Scielo RSS <![CDATA[Acta pediátrica de México]]> http://www.scielo.org.mx/rss.php?pid=0186-239120150005&lang=es vol. 36 num. 5 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.mx/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.mx <![CDATA[Enfermedades raras]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500369&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[Translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en muestras de tejido de aborto aneuploide]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500374&lng=es&nrm=iso&tlng=es RESUMEN: Los heteromorfismos cromosómicos son variantes normales consideradas como sin impacto fenotípico. Algunos de los más frecuentes se encuentran en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22). Recientemente se ha sugerido que un tipo de rearreglos cromosómicos, considerados heteromorfismos y conocidos como translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos, podrían ser un factor causal de las alteraciones cromosómicas numéricas o aneuploidías que se abortan en 90% de los casos. Objetivo: determinar la frecuencia de las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en un grupo de 62 abortos espontáneos que presentaban una aneuploidía de los cromosomas acrocéntricos. Material y métodos: se incluyeron 50 individuos sanos y 62 abortos con aneuploidía de alguno de los cromosomas acrocéntricos: nueve trisomías 13, siete trisomías 14, once trisomías 15, diecinueve trisomías 21 y dieciséis trisomías 22. Se realizó cariotipo con bandas Giemsa para detectar las aneuploidías y para detectar las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos. Se utilizó hibridación in situ con fluorescencia con sondas D13Z1/D21Z1, D14Z1/D22Z1 y D15Z1. Se revisaron 15-20 metafases en microscopio de epifluorescencia. Resultados: se observaron translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en 14% de los individuos sanos y en 17.7% de los abortos, sin diferencia significativa; en prácticamente todos los casos se involucró en el rearreglo a la región D15Z1, que se translocó desde el brazo corto del cromosoma 15 sobre los brazos cortos de un cromosoma 13 o uno 14. Conclusiones: las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos que involucran a la región D15Z1 son una variante normal con alta frecuencia en la muestra de población mexicana; esta variante no parece estar implicada en la etiología de las aneuploidías de acrocéntricos. Nuestros hallazgos sugieren que este heteromorfismo es un rearreglo de tipo translocación o una recombinación entre no homólogos y que el cromosoma receptor de la región D15Z1 varía entre etnias.<hr/>ABSTRACT: Chromosomal heteromorphisms are normal variants, considered without phenotypic impact, some of the most frequent are in the short arms of the acrocentric chromosomes (13, 14, 15, 21, 22). Recently it has been suggested that a type of chromosomal rearrangements considered heteromorphisms, known as cryptic translocation of acrocentric chromosomes (TCA), may be an etiological factor of numerical chromosomal abnormalities or aneuploidies, which are aborted by 90%. Objective: To determine the frequency ofTCAs in a group of 62 spontaneous abortions presenting an aneuploidy of acrocentric chromosomes. Material and methods: 50 healthy individuals and 62 abortions with aneuploidy of any of the acrocentric chromosomes were included: nine trisomy 13, seven trisomy 14, eleven trisomy 15, nineteen trisomy 21 and sixteen trisomy 22. G-banded karyotype was performed to detect the aneuploidy and we used fluorescence in situ hybridization with probe D13Z1/ D21Z1, D14Z1/ D22Z1 and D15Z1 in order to study TCA, 1520 metaphases were examined under an epifluorescence microscope. Results: 14% TCAs were observed in healthy individuals and 17.7% in abortions, without significant difference. In all cases the region D15Z1 was involved in the rearrangement, mainly translocated from short arms of chromosome 15 to the short arm of chromosome 13 or 14. Conclusions. The TCAs involving the region D15Z1 are a normal variant, with a high frequency in the sample of the Mexican population studied; this variant appears not to be involved in the etiology of acrocentric aneuploidy. Our findings suggest that this heteromorphism is a translocation or non-homologous recombination between acrocentric chromosomes involving D15Z1 region, and its frequency varies among ethnic groups. <![CDATA[Sulfhydryl variable-5 extended spectrum β-lactamase in nosocomial enteric bacteria causing sepsis in mexican children]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500383&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT: Introduction: Enteric bacteria causing nosocomial infections are often resistant to third-generation cephalosporins due to the production of extended-spectrum β-lactamases (ESBLs). Objective: To describe and characterize the ESBLs pattern present in Klebsiella pneumoniae and Serratia marcescens strains, isolated as causative of nosocomial sepsis in pediatric patients at Instituto Nacional de Pediatría (National Institute of Pediatrics). Material and methods: We analyzed 94 strains of