Scielo RSS <![CDATA[Boletín médico del Hospital Infantil de México]]> http://www.scielo.org.mx/rss.php?pid=1665-114620130006&lang=pt vol. 70 num. 6 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.mx/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.mx <![CDATA[<b>José Domingo Gamboa Marrufo MD(1945-2013)</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<b>Osteopenia of the preterm newborn</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<b>Hereditary hypophosphatemic rickets</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios (RHH) son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de fosfatos, que ocasionan retardo del crecimiento, raquitismo y osteomalacia. La forma más común es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, el cual es causado por mutaciones inactivantes en el gen PHEX. Las otras formas de los síndromes hipofosfatémicos hereditarios presentan menor prevalencia. Estas incluyen el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante, el raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipos 1 y 2 y el raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria. En este artículo se revisan las bases genéticas de los diferentes tipos de RHH, las manifestaciones clínicas, las características bioquímicas en sangre y orina y los nuevos aspectos de su tratamiento.<hr/>Hereditary hypophosphatemic rickets (HHR) are a group of diseases characterized by renal phosphate wasting causing growth retardation, rickets and osteomalacia. The most common form is the X-linked dominant hypophosphatemic rickets caused by inactivating mutations in the PHEX gene. The other hereditary hypophosphatemic syndromes present a lower prevalence. These include autosomal dominant hypophosphatemic rickets, autosomal recessive hypophosphatemic rickets types 1 and 2 and the hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria. This article reviews the genetic basis of the different types of HHR, clinical manifestations, biochemical characteristics in blood and urine and new aspects of treatment. <![CDATA[<b>Time of onset of osteopenia in preterm newborn in a neonatology service</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. La osteopenia es la disminución de la densidad ósea secundaria a menor mineralización del hueso, y puede presentarse como raquitismo, osteomalacia y osteoporosis. El objetivo del estudio fue detectar el momento en que se presenta la osteopenia en prematuros de un servicio de neonatología. Métodos. Se realizó un estudio observacional, prospectivo, comparativo y clínico. Se incluyeron 30 recién nacidos de pretérmino (RNPT) que ingresaron de noviembre del 2010 a agosto del 2011 y cumplieron con los criterios de inclusión. En todos los pacientes se determinaron los niveles séricos de Ca, P y fosfatasa alcalina, y radiografías de huesos largos a las dos, cuatro, seis y ocho semanas a partir del ingreso. Para el análisis de los datos se utilizó estadística descriptiva e inferencial. Se consideró significación cuando p <0.05. Resultados. La población estudiada estuvo conformada por 30 RNPT con una mediana de edad gestacional de 29 semanas. La mediana de peso al nacimiento fue de 1,055 g. En todos los pacientes se manejó nutrición mixta. Los cambios radiológicos sugestivos de osteopenia fueron reportados en 83.3% de los pacientes durante las primeras dos semanas de estudio. Al final del estudio, 86.7% de los pacientes la presentaron (n =26). La mediana de la edad de detección de la osteopenia fue de 19 días de vida extrauterina. Conclusiones. La osteopenia del prematuro se presenta alrededor de la tercera semana de vida extrauterina. Estos resultados dan un panorama diferente a lo reportado en la literatura. Por ello, la prevención de la desmineralización ósea debe realizarse más tempranamente.