Scielo RSS <![CDATA[Boletín médico del Hospital Infantil de México]]> http://www.scielo.org.mx/rss.php?pid=1665-114620210005&lang=es vol. 78 num. 5 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.mx/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.mx <![CDATA[Afección pulmonar en pacientes con esclerosis sistémica juvenil]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500385&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: Pulmonary involvement in juvenile systemic sclerosis (JSSc) is rare in children and contributes to morbimortality. This study aimed to describe the pulmonary function and clinical, radiologic, and tomographic findings in JSSc. Methods: Patients with JSSc between 5-14 years of age were included. Clinical, functional, and imaging characteristics were assessed. Patients were excluded if they showed lung disease not associated with JSSc: mixed connective tissue disease, overlap syndrome, or acute cardiopulmonary failure at the time of the study. All patients underwent physical examination, electrocardiogram, spirometry, chest X-ray, high-resolution computed tomography (HRCT) of the chest, echocardiography, lung function tests, and the 6-minute walk test (6-MWT). Descriptive statistics were employed for data analysis. Results: We studied 15 patients with the following characteristics: median age, 11 years; median since symptoms onset, 6 years; median since JSSc diagnosis and the finding of pulmonary involvement, 2 years. Lung disease was detected in 73%, interstitial lung disease (ILD) the most common affection (67%); pulmonary hypertension was found in 6.6%. 6-MWT was positive in 26.6%, forced vital capacity (FVC) was abnormal in 26.6%. No pulmonary involvement was found in four patients. Conclusions: The most frequent pulmonary affection in JSSc was ILD. Thus, early JSSc detection and periodic lung monitoring are mandatory to avoid further complications once JSSc is diagnosed.<hr/>Resumen Introducción: La afección pulmonar en la esclerosis sistémica juvenil (ESJ) es rara en niños y contribuye a la morbimortalidad. El objetivo de este estudio fue describir los hallazgos de función pulmonar, clínicos, radiológicos y tomográficos en la ESJ. Métodos: Se incluyeron pacientes con ESJ de 5-14 años de edad. Se evaluaron las características clínicas, funcionales y de imagen. No se incluyeron pacientes con enfermedades pulmonares no asociadas con ESJ en el momento del estudio: enfermedad mixta del tejido conectivo, síndrome de superposición o insuficiencia cardiopulmonar aguda. Se realizaron exploración física, electrocardiograma, espirometría, radiografía de tórax, tomografía computarizada de alta resolución de tórax, ecocardiografía, pruebas de función pulmonar y prueba de caminata de 6 minutos (PC6M). Se utilizó estadística descriptiva para el análisis de los datos. Resultados: Se estudiaron 15 pacientes con las siguientes características: mediana de edad, 11 años; mediana desde el inicio de los síntomas, 6 años; y mediana desde el diagnóstico de ESJ y hallazgo de afección pulmonar, 2 años. Se detectó enfermedad pulmonar en el 73%. La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) fue la afección más común (67%) y se encontró hipertensión pulmonar en el 6.6%. La PC6M fue positiva en el 26.6%, y la capacidad vital forzada resultó anormal en el 26.6%. Cuatro pacientes no presentaron afección pulmonar. Conclusiones: La afección pulmonar más frecuente en la ESJ fue la EPI. La detección temprana de ESJ y la monitorización pulmonar periódica son obligatorias para evitar más complicaciones una vez diagnosticada la ESJ. <![CDATA[Índice de masa corporal en hijos de madres con diabetes mellitus: seguimiento a los 2, 4, 6 y 8 años de edad]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500395&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: Offspring of mothers with diabetes mellitus (DM) during pregnancy may be at high risk for developmental alterations. This study aimed to identify the effects of maternal pre- and gestational diabetes on the body mass index of infants and children at two, four, six, and eight years of age. Methods: We studied children of mothers with type 1, type 2, and gestational diabetes and a control group. Maternal and neonatal variables were analyzed for associations with children overweight/obesity. Results: Mothers with DM were older than controls (32 ± 6 vs. 22 ± 6 years, p &lt; 0.001). The frequency of preeclampsia in mothers with DM was 28%. Gestational age and weight at birth were lower in infants from the groups of mothers with DM in comparison with controls (32.8 ± 3.1 vs. 36.4 ± 2.2 weeks, p &lt; 0.001, and 1,637 ± 600 vs. 2,208 ± 518 g, p &lt; 0.001, respectively). At 8 years of age, 47% of the offspring of mothers with DM type 2 had overweight/obesity (odds ratio (OR 8.25) 95% confidence interval (CI) 1.3-51, p = 0.01), while 27% of offspring of mothers with type 1 DM had overweight/obesity, and 10% of offspring of mothers with gestational diabetes presented overweight/obesity. Conclusions: Offspring of pre-gestational DM mothers have a higher risk to develop overweight/obesity, as was observed with follow-up until school age, for which they require continuous vigilance.<hr/>Resumen Introducción: Los hijos de madres con diabetes mellitus durante el embarazo pueden tener un alto riesgo de alteraciones del desarrollo. El objetivo de este estudio fue buscar los efectos de la diabetes pregestacional y gestacional en el índice de masa corporal de niños a los 2, 4, 6 y 8 años de edad. Métodos: Se estudiaron los hijos de madres con diabetes tipo 1, 2 y gestacional, así como un grupo control. Se analizaron las variables maternas y neonatales en búsqueda de una asociación con sobrepeso u obesidad en los niños. Resultados: La edad de las madres con diabetes mellitus fue mayor que la del grupo control (32 ± 6 vs. 22 ± 6 años, p &lt; 0.001). La frecuencia de preeclampsia en las madres con diabetes mellitus fue del 28%. La edad gestacional y el peso al nacer fueron menores en los hijos de las madres con diabetes en comparación con los controles (32.8 ± 3.1 vs 36.4 ± 2.2 semanas, p &lt; 0.001, y 1,637 ± 600 vs. 2,208 ± 518 g, p &lt; 0.001, respectivamente). A los 8 años, el 47% de los hijos de madres con diabetes tipo 2 tuvieron sobrepeso u obesidad (RM: 8.25; intervalo de confianza del 95%: 1.3-51; p = 0.01), frente al 27% de los hijos de madres con diabetes tipo 1 y el 10% de los