K. pneumoniae and 7 of S. marcescens isolated from clinical specimens from 2002-2005, causative of sepsis in a children's hospital. We evaluated antibiotic susceptibility and detection of ESBL phenotypes by disk diffusion methods; ceftazidime-resistant isolates were further characterized by pulsed field gel electrophoresis (PFGE); and ESBLs were phenotypically and genotypically characterized by isoelectric focusing, polymerase chain reaction (PCR) and sequencing. We also assed for presence of conjuga-tive plasmids bearing the ESBL gene. Results: 51/94 (54%) of K. pneumoniae isolates, and 5/7 (71%) of S. marcescens isolates were resistant to ceftazidime; all carried a blaSHV5 gene. All K. pneumoniae isolates had a distinct PFGE profile, yet all carried a -48-Kb plasmid, that was conjugatively transferable to an Escherichia coli receptor, which expressed the resistance phenotype. On the other hand, all S. marcescens isolates had a similar PFGE profile, were unable to transfer the ceftazidime-resistance phenotype, and were isolated from the same ward in a short time-span suggesting an outbreak. Conclusions: The overall prevalence of ESBL-producing enteric bacteria in this hospital is high but similar to other Latin American reports. The sulfhydryl variable-5 (SHV-5) ESBL gene appears to reside in a highly mobile plasmid, capable of spreading among different K. pneumoniae clones and perhaps even to S. marcescens. <![CDATA[Linfoma no Hodgkin primario de sistema nervioso central en un paciente pediátrico sin inmunodeficiencia relacionada]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500389&lng=es&nrm=iso&tlng=es RESUMEN: El linfoma no Hodgkin primario de sistema nervioso central es una afección poco frecuente en la población pediátrica. No existen (o son pocas) las recomendaciones o estudios clínicos que sean útiles para definir la mejor opción terapéutica. El objetivo de este trabajo es describir el caso de una niña con linfoma primario de sistema nervioso central, sin ninguna inmunodeficiencia asociada, y realizar de una revisión cualitativa de la literatura especializada sobre esta enfermedad en niños. Se ha postulado la posibilidad de cambios citogenéticos que pudieran explicar la heterogeneidad en el comportamiento de esta enfermedad pues se ha visto que es distinto al de otros linfomas en presentaciones habituales. La experiencia de tratamiento en niños con linfoma se basa en resultados de tratamientos obtenidos en pacientes adultos, con regímenes basados principalmente en antimetabolitos como metotrexato y citarabina. Aún es controvertida la utilidad de la radioterapia craneal, la cual sólo se recomienda en casos específicos.<hr/>ABSTRACT: The central nervous system primary lymphoma is a very infrequent disease in the pediatric population. Currently there are no or few recommendations and/or clinical useful trials to define the best therapeutic option in this population. The objective is to report the case of a child with primary lymphoma of the central nervous system without any associated immunodeficiency, and to do a qualitative review of the literature regarding this disease in children. The possibility of cytoge-netic changes has been postulated explaining the heterogeneity in the behavior of this disease, since it has been seen that it is different from other lymphomas in usual presentations. The experience of treatment in pediatric patients with lymphoma is based on results obtained in adult population, mainly with the use of anti-metabolites such as methotrexate and citarabine. The use of cranial radiation therapy is still controversial and is recommended only in special cases. <![CDATA[Síndrome abdominal agudo debido a quiste infectado del mesenterio]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500397&lng=es&nrm=iso&tlng=es RESUMEN: Los quistes del mesenterio son lesiones benignas intrabdominales que crecen a expensas de los vasos linfáticos del intestino; son más frecuentes en el mesenterio ileal y muy raros en la edad pediátrica. El síndrome abdominal agudo en la edad pediátrica es difícil de definir al ser un cuadro de origen múltiple y de presentación clínica muy variada; su síntoma principal es el dolor abdominal agudo, una de las causas que con mayor frecuencia motivan consulta en el Servicio de Urgencias Pediátricas. Los quistes de mesenterio son infrecuentes, se estima que se presentan en uno de cada 100 000 ingresos por síndrome abdominal agudo en pediatría. El estudio de elección para el diagnóstico es el ultrasonido abdominal y el tratamiento óptimo es la resección completa del quiste. Se presenta el caso de una paciente con tumor abdominal ingresada para su estudio. Durante su evolución tuvo datos de irritación peritoneal por lo que se decidió realizar una laparotomía exploradora en la que se encontró un quiste del mesenterio, roto e infectado. Se efectuó hemicolectomía izquierda, lavado de cavidad y colostomía de una sola boca. A los tres meses de operada se hizo la restitución del tránsito intestinal con buenos resultados.