<hr/>Introduction. Osteopenia is a decrease in bone density secondary to low bone mineralization and can present as rickets, osteomalacia and osteoporosis. The aim of this study is to detect when osteopenia is presented in preterm newborns (PNB) of a neonatal ward. Methods. We carried out an observational, prospective, comparative clinical trial (study cohort) that included 30 PNB admitted from November 2010 to August 2011 and who met the criteria selection. Alkaline phosphatase levels were considered elevated from 280 IU/L. All patients were determined Ca, P, alkaline phosphatase serum. X-rays of long bones at 2, 4, 6 and 8 weeks after admission were taken. Statistical analysis was performed using descriptive and inferential statistics. Significance levels were set at p <0.05. Results. The study population consisted of 30 PNB with a median gestational age of 29 weeks and median birth weight of 1055 g. Parenteral and enteral nutrition (mixed) was managed in all patients. Radiological changes suggestive of osteopenia were reported in 83.3% of patients during the first 2 weeks of study and at the end of the study in 86.7% of patients (n =26). The median age of detection of osteopenia was 19 days of life. Conclusions. Osteopenia of prematurity occurs at approximately the third week after birth. These results present a different picture to that reported in the literature since the time of reporting these data. Preventing bone disease should be done early. <![CDATA[<b>Integral assessment of the quality of medical care in Neonatal Intensive Care Units financed by the Health Insurance for a New Generation of México</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. Por solicitud del programa Seguro Médico para una Nueva Generación, se evaluó la calidad de atención brindada a neonatos con síndrome de dificultad respiratoria (SDR) en las unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) financiadas por ellos. Métodos. Se evaluaron 22 UCIN con 19 índices de "estructura", 23 de "personal médico" y 37 de "procesos". El "resultado" se determinó con base en la mortalidad por SDR. Los índices fueron validados y, con la métrica tipo Likert o una dicotómica, se asignaron categorías ( buena , entre 85 y 100 puntos; regular , entre 60 y 84; y mala <59 puntos). El SDR, como padecimiento trazador, se evaluó desde el nacimiento del neonato en la UCIN de nivel I o II, durante su transportación y hasta su estancia en el nivel III. Resultados. En la categoría de mala para el índice de "estructura" destacaron 11 UCIN sin gasómetro y 8 sin la disponibilidad de medicamentos indispensables. Para el índice de "personal médico", de las 22 UCIN los médicos no leyeron algún artículo sobre neonatología en el último mes, y en 17 UCIN no utilizaron en su práctica diaria la Medicina Basada en Evidencias. En los "procesos", 13 UCIN nivel I o II no administraron a los neonatos el surfactante, en 9 no realizaron gasometría arterial, en 12 no acompañaron los médicos al neonato durante la trasportación, y en varias los neonatos llegaron a las unidades de nivel III con hipotermia. En estas últimas, hubo en la categoría de mala varios índices relacionados con la administración del surfactante, y en cuanto a la mortalidad, fue más elevada a menor puntaje total de los índices. Conclusiones. La calidad fue categoría mala o regular en numerosas UCIN, desde el sitio de nacimiento, durante la transportación y durante su estancia en las UCIN nivel III.<hr/>Background. At the request of the program "Medical Insurance for a New Generation in Mexico" (SMNG), we evaluated the quality of care provided to infants with respiratory distress syndrome (RDS) in the neonatal intensive care unit (NICU) financed by SMNG. Methods. There were 22 NICUs that were evaluated, with 19 structural indexes, 23 medical staff personnel, and 37 processes and outcomes measured by the mortality of RDS. The indexes were validated and qualified with the Likert metric or dichotomous scale. The average score of the qualifications were categorized as: "good" between 85 and 100 points, "average" between 60 and 84 points and "poor" <59 points. RDS as a tracer condition was evaluated from the birth of the newborn in level I or II NICU, during transportation and during hospital stay at level III. Results. Below are some indexes in the "poor" categories in the following components: structure, 11 without gasometer in the NICU and eight in the supply of essential drugs. For medical staff, in 22 NICUs the staff had not read a medical article during the last month, and 17 staff members do not use evidence-based medicine. According to processes, 13 NICU (level I or II) did not administer surfactant to infants, in nine NICU they did not perform blood gas analysis, 12 physicians did not accompany the neonate during transport and several infants arrived at level III NICU with hypothermia. The latter were categorized as "poor" according to several aspects related to the administration of surfactant and in terms of mortality as the result component was higher at lower total score indexes. Conclusions. The quality of care was poor or average in many NICUs, from the time of birth, during transportation and during the newborn's stay in Level III NICU. <![CDATA[<b>Early detection of autism spectrum disorders</b>: <b>a responsible decision for a better prognosis</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. La detección temprana del autismo es una variable determinante de un mejor pronóstico. Métodos. Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo del proceso de detección y diagnóstico de 42 niños con trastornos del espectro autista (TEA) por medio de una entrevista semiestructurada y a través de la revisión de historias clínicas. Resultados. Se encontró que los padres son las personas que inicialmente sospechan la presencia de algún trastorno, alrededor de un año diez meses de edad. Los signos de alarma más frecuentes son los comportamientos ausentes, la falta de lenguaje y el retraso motor. Para la detección y diagnóstico participan, en promedio, cinco profesionales. El neurólogo infantil y el psicólogo fueron quienes más diagnósticos de TEA realizaron, entre los tres y los cinco años de edad. Se recibieron diagnósticos de discapacidad intelectual, trastornos de déficit de atención e hiperactividad y retraso en el desarrollo. Conclusiones. Se resalta la importancia de formar y capacitar profesionales de la salud, para lograr que la detección e intervención de los TEA sea cada vez más oportuna.<hr/>Background. Early detection of autism is a decisive variable for a better prognosis. Methods. A study was conducted describing the process of detection and diagnosis of 42 children with autism spectrum disorders [ASD]. Results. Parents are those who initially suspect the presence of a disorder at about the age of 22 months. The most common warning signs include behavior described as appearing absent, lack of language, and motor delays. Five different health care professionals are involved in the detection process. The pediatric neurologist and psychologist are the professionals who most frequently diagnosed ASD between 3 and 5 years of age. Diagnoses given to the families include intellectual disability, attention deficit disorder with hyperactivity, and developmental delay. Conclusions. The results of the study show the importance of training healthcare professionals, leading to the early detection and intervention of ASD. <![CDATA[<b>Turner syndrome</b>: <b>experience with a select group from the Mexican population</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. El síndrome de Turner (ST) es una condición genética que se presenta en mujeres por la ausencia parcial o total de un cromosoma X El objetivo de este documento es describir en un grupo selecto de pacientes con ST, la comorbilidad asociada a esta entidad, las dificultades del diagnóstico y algunos aspectos del entorno social de estas niñas. Métodos. Los datos analizados fueron obtenidos de integrantes de la Asociación de Síndrome de Turner de México A.C. Se realizó un cuestionario, mediciones antropométricas y pruebas de laboratorio para explorar comorbilidades, así como la problemática diagnóstica y social. Resultados. Se revelaron un diagnóstico tardío y un seguimiento inadecuado de las pacientes, que no permite la detección de comorbilidades, con menoscabo en la calidad de vida y falta de integración social de quienes nacen con este síndrome. Conclusiones. Es necesario fortalecer la educación continua de médicos de primer contacto y de la población general para realizar un diagnóstico temprano, y proveer un tratamiento oportuno y seguimiento de calidad a las personas con esta patología. De igual manera se requiere generar alianzas interinstitucionales y de las organizaciones gubernamentales con el propósito de disminuir dificultades sociales que se presentan en quienes padecen ST.