hijos de madres con diabetes gestacional. Conclusiones: Los hijos de madres con diabetes pregestacional presentan un mayor riesgo de desarrollar sobrepeso u obesidad, como se observó en el seguimiento hasta la edad escolar, por lo que requieren una vigilancia continua. <![CDATA[Óxido nítrico exhalado «fuera de línea» en niños: comparación entre equipos de quimioluminiscencia y electroquímicos]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500404&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: Exhaled nitric oxide (eNO) is a noninvasive marker of airway inflammation that has been used in children, using the "offline" technique. To the extent of our knowledge, no article reported in literature compares the concordance and correlation between the two different technologies used to measure eNO at tidal volume offline. This study aimed to report the concordance and correlation of the eNO measured "offline" at tidal volume, using chemioluminiscence (cl) vs electrochemical devices (eq). Methods: A cross-sectional, observational, and prospective study was conducted in the National Institute of Respiratory Diseases (Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias), Mexico City. Healthy children and those with a lung disease between 1 and 11 years of age were included. The exhaled air sample at tidal volume was obtained by attaching a mask connected to a Mylar® bag. Results: We studied 36 children. The mean ± standard deviation (SD) age of the study population was 6 ± 2.6 years; 25% of the subjects included were healthy, and the rest had a lung disease. The concordance correlation coefficient between the two measuring devices was 0.98 (p &lt; 0.001), with a mean difference of 1.46 ± 3.5 ppb and 95% limits of agreement from -5.3 ppb to 8.3 ppb. The linear regression model equation for the estimation of eNO was eNOcl = (eNOeq·1.0718) - 0.1343 (r2 = 0.97). Conclusions: The measurement of eNO at tidal volume by the offline method can be analyzed by electrochemical devices, and the results are interchangeable with those analyzed by chemiluminescence technology.<hr/>Resumen Introducción: El óxido nítrico exhalado (eNO) es un marcador no invasivo de inflamación de la vía aérea que se ha utilizado en niños mediante técnica «fuera de línea». Por lo que sabemos, en la literatura no existen reportes que comparen la concordancia y la correlación entre dos técnicas diferentes a volumen corriente. El objetivo de este trabajo es informar la concordancia y la correlación del eNO obtenido por la técnica fuera de línea a volumen corriente en los equipos de quimioluminiscencia (cl) y electroquímico (eq). Métodos: Se realizó un estudio transversal, observacional y prospectivo en el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias, en Ciudad de México. Se incluyeron niños sanos y con enfermedad pulmonar de 1-11 años de edad. La muestra de aire exhalado se obtuvo a volumen corriente mediante una máscara con conexión a una bolsa de Mylar®. Resultados: Se estudiaron 36 niños. La edad promedio con su desviación estándar de la población de estudio fue de 6 ± 2.6 años. El 25% de los sujetos incluidos estaban sanos y el resto tenían alguna enfermedad pulmonar. El coeficiente de correlación de concordancia entre los dos equipos fue de 0.98 (p &lt; 0.001), con una diferencia media de 1.46 ± 3.5 ppb y unos límites de concordancia del 95% de −5.3 a 8.3 ppb. La ecuación del modelo de regresión lineal del eNO fue eNOcl = (eNOeq·1,0718) − 0.1343 (r2 = 0.97). Conclusiones: La medición del eNO por el método fuera de línea a volumen corriente puede analizarse en dispositivos electroquímicos. Los resultados son intercambiables con los de quimioluminiscencia. <![CDATA[Leucemia cutis y otras manifestaciones dermatológicas en pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500411&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: Leukemia cutis (LC) is the infiltration of neoplastic leukocytes into the skin, causing skin lesions. In children, it appears more frequently in patients with acute myeloblastic leukemia (AML), particularly in subtypes with a monocytic component. Methods: We studied a retrospective cohort including all AML cases from the Hospital Infantil de México Federico Gómez between January 2009 to December 2019 and described the clinical characteristics of those who presented LC and other mucocutaneous manifestations. The information was collected from clinical records and analyzed using SPSS software (version 17). Results: We identified 54 AML cases: 53.7% were males, and 75.9% of the patients presented at least one dermatosis in the course of the disease. LC was clinically present in 14.8% of patients and was histologically confirmed in 9.2% of them; two congenital leukemia cases were identified. Among these patients, LC was more frequent in males. LC patients were younger than those without LC, the most frequent AML subtype was M2 (37.5%), and the most frequent clinical manifestations were plaques, chloromas, and gingival hyperplasia. None of the patients presented LC before AML diagnosis. Conclusions: Currently, only a few studies about LC on pediatric populations have been reported, and the existing ones have small sample sizes. We found clinical and epidemiological similarities with other populations in the studied sample.<hr/>Resumen Introducción: La leucemia cutis (LC) es la infiltración de leucocitos neoplásicos a la piel que provoca lesiones cutáneas. En la población infantil aparece con más frecuencia en pacientes con leucemia mieloblástica aguda (LMA), principalmente en los subtipos con componente monocítico. Métodos: Se estudió una cohorte retrospectiva en el Hospital Infantil de México Federico Gómez entre enero de 2009 y diciembre de 2019 para conocer las características clínicas de los pacientes con LMA que cursaron con LC y otras manifestaciones mucocutáneas. La información se recabó de los expedientes clínicos y se analizó con el programa estadístico SPSS versión 17. Resultados: Se identificaron 54 casos de LMA: el 53.7% en el sexo masculino y el 46.3% en el sexo femenino. El 75.9% de los pacientes presentaron alguna dermatosis durante el curso de su enfermedad. La LC se presentó clínicamente en el 14.8% de los pacientes y se confirmó histológicamente en el 9.2% de ellos; dos casos correspondieron a leucemia congénita. De estos pacientes, la LC fue más frecuente en el sexo masculino, los pacientes fueron más jóvenes que el