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Torres-Sepúlveda, María del Rosario et al.
Tamiz metabólico neonatal por espectrometría de masas en tándem
:
dos años de experiencia en Nuevo León, México
.
Salud pública Méx
, Jun 2008, vol.50, no.3, p.200-206. ISSN 0036-3634
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Bravo-Oro, Antonio et al.
Leucodistrofia megalencefálica con quistes subcorticales: la importancia del diagnóstico temprano
.
Bol. Med. Hosp. Infant. Mex.
, Abr 2022, vol.79, no.2, p.129-134. ISSN 1665-1146
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Esmer, Carmen et al.
Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen
EIF2B5
y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
.
Bol. Med. Hosp. Infant. Mex.
, Oct 2017, vol.74, no.5, p.364-369. ISSN 1665-1146
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Esmer, Carmen et al.
Presentación atípica de la enfermedad de Alexander infantil sin macrocefalia
.
Bol. Med. Hosp. Infant. Mex.
, Jun 2016, vol.73, no.3, p.196-201. ISSN 1665-1146
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Esmer, Carmen et al.
Hallazgos clínicos y moleculares en una paciente con ataxia por deficiencia de vitamina E, homocigota para la mutación c.205-1G>C en el gen TTPA
.
Bol. Med. Hosp. Infant. Mex.
, Ago 2013, vol.70, no.4, p.314-319. ISSN 1665-1146
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