<hr/>Background. Turner syndrome (TS) is a condition that presents in females with partial or total absence of the X chromosome. The aim of this article is to describe, in a select group of patients with Turner syndrome, comorbidity associated with this entity, diagnostic difficulties and some aspects related to the social environment of these patients. Analyzed data were obtained from members of the Turner Syndrome Association of Mexico AC. Methods. A questionnaire was administered and anthropometric measurements and laboratory studies were performed to explore comorbidities as well as diagnostic and social problems presented in these patients. Results. There was a delayed diagnosis and inadequate follow-up of these patients with poor detection of comorbidities and a probable lack of social integration of those females born with this syndrome. Conclusions. We need to continuously educate the medical community in regard to early detection and referral of these patients, both in the primary care setting as well as in the community, and also to implement strategies to improve social performance of those with Turner syndrome. <![CDATA[<b>Extraosseous Ewing sarcoma</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. La familia de sarcomas de Ewing incluye el sarcoma de Ewing óseo, el tumor neuroectodérmico primitivo, el sarcoma de Ewing extraóseo y el tumor de Askim (sarcoma de Ewing de la pared torácica). Los sitios más comunes de estos tumores son tórax y extremidades. Estos tumores malignos surgen del hueso o de tejidos blandos. Histológicamente, se caracterizan por alta celularidad de pequeño tamaño, redondas, azules y con tendencia a formar estructuras rosetoides. Caso clínico. Se presentó el caso de un adolescente de 14 años de edad que, tres meses previos a su ingreso, inició con cefalea fronto-parietal izquierda con irradiación hacia el globo ocular. Al examen neurológico se encontró proptosis y disminución de la agudeza visual, además de atrofia papilar. Se realizó una tomografía computarizada de cráneo, donde se identificó una lesión intraorbitaria izquierda y otra parietotemporal ipsilateral. Se realizó la exéresis tumoral, reportando positividad para marcadores de tumor neuroectodérmico primitivo, vimentina y CD99. Conclusiones. El sarcoma de Ewing es extremadamente raro a nivel de la órbita. Sin embargo, es prudente considerarlo como diagnóstico diferencial en lesiones de esta región, ya que el pronóstico depende de la precisión diagnóstica temprana.<hr/>Background. The Ewing sarcoma family includes Ewing bone sarcoma, primitive neuroectodermal tumor, extraosseous Ewing's sarcoma, and Askim tumor (Ewing sarcoma of the chest wall). The most common sites of these tumors are chest and limbs. These malignancies arise from bone or soft tissues. Histologically, it is characterized by high cellularity, small, round, blue and with a tendency to form rosette structures. Case report. We report the case of a 14-year-old patient whose evolution began 3 months before admission with left frontoparietal headache radiating to the eyeball. During neurological examination, proptosis and decreased visual acuity were found, as well as papillary atrophy. Cranial computed tomography identifed a left intraorbital injury and another ipsilateral parietotemporal. Tumor exeresis was performed, reporting positive for primitive neuroectodermal tumor markers, vimentin and CD 99. Conclusions. Ewing sarcoma is extremely rare at the orbital level: however, it is prudent to consider this tumor as a differential diagnosis in lesions of this region. Prognosis depends on early diagnostic accuracy. <![CDATA[<b>Type I choledocal cyst</b>: <b>imaging diagnosis and an hepaticoduodenostomy as a therapeutic measure</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. El quiste de colédoco es una dilatación quística congénita de la vía biliar. Puede afectar exclusivamente a la vía biliar extrahepática (tipo I, II y III), intrahepática (tipo V) o ambas (tipo IVa). El diagnóstico se realiza principalmente con estudios de imagen, con el ultrasonido (USG) abdominal como primera modalidad. Sin embargo, puede utilizarse la colangiogammagrafía 99mTc-HIDA (ácido iminodiacético hepatobiliar) -la cual tiene una sensibilidad del 100% en los quistes tipo I (sacciformes)- para confirmar el diagnóstico. Puede ser útil para distinguir entre quistes de colédoco y atresia de la vía biliar. Igualmente se ha utilizado la tomografía contrastada como complemento diagnóstico. Caso clínico. Lactante mayor femenino de 2 años de edad que ingresó al Servicio de Urgencias por presentar dolor abdominal. El USG abdominal reportó colecistitis aguda y una imagen quística adyacente al conducto cístico, compatible con un quiste de colédoco. Conclusiones. El tratamiento de elección del quiste de colédoco tipo I es la resección del mismo y una anastomosis hepático-yeyunal en Y de Roux o la anastomosis hepático-duodenal. Esta última se ha considerado una alternativa útil y confiable en nuestro medio, que aunque en un principio se dejó de utilizar por la presentación de colangitis ascendente, actualmente no se ha documentado esta complicación.