grupo sin LC, el subtipo de LMA más frecuente fue el M2 (37.5%) y las principales manifestaciones clínicas fueron placas infiltradas, cloromas e hiperplasia gingival. Ninguno de los pacientes presentó LC antes del diagnóstico de LMA. Conclusiones: Hasta ahora existen pocos estudios de LC en las diferentes variedades de leucemia en la población infantil, y los existentes cuentan con un tamaño de muestra pequeño. En este estudio se reportan estadísticas descriptivas y se encuentran similitudes clínico-epidemiológicas con otras poblaciones. <![CDATA[Prevalencia de la anquiloglosia en el recién nacido e impacto de la frenotomía en un hospital de la Iniciativa para la Humanización de la Asistencia al Nacimiento y la Lactancia]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500418&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: Ankyloglossia is a condition present in some newborns and can be associated with breastfeeding difficulties, leading to symptoms in the child and the mother. This study aimed to analyze the characteristics of newborns with tongue-tie and the symptoms reported by their mothers, and the short and long-term outcomes of frenotomy. Methods: We conducted a prospective and observational 7-month study in a Baby-Friendly Hospital (BFH). We included all the breastfed newborns without comorbidities that underwent a frenotomy. Results: A total of 33 frenotomies were performed. The most common findings before the procedure were maternal breastfeeding pain (29/33), ineffective latch (18/33), and maternal nipple lesions (18/33). We observed that newborns surgically intervened later showed a high incidence of jaundice (p = 0.03), weight loss greater than 10% at hospital discharge (p = 0.004), and their mothers experienced pain more often (p = 0.004). At one month of age, there was an improvement in breastfeeding-related pain (p = 0.012) and its intensity (p = 0.016), the presence of maternal cracked nipples (p &lt; 0.01), and latching on (p &lt; 0.01). Conclusions: Ankyloglossia can prevent the correct establishment of breastfeeding. Frenotomy is associated with few complications, and when appropriately indicated, may have a positive impact on breastfeeding, reducing maternal pain, the presence of nipple lesions, and latching problems.<hr/>Resumen Introducción: La anquiloglosia está presente en algunos recién nacidos y puede interferir en el amamantamiento, produciendo sintomatología en el niño y en la madre. El objetivo de este estudio fue analizar las características de los recién nacidos con anquiloglosia, así como la sintomatología referida por sus madres, y la evolución tras la frenotomía. Métodos: Estudio observacional analítico prospectivo de las frenotomías realizadas en la planta de maternidad de un hospital IHAN (Iniciativa para la Humanización de la Asistencia al Nacimiento y la Lactancia) durante 7 meses. Se incluyeron todos los recién nacidos alimentados inicialmente con lactancia materna a quienes se realizó una frenotomía. Resultados: Se realizaron 33 frenotomías. Los hallazgos más frecuentes previos a la frenotomía fueron dolor con las tomas (29/33), dificultad en el agarre (18/33) y presencia de grietas (18/33). Asimismo, se vio que los pacientes intervenidos más tarde presentaban con mayor frecuencia ictericia (p = 0.03) y pérdida de peso superior al 10% previa al alta (p = 0.004), y sus madres presentaron dolor con mayor frecuencia (p = 0.004). Al mes de vida se observó la mejoría del dolor con las tomas (p = 0.012) y su intensidad (p = 0.016), la presencia de grietas (p &lt; 0.01) y el agarre al pecho (p &lt; 0.01). Conclusiones: La anquiloglosia puede impedir el correcto establecimiento de la lactancia materna. La frenotomía presenta escasas complicaciones y, cuando está bien indicada, puede mejorar el amamantamiento, reduciendo el dolor, la presencia de grietas y las dificultades en el agarre. <![CDATA[Sobrepeso y obesidad en niños y adolescentes con tiroiditis crónica autoinmunitaria]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500424&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: An association between overweight and thyroid dysfunction, including chronic autoimmune thyroiditis (CAT), has been previously described. Patients with overweight and obesity have a higher risk of increased thyroid-stimulating hormone (TSH) and anti-thyroid antibodies. Weight gain may also be a clinical sign of hypothyroidism. This study aimed to describe the frequency of overweight and obesity in children with CAT and to compare thyroid function and antibody titles according to body weight. Methods: Clinical records from 78 patients with CAT who were followed up at a children's hospital in Mexico City were assessed. We collected demographic, anthropometric, and biochemical data, including thyroid function tests and antibodies. According to body mass index (BMI) percentiles, patients were classified as normal weight, overweight or obese according to BMI percentiles. Also, BMI changes at 6 and 12 months of follow-up were analyzed. Results: We observed 19.2% of the patients with overweight and 15.4% with obesity. Patients with obesity showed high TSH and low thyroid hormone levels. Also, the frequency of hypothyroidism at presentation was higher in this group. No significant difference was found in antibody titles between groups. A significant BMI percentile reduction was observed during follow-up of patients independently of thyroid function at diagnosis and treatment. Conclusions: Obesity is related to hypothyroidism in patients with chronic autoimmune thyroiditis, although causality cannot be established through this observational study.