneal dystrophies were associated with poorer final visual acuities. Conclusions. Patients may improve their visual acuities with PPK. Children <6 years with history of systemic and ocular congenital eye diseases may represent those patient with the worst prognosis. <![CDATA[<b>Comparison of the immune response against strains of <i>S. pneumoniae</i>, assessed by hemagglutination, in children immunized with heptavalent conjugated pneumococcal vaccine (two primary vaccinations with or without reinforcement)</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000200004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. Diferentes esquemas de inmunización con la vacuna antineumocócica heptavalente han probado su eficacia. Aunque se recomiendan pautas vacunales de dos o tres primovacunaciones con su respectivo refuerzo adicional, aún hay niños con primovacunaciones sin refuerzo. El objetivo de este trabajo fue comparar la respuesta inmunológica contra S. pneumoniae en niños bajo distintos esquemas de inmunización (dos o tres dosis) con vacuna antineumocócica heptavalente. Métodos. Se realizó un estudio observacional y transversal para comparar la respuesta inmunológica entre los grupos A (dos primovacunaciones sin refuerzo) y B (dos primovacunaciones con refuerzo). Se analizó la respuesta inmunológica escasa por medio de hemaglutinación positiva (dilución ≤ 1:2). Se calculó la razón de momios (OR) y se aplicó la prueba exacta de Fisher. Resultados. No se encontraron diferencias clínicas entre los grupos A (n = 14) y B (n = 15). Hubo mayor proporción de respuesta inmunológica escasa en el grupo A [57% vs 13%; OR 8.7 (IC 95% 1.3-53.8); p = 0.017]. Conclusiones. La respuesta inmunológica escasa contra S. pneumoniae es mayor en los esquemas de dos dosis de primovacunación sin refuerzo que cuando se utilizan dos dosis de primovacunación con refuerzo.<hr/>Background. Different patterns of heptavalent conjugated pneumococcal vaccine immunization have proven effective. Although three and four doses are recommended, there are still children who are administered schemes of two primary vaccination doses without reinforcement. The aim of this study was to compare the immune response against S. pneumoniae in children (group A and group B) submitted to different immunization schemes (two primary vaccination doses with or without reinforcement). Methods. We conducted an observational, cross-sectional study comparing the immune response between group A and group B, analyzing the weak immune response with positive hemagglutination dilution ≤1:2. Odds ratio (OR) and Fisher's exact test were used. Results. There were no clinical differences between group A (n = 14) and group B (n = 15). There was a higher proportion of weak immune response in group A (57% vs. 13%, OR 8.7 (95% CI 1.3-53.8, p = 0.017). Conclusions. Weak immune response against S. pneumoniae is higher in schemes primed with two doses of heptavalent conjugated pneumococcal vaccine without reinforcement than using the two-dose schedule + a booster of heptavalent conjugated pneumococcal vaccine. <![CDATA[<b>Prevalence of vitamin D receptor gene polymorphisms in Mexican children with chronic kidney disease</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000200005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. La posible influencia de los diferentes polimorfismos del receptor de vitamina D sobre la regulación del eje calcio-hormona paratiroidea -vitamina D es particularmente importante en pacientes con enfermedad renal crónica, ya que cursan con trastornos en el metabolismo mineral óseo. El objetivo del trabajo fue describir la frecuencia de los polimorfismos rs7975232 (ApaI), rs731236 (TaqI) y rs1544410 (BsmI) en el receptor de vitamina D y su relación con el calcio, el fósforo, la fosfatasa alcalina y la hormona paratiroidea en pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica. Métodos. Se incluyeron 31 pacientes con enfermedad renal crónica. Se tomaron muestras de sangre a cada uno para la determinación de marcadores bioquímicos y muestras de ADN para la genotipificación del gen del receptor a vitamina D utilizando el método de la reacción en cadena de la polimerasa y restricción enzimática. Resultados. La edad promedio de los pacientes fue de 15.6 ± 3.6 años. Para ApaI, fueron homocigotos AA siete pacientes (22.58%); Aa, 18 pacientes (58.06%) y AA, seis pacientes (19.35%). Para BsmI, 14 pacientes fueron BB (45.16%) y 17 pacientes fueron Bb (54.83%). Los pacientes BB tuvieron calcio sérico mayor que los Bb (p = 0.04). Para TaqI, fueron TT 19 pacientes (61.3%); Tt, once pacientes (35.48%) y uno, tt (3.22%). Aquellos con alelo t (Tt o tt) presentaron concentraciones de calcio sérico significativamente más bajas que el homocigoto TT. Conclusiones. Se reportaron las frecuencias de genotipos y alelos del receptor de vitamina D en niños mexicanos. Se obtuvieron valores de calcio sérico más elevados en aquellos con alelo BB o TT.