<hr/>ABSTRACT: Mesenteric cysts are benign intra-abdominal lesions, which grow at the expense of the intestinal of the lymphatics, more frequent in the ileal mesentery and rare in children. The cause of an acute abdomen in children is hard to define as it is the clinical picture of multiple conditions; the main symptom is severe abdominal pain, one of the reasons most often source of consultation in the pediatric emergency department. Mesenteric cysts are unusual and are estimated to occur in one in 100,000 admissions for acute pediatric abdomen. The study of choice for the diagnosis is ultrasound (USG) abdominal. Optimal treatment is complete resection of the cyst. We present case of a girl with an abdominal tumor, admitted for study. The patient presents peritoneal irritation which required an exploratory laparotomy during which a rupture infected cyst was found in the mesentery. A left hemicolectomy was performed and the abdominal cavity was washed. A single neck colostomy was done. A three month after surgery intestinal normal transit was successfully performed. <![CDATA[Mujer adolescente con acidemia metilmalónica y desenlace fatal]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500402&lng=es&nrm=iso&tlng=es RESUMEN: Los quistes del mesenterio son lesiones benignas intrabdominales que crecen a expensas de los vasos linfáticos del intestino; son más frecuentes en el mesenterio ileal y muy raros en la edad pediátrica. El síndrome abdominal agudo en la edad pediátrica es difícil de definir al ser un cuadro de origen múltiple y de presentación clínica muy variada; su síntoma principal es el dolor abdominal agudo, una de las causas que con mayor frecuencia motivan consulta en el Servicio de Urgencias Pediátricas. Los quistes de mesenterio son infrecuentes, se estima que se presentan en uno de cada 100 000 ingresos por síndrome abdominal agudo en pediatría. El estudio de elección para el diagnóstico es el ultrasonido abdominal y el tratamiento óptimo es la resección completa del quiste. Se presenta el caso de una paciente con tumor abdominal ingresada para su estudio. Durante su evolución tuvo datos de irritación peritoneal por lo que se decidió realizar una laparotomía exploradora en la que se encontró un quiste del mesenterio, roto e infectado. Se efectuó hemicolectomía izquierda, lavado de cavidad y colostomía de una sola boca. A los tres meses de operada se hizo la restitución del tránsito intestinal con buenos resultados.<hr/>ABSTRACT: Mesenteric cysts are benign intra-abdominal lesions, which grow at the expense of the intestinal of the lymphatics, more frequent in the ileal mesentery and rare in children. The cause of an acute abdomen in children is hard to define as it is the clinical picture of multiple conditions; the main symptom is severe abdominal pain, one of the reasons most often source of consultation in the pediatric emergency department. Mesenteric cysts are unusual and are estimated to occur in one in 100,000 admissions for acute pediatric abdomen. The study of choice for the diagnosis is ultrasound (USG) abdominal. Optimal treatment is complete resection of the cyst. We present case of a girl with an abdominal tumor, admitted for study. The patient presents peritoneal irritation which required an exploratory laparotomy during which a rupture infected cyst was found in the mesentery. A left hemicolectomy was performed and the abdominal cavity was washed. A single neck colostomy was done. A three month after surgery intestinal normal transit was successfully performed. <![CDATA[Exantemas en pediatría]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500412&lng=es&nrm=iso&tlng=es RESUMEN: Los exantemas de la infancia son erupciones cutáneas localizadas o generalizadas que pueden ser causados por virus, bacterias, medicamentos o estar asociados con enfermedades sistémicas. La mayoría de los exantemas en la infancia son diagnosticados y tratados por el médico de atención primaria y por el pediatra, por lo que es deseable que ambos estén familiarizados con los exantemas clásicos y los atípicos.<hr/>ABSTRACT Childhood exanthems are cutaneous eruptions localized or generalized that can be caused by virus, bacteria, drugs, or be associated to systemic diseases. Most exanthems are initially diagnosed and treated by pediatricians, therefore it's important that they know these diseases in both, classic and atypical forms. <![CDATA[Convulsiones febriles]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500424&lng=es&nrm=iso&tlng=es RESUMEN: Los exantemas de la infancia son erupciones cutáneas localizadas o generalizadas que pueden ser causados por virus, bacterias, medicamentos o estar asociados con enfermedades sistémicas. La mayoría de los exantemas en la infancia son diagnosticados y tratados por el médico de atención primaria y por el pediatra, por lo que es deseable que ambos estén familiarizados con los exantemas clásicos y los atípicos.<hr/>ABSTRACT Childhood exanthems are cutaneous eruptions localized or generalized that can be caused by virus, bacteria, drugs, or be associated to systemic diseases. Most exanthems are initially diagnosed and treated by pediatricians, therefore it's important that they know these diseases in both, classic and atypical forms.