<hr/>Resumen Introducción: Previamente se ha identificado una asociación entre el sobrepeso y las alteraciones tiroideas, incluyendo la tiroiditis crónica autoinmunitaria (TCA). Los pacientes con sobrepeso y obesidad presentan elevación de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) y mayor frecuencia de anticuerpos antitiroideos. Por otro lado, el incremento de peso es un síntoma clásico de hipotiroidismo. El objetivo del trabajo es describir la frecuencia de sobrepeso y obesidad en pacientes con TCA, y comparar la función tiroidea y los anticuerpos antitiroideos según el peso corporal. Métodos: Se recolectaron datos demográficos, antropométricos y bioquímicos, pruebas de función tiroidea y anticuerpos antitiroideos, de 78 pacientes con TCA atendidos en un hospital pediátrico en la Ciudad de México. Se clasificaron en subgrupos, de acuerdo con el percentil del índice de masa corporal (IMC), como peso normal, sobrepeso y obesidad. Se analizó el comportamiento del IMC a los 6 y 12 meses de los pacientes incluidos. Resultados: El 19.2% de los pacientes presentaron sobrepeso y el 15.4% obesidad. Se encontraron valores mayores de TSH y menores de hormonas tiroideas en los pacientes con obesidad, quienes presentaron con mayor frecuencia hipotiroidismo al diagnóstico. No se encontraron diferencias significativas en el título de anticuerpos entre los grupos. Durante el seguimiento se observó una disminución significativa en el percentil del IMC en los pacientes, sin diferencias según el tratamiento recibido ni la función tiroidea al diagnóstico. Conclusiones: La obesidad se asocia con hipotiroidismo como patrón bioquímico inicial en los pacientes con TCA. <![CDATA[piRNAs: naturaleza, biogénesis, regulación y utilidad clínica potencial]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500432&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract RNAs that interact with PIWI (P-element Induced Wimpy) proteins, called piRNAs, were discovered in 2006. Considered the "guardians of the genome," piRNAs were first described in germ cells of Mus musculus and Drosophila melanogaster. Since then, studies have focused on elucidating their origin, biogenesis, and mechanisms of action. Today, we know some of the molecules that participate in these processes, but the nature of the molecular processes that they perform remains largely unknown. However, recent studies have demonstrated that both the piRNAs and their associated proteins are also expressed in somatic cells, suggesting that their scope of action is much greater than initially thought. In addition, their union to PIWI proteins generates a silencing complex that represses the transcriptional and post-transcriptional expression of repeated sequences, including elements known as "transposables". Finally, a recent discovery revealed that this complex could modulate the silencing of specific messenger RNAs (mRNA) necessary for cell regulation. The regulatory function that piRNAs perform in various cellular processes has led to a diversification in their study concerning various diseases, including cancer, where there are indications of their potential function as diagnostic tools, biomarkers for prognoses, and future therapeutic targets. Recently, changes in piRNAs expression have been observed in diseases related to air pollution exposition, such as respiratory diseases.<hr/>Resumen Los RNA que interactúan con las proteínas PIWI (P-element Induced Wimpy), conocidos como piRNA, fueron descubiertos en 2006. Desde entonces, los estudios se han enfocado en dilucidar su origen, biogénesis y mecanismos de acción. En la actualidad se conocen algunas de las moléculas que participan en estos procesos. Sin embargo, los procesos moleculares que estas llevan a cabo aún se desconocen. Considerados como los «guardianes del genoma», los piRNA inicialmente se describieron en células germinales de Mus musculus y Drosophila melanogaster, pero los estudios recientes han demostrado que tanto los piRNA como sus proteínas asociadas se expresan también en células somáticas, lo que sugiere que la acción de los piRNA es mayor de lo que antes se pensaba. Además, su unión con las proteínas PIWI genera un complejo de silenciamiento que reprime la expresión de manera transcripcional y postranscripcional de secuencias repetidas, Áincluyendo elementos conocidos como «transponibles». Por último, un descubrimiento ha demostrado que este complejo puede modular el silenciamiento de ciertos RNA mensajeros necesarios para la regulación celular. La función reguladora de los piRNA en múltiples procesos celulares ha contribuido a la diversificación de su estudio en diferentes enfermedades, incluyendo el cáncer, en el que hay indicaciones de su potencial función como herramientas de diagnóstico, biomarcadores de pronóstico y, en un futuro, dianas terapéuticas. Recientemente se han observado cambios en la expresión de piRNA en enfermedades relacionadas con la exposición a contaminantes ambientales, como las enfermedades respiratorias. <![CDATA[Acné en el recién nacido]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500443&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen El acné neonatal es una dermatosis transitoria que ocurre entre la segunda y la cuarta semanas de vida en uno de cada cinco niños. Es más frecuente en los varones, con una relación de sexo masculino-femenino de 4.5:1. Las manifestaciones clínicas incluyen comedones abiertos y cerrados que pueden progresar a lesiones inflamatorias como pápulas, pústulas eritematosas y, en casos raros, nódulos y quistes. Las zonas afectadas incluyen la frente, las mejillas, el mentón y los párpados, y en algunas ocasiones puede extenderse a la piel cabelluda, el cuello y el tronco. Ocurre por la mayor producción de andrógenos placentarios y neonatales (de origen suprarrenal en ambos sexos y de origen testicular en los varones), que provoca hipertrofia de las glándulas sebáceas y mayor producción de sebo. La mayoría de los casos son leves y autolimitados. Cuando el acné neonatal es grave y prolongado, se debe considerar la posibilidad de hiperandrogenismo, cuyas causas más frecuentes en esta edad son la hiperplasia suprarrenal congénita y los tumores, adrenales o gonadales, productores de andrógenos. El diagnóstico del acné neonatal es clínico: se debe distinguir de la pustulosis cefálica neonatal, otras dermatosis neonatales vesiculopustulares, enfermedades infecciosas y reacciones acneiformes. Habitualmente, un dermolimpiador suave y agua resultan suficientes para su manejo. Las lesiones obstructivas (comedones abiertos y cerrados) pueden requerir retinoides tópicos o ácido azelaico al 20%, y las lesiones inflamatorias, algunos antibióticos tópicos.