<hr/>Background. The possible influence of vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms on the regulation of the calcium-parathyroid hormone-vitamin D axis is particularly important in end-stage renal disease (ESRD) patients due to alterations in bone mineral metabolism. The aim of the study was to describe the frequency of VDR gene polymorphisms rs7975232 (ApaI), rs731236 (TaqI), rs1544410 (BsmI) and their relationship with serum calcium, phosphate, alkaline phosphatase and parathyroid hormone in children with ESRD. Methods. Thirty one patients were included in the study. Blood samples were drawn for biochemical determinations and DNA extraction. VDR genotypes were analyzed as restriction fragment length polymorphisms using ApaI, BsmI and TaqI. Results. Mean age of the patients was 15.6 ± 3.6 years. For ApaI, seven patients were AA (22.58%), 18 patients were Aa (58.06%) and six patients were aa (19.35%). For BsmI, 14 patients were BB (45.16%) and 17 were Bb (54.83%). Patients who were homozygous for BB had higher serum calcium concentrations than Bb patients (p = 0.04). For TaqI, 19 patients were TT (61.3%), 11 were Tt (35.48%) and one was tt (3.22%). Those with t allele (Tt or tt) had serum calcium concentrations significantly lower than TT patients. Conclusions. Genotype and allele frequency of the VDR gene is reported in Mexican patients with ESRD. Those with BB or TT genotype had higher serum calcium concentrations. <![CDATA[<b>Direct medical costs of treating Mexican children under 2 years of age with respiratory syncytial virus</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000200006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Background. Respiratory syncytial virus (RSV) is the most frequent etiologic agent causing lower respiratory tract infection in children <2 years of age. Between 0.5 and 3% of patients will require hospitalization. The aim of this study was to estimate the direct medical cost of treating children <2 years old with suspicion of RSV at the Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). Methods. Direct medical costs were estimated from an institutional perspective. Medical records were reviewed from patients <2 years of age who attended emergency services in second-level hospitals including subjects who required hospitalization. Estimated costs were obtained with the microcosting technique using the institutional costs from IMSS (year 2010). Costs were reported in USD (year 2011). Results. When analyzing total medical costs, outpatient management yielded a cost of $230.0 ± $10.30 U.S. dollars (USD), whereas hospitalized patients exhibited an average cost of $8,313.20 ± $595.30 USD. The main components of outpatient management costs were emergency visits, specialist consultations and diagnostic testing (41.6%, 32.7% and 10.7% of the total cost, respectively). In the case of hospitalized patients, intensive care unit cost (89.3%) and overall hospitalization cost (6.5%) represented 95.7% of the total cost. Conclusions. RSV is a disease that represents a significant economic burden for health care institutions, although most patients are treated on an outpatient basis. <![CDATA[<b>Osteopetrosis - calcification beyond the skeletal system. A case report</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000200007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. La osteopetrosis se presenta por una falla en la apoptosis de los osteoclastos, que producen un hueso altamente calcificado pero con mayor fragilidad. Al acumularse calcio en los espacios de los huesos largos destinados a la hematopoyesis, predomina la hematopoyesis secundaria. Con el tiempo se producen visceromegalias y pancitopenias. Es una enfermedad genética con baja incidencia y poca prevalencia en México. Caso clínico. Se trata de un paciente de sexo femenino de 12 años que inició con dolor en los huesos largos durante su niñez temprana de manera recurrente presentaba múltiples fracturas e infecciones; se mantenía en tratamiento con analgésicos y restricción de calcio. Se le considera como candidata para un trasplante de médula ósea, que no se ha realizado. Conclusiones. La osteopetrosis es una enfermedad poco común y compleja. Actualmente, no existe un tratamiento médico efectivo, por lo que es necesario un abordaje multidisciplinario. El trasplante de médula ósea constituye una alternativa viable para el tratamiento de algunos casos de osteopetrosis severa.<hr/>Background. Osteopetrosis represents a lack of apoptosis in osteoclastic activity, producing a highly calcified but fragile bone due to excess of calcium. Excess calcium deposited in the medullary compartment leads to bone expansion, producing a predominant secondary hematopoiesis accompanied by significant visceromegaly and pancytopenia. Osteopetrosis is a genetic disease with a low prevalence and incidence in Mexico. Case report. We report the case of a 12-year-old female who presented with bone pain in the lower extremities at an early age. A radiological diagnosis of ostepetrosis was made, and the condition was complicated by multiple fractures and infections. The patient was treated with dietary modifications and analgesics and was considered to be a candidate for hematopoietic stem-cell transplant. Conclusions. Osteopetrosis