Scielo RSS <![CDATA[Boletín médico del Hospital Infantil de México]]> http://www.scielo.org.mx/rss.php?pid=1665-114620180005&lang=es vol. 75 num. 5 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.mx/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.mx <![CDATA[Medicina supresora y medicina estimulante: una mirada penetrante de la práctica médica]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462018000500267&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: La teoría de la medicina supresora (MS) y la medicina estimulante (ME) destaca dos formas radicalmente distintas de entender la enfermedad y de enfrentarla. Para la MS es un objeto extraño o ajeno al organismo que hay que disminuir o destruir (suprimir); para la ME es un trastorno de la armonía interna que requiere fortalecer o avivar el organismo para restablecerla (estimular). En la medicina moderna, el poder de la industria de la salud favorece el predominio de la MS, por su alta rentabilidad, y la marginación de las medicinas alternativas (MA), poco rentables que, al igual que la vacunación o las terapias sustitutivas y regenerativas, son formas de ME. El efecto placebo (EP) inherente a la práctica médica, revelador de fuerzas curativas endógenas susceptibles de estimulación, da sentido a la ME y credibilidad a las MA. La dirección del EP de lo macro (psicosocial) a lo micro (físico-químico) explica su alta especificidad y ausencia de efectos secundarios. El efecto farmacológico de lo micro a lo macro, opuesto a las fuerzas endógenas, conlleva indefectiblemente efectos secundarios que requieren ulteriores supresiones y dosis repetidas indefinidamente. Se analizan equívocos de la ciencia con respecto al EP y al imponer a las MA criterios metódicos propios de la MS, que las desvirtúa, descalifica y excluye como objetos de conocimiento. Se insiste en la necesidad de reconocer la ME y rescatar las MA para la indagación, a fin de explorar sinergias, complementos o reemplazos con relación a la MS en la búsqueda del bien vivir.<hr/>Abstract: The theory of suppressive (SuM) and stimulant (StM) medicine highlights two radically different ways of understanding and coping with diseases. For SuM it is a strange or foreign object to the organism that must be diminished or destroyed (suppressed); for StM it is a disorder of internal harmony that requires strengthening or enlivening the body to re-establish it (stimulate). In modern medicine, the power in the health industry favors the predominance of SuM, because of its high profitability, and the marginalization of low-cost alternative medicines (AM) that, like vaccination or substitutive and regenerative therapies, are forms of StM. The placebo effect (PE) inherent to medical practice, revealing of endogenous curative forces susceptible to stimulation, gives meaning to StM and credibility to AM. The direction of the PE from the macro (psychosocial) to the micro (physical-chemical) explains its high specificity and absence of side effects. The pharmacological effect of the micro to the macro, opposed to the endogenous forces, inevitably entails side effects that require further suppression and indefinite repetition of doses. Scientific assertions that misunderstand PE, and impose on the AM methodical criteria of the SuM that detract, disqualify and exclude them as objects of knowledge, are analyzed. The emphasis is on the need to recognize the StM and rescue the AM for inquiry in order to explore synergies, complements or replacements in relation to the SuM, in the quest for to live well. <![CDATA[Función tiroidea en población pediátrica con diferente estado nutricional]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462018000500279&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract: Background: Thyroid dysfunction has been associated with the development of obesity. There are few studies describing their status in Mexican schoolchildren, in whom obesity and subclinical hypothyroidism (SCH) prevail. Methods: Levels of stimulating thyroid hormone (TSH) and thyroid hormones (TH) were correlated with anthropometric variables as indicators of nutritional status in schoolchildren residents of Mexico City. The thyroid status and prevalences of SCH were compared between all the nutritional conditions, considering the degree of pubertal