Scielo RSS <![CDATA[Revista de investigación clínica]]> http://www.scielo.org.mx/rss.php?pid=0034-837620060004&lang=es vol. 58 num. 4 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.mx/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.mx <![CDATA[<b>Tratamiento quirúrgico para la enfermedad diverticular de colon</b>: <b>Experiencia en el INCMNSZ</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000400001&lng=es&nrm=iso&tlng=es Background. Even though most patients with colonic diverticular disease respond to conservative management, some patients persist with symptoms or develop complications that require surgery. The objective of this study was to identify main surgical indications for colonic diverticular disease, and to evaluate the outcomes of surgical treatment. Materials and methods. A retrospective review of patients that underwent a surgical procedure for colonic diverticular disease from 1979 through 2000, was performed. Surgical indications were acute diverticulitis (54%) (group 1), stenosis (19%), fistula (9.5%), recurrent diverticulitis (9.5%) and bleeding (8%) (group 2). Results. Seventy-four patients with a mean age of 56 years were studied. Fifty-eight percent were male. Surgical morbidity and mortality rates of acute diverticulitis were 55%, and 15%, respectively. The surgical procedures of this group were proximal stomas (45%), Hartmann's procedures (38%) and resections with primary anastomosis (17%). Second group morbidity and mortality rates were 35 and 5.8%, respectively. Thirty-six patients underwent two or more surgical procedures with statistical significance between first and second groups (61 vs. 28%; p < 0.05). The mortality of two-stage surgeries was lower than derivative procedures (13 vs. 22%; p = 0.009). A high Hinchey's score was the only factor associated with mortality (28.5 vs. 0%; p = 0.042). Conclusions. Mortality of surgical procedures for colonic diverticular disease is associated with a high Hinchey score. Primary anastomosis is a safe procedure in some cases.<hr/>Antecedentes. Aunque la mayoría de pacientes con enfermedad diverticular de colon responde al manejo conservador, algunos persisten con síntomas o presentan complicaciones que requieren cirugía. El objetivo de esta revisión fue identificar las indicaciones quirúrgicas para la enfermedad diverticular de colon y evaluar los resultados en el manejo quirúrgico de la misma. Material y métodos. Se realizó una revisión retrospectiva de pacientes sometidos a cirugía por enfermedad diverticular de colon de 1979 al 2000. Las indicaciones de cirugía fueron diverticulitis aguda (54%) (grupo 1), estenosis (19%), fístula (9.5%), diverticulitis recurrente (9.5%) y hemorragia (8%) (grupo 2). Resultados. Se estudiaron un total de 74 pacientes con una edad promedio de 56 años. Cincuenta y ocho por ciento fueron del sexo masculino. La morbilidad de los pacientes operados por diverticulitis aguda fue de 55% y la mortalidad de 15%. El tipo de cirugías en este grupo fueron estomas derivativos (45%), procedimientos de Hartmann (38%) y resecciones con anastomosis primaria (17%). La morbilidad y la mortalidad de las cirugías del segundo grupo fueron de 35 y 5.8%, respectivamente. Treinta y seis pacientes tuvieron dos o más operaciones, con diferencia significativa al comparar el grupo 1 con el grupo 2 (61 vs. 28%; p < 0.05). La mortalidad de los pacientes que tuvieron un procedimiento resectivo fue menor que cuando se desfuncionalizó (13 vs. 22%; p - 0.009). El único factor asociado con mortalidad fue un Hinchey elevado (28.5 vs. 0%; p - 0.042). Conclusiones. La mortalidad de la cirugía para complicaciones de la enfermedad diverticular de colon se asocia a un grado de Hinchey elevado. La resección con anastomosis primaria es un procedimiento seguro en casos seleccionados. <![CDATA[<b>Impacto pronóstico de la anemia en insuficiencia cardiaca aguda</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000400002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Background and aim. Studies performed on selected patients in other countries have shown that anemia is frequently associated with heart failure and results in a worse prognosis. We sought to determine the prognosis significance of hemoglobin I anemia in patients with acute heart failure which required management with hospital admission. Material and Methods. We analysed 412 patients diagnosed with acute heart failure as outlined in the criteria of the European Society of Cardiology (ESC). We measured hemoglobin within the first 24 hours and obtained demographic, clinical and biochemical variables. Anemia was defined in accordance with OMS criteria. The main variable was all-cause mortality. The association between all-cause mortality and hemoglobin I anemia was determined using the multiple regression Cox model. Results. During follow-up (median six months) we observed 101 all-cause mortality events. In the multivariate analysis, hemoglobin was an independent predictive variable adjusted by covariates (HR 1.15, IC 95% [1.04-1.25], p = 0.014). Anemia (hemoglobin < 13 g/dL) was also found to be an independent predictive variable adjusted by covariates (HR 2.06, IC al 95% [1.28-3.33], p = 0.003). Conclusions. Hemoglobin and anemia (hemoglobin < 13 g/dL) are consistently associated with short-term, poorer survival in patients with acute heart failure.