is a rare and complex disease without any current effective medical treatment, necessitating a multidisciplinary approach. Hematopoietic stem-cell transplantation offers a promising alternative treatment for certain cases of severe osteopetrosis. <![CDATA[<b>Borreliosis: recurrent fever due to spirochetes. </b><b>Case report</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000200008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. Las fiebres recurrentes son un grupo complejo de enfermedades causadas por diversas espiroquetas del género Borrelia, que el hombre adquiere por piquetes de piojos o garrapatas. El propósito de este trabajo es presentar un caso con esta enfermedad. Caso Clínico. Paciente femenino de 12 años de edad, que presentó inicialmente fiebre, cefalea, adenitis cervical y exantema toracoabdominal. La fiebre fue recurrente durante tres meses, con periodos 3 a 5 días e intervalos afebriles de 15 a 21 días. Los resultados de los exámenes de laboratorio fueron negativos para los anticuerpos anti Borrelia burgdorferi. En el frotis de sangre se identificaron espiroquetas. Fue tratada con diversos esquemas de antibióticos y, finalmente, con doxiciclina. Su evolución fue satisfactoria, y tres meses después aún se encuentra asintomática. Conclusiones. En el presente caso se consideró prudente, entre los diagnósticos diferenciales, incluir la posibilidad de fiebre recurrente atribuida a espiroquetemia. La dificultad para establecer el diagnóstico nos muestra la importancia de tener en mente este tipo de infecciones.<hr/>Background. Relapsing fever is a complex group of diseases caused by spirochetes of the genus Borrelia transmitted to humans by lice or ticks. The purpose of this study is to present a case of relapsing fever. Case report. A 12-year-old girl with no relevant clinical history was admitted with fever, headache, cervical adenitis, and thoracoabdominal exanthema. She had relapsing fever for 3 to 5 days with 15- to 21-day-intervals of apyrexia during the past 3 months. Laboratory exams were normal or negative including antibodies for Borrelia burdorferi. Peripheral blood smear showed spirochetes. She was treated with various antibiotics and finally doxycycline was added with a good response. The patient is asymptomatic and without sequelae 3 months after treatment. Conclusion. In the case we reported, relapsing fever due to spirochetemia was made during the differential diagnosis. Due to the difficulty in identification, it is important to have a clinical suspicion of this type of infection. <![CDATA[<b>Systemic lupus erythematosus and antiphospholipid antibody syndrome in an adolescent patient</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000200009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. Las fiebres recurrentes son un grupo complejo de enfermedades causadas por diversas espiroquetas del género Borrelia, que el hombre adquiere por piquetes de piojos o garrapatas. El propósito de este trabajo es presentar un caso con esta enfermedad. Caso Clínico. Paciente femenino de 12 años de edad, que presentó inicialmente fiebre, cefalea, adenitis cervical y exantema toracoabdominal. La fiebre fue recurrente durante tres meses, con periodos 3 a 5 días e intervalos afebriles de 15 a 21 días. Los resultados de los exámenes de laboratorio fueron negativos para los anticuerpos anti Borrelia burgdorferi. En el frotis de sangre se identificaron espiroquetas. Fue tratada con diversos esquemas de antibióticos y, finalmente, con doxiciclina. Su evolución fue satisfactoria, y tres meses después aún se encuentra asintomática. Conclusiones. En el presente caso se consideró prudente, entre los diagnósticos diferenciales, incluir la posibilidad de fiebre recurrente atribuida a espiroquetemia. La dificultad para establecer el diagnóstico nos muestra la importancia de tener en mente este tipo de infecciones.<hr/>Background. Relapsing fever is a complex group of diseases caused by spirochetes of the genus Borrelia transmitted to humans by lice or ticks. The purpose of this study is to present a case of relapsing fever. Case report. A 12-year-old girl with no relevant clinical history was admitted with fever, headache, cervical adenitis, and thoracoabdominal exanthema. She had relapsing fever for 3 to 5 days with 15- to 21-day-intervals of apyrexia during the past 3 months. Laboratory exams were normal or negative including antibodies for Borrelia burdorferi. Peripheral blood smear showed spirochetes. She was treated with various antibiotics and finally doxycycline was added with a good response. The patient is asymptomatic and without sequelae 3 months after treatment. Conclusion. In the case we reported, relapsing fever due to spirochetemia was made during the differential diagnosis. Due to the difficulty in identification, it is important to have a clinical suspicion of this type of infection. <![CDATA[<b>Dermatologic manifestations of Alagille syndrome</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000200010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El síndrome de Alagille (ALGS1; MIM118450) es la