development. Results: The mean of TSH was 2.96 ± 1.48 mIU/L, and the prevalence of SCH was 11.30%. TSH levels are higher in prepubertal (5.21 ±1.24 mIU/L (95% confidence interval [CI]: 3.72-6.69) versus pubertal children (2.96 ± 1.48 mIU/L [95% CI: 2.61-3.30), as well as in children with obesity (3.5 ± 1.13 mIU/L [95% CI: 2.98-4.02]) versus normal weight children (2.43 ± 1.37 mIU/L [95% CI: 1.88 - 2.97]). The TH is similar in the whole population, although triiodothyronine total levels tend to be lower in malnourished children. There is a positive correlation between TSH levels and all anthropometric variables. The prevalences of SCH were higher in groups of children with overweight and obesity. Conclusions: The body fat content is associated with thyroid status in Mexican schoolchildren. In addition, it is relevant to consider the degree of pubertal development for diagnosing hyperthyrotropinemia in children and adolescents.<hr/>Resumen: Introducción: La disfunción tiroidea se ha asociado con el desarrollo de obesidad. Existen pocos estudios descritos en población escolar mexicana, en quienes prevalece la obesidad y el hipotiroidismo subclínico (HSC). Métodos: Los niveles de hormona estimulante de tiroides (TSH) y hormonas tiroideas (HT) se correlacionaron con variables antropométricas indicadoras del estado nutricional de niños escolares residentes de la Ciudad de México. El estado tiroideo y las prevalencias de HSC se compararon entre todas las condiciones nutricionales, considerando el grado de desarrollo puberal. Resultados: La media de TSH fue 2.96 ± 1.48 mUI/L, y la prevalencia de HSC fue de 11.30%. Los niveles de TSH fueron mayores en los niños prepúberes (5.21 ± 1.24 mUI/L [intervalo de confianza (IC) 95%: 3.72-6.69]) vs. los niños púberes (2.96 ± 1.48 mUI/L [IC 95%: 2.61-3.30); así como en los niños con obesidad (3.50 ± 1.13 mUI/L [IC 95%: 2.98-4.02]) vs. los niños con peso normal (2.43 ± 1.37 mUI/L [IC 95%: 1.88-2.97]). Los niveles de HT son similares en toda la población, aunque los niveles de triiodothyronine total (T3) tienden a ser menores en niños desnutridos. Existe correlación positiva entre los niveles de TSH y todas las variables antropométricas. Las prevalencias de HSC fueron mayores en los grupos de niños con sobrepeso y obesidad. Conclusiones: El contenido de grasa corporal está asociado con el estado tiroideo en escolares mexicanos. Adicionalmente, es relevante considerar el grado de desarrollo puberal para el diagnóstico adecuado de hipertirotropinemia en niños y adolescentes. <![CDATA[Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462018000500287&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patrón de herencia autosómico dominante, expresividad variable y la morbimortalidad se encuentra asociada a complicaciones multisistémicas. El objetivo de este trabajo fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de NF1 y CET atendidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Métodos: Este trabajo corresponde a una serie de casos de pacientes menores de 16 años atendidos en un período de 11 años, que cumplan con los criterios diagnósticos de NF1 y CET según los consensos para cada entidad. Resultados: Se estudiaron 89 pacientes, 73 con NF1 y 16 con CET. Presentaron dos criterios para NF1, 58 (79.45%) pacientes, y las máculas café con leche fueron las más frecuentes y presentes en todos los casos; 10 pacientes (62.50 %) presentaron dos criterios mayores para el CET, y las máculas hipocrómicas estuvieron igualmente presentes en todos los casos. Conclusiones: Este estudio muestra la forma de presentación clínica de las dos entidades neurocutáneas más frecuentes. Se discuten los criterios diagnósticos con el objeto de identificarlos a edades más tempranas y poder brindar una evaluación médica interdisciplinaria, tratamiento y un oportuno asesoramiento genético familiar.