<hr/>Fundamento y objetivo. La anemia en la insuficiencia cardiaca aguda es un hallazgo frecuente y parece implicar un peor pronóstico. Sin embargo, la mayor parte de estos datos provienen de series extranjeras y población seleccionada. Nuestro objetivo fue conocer en nuestro medio y en población no seleccionada el grado de asociación entre las cifras de hemoglobina al ingreso y la mortalidad por todas las causas a corto plazo tras un ingreso hospitalario por insuficiencia cardiaca aguda. Material y métodos. Incluimos consecutivamente 412 enfermos ingresados en el Servicio de Cardiología diagnosticados de insuficiencia cardiaca aguda según la Sociedad Europea de Cardiología (ESC). Se determinó la hemoglobina al ingreso, así como un conjunto de variables epidemiológicas, clínicas y bioquímicas de contrastado valor pronóstico. La asociación entre mortalidad por todas las causas para la hemoglobina y anemia se determinó mediante un modelo de riesgos proporcionales de Cox. Resultados. Durante el seguimiento de la muestra (mediana seis meses) se registraron 101 muertes por cualquier causa. El descenso de 1 g/dL de hemoglobina se asoció de manera independiente con la mortalidad (IR 1.15, IC 95% [1.04-1.25], p = 0.014). De esta misma manera, la presencia de anemia (hemoglobina < 13 g/dL) al ingreso se asoció de manera independiente con la mortalidad total (IR 2.06, IC 95% [1.28-3.33], p = 0.003). Conclusiones. En pacientes ingresados por insuficiencia cardiaca aguda la hemoglobina (continua o dicotomizada según criterios OMS/ WHO) se asoció de manera independiente e intensa con un desenlace fatal a corto plazo. <![CDATA[<b>Hipoglucemia neonatal en hijos de madres con diabetes mellitus</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000400003&lng=es&nrm=iso&tlng=es Neonatal hypoglycemia is a frequent event in the first hours of life of newborns from mothers with diabetes mellitus. We studied a group of diabetic mothers newborns during the first day of life, taking venous blood samples at < 6 h, 6-12 h and 12-24 h of life for glucose analysis (n = 85), defining hypoglycaemia as a glucose level < 35 mg/dL. Calcium serum levels were also determined in the first venous sample in 19 neonates and 7 mEq/L was the criteria for hypocalcemia. The mothers age (mean ± standard deviation) was 30.5 ± 5.5 years (range 16-41 years), 43 (50.6%) of them with gestational diabetes, 40 (47.1%) with type 2 diabetes and 2 (2.4%) with type 1 diabetes. Pregnancies ended by caesarean section in 78 (91.8%) and by partum in seven (8.2%) women. There were 20 (23.5%) preterm newborns. In relation to neonates weight, 27 (31.7%) were macrosomic and 7 (8.2%) were premature, two of them with very low weight. A total of 55 (64.7%) newborns had hypoglycaemia, but only one of them had a convulsive episode, the rest were asymptomatic. In relation to the newborns weight, 18 (66.6%) of the macrosomic, 33 (64.7%) of the normal weight and four (57.1%) of the premature groups had hypoglycaemia. The comparisons between the newborns weight groups showed non significant differences, but the prevalence of neonatal hypoglycaemia was significantly higher in the group of gestational diabetes than in the type 2 diabetes group (p < 0.05). Calcium analysis also disclosed asymptomatic hypocalcemia in five (7.25%) newborns. These results show an elevated prevalence of asymptomatic neonatal hypoglycaemia in the offspring of women with diabetes mellitus in their early hours of life, and stress the importance of systematic glucose monitoring and early treatment in the first hours of life of these neonates.<hr/>La hipoglucemia neonatal es un evento frecuente en las primeras horas de vida del recién nacido (RN) de madres que padecen diabetes mellitus (DM). Para conocer su prevalencia estudiamos los hijos de mujeres con DM y embarazo (n = 85) y cuyos nacimientos ocurrieron en el periodo de reclutamiento de cuatro meses. A estos neonatos se les determinaron las concentraciones de glucosa en sangre venosa realizando una toma en las primeras seis horas, la segunda toma entre las seis y las doce horas y una tercera toma entre las 12-24 horas de vida, usando como criterio de hipoglucemia el propuesto por Cornblath para RN con factores de riesgo para hipoglucemia neonatal (glucosa < 35 mg/dL). Además, en 19 de estos niños se determinó la concentración de calcio en suero en la primera muestra de sangre venosa, tomando como criterio de hipocalcemia < 7 mEq/L. La edad de las madres fue de 30.5 + 5.5 años (media ± DE) de 30.5 ± 5.5 años, con una banda de variación de 16-41 años, 43 (50.6%) padecían DM gestacional, 40 (47.1%) DM tipo 2 y dos DM tipo 1 (2.4%). Setenta y ocho embarazos (91.8%) terminaron por cesárea y siete (8.2%) por parto, obteniéndose 85 RN vivos, de los cuales 20 (23.5%) fueron pretérmino y 65 (76.5%) de término. De acuerdo con el peso al nacer, hubo 27 (31.7%) RN macrosómicos y siete (8.2%) prematuros. Un total de 55 (64.7%) neonatos presentaron hipoglucemia, uno de los cuales desarrolló un episodio convulsivo, el resto no tuvo signos clínicos. La hipoglucemia ocurrió en 18 (66.6%) de los macrosómicos, 33 (64.7%) de los neonatos de peso normal y en cuatro (57.1%) de los prematuros. La comparación de la prevalencia de hipoglucemia por grupos de peso neonatal no