<hr/>Background. Choledochal cyst is a congenital cystic dilatation of the intra- or extrahepatic biliary tree. It may affect only the extrahepatic bile duct (type I, II and III), intrahepatic (type V) or both (type IVa). Diagnosis is primarily made with imaging, abdominal ultrasound being the first modality used. However, in case of a diagnostic doubt using this means, a technectium-99 HIDA scan, which has a sensitivity of 100% for type I cysts (sacciform), may be performed. It may be useful for distinguishing between choledochal cyst and biliary atresia. Computed tomography scan with contrast can also be used. Case report. We present the case of a 2-year-old lactating female who was admitted to the Emergency Department because of abdominal pain. She underwent abdominal USG, which reported acute cholecystitis and a cystic image adjacent to the cystic duct fibrosis consistent with a choledochal cyst. Conclusions. The elective treatment for type I choledochal cyst is resection of the cyst with Roux-en-Y hepaticojejunostomy or hepaticoduodenostomy. The latter is considered a useful and reliable alternative in our context, although initially it fell into disuse due to reports of ascending cholangitis. However, this has not been recently documented. <![CDATA[<b>Hepatic mesenchymal hamartoma</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. El quiste de colédoco es una dilatación quística congénita de la vía biliar. Puede afectar exclusivamente a la vía biliar extrahepática (tipo I, II y III), intrahepática (tipo V) o ambas (tipo IVa). El diagnóstico se realiza principalmente con estudios de imagen, con el ultrasonido (USG) abdominal como primera modalidad. Sin embargo, puede utilizarse la colangiogammagrafía 99mTc-HIDA (ácido iminodiacético hepatobiliar) -la cual tiene una sensibilidad del 100% en los quistes tipo I (sacciformes)- para confirmar el diagnóstico. Puede ser útil para distinguir entre quistes de colédoco y atresia de la vía biliar. Igualmente se ha utilizado la tomografía contrastada como complemento diagnóstico. Caso clínico. Lactante mayor femenino de 2 años de edad que ingresó al Servicio de Urgencias por presentar dolor abdominal. El USG abdominal reportó colecistitis aguda y una imagen quística adyacente al conducto cístico, compatible con un quiste de colédoco. Conclusiones. El tratamiento de elección del quiste de colédoco tipo I es la resección del mismo y una anastomosis hepático-yeyunal en Y de Roux o la anastomosis hepático-duodenal. Esta última se ha considerado una alternativa útil y confiable en nuestro medio, que aunque en un principio se dejó de utilizar por la presentación de colangitis ascendente, actualmente no se ha documentado esta complicación.<hr/>Background. Choledochal cyst is a congenital cystic dilatation of the intra- or extrahepatic biliary tree. It may affect only the extrahepatic bile duct (type I, II and III), intrahepatic (type V) or both (type IVa). Diagnosis is primarily made with imaging, abdominal ultrasound being the first modality used. However, in case of a diagnostic doubt using this means, a technectium-99 HIDA scan, which has a sensitivity of 100% for type I cysts (sacciform), may be performed. It may be useful for distinguishing between choledochal cyst and biliary atresia. Computed tomography scan with contrast can also be used. Case report. We present the case of a 2-year-old lactating female who was admitted to the Emergency Department because of abdominal pain. She underwent abdominal USG, which reported acute cholecystitis and a cystic image adjacent to the cystic duct fibrosis consistent with a choledochal cyst. Conclusions. The elective treatment for type I choledochal cyst is resection of the cyst with Roux-en-Y hepaticojejunostomy or hepaticoduodenostomy. The latter is considered a useful and reliable alternative in our context, although initially it fell into disuse due to reports of ascending cholangitis. However, this has not been recently documented. <![CDATA[<b>Prevalence of congenital malformations recorded on the birth certificate and fetal death, Mexico, 2009 to 2010</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. Las