<hr/>Abstract Neonatal acne (NA) is a transitory dermatosis that occurs between the second and fourth weeks of life in 20% of children. This condition is more frequent in males, with a male-female ratio of 4.5:1. Present primary skin lesions are open and closed comedones which can evolve into papules, erythematous pustules and, in rare cases, nodules and cysts. NA topography includes the forehead, cheeks, chin, and eyelids, but occasionally it spreads to the scalp, neck, and trunk. NA occurs due to an elevated production of placental and neonatal androgens (of adrenal origin in both sexes and of testicular origin in males) which cause enlargement of the sebaceous glands and increases the production of sebum. Most cases are mild and transient, but if NA is severe and long-lasting, clinical and paraclinical examination will be necessary to find congenital adrenal hyperplasia or a virilizing tumor of adrenal or gonadal origin. The diagnosis of NA is clinical; its main differential Ádiagnoses are neonatal cephalic pustulosis, other neonatal vesiculopustular dermatoses, infectious diseases, and acneiform reactions. The resolution of NA is spontaneous. In most cases, the use of a mild dermal cleanser and water will be sufficient. For comedogenic lesions (open and closed comedones), topical retinoids or 20% azelaic acid may be used, as well as some topical antibiotics for inflammatory lesions. <![CDATA[El inicio de la institucionalización de la atención de los niños con enfermedades de la piel en el Hospital Infantil de México, 1943-1970]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500450&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen En el presente trabajo se analiza el inicio de la atención médica de los niños con enfermedades de la piel en el Hospital Infantil de México Federico Gómez, institución que ha sido de suma importancia para el desarrollo de la pediatría y de sus subespecialidades, entre ellas la dermatología pediátrica. El análisis se basa en las publicaciones realizadas acerca de la patología cutánea infantil en el Boletín Médico del Hospital Infantil de México, una importante fuente para el estudio de la medicina en México.<hr/>Abstract This paper analyzed the beginning of medical care of children with skin diseases at the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez, an institution has been of great importance for the development of pediatrics and its subspecialties, one of them pediatric dermatology. The analysis is based on articles about skin disorders of childhood published in the Boletín Medico del Hospital Infantil de Mexico, an important source for the study of medicine in Mexico. <![CDATA[Inhibidores de la aromatasa para estatura baja en niños y adolescentes de sexo masculino]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500457&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Los inhibidores de la aromatasa son fármacos disponibles por vía oral que inhiben la conversión de la testosterona en estradiol. Los estrógenos desempeñan un papel esencial en la maduración del cartílago de crecimiento y del cierre epifisario, evento que marca el final del proceso de crecimiento esquelético. Por este motivo, los inhibidores de la aromatasa se han probado como una intervención para mejorar la talla en niños y adolescentes de sexo masculino mediante el retraso en la maduración esquelética al disminuir la concentración de estradiol en la placa de crecimiento. Se resumen los resultados de una revisión sistemática Cochrane en la cual se evaluaron la eficacia y la seguridad de los inhibidores de la aromatasa para el tratamiento de la estatura baja en niños.<hr/>Abstract Aromatase inhibitors are orally administered drugs that inhibit the conversion of testosterone to estradiol. Estrogens have an important role in growth plate maturation and epiphyseal closure. Thus, aromatase inhibitors have been used to improve final height in male children and adolescents by delaying skeletal maturation through a decrease in estradiol concentration. The results of a Cochrane systematic review evaluating the efficacy and safety of aromatase inhibitors for the treatment of short stature in children are summarized below. <![CDATA[Asimetría amigdalina en pediatría: ¿cuándo sospechar malignidad?]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500461&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: A relatively frequent clinical finding in children is an asymmetric tonsil, which can have multiple etiological possibilities, including a malignant disease. The clinical finding of tonsillar asymmetry is found in approximately 2% of the pediatric population. The incidence of malignancy in the tonsils is low, estimated as 2.5 cases per 10,000 tonsillectomies. Due to its low incidence, the diagnostic tonsillectomy is not justified when tonsillar asymmetry is the only clinical finding. However, it is necessary to identify the critical clinical findings of high suspicion of malignancy that justify the performance of immediate surgery in the pediatric population. Case report: We present the case of a 10-year-old male patient. Four months before admission, the patient started with pharyngodynia and dysphagia, treated as recurrent tonsillitis. Due to exacerbation of the symptoms, orthopnea, and B symptoms, the patient came to consultation; tonsillar asymmetry was observed predominantly on the left side, with exophytic lesions extending to the hypopharynx. We decided to perform an incisional biopsy and tracheostomy due to compromised airway; histopathological diagnosis came back as B-cell lymphoma. Conclusions: Given the clinical scenario of recurrent tonsillitis, unresponsive to conventional medical treatment with antibiotics, tonsillar asymmetry with suspicious tonsillar appearance accompanied by symptoms such as fever, diaphoresis, cervical lymphadenopathy, obstructive symptoms in a pediatric patient, it is necessary to refer the patient to the specialist for timely diagnosis and treatment.<hr/>Resumen Introducción: La asimetría amigdalina es un hallazgo clínico relativamente frecuente en los niños. Se ha reportado en el 2% de la población pediátrica e incluye múltiples etiologías, entre ellas enfermedad maligna. La incidencia de malignidad es baja: se estima en 2.5 casos por cada 10,000 amigdalectomías. Por tal motivo, cuando se observa asimetría amigdalina como único hallazgo en la exploración física no se justifica la amigdalectomía con fines diagnósticos. Sin embargo, la incertidumbre de malignidad en el médico y en el paciente obliga a considerar los datos clínicos que permitan sospecharla y justificar la intervención quirúrgica. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 10 años. Inició su padecimiento 4 meses previos a su ingreso hospitalario con faringodinia y disfagia, que fueron diagnosticadas y tratadas como amigdalitis recurrente. Acudió al hospital por agudización de los síntomas, evolucionando con ortopnea y síntomas B. En la exploración física se apreció asimetría amigdalina con aumento de volumen en la amígala izquierda extendida hasta la hipofaringe. Se decidió realizar una biopsia incisional y traqueostomía por compromiso respiratorio. El diagnóstico histopatológico fue linfoma de células B. Conclusiones: Ante un paciente pediátrico con amigdalitis recurrente, que no cede al tratamiento médico convencional y presenta asimetría amigdalina con aspecto sospechoso, acompañada de síntomas como fiebre, diaforesis, adenopatías cervicales y síntomas obstructivos, se deberá referir con el especialista para su diagnóstico y tratamiento oportunos. <![CDATA[Un caso pediátrico de enfermedad por Bartonella henselae y virus de Epstein Barr con afectación ósea y hepatoesplénica]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500467&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: Cat scratch disease (CSD) is an infectious disorder caused by Bartonella henselae. The infection usually presents as local lymphadenopathy, fever, and mild constitutional symptoms. Systemic or severe disease is reported in 5-20% of patients with CSD. We report a case of disseminated CSD with osteomyelitis and hepatosplenic disease and a review of the literature. Case report: A previously healthy 5-year-old male presented with prolonged fever and abdominal pain, followed by low back pain. The serologic test showed positive IgG for B. henselae and IgM and IgG for Epstein Barr virus (EBV). The abdominal ultrasound showed hepatic and splenic hypoechoic lesions, and the magnetic resonance imaging (MRI) revealed spondylitis of the D6 vertebra. He received treatment with azithromycin for 4 weeks and rifampicin for 6 weeks. The symptoms disappeared, and the abdominal ultrasound was normal nine months later. Conclusions: Disseminated CSD is infrequent. The diagnosis requires a high rate of suspicion. Laboratory findings of Bartonella infection are often non-specific. Serologic test, polymerase chain reaction of B. henselae in blood or biopsied material of the site of involvement and imaging test can be performed to confirm the diagnosis. The diagnosis of disseminated B. henselae was based on significantly elevated blood titers, radiologic findings, and epidemiologic history. Treatment of CSD depends on the disease presentation. Azithromycin is used as a first-line agent for lymphadenopathy. The optimum treatment and its duration have not been established in atypical or complicated CSD, including patients with osteomyelitis and hepatosplenic disease.<hr/>Resumen Introducción: La enfermedad por arañazo de gato (EAG) es una patología infecciosa originada por Bartonella henselae. Habitualmente se presenta como linfadenopatía local, fiebre y síntomas constitucionales leves. El 5-20% de los pacientes con EAG manifiestan una afectación sistémica. Se presenta un caso de EAG diseminada, con osteomielitis y enfermedad hepatoesplénica, y se hace una revisión de la literatura sobre la EAG. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 5 años, previamente sano, que presentó fiebre prolongada y dolor abdominal, seguidos de dolor en la parte baja de la espalda. En la serología, presencia de IgG frente a B. henselae y de IgM e IgG frente al virus de Epstein-Barr. En la ecografía abdominal se observaron lesiones hipoecoicas en el hígado y el bazo, y la resonancia magnética mostró espondilitis de D6. Recibió tratamiento con azitromicina 4 semanas y rifampicina 6 semanas. Los síntomas desaparecieron y la ecografía abdominal a los 9 meses fue normal. Conclusiones: La EAG diseminada es infrecuente. El diagnóstico requiere un alto grado de sospecha. Los hallazgos de laboratorio en la infección por Bartonella suelen ser poco específicos. Para confirmar el diagnóstico pueden hacerse serología, reacción en cadena de la polimerasa para B. henselae en sangre o en biopsia de tejidos afectados, y estudios de imagen. El diagnóstico de EAG diseminada se basa en títulos elevados en la sangre, hallazgos radiológicos e historia epidemiológica. El tratamiento depende de la forma de presentación. En los casos de linfadenopatía se utiliza azitromicina. En la EAG atípica o complicada, que incluye osteomielitis y afectación hepatoesplénica, no están bien establecidos el tratamiento ni su duración. <![CDATA[Presentación atípica de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q por mutaciones en los genes DHTKD1 y NTRK2]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500474&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Background: Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q (CMT2Q) is a rare disorder (&lt; 1/1,000,000 individuals worldwide) linked to chromosome 10p14 in the DHTKD1 gene. This phenotype is characterized by an adolescent or adulthood-onset, slowly progressive distal muscle weakness and symmetrical atrophy associated with reduced or absent deep tendon reflexes. Currently, only two familiar cases from China have been reported: one familiar case of eight individuals affected by isolated DHTKD1 gene mutation and one familiar case of two individuals affected by DHTKD1 gene mutation and GJB1 gene mutation. Case report: We present the case of a 10-year-old male patient with obesity, frequent falls, swollen legs and thighs, and pain in the lower and upper limbs. We performed the clinical evaluation and a clinical targeted exome test, which reported mutations on DHTKD1 y NTRK2 genes. Conclusions: Due to scientific and technological advances, genetic dysfunctions that can cause different diseases have been identified with greater sensitivity. Globally, this is the eleventh case reported of DHTKD1 gene mutation linked to CMT2Q. Moreover, this is the first case related to NTRK2 gene mutation (linked to obesity, hyperphagia, and delayed development). The patient showed an atypical CMT2Q phenotype additional to obesity. Therefore, we propose to study metabolic disorders linked to hereditary peripheral neuropathies.<hr/>Resumen Introducción: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q (CMT2Q) es una alteración poco frecuente (&lt; 1/1,000,000 habitantes en todo el mundo) condicionada por mutaciones en el gen DHTKD1, localizado en el cromosoma 10p14. El padecimiento inicia en la adolescencia o la edad adulta de manera lenta y progresiva, con debilidad muscular y atrofia distal simétrica, y afecta predominantemente las extremidades inferiores y los reflejos tendinosos profundos, que se encuentran reducidos o ausentes. Solo se ha reportado un caso familiar de ocho personas afectadas con la mutación aislada en el gen DHTKD1 y un caso familiar de dos personas afectadas con mutaciones en los genes DHTKD1 y GJB1, ambas familias de China. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 10 años y 11 meses de edad con obesidad, caídas frecuentes, edema de miembros pélvicos y dolor en las extremidades inferiores y superiores. Se realizaron valoración clínica y estudio genético molecular de exoma dirigido, el cual reportó mutaciones en los genes DHTKD1 y NTRK2. Conclusiones: Gracias al avance científico y tecnológico se han podido identificar con mayor precisión las alteraciones genéticas causantes de diferentes enfermedades. Este es el undécimo caso reportado en el mundo de una mutación en el gen DHTKD1 asociada con la enfermedad de CMT2Q. También es el primer caso relacionado con una mutación del gen NTRK2 (asociada con obesidad, hiperfagia y retraso en el desarrollo). El paciente presentó un cuadro clínico atípico de enfermedad de CMT2Q agregado a obesidad. Por ello, se sugiere estudiar a fondo la conexión entre trastornos metabólicos y neuropatías periféricas hereditarias. <![CDATA[Metástasis cutáneas como primera manifestación de neuroblastoma primario de glándula suprarrenal en un paciente pediátrico]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500479&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Introducción: El neuroblastoma es el tumor maligno más frecuente en el primer año de vida y el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia. Solo el 1% de los casos debuta con metástasis cutáneas, caracterizadas por nódulos azulados subcutáneos. Se presenta el caso de un lactante con un neuroblastoma suprarrenal izquierdo en el que las metástasis cutáneas constituían el síntoma principal. Caso clínico: Lactante de sexo femenino, de 2 meses de edad, sin antecedentes de importancia para el padecimiento actual. Acudió por presentar dermatosis diseminada en la región cervical y occipital, el abdomen, el muslo derecho y el pie izquierdo. La dermatosis se caracteriza por nódulos subcutáneos, sólidos, bien delimitados, &lt; 1 cm, de color azulado, que iniciaron su aparición a los 7 días de vida en el hipocondrio derecho, con crecimiento progresivo, asintomáticos. Se realizó biopsia de un nódulo y se reportó la presencia de células pequeñas con núcleo denso hipercromático, escaso citoplasma y dispuestas en nidos. La inmunohistoquímica fue positiva para cromogranina y enolasa neuronal específica. Los hallazgos fueron compatibles con metástasis cutánea de neuroblastoma. Se solicitó valoración y abordaje por oncología pediátrica, que reportó un estadio 4 de la enfermedad y se inició el tratamiento correspondiente. Conclusiones: Los pediatras y los dermatólogos pediatras son los primeros en atender a niños con alguna lesión cutánea. Se deben tener en cuenta las metástasis cutáneas, que pueden aparecer antes o simultáneamente al diagnóstico de un tumor primario. Por lo tanto, se debe realizar un correcto abordaje con el fin de mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente.<hr/>Abstract Background: Neuroblastoma is the most common malignant tumor in the first year of life and the most common extracranial solid tumor in childhood. Only 1% of cases present with cutaneous metastases characterized by subcutaneous bluish nodules. We report the case of an infant with a left adrenal neuroblastoma in whom skin metastases were the main symptom. Case report: Two-month-old female infant with no relevant history for the current condition. The infant presented disseminated dermatosis affecting the head in the cervical and occipital region, abdomen, right thigh and left foot. Dermatosis was characterized by subcutaneous nodules, solid, well limited, &lt; 1 cm, bluish color that appeared at 7 days of life in the right upper quadrant, with progressive growth, asymptomatic. A biopsy of a nodule was performed, which reported the presence of small cells with a dense hyperchromatic nucleus, scarce cytoplasm, arranged in nests. Immunohistochemistry was positive for chromogranin and specific neuronal enolase. Findings were consistent with cutaneous neuroblastoma metastasis. An assessment and approach by pediatric oncology were requested, reporting disease stage 4 and initiating the corresponding treatment. Conclusions: Pediatricians and pediatric dermatologists are the first to attend to children with a skin lesion. We must consider that skin metastases may appear prior to or simultaneously with the diagnosis of a primary tumor. Therefore, we should carry out a correct approach in order to improve the prognosis and the quality of life of the patient. <![CDATA[Neumomediastino espontáneo asociado a episodio grave y persistente de hipo]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500485&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Introducción: El neumomediastino espontáneo es la presencia de aire libre en el mediastino que no ocurre por un trauma torácico o esofágico directo. Es un padecimiento muy raro, que usualmente ocurre en pacientes con asma, infecciones respiratorias o aspiración de cuerpo extraño. Se reportan pocos casos asociados a eventos de singultos por reflujo grave. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de 10 años con neumomediastino espontáneo y extensión al cuello secundario a un episodio grave y persistente de hipo sin antecedentes de asma, trauma, cirugía, infección aguda, aspiración de cuerpo extraño ni ejercicio intenso con Vasalva. Conclusiones: La irritación del tercio distal del esófago produjo los episodios graves y persistentes de hipo que incrementaron la presión intratorácica, que a su vez por efecto Macklin, desencadenó el neumomediastino. El diagnóstico se realiza con estudios de imagen. El tratamiento es conservador, con resolución del cuadro clínico entre 5 y 7 días después de la hospitalización.