mostró diferencias significativas entre los tres grupos, pero la comparación de la prevalencia de hipoglucemia con relación a la variante del tipo de diabetes materna mostró una mayor prevalencia en los hijos de mujeres con diabetes gestacional (p < 0.05). Hubo además cinco niños (7.25%) que presentaron hipocalcemia asintomática. Estos resultados muestran la alta prevalencia de hipoglucemia neonatal asintomática y la necesidad de establecer una vigilancia activa de la glucemia durante las primeras horas de vida en los RN de madres que padecen DM. <![CDATA[<b>Porfiria variegata en Chile</b>: <b>identificación de mutaciones en el gen protoporfirinógeno oxidasa y su implicancia diagnóstica</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000400004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Variegate porphyria (VP) results from a hereditary deficiency of protoporphyrinogen oxidase (PPOX) that is transmitted in an autosomal dominan fashion. The diagnosis is based on the clinical symptoms and is confirmed biochemically. Sometimes, however, these diagnostic tools reveal limitations in establishing the definitive diagnosis of the prevailing type of acute porphyria. In these patients, molecular genetic analyses can be useful. We performed molecular genetic studies in 13 Chilean families by PCR amplification of the PPOX gene, conformation sensitive gel electrophoresis, and automated DNA sequencing. In five symptomatic patients from different families, respectively, the biochemical data confirmed the diagnosis of VP. In seven other families, however, the biochemical studies were not conclusive. Furthermore, the original biochemical analysis in one clinically severely affected patient from a further family even suggested the diagnosis of erythropoietic protoporphyria (EPP). Beside the respective index patients, we studied 78 asymptomatic family members and 50 healthy, unrelated individuals for control purposes. In five families, the previous diagnosis of VP could be confirmed genetically. Further, half of the asymptomatic relatives revealed a mutation in the PPOX gene, consisting of three missense mutations and two deletion mutations. Mutation R168H that had been already described previously in German VP families was found in a Chilean family of German origin. Further, two novel missense mutations, designated L74P and G232S, could be detected. In four Chilean families, we found the deletion 1330deICT that had also been previously described in three Swedish VP families. The second deletion, 1239delTACAC, has not been described anywhere else but Chile and could be identified in seven families. One patient who was initially diagnosed with EPP turned out to be a compound heterozygote for mutations on both alíeles of the PPOX gene. In conclusion, our molecular genetic analyses unequivocally confirmed the diagnosis of VP in seven families who originally had revealed inconclusive biochemical data. Further, early genetic analysis allows for the identification of asymptomatic mutation carriers, thereby offering the possibility of adequate counselling and the prevention of potentially life-threatening acute porphyric attacks.<hr/>La porfiria variegata (PV), enfermedad de origen genético con forma de herencia autosómica dominante, se debe a deficiencia en la actividad protoporfirinógeno oxidasa (PPOX). Su diagnóstico se basa en antecedentes clínicos y se confirma con análisis bioquímicos. Éstos, en algunos casos, pueden presentar limitaciones para establecer el diagnóstico definitivo de la variedad de porfiria aguda, situación en que el estudio genético molecular puede resultar útil. Se efectuó estudio genético en trece familias chilenas usando amplificación del gen PPOX por PCR, electroforesis conformacional y secuenciación automática de DNA. Cinco de estas familias incluían pacientes índices sintomáticos con diagnóstico bioquímico establecido de PV; otras siete familias incluían pacientes índices con estudio bioquímico no concluyente de la variedad de porfiria aguda y, finalmente, una familia con diagnóstico previo de protoporfiria eritropoyética (PPE). Además, se estudiaron 78 familiares asintomáticos y 50 personas sanas, no relacionadas, como controles. En cinco familias el estudio genético confirmó el diagnóstico bioquímico previo de PV. El 50% de los familiares asintomáticos resultaron ser portadores de una mutación en el gen PPOX. Se identificaron tres mutaciones por sustitución de bases: la R168H, descrita en familias de origen alemán y dos nuevas mutaciones, designadas L74P y G232S. También se identificaron dos mutaciones por deleción de bases designadas 1330delCT y la 1239delTACAC. La primera, que había sido descrita previamente en tres familias suecas, se encontró en cuatro familias chilenas. La segunda se encontró en siete familias y no ha sido descrita previamente. El estudio genético permitió mostrar que un paciente que originalmente fue diagnosticado con PPE correspondía a un heterocigoto compuesto para dos mutaciones en el gen PPOX. En conclusión, los estudios moleculares permitieron confirmar el diagnóstico de PV en cinco familias, efectuar diagnóstico de PV en familias en las cuales los datos bioquímicos no eran concluyentes, corregir el diagnóstico original en una familia e identificar portadores asintomáticos entre los familiares de los