<hr/>Abstract: Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic entity with an incidence of 1 in 2,500 to 3,500 births. Tuberous sclerosis complex (TSC) has an incidence between 1 in 6,000 to 10,000 births. Both neurocutaneous entities present an autosomal dominant inheritance pattern, variable expressivity and their morbidity and mortality is associated with multisystemic complications. The aim of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with NF1 and TSC, who were treated in the Medical Genetics Unit of the Universidad of Los Andes. Methods: This work corresponds to a series of cases of patients under 16 years of age served in a period of 11 years, who met the diagnostic criteria of NF1 and CET according to the consensus for each entity. Results: We studied 89 patients, 73 with NF1 and 16 with TSC. 58 (79.45%) of the patients presented two criteria for NF1, with café-au-lait macules being the most frequent and present in all cases. 10 (62.50%) of the patients presented two major criteria for TSC; hypochromic macules were equally present in all cases. Conclusions: This study shows the clinical presentation of the two most frequent neurocutaneous entities. Diagnostic criteria are discussed in order to perform them at younger ages and to provide an interdisciplinary medical evaluation, treatment and timely family genetic counseling. <![CDATA[Experiencia en el tratamiento de la hemorragia uterina anormal en adolescentes con enfermedad renal crónica]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462018000500295&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: Introducción: La enfermedad renal crónica (ERC) se asocia con alteraciones menstruales, y el manejo del sangrado uterino suele ser complejo por las condiciones de este grupo de pacientes. El objetivo de este trabajo fue describir la respuesta clínica al tratamiento hormonal de las alteraciones menstruales de adolescentes con ERC. Métodos: Se presentan los datos de una serie de casos de pacientes adolescentes con ERC que cursaron con alteraciones menstruales y que recibieron tratamiento desde el año 2008 al 2012. Se identificaron las características del trastorno menstrual, del tratamiento hormonal recibido y de la respuesta al mismo. El análisis estadístico fue descriptivo. Resultados: Se estudiaron 11 pacientes de sexo femenino con edad promedio de 14.5 años, que se encontraban en prediálisis (n = 1), diálisis peritoneal (n = 7) y hemodiálisis (n = 3). Las pacientes presentaron hiperpolimenorrea asociada a la opsomenorrea (n = 3), en su mayoría clasificadas como hemorragia uterina anormal secundaria. El tratamiento, en general, fue con progestágenos de manera inicial (clormadinona con o sin medroxiprogesterona) o bien con anticonceptivos combinados. En la mayoría de las pacientes se obtuvo una respuesta favorable; sin embargo, hubo casos en los que fue necesario modificar la dosis y el tiempo de tratamiento. Conclusiones: La mayor parte de las adolescentes con ERC que han sido tratadas por hemorragia uterina anormal en nuestro estudio tuvieron una respuesta favorable al tratamiento hormonal.<hr/>Abstract: Background: Chronic kidney disease (CKD) is associated with menstrual abnormalities and management of uterine bleeding is often complex because of the conditions in this group of patients. The aim of this study was to describe the clinical response to hormonal treatment of menstrual alterations in adolescents with CKD. Methods: We present data of cases of adolescent patients with CKD who had undergone menstrual changes and received treatment during the period 2008 to 2012. The characteristics of the menstrual disorder, hormone treatment received, and response to treatment were evaluated. The statistical analysis aplicated to analyze the results was descriptive. Results: We studied 11 patients with a mean age of 14.5 years, who were in predialysis (n = 1), peritoneal dialysis (n = 7), hemodialysis (n = 3). Patients had hyperpolymenorrhea associated with opsomenorrhea (n = 3), mostly classified as secondary abnormal uterine bleeding. Treatment, in general, was with progestins initially (chlormadinone with or without medroxyprogesterone) or combined contraceptives. In the majority of the patients, a favorable response was obtained; however, there were cases where it was necessary to modify the dose and time of treatment. Conclusions: The majority of adolescents with CKD who have been treated for abnormal uterine bleeding in our study had a favorable response to hormonal treatment. <![CDATA[Fiebre manchada de montañas rocosas: experiencia en 5 años de vigilancia activa en un hospital pediátrico de segundo nivel en el noreste de México]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462018000500303&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: Introducción: La fiebre manchada de las montañas rocosas (FMMR) es causada por Rickettsia rickettsii. En Coahuila, la región de la Comarca Lagunera se considera una zona endémica. No se han reportado casos en la zona sur del estado, específicamente en la ciudad de Saltillo. Métodos: Estudio prospectivo, reporte de casos. Se incluyeron los casos de niños atendidos en el Hospital del Niño Dr. Federico Gómez Santos en la ciudad de Saltillo, Coah., del mes de septiembre de 2012 a septiembre 2017 con diagnóstico confirmado clínicamente y por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de FMMR. Se presentan los antecedentes epidemiológicos, las características clínicas y evolución de los pacientes. Resultados: Se confirmaron 14 pacientes. La relación masculino:femenino fue de 1.8:1, la edad promedio de los pacientes fue de 7.6 años (18 meses a 13 años). El 42.8% de los pacientes refirió el contacto con perros y el 57.1% afirmó tener contacto con garrapatas. En todos los casos hubo fiebre y exantema purpúrico; alrededor del 70% manifestaron mialgias y artralgias; el 28% tuvo sangrado del tubo digestivo, y el 11% alteraciones neurológicas graves. El 64.2% de los casos recibió tratamiento adecuado con doxiciclina. Fallecieron 8 pacientes, con una tasa de letalidad de 57.1%. Conclusiones: La zona sur de Coahuila debe considerarse una zona endémica para FMMR. El retraso en el diagnóstico y tratamiento favorecen una mayor letalidad.<hr/>Abstract: Background: Rocky Mountain Spotted Fever (RMSF) is caused by Rickettsia rickettsii. In Coahuila, Comarca Lagunera is considered an endemic zone; no cases have been reported in the southern zone of the state, specifically in the city of Saltillo­. Methods: Prospective study, cases report. Children evaluated in the Hospital del Niño Dr. Federico Gómez Santos from September 2012 to September 2017, with clinically and laboratory (by polymerase chain reaction, PCR) confirmed diagnosis of FMMR were included. The epidemiological antecedents, clinical characteristics and patient’s evolution are presented. Results: 14 patients were confirmed. The male: female ratio was 1.8: 1, the average age of the patients was 7.6 years (18 months to 13 years). 42.8% reported contact with dogs and 57.1% confirmed contact with ticks. In all cases, there was fever and purpuric rash; around 70% manifested myalgias and arthralgias; 28% presented digestive tract bleeding and 11% had severe neurological alterations. 64.2% of the cases received adequate treatment with doxycycline. Eight patients died with a case fatality rate of 57.1%. Conclusions: The southern zone of Coahuila should be considered an endemic area for FMMR. The delay in diagnosis and treatment favor a greater lethality. <![CDATA[Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso vertebral]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462018000500309&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: Introducción: La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno histiocítico raro y su incidencia exacta se mantiene desconocida; se ha diagnosticado en todos los grupos de edad, pero es más común en los primeros 3 años de vida. Se caracteriza por lesiones únicas o múltiples de tipo osteolítico causadas por proliferación clonal de células histológicamente similares a las células de Langerhans; su presentación clínica es heterogénea. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 7 años, con dificultad para la marcha y debilidad progresiva en los miembros inferiores de 5 días de evolución. A la exploración física presenta hallazgos concordantes con síndrome piramidal e hipoes­ tesias de miembros inferiores. Se realizó resonancia magnética (RM) de columna y tomografía computarizada de cráneo simple, que descartó patología intracraneal . En la RM de columna se detectó vertebra plana con extensión epidural y para­ vertebral, por lo que se inició manejo con esteroides y se indicó descompresión quirúrgica. Se realizó resección parcial y biopsia de la lesión. Debido a los hallazgos histológicos y la presencia de marcadores positivos para CD1a y CD207, se confirmó el diagnóstico de HCL. Conclusiones: La HCL es una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico por su presentación heterogénea. El granuloma eosinofílico y la vértebra plana como hallazgos imagenológicos pueden orientar el diagnóstico, aunque siempre se debe confirmar histológicamente.