malformaciones congénitas son causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad en muchos países. La frecuencia esperada es de 2 a 3% en nacidos vivos y de 15 a 20% en muertes fetales. En México, en 2010, la mortalidad infantil ocupó el segundo lugar, con una tasa de 336.3/100,000 nacimientos. El objetivo de este trabajo fue estimar la prevalencia de malformaciones congénitas en México al nacimiento y las principales causas registradas en los certificados de nacimiento y muerte fetal para el período 2009-2010. Métodos. Se conjuntaron las bases de datos del certificado de nacimiento de nacido vivos y del de muerte fetal. Resultados. La población total fue de 4'123,531 registros, 99.3% nacidos vivos y 0.7% muertes fetales. Se registró un total de 30,491 casos de malformaciones congénitas en 91.7% nacidos vivos y 8.3% muertes fetales. La prevalencia fue de 73.9/10,000 nacimientos. Conclusiones. La tasa de prevalencia fue más baja que la esperada. Se requieren programas de validación y capacitación para fortalecer estos sistemas de registro.<hr/>Background. Congenital malformations are a main cause of infant death, chronic illness and disability in several countries. The expected frequency is ~2-3% in live newborns and ~15-20% in stillbirths. In 2010 in Mexico, infant mortality ranked in second place with a rate of 336.3/100,000 births. In order to estimate prevalence and main causes of congenital malformations in live births and stillbirths, national base registries of newborns and stillbirths were evaluated for 2009-2010. Methods. Databases of neonatal live births and fetal deaths were combined. Results. From a total population of 4,123,531 certificates, 99.3% were live born and there were 0.7% fetal deaths. Congenital malformations were registered in 30,491 cases, 91.7% of live newborns and 8.3% of fetal deaths with a prevalence rate of congenital malformations of 73.9/10,000. Conclusions. The reported prevalence was lower than expected. It is necessary to enforce registry systems through system validation and training of personnel. <![CDATA[<b>Evolution of mortality due to accidental causes in children under 15 years of age</b>: <b>Mexico, 2000-2013</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600012&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción. Las malformaciones congénitas son causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad en muchos países. La frecuencia esperada es de 2 a 3% en nacidos vivos y de 15 a 20% en muertes fetales. En México, en 2010, la mortalidad infantil ocupó el segundo lugar, con una tasa de 336.3/100,000 nacimientos. El objetivo de este trabajo fue estimar la prevalencia de malformaciones congénitas en México al nacimiento y las principales causas registradas en los certificados de nacimiento y muerte fetal para el período 2009-2010. Métodos. Se conjuntaron las bases de datos del certificado de nacimiento de nacido vivos y del de muerte fetal. Resultados. La población total fue de 4'123,531 registros, 99.3% nacidos vivos y 0.7% muertes fetales. Se registró un total de 30,491 casos de malformaciones congénitas en 91.7% nacidos vivos y 8.3% muertes fetales. La prevalencia fue de 73.9/10,000 nacimientos. Conclusiones. La tasa de prevalencia fue más baja que la esperada. Se requieren programas de validación y capacitación para fortalecer estos sistemas de registro.<hr/>Background. Congenital malformations are a main cause of infant death, chronic illness and disability in several countries. The expected frequency is ~2-3% in live newborns and ~15-20% in stillbirths. In 2010 in Mexico, infant mortality ranked in second place with a rate of 336.3/100,000 births. In order to estimate prevalence and main causes of congenital malformations in live births and stillbirths, national base registries of newborns and stillbirths were evaluated for 2009-2010. Methods. Databases of neonatal live births and fetal deaths were combined. Results. From a total population of 4,123,531 certificates, 99.3% were live born and there were 0.7% fetal deaths. Congenital malformations were registered in 30,491 cases, 91.7% of live newborns and 8.3% of fetal deaths with a prevalence rate of congenital malformations of 73.9/10,000. Conclusions. The reported prevalence was lower than expected. It is necessary to enforce registry systems through system validation and training of personnel.