pacientes índices. Los estudios genéticos moleculares ayudan a realizar un adecuado consejo genético a pacientes y familiares y hace posible practicar prevención de las crisis agudas de porfiria, las que son potencialmente mortales. <![CDATA[<b>Desigualdades socioeconómicas en salud bucal</b>: <b>caries dental en niños de seis a 12 años de edad</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000400005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objective. To explore the association between caries indices in primary and permanent dentition and socioeconomic indicators at the individual and ecologic levels in 6-12 year old children. Materials and methods. A comparative analysis of two dataseis depicting oral health status in Campeche, México, with 2,939 children distributed equally by age and sex, was carried out. Oral health indices were contrasted at different cut-off points in primary and permanent dentitions (dmft, DMFT, dmft+DMFT and SiC indices) with independent variables such as place of residence (urban, marginal-urban) and mother's highest level of schooling (years of formal education) as socioeconomic variables (SES), as well as other sociodemographic variables using models of binary logistic regression in STATA 8.2®. Results. The mean age was 8.85 ± 1.83 years and 56.6% were girls. Nine models were generated in which changes in socioeconomic variables were linked to changes in oral health features in this community (both in terms of prevalence and severity), except for DMFT > 0 at 12 years of age. Conclusions. In general, children of lower SES had greater caries experience and higher caries severity, in both primary and permanent dentitions. The relationships between oral health disparities and independent variables were confirmed in children living in geographically contiguous areas.<hr/>Objetivos. Explorar la existencia de desigualdades en la salud bucal a través de indicadores socioeconómicos, a nivel individual y ecológico, en una población de niños de seis a 12 años de edad. Material y métodos. Se realizó un análisis comparativo de dos estudios transversales de salud bucal en Campeche, México. Se incluyeron 2,939 niños distribuidos de igual manera por edad y sexo. Los resultados de dichos estudios fueron combinados y usados para explorar desigualdades socioeconómicas en salud bucal. La salud bucal fue medida a través de diferentes puntos de corte en índices de caries (ceod, CPOD, ceod + CPOD y SiC). Las variables independientes incluidas en el estudio fueron el área de residencia (urbana, conurbana) y la escolaridad de la madre (años de estudio), así como otras variables sociodemográficas que sirvieron para ajustar los modelos. Se generaron modelos de regresión logística binaria en STATA 8.2®. Resultados. Los nueve modelos generados revelaron que los cambios en las variables socioeconómicas se relacionaron con las manifestaciones de salud bucal en esta comunidad, tanto en términos de prevalencia como de severidad. La única excepción fue al comparar el indicador de caries CPOD > 0 a los 12 años de edad. Conclusiones. En general, los niños de menor posición socioeconómica tuvieron mayor experiencia y severidad de caries dental en la dentición temporal y permanente. Las discrepancias encontradas de los indicadores de caries a través de las variables independientes de interés ponen en evidencia las desigualdades sociales en salud bucal entre grupos viviendo en localidades contiguas. <![CDATA[<b>Aceptación en México del aborto inducido entre estudiantes de medicina y médicos</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000400006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Background. Abortion is illegal in most of Mexico, except in the case of rape or physical risk to the mother, but there are several indicators that suggest that at least in Mexico City, society would like to have a more liberal law. The present study was performed to learn what several groups of physicians and medical students residing outside of Mexico City think in this regard. Methods. Seven colleagues working in different cities agreed to apply a questionnaire to physicians and or medical students available to them, to learn their opinions regarding the acceptability of induced abortion in several scenarios. Questions one to tree inquires if abortion is acceptable up to week 20 of pregnancy at the simple request of the parents, if the fetus has a severe malformation or anencephaly. Questions four to six personalize the situations by supposing that the physician or spouse have a high risk of having a malformed child. Question seven asks if they would offer prenatal diagnosis to a mother who would abort a malformed fetus. Statistical procedure includes multivariate analysis. Results. The inter-city physicians-students composition was very heterogeneous. The majority of respondents disagreed with abortion on demand of the parents, but clearly agrees to it in the presence of severe malformations. In general males, above 30 years old physicians and less religious individuals, are more in favor to abortion than their respective counterparts. The proportion of acceptance is over 70% in most cases. Conclusion. We believe that this work shows a preliminary indication of a national trend amongst physicians and medical students favoring induced early abortion if the fetus has a severe malformation.