<hr/>Abstract Background: Spontaneous pneumomediastinum is the presence of free air in the mediastinum that does not occur from direct thoracic or esophageal trauma. It is a very rare condition usually related to patients with asthma, respiratory infections, or foreign body aspiration. Only a few cases are reported to be associated with severe reflux events. Case report: We present the case of a 10-year-old female with spontaneous pneumomediastinum extending to the neck secondary to severe and persistent hiccups, with no history of asthma, trauma, surgery, acute infection, foreign body aspiration, and intense exercise with Vasalva. Conclusions: The irritation of the distal third of the esophagus produced severe and persistent episodes of hiccups that increased the intrathoracic pressure, which in turn triggered the pneumomediastinum by Macklin effect. The diagnosis is made with imaging studies. The treatment is conservative with resolution of the clinical picture between five and seven days after hospitalization. <![CDATA[Fenotipo clínico mixto de deleción y duplicación de la región del síndrome de Sotos: microdeleción 5q35.2-q35.3 detectada por microarreglo de hibridación genómica comparativa]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500489&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Introducción: El síndrome de Sotos es una enfermedad hereditaria caracterizada por el sobrecrecimiento prenatal y posnatal, con edad ósea avanzada, facies característica y retraso del desarrollo. Caso clínico: Se reporta el caso de un paciente con síndrome de Sotos y manifestaciones clínicas no descritas previamente, diagnosticado por microarreglos de hibridación genómica comparativa. Se detectó la duplicación de un gen y la deleción de 43 genes, entre los que se encuentran NSD1, gen asociado al síndrome de Sotos. La pérdida y la ganancia de estos otros genes pueden explicar las características atípicas en este paciente. Conclusiones: Por las características atípicas, el microarreglo de hibridación genómica comparativa fue una herramienta útil para el diagnóstico. Las alteraciones cromosómicas encontradas en este paciente demuestran la heterogeneidad clínica de las enfermedades genómicas.<hr/>Abstract Background: Sotos syndrome is an inherited disease characterized by pre- and postnatal overgrowth with advanced bone age, characteristic facies, and developmental delay. Case report: We report the case of a patient with Sotos syndrome and clinical manifestations not described previously, who was diagnosed comparative genomic hybridization arrangements (CGH array). The duplication of a gene and the deletion of 43 genes were identified, among which is the NSD1 gene, associated with Sotos syndrome. The gain and loss of these other genes may explain the atypical characteristics present in the patient. Conclusions: Due to its atypical characteristics, the CGH array was a useful tool for diagnosis. The chromosomal alterations found in this patient demonstrate the clinical heterogeneity of genomic diseases. <![CDATA[Radiología esquelética posterior al trasplante de células madre hematopoyéticas en la osteopetrosis infantil: una herramienta de evaluación desestimada]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500495&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Introducción: El síndrome de Sotos es una enfermedad hereditaria caracterizada por el sobrecrecimiento prenatal y posnatal, con edad ósea avanzada, facies característica y retraso del desarrollo. Caso clínico: Se reporta el caso de un paciente con síndrome de Sotos y manifestaciones clínicas no descritas previamente, diagnosticado por microarreglos de hibridación genómica comparativa. Se detectó la duplicación de un gen y la deleción de 43 genes, entre los que se encuentran NSD1, gen asociado al síndrome de Sotos. La pérdida y la ganancia de estos otros genes pueden explicar las características atípicas en este paciente. Conclusiones: Por las características atípicas, el microarreglo de hibridación genómica comparativa fue una herramienta útil para el diagnóstico. Las alteraciones cromosómicas encontradas en este paciente demuestran la heterogeneidad clínica de las enfermedades genómicas.<hr/>Abstract Background: Sotos syndrome is an inherited disease characterized by pre- and postnatal overgrowth with advanced bone age, characteristic facies, and developmental delay. Case report: We report the case of a patient with Sotos syndrome and clinical manifestations not described previously, who was diagnosed comparative genomic hybridization arrangements (CGH array). The duplication of a gene and the deletion of 43 genes were identified, among which is the NSD1 gene, associated with Sotos syndrome. The gain and loss of these other genes may explain the atypical characteristics present in the patient. Conclusions: Due to its atypical characteristics, the CGH array was a useful tool for diagnosis. The chromosomal alterations found in this patient demonstrate the clinical heterogeneity of genomic diseases. <![CDATA[Dr. Luis Jasso Gutiérrez]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462021000500497&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Introducción: El síndrome de Sotos es una enfermedad hereditaria caracterizada por el sobrecrecimiento prenatal y posnatal, con edad ósea avanzada, facies característica y retraso del desarrollo. Caso clínico: Se reporta el caso de un paciente con síndrome de Sotos y manifestaciones clínicas no descritas previamente, diagnosticado por microarreglos de hibridación genómica comparativa. Se detectó la duplicación de un gen y la deleción de 43 genes, entre los que se encuentran NSD1, gen asociado al síndrome de Sotos. La pérdida y la ganancia de estos otros genes pueden explicar las características atípicas en este paciente. Conclusiones: Por las características atípicas, el microarreglo de hibridación genómica comparativa fue una herramienta útil para el diagnóstico. Las alteraciones cromosómicas encontradas en este paciente demuestran la heterogeneidad clínica de las enfermedades genómicas.<hr/>Abstract Background: Sotos syndrome is an inherited disease characterized by pre- and postnatal overgrowth with advanced bone age, characteristic facies, and developmental delay. Case report: We report the case of a patient with Sotos syndrome and clinical manifestations not described previously, who was diagnosed comparative genomic hybridization arrangements (CGH array). The duplication of a gene and the deletion of 43 genes were identified, among which is the NSD1 gene, associated with Sotos syndrome. The gain and loss of these other genes may explain the atypical characteristics present in the patient. Conclusions: Due to its atypical characteristics, the CGH array was a useful tool for diagnosis. The chromosomal alterations found in this patient demonstrate the clinical heterogeneity of genomic diseases.