causa de una gran parte de las colestasis de origen congénito. Se trata de una enfermedad multisistémica con un patrón de herencia autosómico dominante y manifestaciones clínicas variables. Está conformado por los criterios clásicos de colestasis, defectos cardiacos, anormalidades óseas, oculares y rasgos faciales característicos. Se ha asociado a mutaciones del gen JAG1, con locus en 20p12.2. Existe una segunda forma del síndrome de Alagille (ALGS2; MIM610205) causada por mutaciones en el gen NOTCH2, con locus en 1p13-p11. El diagnóstico puede ser difícil de establecer ya que no todos los pacientes muestran un cuadro clásico en forma temprana, por lo que aumenta la morbilidad del padecimiento. En esta revisión se proponen herramientas clínicas para sospechar de este síndrome y abordarlo de manera precoz.<hr/>Alagille syndrome (MIM #118450) causes the majority of cases of congenital cholestasis. It is an autosomal dominant multisystem disorder associated with several different clinical manifestations including the core criteria of cholestasis, cardiac defects, skeletal abnormalities, and eye and facial features. This condition is caused by mutations in the JAG 1 gene on chromosome 20p12. It is known a second form of Alagille syndrome that is caused by mutations in the NOTCH gene on 1p13-p11 (MIM #610205). Diagnosis is often delayed because only few patients show a classical picture in the early stages of the disease, causing an increase in morbidity. This review suggests clinical tools for early suspicion and management. <![CDATA[<b>Principal causes of childhood mortality in Mexico: recent trends</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000200011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El síndrome de Alagille (ALGS1; MIM118450) es la causa de una gran parte de las colestasis de origen congénito. Se trata de una enfermedad multisistémica con un patrón de herencia autosómico dominante y manifestaciones clínicas variables. Está conformado por los criterios clásicos de colestasis, defectos cardiacos, anormalidades óseas, oculares y rasgos faciales característicos. Se ha asociado a mutaciones del gen JAG1, con locus en 20p12.2. Existe una segunda forma del síndrome de Alagille (ALGS2; MIM610205) causada por mutaciones en el gen NOTCH2, con locus en 1p13-p11. El diagnóstico puede ser difícil de establecer ya que no todos los pacientes muestran un cuadro clásico en forma temprana, por lo que aumenta la morbilidad del padecimiento. En esta revisión se proponen herramientas clínicas para sospechar de este síndrome y abordarlo de manera precoz.<hr/>Alagille syndrome (MIM #118450) causes the majority of cases of congenital cholestasis. It is an autosomal dominant multisystem disorder associated with several different clinical manifestations including the core criteria of cholestasis, cardiac defects, skeletal abnormalities, and eye and facial features. This condition is caused by mutations in the JAG 1 gene on chromosome 20p12. It is known a second form of Alagille syndrome that is caused by mutations in the NOTCH gene on 1p13-p11 (MIM #610205). Diagnosis is often delayed because only few patients show a classical picture in the early stages of the disease, causing an increase in morbidity. This review suggests clinical tools for early suspicion and management. <![CDATA[<b>Early diagnosis and adequate treatment of patients with primary immunodefficiency</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000200012&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El síndrome de Alagille (ALGS1; MIM118450) es la causa de una gran parte de las colestasis de origen congénito. Se trata de una enfermedad multisistémica con un patrón de herencia autosómico dominante y manifestaciones clínicas variables. Está conformado por los criterios clásicos de colestasis, defectos cardiacos, anormalidades óseas, oculares y rasgos faciales característicos. Se ha asociado a mutaciones del gen JAG1, con locus en 20p12.2. Existe una segunda forma del síndrome de Alagille (ALGS2; MIM610205) causada por mutaciones en el gen NOTCH2, con locus en 1p13-p11. El diagnóstico puede ser difícil de establecer ya que no todos los pacientes muestran un cuadro clásico en forma temprana, por lo que aumenta la morbilidad del padecimiento. En esta revisión se proponen herramientas clínicas para sospechar de este síndrome y abordarlo de manera precoz.<hr/>Alagille syndrome (MIM #118450) causes the majority of cases of congenital cholestasis. It is an autosomal dominant multisystem disorder associated with several different clinical manifestations including the core criteria of cholestasis, cardiac defects, skeletal abnormalities, and eye and facial features. This condition is caused by mutations in the JAG 1 gene on chromosome 20p12. It is known a second form of Alagille syndrome that is caused by mutations in the NOTCH gene on 1p13-p11 (MIM #610205). Diagnosis is often delayed because only few patients show a classical picture in the early stages of the disease, causing an increase in morbidity. This review suggests clinical tools for early suspicion and management.