<hr/>Antecedentes. El aborto es ilegal en la mayor parte de México, excepto cuando el embarazo es resultado de una violación o existe riesgo para la salud de la madre. Hay, sin embargo, indicadores que sugieren que en el D.F. la sociedad quisiera una ley más liberal y en el presente trabajo se explora la situación entre estudiantes de medicina y médicos fuera de la ciudad de México. Métodos. Siete colegas en diferentes ciudades aplicaron un cuestionario para conocer la opinión de los encuestados en relación con el aborto inducido. Las preguntas 1 a 3 averiguan la aceptabilidad del aborto antes de la semana 20 del embarazo por simple solicitud de los padres, por una malformación congénita severa o por la presencia de anencefalia. Las preguntas 4 a 6 personalizan la situación bajo el supuesto que el entrevistado o su cónyuge tengan alto riesgo de tener un bebé malformado y la pregunta siete averigua si ofrecerían el diagnóstico prenatal a una persona que abortaría un producto afectado. Resultados. Fue muy heterogénea la proporción estudiantes-médicos en las siete ciudades. La mayoría de los entrevistados estuvieron en desacuerdo con el aborto por la simple solicitud de los padres, pero más de 70% estuvo de acuerdo cuando había un producto malformado. En general, los varones mayores de 30 años y poco religiosos estaban más a favor del aborto que sus contrapartes. Conclusión. El trabajo muestra de manera preliminar, que existe una tendencia nacional entre estudiantes y médicos que favorece al aborto temprano en el caso de fetos malformados. <![CDATA[<b>Caracterización molecular del alelo - -<sup> SEA</sup> de talasemia alfa en pacientes mexicanos con enfermedad por HbH</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000400007&lng=es&nrm=iso&tlng=es &alpha;-Thalassemia is one of the most prevalent hemoglobin disorders in the world, in South-East Asians, the--SEA allele is widely found in the HbH disease patients. The purpose of this work is to describe the molecular characteristics of Hemoglobin H disease in three patients from two Mexican families, as well to analyze the DNA sequence of the --SEA allele to determine the precise site of the crossover. The -&alpha;3.7 and --SEA alleles were identified using an established long-PCR method modified in our laboratory. The crossover site of --SEA mutation was analyzed by DNA sequencing. The three HbH subjects showed the same genotype -&alpha;3.7/--SEA. The -&alpha;3.7 allele has been observed in almost every racial studied group, whereas the --SEA allele is predominant in South-East Asian countries. DNA analysis through the breakpoint sites of the --SEA allele in both families showed the 5' breakpoint at the third base of codon 28 in the ψ&alpha;2 gene and the 3' breakpoint within an Alu-Jo sequence, 1,328 nucleotides upstream of the 3'HVR. Therefore the size of the deletion is 19,303 nucleotides. This is the first report in which the flanking deletion sites of the--SEA mutation have been analyzed in Mexican patients, the 5' and 3' ends of the deletion is well determined.<hr/>La Talasemia-&alpha; es uno de los desórdenes de la hemoglobina más prevalences en el mundo. En el sureste de Asia, --SEA es el alelo más frecuente en pacientes con enfermedad por HbH (EHbH). En el presente trabajo se describen las características moleculares de tres pacientes con EHbH de dos familias mexicanas, y se analiza la secuencia de DNA del alelo --SEA, para determinar los sitios de ruptura. Los alelos -&alpha;3.7y --SEA se identificaron por un método de PCR modificado en nuestro laboratorio y los sitios de ruptura por secuenciación de DNA. Los tres pacientes con EHbH mostraron el genotipo -a3.7/--SEA. El alelo -&alpha;3.7 está ampliamente distribuido en el mundo, mientras que el alelo--SEA predomina en los países del sureste de Asia. El análisis de DNA del alelo--SEA mostró en 5' el sitio de ruptura en el codón 28 del pseudogén ψ&alpha;2 y en 3', dentro de la secuencia Alu-Jo, localizada a 1,328 nucleótidos de la región HVR3', lo que da un segmento delecionado de 19,303 nucleótidos. Éste es el primer reporte en el que se analizan los sitios que flanquean la deleción del alelo --SEA en pacientes mexicanos y se definen con precisión los extremos 5' y 3' de la deleción. <![CDATA[<b>Hipotiroidismo neonatal</b>: <b>fisiopatogenia, aspectos moleculares, metabólicos y clínicos</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000400008&lng=es&nrm=iso&tlng=es This review provides an updated summary on both the clinical and diagnostic aspects of neonatal hypothyroidism (NeH); as well as on the molecular and pathophysiologic processes known to be involved in the installment of this important hormonal deficiency. Current information regarding its etiology and pathogenesis has allowed classigying NeH in three major groups: endemic, transient, and sporadic hypothyroidism. The later corresponds to congenital hypothyroidism and encompasses a broad spectrum of hereditary disorders causing hypothyroidism in newborns and young children. These congenital disorders include hypothalamic-pituitary or thyroid dysgenesis and/or dyshormonogenesis, as well as hyporesponsiveness or resistance to either TRH, TSH or to thyroid hormones. The introduction of national screening programs for NeH have overcome the difficulties in the early diagnosis thus helping to prevent its serious and irreversible consequences on intellectual and physical development. Concomitantly, an increase in the need for complementary etiologic and molecular diagnosis has risen. The current capability to perform a fine and precise diagnose is crucial both for treatment of the affected infant and for genetic counseling of the family. Although incomplete, available epidemiological information in Mexico indicates that NeH prevalence can be as high as twice that in other developed world countries. On these bases, national public health policies and epidemiological surveyance must be strengthen not only to identify, diagnose and timely treat, but to prevent and eradicate endemic NeH.