<hr/>Abstract: Background: Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease, more common in the first three years of lite. lt is characterized by single ar multiple osteolytic lesions due to clonal proliferation of cells histologically similar to Langerhans cells; its clínical presentation is heterogeneous. Case report: 7-year-old female patient with 5 days of progressive lower extremity weakness and difficulty to walk. Physical exam findings were consistent with pyramidal syndrome and lower extremities hypoesthesia. Magnetic resonance imaging (MRI) of spine and cranial computed tomography (CT) were performed. lntracranial pathology was ruled out. The MRI findings showed vertebra plana with epidural and paravertebral involvement, so treatment with steroids and surgical decompression initiated. Partíal resection and biopsy of the lesion was performed. Due to histological findings and positive CD1a and CD207 markers, diagnosis of LCH was confirmed. Conclusions: LCH is an uncommon disease with a challenging diagnosis due to its heterogeneous clinical presentation. Eosinophilic granuloma and vertebra plana as imaging findings may guide the diagnosis. However, it should always be confirmed with histological evidence. <![CDATA[Colestasis por deficiencia de 3β-Δ5-C27-hidroxiesteroide deshidrogenasa en un paciente con alteración en la síntesis de ácidos biliares]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462018000500313&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen: Introducción: Los errores innatos en la síntesis de ácidos biliares son un grupo de defectos genéticos que representan del 1 al 2% de las enfermedades colestásicas crónicas en lactantes, niños y adolescentes. La deficiencia de 3β-Δ5-C27-hidroxiesteroide oxidoreductasa (3β-HSDH) es el defecto más comúnmente reportado. El cuadro clínico característico consiste en hepatitis neonatal, hepatomegalia, esplenomegalia, malabsorción, desnutrición y enfermedad hepática de aparición tardía. Caso clínico: Lactante masculino con antecedente de ictericia en escleras a los 4 meses que se resolvió espontáneamente; posteriormente, a los 18 meses, presentó enfermedad colestásica. Durante su abordaje se documentó gamma-glutamil transpeptidasa normal, hallazgo que es altamente sugestivo de alteración en la síntesis de ácidos biliares. El diagnóstico se realizó con espectrometría de masas en orina. Se inició tratamiento con ácido cólico oral, y presentó mejoría inmediata. Conclusiones: El resultado en los ácidos biliares urinarios es definitivo para el defecto genético y consistente con mutaciones homocigotas en el gen HSD3B7. Este padecimiento constituye un diagnóstico de exclusión en las enfermedades colestásicas de la infancia, particularmente el hallazgo de gamma-glutamil transpeptidasa normal o levemente aumentada, y responde adecuadamente al tratamiento oral, por lo que debe identificarse de forma temprana.<hr/>Abstract: Background: Inborn errors in bile acid synthesis are a group of genetic defects accounting for 1 to 2% of chronic cholestatic diseases in infants, children and adolescents. Deficiency of 3β-Δ5-C27-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSDH) is the most common defect in this disease. Clinical features consist of neonatal hepatitis, hepatomegaly, splenomegaly, malabsorption, malnutrition, and late-onset liver disease. Case report: A male infant who presented jaundice in sclera at 4 months that resolved spontaneously, later presented cholestatic disease at 18 months. During his approach, normal gamma-glutamyl transpeptidase was documented, a finding that is highly suggestive of alteration in the synthesis of bile acids. The diagnosis was made using urine mass spectrometry. Oral colic acid treatment was started, presenting immediate improvement. Conclusions: The result in urinary bile acids is definitive for the genetic defect and consistent with homozygous mutations in the HSD3B7 gene. This condition is a diagnosis of exclusion in childhood cholestatic diseases, particularly in the presence of normal or mildly enlarged gamma-glutamyl transpeptidase, and responds adequately to oral treatment; it should be identified early.