<hr/>Este trabajo revisa algunos aspectos del conocimiento actual sobre la fisiopatogenia, los hallazgos clínicos y el diagnóstico bioquímico y molecular del hipotiroidismo neonatal (HNe). El término HNe denota un conjunto de entidades clínicamente pleomórficas, que invariablemente cursan con una disminución en el aporte; o bien, en la disponibilidad celular y/o en la respuesta a las hormonas tiroideas (HT) durante la etapa perinatal. Las HT o yodotironinas son indispensables para la morfogénesis y maduración funcional normal de prácticamente todos los tejidos en el organismo, y su participación es crucial en el caso del sistema nervioso. La información actual permite realizar una clasificación del HNe tanto en términos etio y fisiopatogénicos, como en el contexto del substrato genético que los determina. Así, se reconocen tres grandes tipos de HNe: el endémico, el transitorio y el esporádico. Este último grupo de HNe incluye los defectos hipotálamo-hipofisiarios, los trastornos ontogenéticos o disgenesias tiroideas, la resistencia periférica a las HT y las dishormonogénesis. Por otra parte, en la comunidad internacional existe una creciente preocupación por la contaminación ambiental debida a órgano-halógenos antropogénicos. Estos compuestos han mostrado su potencial como agentes distiroideos en animales de experimentación y en algunos estudios clínicos. En México, tanto la distribución geográfica y prevalencia del HNe, como la deficiencia de yodo y otros micronutrimentos en la dieta, se han analizado de manera esporádica y no sistemática. Aunque incompleta, la información disponible sugiere que en nuestro país la prevalencia de HNe es sensiblemente mayor que la reportada mundialmente. Contar con información completa y confiable acerca de estos aspectos no es trivial, puesto que su conocimiento permitirá establecer políticas razonadas de salud pública para identificar, diagnosticar y tratar oportunamente el padecimiento; así como para prevenir y erradicar el HNe endémico. <![CDATA[<b>Grandes alcances de los RNAs pequeños RNA de interferencia y microRNA</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000400009&lng=es&nrm=iso&tlng=es Double-stranded RNA (dsRNA) induces a sequence-specific silencing in eukaryotic cells. This silencing process beggins when long dsRNA is cleaved to 21 to 26 long small RNA by means of the RNAse III-type enzyme Dicer. These small dsRNA are included into silencing effector complexes, that are targeted to complementary sequences. Small RNA dependent gene silencing can be achieved by distinct mechanisms based depending mainly on the nature of target sequences and on the proteins present in the effector complex. The route of interference RNA (RNAi) begins when Dicer yields small interference RNA (siR-NA) that bind to complementary mRNA for its degradation, forming the RISC complex. siRNA are naturally formed from transposons and dsRNA viruses during its replication, as well as from other bidirectional transcribed repetitive sequences. Some of the enzymes thar are part of the RNAi machinery, including Dicer, are encoded by multigene families in many species, that also play a role in other mechanisms of RND-dependent gene silencing. MicroRNA's (miRNA) are other small RNA's that can induce gene silencing at the mRNA level. These are formed in a general manner when Dicer process hairpin structures resulting from the transcription of non-coding sequences from plant and animal genomes. miRNA's are integrated into a RISC-like complex, after which, depending on their degree of complementarity with target mRNA, can either repress translation or induce mRNA degradation. miRNA-dependent silencing is essential for the development of multicellular organisms. Artificial RNAi induction by means of siRNA or miRNA is being used as a tool to inactivate gene expression in culture cells and in living organisms. This review focuses on the progress in the understanding of the mechanisms involved in gene regulation by RNA in animals and details some current efforts to apply theses phenomena as a tool in research and in the therapeutic of human diseases.<hr/>El RNA de doble cadena puede inducir un silenciamiento secuencia-específico en eucarionte. Este proceso de silenciamiento se inicia cuando el RNAdc largo es procesado a RNA pequeño de 21 a 26 nucleótidos mediante la enzima RNAsa III Dicer. Estos RNA pequeños se incorporan a complejos efectores de silenciamiento, que son guiados a secuencias complementarias blanco. Existen diferentes tipos de silenciamiento, cuyas diferencias se basan principalmente en la naturaleza de la secuencia blanco y en la composición proteica de los complejos efectores. La ruta del RNA de interferencia (RNAi) se inicia cuando Dicer genera pequeños RNA de interferencia (siRNA) que se unen por complementariedad al mRNA para su degradación, utilizando el complejo RISC. De manera natural, los siRNA se originan de transposones y virus que producen RNAdc durante su replicación, así como también de otras secuencias repetidas transcritas bidireccionalmente. Algunas de las enzimas que conforman la maquinaria del RNAi como Dicer, entre otras, son codificadas por familias multigénicas en varias especies y también participan en otros mecanismos de silenciamiento mediado por RNA. Los microRNA son otros RNA pequeños que pueden inducir silenciamiento al unirse al mRNA. Éstos se generan de manera general cuando Dicer procesa estructuras de horquilla compuestas de regiones no codificantes, en genomas de plantas y animales. Los miRNA se incorporan a un complejo similar a RISC y, dependiendo de su grado de complementariedad con el mRNA blanco, pueden tener represión traduccional o bien digerir el mRNA. El silenciamiento mediado por miRNA es esencial para el desarrollo de plantas y animales. La inducción artificial del RNAi mediante siRNA o miRNA ha sido adoptada como una herramienta para inactivar la expresión génica, tanto en células en cultivo como en organismos vivos. En esta revisión se muestra el gran progreso en el entendimiento de los mecanismos que participan en la regulación génica mediada por RNA en animales y detalla algunos esfuerzos actuales para encauzar a estos mecanismos como una herramienta en la investigación y como posible terapia en enfermedades. <![CDATA[<b>Evidencias de la participación del peroxinitrito en diversas enfermedades</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000400010&lng=es&nrm=iso&tlng=es Peroxynitrite (ONOO-) is a reactive nitrogen specie produced by the reaction between nitric oxide (NO• ) and super-oxide anion (O2.-). NO• is produced by nitric oxide synthase (NOS) and O2.- is formed by the addition of an electron to O2 in enzymatic as well as nonenzymatic way. NADPH oxidase and xanthine oxidase are some of the enzymes involved in O2.-formation. ONOO- is an oxidant specie which is able to modify a great number of biomolecules such as aminoacids, proteins, enzymes and cofactors. ONOO - is able to induce nitration leading to the formation of 3-nytrotyrosine. This change has been widely studied, and although it is not only produced by ONOO-, but also by other reactive nitrogen species, it has been accepted like footprint of ONOO-. The excessive production of reactive nitrogen species is known as nitrosative stress that is able to induce structural damage leading to the loss of cell function. Furthermore, synthetic metalloporphyrins that metabolize ONOO- in a specific way are being used to determine if ONOO- is involved in different diseases, such as Alzheimer, Huntington, diabetes, hypertension, arthritis, colitis, cardiac and renal complications. Finally, these metalloporphyrins may be of potential therapeutic value in diseases related to ONOO- production.<hr/>El peroxinitrito (ONOO-) es una especie reactiva de nitrógeno formada por la reacción entre el óxido nítrico (NO•) y el anión superóxido (O2.- ). El NO' es sintetizado por la sintasa de óxido nítrico (NOS) y el O2•- se puede sintetizar de forma no enzimática, por la adición de un electrón al O2 o por medio de diversas enzimas como la NADPH oxidasa y la xantina oxidasa. El ONOO-es una especie oxidante capaz de modificar un gran número de biomoléculas entre las que se encuentran aminoácidos, proteínas, enzimas y cofactores de enzimas. El ONOO- puede inducir nitración de residuos de tirosina promoviendo la formación de 3-nitrotirosina (3-NT). Esta modificación ha sido muy estudiada y aunque no es producida exclusivamente por ONOO- sino también por otras especies reactivas de nitrógeno, se acepta actualmente como una evidencia de la formación de ONOO-. El aumento excesivo de este último, así como de otras especies reactivas de nitrógeno se conoce como estrés nitrosativo y puede causar daño estructural alterando la funcionalidad de las células. Por otra parte, se han desarrollado una serie de metaloporfirinas que descomponen específicamente al ONOO- y éstas han ayudado a determinar que el ONOO - es una especie implicada en enfermedades como Alzheimer, Huntington, diabetes, hipertensión, artritis, colitis y diversas complicaciones cardiacas y renales. Además, estas metaloporfirinas pueden ser de utilidad terapéutica en aquellas enfermedades asociadas a la producción de ONOO-. <![CDATA[<b>Confirmation of tyrosine 698 in beta subunit of cGMP phosphodiesterase in patients with retinitis pigmentosa and population of the west of Mexico</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000400011&lng=es&nrm=iso&tlng=es Peroxynitrite (ONOO-) is a reactive nitrogen specie produced by the reaction between nitric oxide (NO• ) and super-oxide anion (O2.-). NO• is produced by nitric oxide synthase (NOS) and O2.- is formed by the addition of an electron to O2 in enzymatic as well as nonenzymatic way. NADPH oxidase and xanthine oxidase are some of the enzymes involved in O2.-formation. ONOO- is an oxidant specie which is able to modify a great number of biomolecules such as aminoacids, proteins, enzymes and cofactors. ONOO - is able to induce nitration leading to the formation of 3-nytrotyrosine. This change has been widely studied, and although it is not only produced by ONOO-, but also by other reactive nitrogen species, it has been accepted like footprint of ONOO-. The excessive production of reactive nitrogen species is known as nitrosative stress that is able to induce structural damage leading to the loss of cell function. Furthermore, synthetic metalloporphyrins that metabolize ONOO- in a specific way are being used to determine if ONOO- is involved in different diseases, such as Alzheimer, Huntington, diabetes, hypertension, arthritis, colitis, cardiac and renal complications. Finally, these metalloporphyrins may be of potential therapeutic value in diseases related to ONOO- production.<hr/>El peroxinitrito (ONOO-) es una especie reactiva de nitrógeno formada por la reacción entre el óxido nítrico (NO•) y el anión superóxido (O2.- ). El NO' es sintetizado por la sintasa de óxido nítrico (NOS) y el O2•- se puede sintetizar de forma no enzimática, por la adición de un electrón al O2 o por medio de diversas enzimas como la NADPH oxidasa y la xantina oxidasa. El ONOO-es una especie oxidante capaz de modificar un gran número de biomoléculas entre las que se encuentran aminoácidos, proteínas, enzimas y cofactores de enzimas. El ONOO- puede inducir nitración de residuos de tirosina promoviendo la formación de 3-nitrotirosina (3-NT). Esta modificación ha sido muy estudiada y aunque no es producida exclusivamente por ONOO- sino también por otras especies reactivas de nitrógeno, se acepta actualmente como una evidencia de la formación de ONOO-. El aumento excesivo de este último, así como de otras especies reactivas de nitrógeno se conoce como estrés nitrosativo y puede causar daño estructural alterando la funcionalidad de las células. Por otra parte, se han desarrollado una serie de metaloporfirinas que descomponen específicamente al ONOO- y éstas han ayudado a determinar que el ONOO - es una especie implicada en enfermedades como Alzheimer, Huntington, diabetes, hipertensión, artritis, colitis y diversas complicaciones cardiacas y renales. Además, estas metaloporfirinas pueden ser de utilidad terapéutica en aquellas enfermedades asociadas a la producción de ONOO-. <![CDATA[<b>Salvador Zubirán</b>: <b> pilar de Nutrición, antes, ahora y en los tiempos por venir</b>]]> http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000400012&lng=es&nrm=iso&tlng=es Peroxynitrite (ONOO-) is a reactive nitrogen specie produced by the reaction between nitric oxide (NO• ) and super-oxide anion (O2.-). NO• is produced by nitric oxide synthase (NOS) and O2.- is formed by the addition of an electron to O2 in enzymatic as well as nonenzymatic way. NADPH oxidase and xanthine oxidase are some of the enzymes involved in O2.-formation. ONOO- is an oxidant specie which is able to modify a great number of biomolecules such as aminoacids, proteins, enzymes and cofactors. ONOO - is able to induce nitration leading to the formation of 3-nytrotyrosine. This change has been widely studied, and although it is not only produced by ONOO-, but also by other reactive nitrogen species, it has been accepted like footprint of ONOO-. The excessive production of reactive nitrogen species is known as nitrosative stress that is able to induce structural damage leading to the loss of cell function. Furthermore, synthetic metalloporphyrins that metabolize ONOO- in a specific way are being used to determine if ONOO- is involved in different diseases, such as Alzheimer, Huntington, diabetes, hypertension, arthritis, colitis, cardiac and renal complications. Finally, these metalloporphyrins may be of potential therapeutic value in diseases related to ONOO- production.<hr/>El peroxinitrito (ONOO-) es una especie reactiva de nitrógeno formada por la reacción entre el óxido nítrico (NO•) y el anión superóxido (O2.- ). El NO' es sintetizado por la sintasa de óxido nítrico (NOS) y el O2•- se puede sintetizar de forma no enzimática, por la adición de un electrón al O2 o por medio de diversas enzimas como la NADPH oxidasa y la xantina oxidasa. El ONOO-es una especie oxidante capaz de modificar un gran número de biomoléculas entre las que se encuentran aminoácidos, proteínas, enzimas y cofactores de enzimas. El ONOO- puede inducir nitración de residuos de tirosina promoviendo la formación de 3-nitrotirosina (3-NT). Esta modificación ha sido muy estudiada y aunque no es producida exclusivamente por ONOO- sino también por otras especies reactivas de nitrógeno, se acepta actualmente como una evidencia de la formación de ONOO-. El aumento excesivo de este último, así como de otras especies reactivas de nitrógeno se conoce como estrés nitrosativo y puede causar daño estructural alterando la funcionalidad de las células. Por otra parte, se han desarrollado una serie de metaloporfirinas que descomponen específicamente al ONOO- y éstas han ayudado a determinar que el ONOO - es una especie implicada en enfermedades como Alzheimer, Huntington, diabetes, hipertensión, artritis, colitis y diversas complicaciones cardiacas y renales. Además, estas metaloporfirinas pueden ser de utilidad terapéutica en aquellas enfermedades asociadas a la producción de ONOO-.